第四章

基因的表達

第一節　基因指導蛋白質的合成一、遺傳信息的轉錄

1、DNA與RNA的異同點

核酸

項目

DNA

RNA

結構

通常是雙螺旋結構，極少數病毒是單鏈結構

通常是單鏈結構

基本單位

脫氧核苷酸（4種）

核糖核苷酸（4種）

五碳糖

脫氧核糖

核糖

堿基

A、G、C、T

A、G、C、U

產生途徑

DNA復制、逆轉錄

轉錄、RNA復制

存在部位

主要位于細胞核中染色體上，極少數位于細胞質中的線粒體和葉綠體上

主要位于細胞質中

功能

傳遞和表達遺傳信息

①mRNA：轉錄遺傳信息，翻譯的模板

②tRNA：運輸特定氨基酸

③rRNA：核糖體的組成成分

細胞生物（如人、水稻）內含：2種核酸、5種堿基、8種核苷酸

病毒含：1種核酸、4種堿基、5種核苷酸

2、RNA的類型

⑴信使RNA（mRNA）⑵轉運RNA（tRNA）⑶核糖體RNA（rRNA）

3、轉錄

⑴轉錄的概念：以DNA的一條鏈為模板通過堿基互補配對原則形成信使RNA的過程。

⑵轉錄的場所　主要在細胞核⑶轉錄的模板　以DNA的一條鏈為模板

⑷轉錄的原料　4種核糖核苷酸⑸轉錄的產物　一條單鏈的mRNA

⑹轉錄的原則　堿基互補配對⑺轉錄與復制的異同（下表）

階段

項目

復制

轉錄

時間

細胞有絲分裂的間期或減數第一次分裂間期

生長發育的連續過程

進行場所

主要細胞核

主要細胞核

模板

以DNA的兩條鏈為模板

以DNA的一條鏈為模板

原料

4種脫氧核苷酸

4種核糖核苷酸

條件

需要特定的酶和ATP

需要特定的酶和ATP

過程

在酶的作用下，兩條扭成螺旋的雙鏈解開，以解開的每段鏈為模板，按堿基互補配對原則（A—T、C—G、T—A、G—C）合成與模板互補的子鏈；子鏈與對應的母鏈盤繞成雙螺旋結構

在細胞核中，以DNA解旋后的一條鏈為模板，按照A—U、G—C、T—A、C—G的堿基互補配對原則，形成mRNA，mRNA從細胞核進入細胞質中，與核糖體結合產物

兩個雙鏈的DNA分子

一條單鏈的mRNA

特點

邊解旋邊復制；半保留式復制（每個子代DNA含一條母鏈和一條子鏈）

邊解旋邊轉錄；DNA雙鏈分子全保留式轉錄（轉錄后DNA仍保留原來的雙鏈結構）；只轉錄部分基因

遺傳信息的傳遞方向

遺傳信息從親代DNA傳給子代DNA分子

遺傳信息由DNA傳到RNA

二、遺傳信息的翻譯

1、遺傳信息、密碼子和反密碼子

遺傳信息

密碼子

反密碼子

概念

基因中脫氧核苷酸的排列順序

mRNA中決定一個氨基酸的三個相鄰堿基

tRNA中與mRNA密碼子互補配對的三個堿基

作用

控制生物的遺傳性狀

直接決定蛋白質中的氨基酸序列

識別密碼子，轉運氨基酸

種類

基因中脫氧核苷酸種類、數目和排列順序的不同，決定了遺傳信息的多樣性

64種

61種：能翻譯出氨基酸

3種：終止密碼子，不能翻譯氨基酸

61種或tRNA也為61種

聯系

①基因中脫氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列

②mRNA中堿基序列與基因模板鏈中堿基序列互補

③密碼子與相應反密碼子的序列互補配對

2、翻譯

⑴定義：在核糖體中以信使RNA為模板，以轉運RNA為運載工具合成具有一定氨基酸排列順序的蛋白質分子。

⑵翻譯的場所

細胞質的核糖體上⑶翻譯的模板

mRNA

⑷翻譯的原料

20種氨基酸

⑸翻譯的產物

多肽鏈（蛋白質）

⑹翻譯的原則

堿基互補配對

⑺翻譯與轉錄的異同點（下表）：

階段

項目

轉錄

翻譯

定義

在細胞核中，以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程

以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程

場所

細胞核

細胞質的核糖體

模板

DNA的一條鏈

信使RNA

信息傳遞的方向

DNA→mRNA

mRNA→蛋白質

原料

含A、U、C、G的4種核苷酸

合成蛋白質的20種氨基酸

產物

信使RNA

有一定氨基酸排列順序的蛋白質

實質

是遺傳信息的轉錄

是遺傳信息的表達

三、基因表達過程中有關DNA、RNA、氨基酸的計算（文科生了解）

1、轉錄時，以基因的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，產生一條單鏈mRNA，則轉錄產生的mRNA分子中堿基數目是基因中堿基數目的一半，且基因模板鏈中A+T（或C+G）與mRNA分子中U+A（或C+G）相等。

2.翻譯過程中，mRNA中每3個相鄰堿基決定一個氨基酸，所以經翻譯合成的蛋白質分子中氨基酸數目是mRNA中堿基數目的1/3，是雙鏈DNA堿基數目的1/6。

UUC

ACU

AAG

CUU

UCG

C

G

C

GAA

UGA

Ⅱ

Ⅰ

第2節

基因對性狀的控制

一、中心法則：最先是由克里克命名，指的是遺傳信息傳遞的一般規律。

⑴DNA→DNA：DNA的自我復制；

⑵DNA→RNA：轉錄；

⑶RNA→蛋白質：翻譯；

⑷RNA→RNA：RNA的自我復制；

⑸RNA→DNA：逆轉錄。

DNA→DNA

RNA→RNA

DNA→RNA

細胞生物

病毒

RNA→蛋白質

RNA→DNA

二、基因、蛋白質與性狀的關系

1、（間接控制）

酶或激素

細胞代謝

基因

性狀

結構蛋白

細胞結構

（直接控制）

2、基因型與表現型的關系，基因的表達過程中或表達后的蛋白質也可能受到環境因素的影響。

3、生物體性狀的多基因因素：基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間多種因素存在復雜的相互作用，共同地精細地調控生物的性狀。

基因、蛋白質和性狀的關系

（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，如白化病等。

（2）基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細胞貧血等。

第五章

基因突變及其他變異

第一節

基因突變和基因重組

一、基因突變的實例

1、鐮刀型細胞貧血癥

⑴癥狀

紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起，紅細胞破裂（溶血），造成貧血。

⑵病因

基因中的堿基替換

直接原因：血紅蛋白分子結構的改變

根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變

2、基因突變

概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變

二、基因突變的原因和特點

1、基因突變的原因

有內因和外因

物理因素：如紫外線、X射線

⑴誘發突變（外因）

化學因素：如亞硝酸、堿基類似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突變（內因）

2、基因突變的特點

⑴普遍性⑵隨機性⑶不定向性⑷低頻性⑸多害少利性

3、基因突變的時間

有絲分裂或減數第一次分裂間期

4.基因突變的意義：是新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；是進化的原始材料

三、基因重組

1、基因重組的概念

隨機重組（減數第一次分裂后期）

2、基因重組的類型

交換重組（四分體時期）

3.時間：減數第一次分裂過程中（減數第一次分裂后期和四分體時期）

４．基因重組的意義

四、基因突變與基因重組的區別

基因突變

基因重組

本質

基因的分子結構發生改變，產生了新基因，也可以產生新基因型，出現了新的性狀。

不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。

發生時間及原因

細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。

減數第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合；四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換。

條件

外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。

有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。

意義

生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。

生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。

發生可能

突變頻率低，但普遍存在。

有性生殖中非常普遍。

第二節

染色體變異

一、染色體結構的變異（貓叫綜合征，不是貓叫綜合癥）

1、概念

缺失

2、變異類型

重復

倒位

易位

二、染色體數目的變異

1.染色體組的概念：

細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物發育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫染色體組。（文科生了解）

染色體組特點：a、一個染色體組中不含同源染色體

b、一個染色體組中所含的染色體形態、大小和功能各不相同

c、一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因

圖一含4組染色體（或有4個染色體組），每組3條染色體；圖二含4組染色體（或有4個染色體組），每組2條染色體

2.常見的一些關于單倍體與多倍體的問題

⑴一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？（一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。）

⑵二倍體物種所形成的單倍體中，其體細胞中只含有一個染色體組，這種說法對嗎？為什么？

（答：對，因為在體細胞進行減數分裂形成配子時，同源染色體分開，導致染色體數目減半。）

⑶如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細胞中就含有兩個或三個染色體組，我們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說法對嗎？

（答：不對，盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組，但因為是正常的體細胞的配子所形成的物種，因此，只能稱為單倍體。）

①由受精卵發育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；

②而由配子直接發育來的,不管含有幾個染色組，都只能叫單倍體。

（4）單倍體中可以只有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？

（答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。）

3.多倍體育種

①人工誘導多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發的種子和幼苗。原理：當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制細胞分裂前期紡錘體形成，導致染色體不分離，從而引起細胞內染色體數目加倍）

②多倍體植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。

③過程：

4．單倍體育種

①

單倍體植株特征：植株長得弱小而且高度不育。

②

單倍體植株獲得方法：花藥離休培養。

③

單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限（只需二年）。

④

過程：

列表比較多倍體育種和單倍體育種：

多倍體育種

單倍體育種

原理

染色體組成倍增加

染色體組成倍減少，再加倍后得到純種（指每對染色體上成對的基因都是純合的）

常用方法

秋水仙素處理萌發的種子、幼苗

花藥的離體培養后，人工誘導染色體加倍

優點

器官大，提高產量和營養成分

明顯縮短育種年限

缺點

適用于植物，在動物方面難以開展

技術復雜一些，須與雜交育種配合4.三倍體無子西瓜的培育過程圖示：

注：親本中要用四倍體植株作為母本，二倍體作為父本，兩次使用二倍體花粉的作用是不同的。(了解)

以染色體概念系統為例，分析染色體與遺傳變異進化之間的內在聯系

第三節

人類遺傳病

1、概念：通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（一定要記住各種遺傳病類型的實例）

顯性遺傳病：并指、多指

常染色體

單基因

隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、侏儒癥

遺傳病

顯性：抗維生素D佝僂病

X

性染色體

隱性：紅綠色盲、血友病、（進行肌營養不良）

人類遺

Y

外耳道多毛癥（只有男性患者）

傳病

多基因遺傳病：原發性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病

數目異常

原因

染色體異

結構異常

常遺傳病：

常染色體：21三體綜合癥、貓叫綜合癥

類型

性染色體：性腺發育不良（如：特納氏綜合癥）

2、特點：

a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經表現出癥狀或處在潛在狀態。

b、往往是終生具有的c、常帶有家族性，并以一定的比例出現于各成員中。

3、危害：

a、危害人體健康

b、貽害子孫后代

c、增加了社會負擔

4、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項工作。