第一篇:人類遺傳病教學設計
人類遺傳病教學設計
一、教學目標
1、知識目標:
①舉例說出人類遺傳病的主要類型 ②遺傳病對人類的危害
③人類遺傳病監測和預防主要措施
2、能力目標:
①進行人類遺傳病的調查,培養學生的分析問題、解決問題及協作討論的能力,養成理論聯系實際的習慣
②通過自主瀏覽網頁相關資料,培養學生自學能力
③通過討論題的討論,培養學生的分析問題能力及語言組織表達能力
3、情感態度觀目標:
①通過了解遺傳病對人類的危害,對學生進行人口素質教育、優生教育
②使學生關注社會生活,初步培養學生公民意識,使其了解部分公民權利;初步形成敢于合理表達自我觀點的態度
③關注人類基因組計劃及其意義,使初步形成辯證地看待科學技術的發展,了解社會責任
二、教學重點和難點
1、教學重點:人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防
2、教學難點:
(1)如何開展及組織好人類遺傳病的調查
(2)人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關系
三、教學過程
1、新聞視頻導入――創設情境,激發學生學習興趣
視頻:http:// 新聞視頻 引言:
健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中,我們需要與不斷地與各種疾病作斗爭。人類疾病的發生有些是由于外界環境因素引起的,有些是由于人類自身遺傳物質改變引起的、且會遺傳貽害后代?,F代醫學研究表明,人類大多數疾病與基因有關
隨著生活水平的提高和醫藥衛生條件的改善,人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制,而人類的遺傳病的發病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢,人類的遺傳病已經成為威脅人類健康的一個重要因素 設問:那么,什么是人類遺傳?。烤哂惺裁刺攸c?人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點是什么?
2、第一階段學習——人類遺傳病的概念、特點、主要類型(1)CAI展示:學習任務
自學:①遺傳病的定義
②遺傳病的特點
③人類遺傳病的主要類型
識記:①遺傳病的定義
②遺傳病的特點
③人類遺傳病主要類型的典型病例
完成討論題:討論1:遺傳病定義的修正
討論2:遺傳病與生物變異的關系
討論3:先天性疾病、家族性疾病、遺傳病三者的比較 討論4:遺傳病遺傳方式的判斷
討論5:細胞質遺傳物質改變所引發的病的遺傳特點
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資源途徑:學習資料
→ ☆遺傳病概述
→ ☆單基因遺傳病:常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
→ ☆多基因遺傳病 → ☆染色體異常遺傳病
(2)學生利用所提供的信息資源,進行自主學習(3)師生歸納總結本階段學習I、歸納總結:
概念:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病
類型:a、單基因遺傳?。撼H旧w顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
b、多基因遺傳病 c、染色體異常遺傳病
特點:a、遺傳性 b、先天性 c、終身性 d、家族性 II、解答本階段討論問題:(在線回答、現場回答、學生互答)
3、第二階段學習——遺傳病的監測和預防(1)CAI展示:學習任務
自學:必學內容:①遺傳病的監測和預防的主要措施
選學內容:①人類遺傳病現狀、危害、發病原因
②遺傳病的治療方法
③優生優育知識
識記:遺傳病的監測和預防的主要措施
完成討論題:討論6:交流婚姻法部分法規的個人觀點
討論7:交流關于遺傳病預防手段--婚檢的個人觀點
資源途徑: 學習資料
→ ☆我國遺傳病現狀、危害、原因 → ☆遺傳病的治療方法 → ☆遺傳病的監測和預防 → ☆優生優育
(2)學生利用所提供的信息資源,進行自主學習(3)師生歸納總結本階段學習I、歸納總結:
遺傳病的監測和預的主要手段:主要包括遺傳咨詢和產前診斷 遺傳咨詢的內容和步驟
(1)醫生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷(2)分析遺傳病的傳遞方式(3)推算出后代的再發風險率
(4)向咨詢對象提出防止對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等
產前診斷:指在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
意義:在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展 II、解答本階段討論問題:(在線回答、現場回答、學生互答)
4、第三階段學習——人類基因計劃與人體健康(1)CAI展示:學習任務
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自學:必學內容:①人類基因組計劃
②人類基因組計劃的意義
選學內容:①人類基因組計劃大事記
②人類基因組計劃的眾多發現
③人類基因組計劃引發的倫理道德爭議
識記:人類基因組計劃的簡稱、研究對象、主要研究目的、結果、意義
完成討論題:討論8:關于基因隱私權的討論
討論9:關于利用基因圖譜創造“新好人類”的談論
資源途徑:學習導航(http://)→ 學習資料
→ ☆人類基因組計劃
→ ☆人類基因組計劃大事記 → ☆人類基因組計劃的眾多發現
(2)學生利用所提供的信息資源,進行自主學習(3)師生歸納總結本階段學習I、歸納總結:
內容:繪制人類遺傳信息的地圖 目的:測定人類單倍體基因組(包括22條常染色體+X染色體+Y染色體上的基因)的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息
結果:人類基因組大約有31.6億個堿基對,已發現的基因約為3-3.5萬個
意義:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互之間的關系,對人類疾病的診治和預防具有重要的意義
II、解答本階段討論問題:(在線回答、現場回答、學生互答)
5、檢測學生自學效率、利用信息解決問題的能力――在線測試
6、課外活動:
☆調查活動:調查人群中的遺傳病 ☆資料搜集:基因診斷
☆辯論:人類基因組計劃效應的利與弊
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第二篇:人類遺傳病教學設計
健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中,我們需要不斷地與各種疾病作斗爭。人類疾病的發生有些是由于外界環境因素引起的,有些是由于人類自身遺傳物質改變引起的、并且會遺傳給后代貽害子孫?,F代醫學研究表明,人類大多數疾病與基因有關。隨著生活水平的提高和醫藥衛生條件的改善,人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制,而人類的遺傳病的發病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢,人類的遺傳病已經成為威脅人類健康的一個重要因素。
生物進化論的創始人,英國的偉大科學家查理達爾文(Charles Darwin),不顧親朋友好友的勸告反對,感情勝過了理性,跟他舅父的女兒?,敚ˋLMA)結了婚,婚后,他們共生育6子4女。數量不少,品種齊全。但他們的子女,有3個早死,3個一直患病,3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女,沒有一位在科學上有成就,都屬低能。
曾經創立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根,有一場不該出現的婚姻。表妹結婚 Y染色體遺傳病
Y伴性遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為“全男性遺傳”。特點:(1)致病基因只位于Y染色體上,無顯隱性之分,患者后代中男性全為患者,患者全為男性,女性全正常,正常的全為女性。
(2)致病基因由父親傳給兒子,兒子傳給孫子,具有世代連續性,也稱限雄遺傳。實例:人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等
軟骨發育不全患兒軀干長度相對正常,而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常,頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時,大頭顱是腦積水的表現,往往需要手術治療。還有手短,手指粗短,中指和無名指之間分離(三叉手)等特征。智力及體力發育良好。
抗維生素D性佝僂病,其特征包括低磷酸鹽血癥,腸道鈣吸收功能障礙,對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。女性患者骨骼疾病較男性為輕,可僅表現為低磷酸鹽血癥。將近周歲時下肢開始負重,才發現癥狀,開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早。
白化病,全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。又稱“西紅柿女孩”
進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力。主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史?;純河捎诩∪馕s,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替)。
人類外耳道多毛癥患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲后色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現為雙側性,且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前面,而未見有長于耳廓背面者。耳毛最長可達到4.5厘米,有的呈卷曲狀,還有部分絡腮胡與之并存。
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第三篇:關注人類遺傳病教學設計
第五節 關注人類遺傳病
【課時安排】 1課時 【教材分析】
本節為蘇教版《生物 必修2 遺傳與進化》第4章第5節的內容。在學習可遺傳變異的內容中,基因突變和染色體變異會導致生物性狀的改變,在人體則可表現為某種疾病。遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病。因此,學完基因突變和染色體變異之后,再進一步學習人類遺傳病的類型,了解遺傳病的監測和預防,關注遺傳病給人類造成的危害,順理成章,同時也是高中生應該具備的基本科學素養。本節核心是“人類基因遺傳病”、“人類染色體遺傳病”、“遺傳病的監測和預防”三塊內容,本課時是可遺傳的變異的理論聯系實際的延伸,通過有關的教學,要使學生進一步加深對本章內容的理解。
【學情分析】
學生已掌握了一定的遺傳學知識、而且高中生已經具備了熟練的使用互聯網的能力,能夠在信息量無比巨大的網絡中,迅速收集本節課所涉及的遺傳病病例、發病機理等等信息,對學生來說,是促進學生自主學習、合作探究的良好工具。
通過學生小組活動使學生從“學會”變為“會學”,體現“主體性教學原則”和“以人為本、全面發展”的教育理念,為其終身學習奠定堅實的基礎。
【教學目標】
1、知識目標:
(1)人類遺傳病的概念。
(2)通過對人類遺傳病的主要類型和特點的分析講解,使學生能舉例說明人類遺傳病的種類,并了解這幾種遺傳病的發病情況。(3)列出人類遺傳病的監測和預防方法。
2、過程與方法:
(1)通過對人類遺傳病類型的分類學習,培養學生歸納概括和總結能力。(2)通過課前資料調查,培養學生收集和處理信息的能力。
3、情感態度與價值觀:
(1)關注遺傳病給個人、家庭和社會帶來的危害,科學理解并認同國家《婚姻法》中對禁止近親結婚的規定。
(2)關愛遺傳病人,向樂觀不屈、奮斗不止的疾患人士學習,保持積極樂觀的生活態度,激發學生的責任感。
【教學重點】
(1)人類常見遺傳病的類型。(3)遺傳病的監測和預防。
【教學難點】
(1)解釋單基因遺傳病的類型及遺傳特點。(2)說明禁止近親結婚的原因。
【教學準備】
(1)學生搜集身邊和人類遺傳病有關的信息,制作PPT。(2)制作多媒體課件,編制課堂反饋練習。
【教學過程】
一、創設情境,引入新課
師:課件展示身邊的患遺傳病的列子。提出科學家近親結婚導致患遺傳病的例子,解釋近親結婚的危害。
導入新課,課件出示: 遺傳病的概念;遺傳病的類型。
二、人類遺傳病
學生活動:介紹生活中你聽到或者看到了哪些關于人類遺傳病的知識
三位同學分別有自己課前制作的ppt介紹單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病 師:總結學生發言,進行補充和糾正。適當的結合孟德爾的遺傳定律介紹單基因遺傳病的遺傳特點
生:根據學生的介紹和書本的知識完成《課課練》P74的表格,對人類遺傳病進行歸納匯總 師:案例分析,進一步明確遺傳病的概念
案例
一、由于飲食中缺少維生素A,一家中多個成員都患有夜盲癥
案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內感染風疹病毒,使胎兒患上先天性心臟病 案例三、一位紅綠色盲的女性患者,生下的兒子也是紅綠色盲 生:對案例進行分析探討之后完成以下判斷
1、人體內如果不含有致病基因,就不會患遺傳病()
2、遺傳病一定是先天性疾?。ǎ?/p>
3、先天性疾病一定是遺傳?。ǎ?/p>
4、家族型疾病一定是遺傳病()
5、遺傳病一定是家族型疾?。ǎ?/p>
6、遺傳物質改變引起的疾病一定是遺傳?。ǎ?/p>
三、遺傳病的監測和預防 學生活動:模擬遺傳咨詢
囊性纖維化是一種遺傳病,患者的外分泌腺機能存在障礙,影響其正常生活。A男和B女為一對正常夫妻,他們唯一的兒子為囊性纖維化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纖維化患者,但A男的姐姐是囊性纖維化患者?,F在夫妻想再生一個健康的孩子,如果你是專業醫師,你會怎么做?給出什么遺傳咨詢意見?
師:組織學生討論,指導學生——畫出遺傳系譜圖,分析遺傳病的遺傳方式并計算后代患病概率。
生:討論和分析遺傳病的危害 師:給出遺傳病的預防的措施
(1)禁止近親結婚(2)進行遺傳咨詢(3)提倡適齡結婚(4)進行產前診斷(1)禁止近親結婚 師:介紹何所謂近親
生:分析為什么不能近親結婚(2)進行遺傳咨詢
師:介紹遺傳咨詢的步驟
舉例:若某男性患抗維生素D佝僂病,其妻子正常,他們打算生一個孩子,你們可以給出何種建議?
生:討論分析上訴案例(3)提倡適齡結婚
師:40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發病率,要比24-34歲的婦女所生子女的發病率高10倍。(4)進行產前診斷
師:在胎兒出生之前,醫生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
四、課堂小結
師:每個家庭都希望生個健康的孩子,但如果非常不幸,在我們的身邊有患遺傳病的孩子,我們應該首先要學會尊重他們,并給與力所能及的幫助。
【板書設計】
關注人類遺傳病
1、遺傳病的概念
2、遺傳病的類型
3、遺傳病的監測和預防
第四篇:2.5.3人類遺傳病 教學設計
第五章 基因突變及其他變異
教學設計
主備人: 鄔前希
2011年4月
2.5.3人類遺傳病
【內容與解析】
本節課要學的內容人類遺傳病,遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病。其核心是單基因遺傳病,理解它關鍵就是要理解受一對等位基因控制的遺傳病。學生已經學過基因突變和染色體變異,本節課的內容人類遺傳病的類型,了解遺傳病的監測和預防就是在此基礎上的延續。由于它還與人類優生等有緊密的聯系, 遺傳病給人類造成的危害,順理成章,同時也是高中學生應該具備的基本科學素養。所以在本節中有重要的地位。教學的重點是單基因遺傳病的四種類型,解決重點的關鍵是理解四種單基因遺傳病的特點和判斷方法。
【教學目標與解析】
1.教學目標
(1)了解人類遺傳病的概念和主要類型。(2)探討人類遺傳病的危害、監測和預防。2.目標解析
(1)了解人類遺傳病的概念和主要類型指的是遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病主要類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體變異遺傳病。
(2)探討人類遺傳病的危害、監測和預防指的是作為健康人應如何生活,以教育學生要珍惜生命。分析遺傳病發病率逐年升高的原因,要特別注意習境污染導致的遺傳病發病率的升高,對學生進行環保教育。
【問題診斷分析】
在本節課的教學中,學生可能遇到的問題是多基因遺傳病的概念不能理解,產生這一問題的原因是學生對基因控制性狀地本質原因等問題的認識尚淺。要解決這一問題,就要由淺入深,降低學生的認知難度;其中關鍵是教學過程中要通過與單基因遺傳病對比分析讓學生學會分析事例,并探討近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。
【教學支持條件分析】
本節內容需要電子信息化技術支持,結合多媒體教學,讓學生充分認知有關單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體變異的遺傳病等事例,提高學生的學習興趣。
【教學過程】
問題1遺傳病的概念和類型?
第五章 基因突變及其他變異
教學設計
主備人: 鄔前希
2011年4月
設計意圖:通過此問題既能回顧前面學的有關生物的遺傳和生物的變異的有關內容。同時導出新課內容。師生活動:
(1)生物的遺傳類型根據基因存在的位置,可以分為哪些類型?(2)生物的變異根據變異的大小,可以分為哪些類型?(3)感冒發熱是不是遺傳???為什么?(4)什么是遺傳病? 例題1:下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()
A.原發性高血壓 B.抗維生素D佝僂病 C.先天愚型 D.青少年型糖尿病
變式練習:下列屬于多基因遺傳病的是()
①性腺發育不良(女)②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
問題2 單基因遺傳病的概念?
設計意圖:結合問題1;在基因層面和染色體層面引入人類遺傳病的類型:單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。師生活動:
(1)什么是單基因遺傳病?
(2)單基因遺傳病的遺傳方式有那些?(3)多基因遺傳病的概念和常見病例及特點?(4)染色體異常遺傳病的概念和特點?
題例2:下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是()
①21體綜合征 ②原發性高血壓 ③糖尿病 ④苯丙酮尿癥 ⑤軟骨發育不全 ⑥并指 ⑦抗維生素D佝僂病 ⑧性腺發育不良 ⑨先天聾啞 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
第五章 基因突變及其他變異
教學設計
主備人: 鄔前希
2011年4月
變式練習:在下面的遺傳病系譜圖中,最可能屬于伴X隱性遺傳的是()
A B C D
問題3:優生的概念和措施?
設計意圖:引導學生閱讀優生及優生的措施的相關內容,嘗試用優生的觀念揭示這三個人婚姻的潛在的危險。師生活動:
(1)用優生的觀點,分組討論類似的現象在現實中的存在 例題3:
我國婚姻法禁止近親結婚,其理論依據是近親婚配的后代()
A、必然會患遺傳病 B、患顯性遺傳病的機會大增 C、患隱性遺傳病的機會大增 D、發生基因突變的機會大增 【小結】
通過《人類遺傳病》的學習,使學生了解遺傳病的具體特點、問題和優生的重要性及措施;通過“木石前盟”“金玉良緣”的典故,使學生樹立健康的婚姻觀。為加深學生對遺傳病的認識,培養學生接觸社會,并從社會中直接獲取生物學資料或數據的能力,布置研究性課題:調查人群中的常見的遺傳病。
第五篇:2-5.3人類遺傳病教學設計
第三節 人類遺傳病教學設計
羅邦彪
[教學過程] [師] 同學們好!請坐。很榮幸能夠代李老師來上我們班的生物課!首先了,還是需要自我介紹一下,我叫羅邦彪,來自西南大學生命科學學院,大三年級!好了,現在了我們就開始上課了。老師的手里了有一段話,想請一位同學來給我們大家朗誦一下,有哪位同學愿意嗎?
[生](我們能來到這個世界坐在這里學習是多么幸運的事啊,特別是我們能以健康的體魄,迎接朝陽,送走晚霞,看花開花落,云卷云舒,這是多么美好而又浪漫的事啊!可是在這世界上卻有很多人,連這些我們看似很平常的生活都無法擁有,健康對他們來說就是奢侈品,甚至有的人從出生到死亡一生都飽受疾病的折磨和摧殘,他們的生活有著不為常人所知的痛苦,其中有些較嚴重的疾病是因為遺傳所致,讓我們一起來了解遺傳病吧?。?/p>
[師]很好,請坐,這就是我們這節課所要了解的內容,人類遺傳病。(板書)[主題一:人類常見遺傳病的類型] [師] 那么什么是遺傳病了?遺傳病又有哪些分類了?我們又該怎樣預防和監測遺傳病了?接下來我們就一起來看一下。
首先來看一下,關于遺傳病,我們是如何定義的,所謂人類遺傳病是指:由于遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳性疾病。對于這一定義要注意的是只有遺傳物質發了改變,并且能夠遺傳給后代的疾病,才稱之為遺傳病,如果只是遺傳物質改變了,但是不能夠將此種改變傳遞給后代,就不稱之為遺傳病。
那么,人類遺傳病可以分為哪幾類了?根據控制該種疾病的等位基因個數,我將人類遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病,我們已經知道,染色體的改變也是可以遺傳的,所以,人類遺傳病除了單基因遺傳病和多基因遺傳病之外,還有染色體異常遺傳病。下面我們就分別來看一下:
分類:
(一)單基因遺傳病
對于單基因遺傳病,它是指受一對等位基因控制的遺傳病。注意是由一對等位基因控制的。目前世界上已經發現的這類遺傳病大約有6500多種。前面我們學習了,基因它是位于染色體上,并且有顯性,隱形之分,染色體了又可分為常染色體和性染色體,所以根據致病基因所存在的位置和顯隱性了,單基因遺傳病又可分為:
常顯:如多指病、并指病、軟骨發育不全癥 常隱:如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 X顯:如抗維生素D佝僂病
X隱:如紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良 伴Y:如外耳道多毛癥
關于苯丙酮尿癥:其患者智力低下,頭發發黃,尿中因為含有苯丙酮酸而有異味。這種病是由于患者的體細胞中缺少一種酶——酪氨酸酶,致使體內的苯丙酮酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸,只能轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。
(二)多基因遺傳病
好的,現在我們來看第二種類型,多基因遺傳病。
多基因遺傳病了是由兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病,要注意的是它至少由兩對等位基因所控制。那么,多基因遺傳病有何特點了?其特點表現在一下三個方面,第一由于是多對等位基因控制的,而基因了具有疊加作用,因此在群體中的發病率較高,第二、常表現出家族聚集現象,第三、比較容易受環境因素的影響。多基因遺傳病主要包括一些先天性發育異常和一些常見病,如唇裂、無腦兒、哮喘、冠心病、原發型高血壓及青少年型糖尿病等。
(三)染色體異常遺傳病
我們繼續來看第三種類型,染色體異常遺傳病。
我們把由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。目前已發現的人類染色體異常遺傳病有100多種。前面我們學習了染色體異常可以分為數目和結構上的改變,所以染色體異常遺傳病可以分為由染色體數目改變引起的和染色體結構改變引起。
比如染色體結構發生異常:人的第5號染色體部分缺失而患病,患病兒童哭聲輕,音調高,很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”。又比如染色體數目發生異常:人的第21號染色體為3條的,患者智力低下,身體發育緩慢,外眼角上斜,口常半張,即為“21三體”綜合癥,此患者體細胞中為47條染色,即45+XY;又比如女性中,患者缺少一條X染色體(44+X)出現性腺發育不良癥等等。
常染色體異常遺傳病:由于常染色體變異而引起的遺傳病。如貓叫綜合癥,21三體綜合征
性染色體異常遺傳?。河捎谛匀旧w變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良 學生分組討論:先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病都是先天性疾病嗎?(先天性疾病不一定都是遺傳病,后天疾病不一定不是遺傳病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。如果是由于遺傳決定的內因所致,而且在胎兒出生前就已表達或形成,這種先天性疾病就是遺傳病。如果是在胎兒發育過程中,由于環境因素的偶然影響,造成的發育異常,形成形態或機能的改變導致的先天畸形或出生缺陷,不是由于遺傳物質的改變造成的,就不屬于遺傳病)
為了學生更好的記憶各種遺傳病,總結歸納出順口溜。巧記遺傳病的名稱和類型:
常隱白聾苯,色友肌性隱 常顯多并軟,抗D伴性顯 冠哮高壓尿,先天愚貓叫
[主題二:遺傳病的監測和預防] [引入]展示數據資料。
1、我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中
70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中,40%為各種遺傳病所致。
3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。
4、21三體綜合征總數約100萬人,以每年2萬遞增。[過渡]遺傳病危害之大,所以我們要預防它。
首要對策就是:優生,就是讓每一個家庭生育出健康的孩子 其措施如下:
1、禁止近親結婚。
簡述“達爾文”資料。達爾文和表妹愛瑪生育6子4女,3個夭折,3個一直患病,3個終生不育。其所有活下來的子女,沒有一位在科學上有成就,都屬低能。
2、遺傳咨詢。[啟發]紅綠色盲遺傳病的咨詢?
假設有一對健康夫婦,現在他們想要生一個孩子,聽說色盲會遺傳的,他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病,不知如何是好,因而來征求你的意見,假如你是遺傳咨詢醫生,你會怎么做?
學生進行角色演繹,回答咨詢問題。并總結出遺傳咨詢的步驟:
(1)對咨詢人員進行身體檢查,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式,判斷類型。(3)推算出后代的再發病風險率。(4)提出防治對策、方法和建議。
3、提倡適齡生育。一般是24—29歲,過早過晚均對母子不利,會增加遺傳病的發病風險。
4、產前診斷。
(1)羊水檢查(2)B超檢查(3)孕婦血細胞檢查(4)絨毛細胞檢查(5)基因診斷
通過產前診斷可以查出一些嚴重的遺傳病和畸形。