第一篇：遺傳病和人類健康(教案)

第五節 關注人類遺傳病

(授課：1課時)

一、教學目標

1、知識目標

（1）說出遺傳病的特征和危害；

（2）識別近親、直系血親和旁系血親關系；（3）說出近親結婚的危害；認同優生優育。

2、能力目標

（1）關注人類遺傳病及其預防，應用學過的知識分析有關健康問題；（2）查找資料，進行討論、交流，養成探究學習的習慣及小組協作的精神。

3、情感目標

（1）通過對遺傳病和人類健康的學習，認識禁止近親結婚的原因，以減少遺傳病的發病率；

（2）讓計劃結婚的男女青年懂得要先作婚前健康檢查及遺傳咨詢，這樣可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，利于后代的身心健康，提高國人素質，利國利民為社會作一分貢獻。

（3）以生物研究性學習小組的形式走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，體會到同學間的合作與交流的重要價值。

二、教學重點

1、遺傳病的危害與預防；

2、近親結婚及其危害。

三、教學難點近親結婚及其危害原因

四、學校及學生狀況分析

1、我校是一所三級達標的普通中學，基本設施不夠完善，只有一間多媒體教室，學生上多媒體課通過申請排隊還是可以實現的，這為本節課的成功完成奠定了基礎。

2、我校的學生大多來自城薌接合部，家庭條件貧富相差較大，家長受教育程度也參差不齊，學生學習基礎一般，但也有一定數量的較差生、厭學生，因此本節課在教學設計上力求從學生的基礎和需求出發，以調動學生學習的主動性、求知欲為目的，使學生了解遺傳病就在我們身邊，從自身不近親結婚、做到遺傳咨詢，提倡優生優育保護健康，為提高人口素質做一分貢獻。

五、設計思路

首先請各小組推選一位同學代表發言，將獲得的遺傳病和近親結婚危害健康的圖片和資料進行交流、匯報；然后教師展示用多媒體課件制作的有關遺傳病和近親結婚危害健康的圖片和資料，提出問題、思考討論后引入課題。

1、遺傳病的特征和危害，使同學們認識遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞，并能區別于非遺傳病（特別是傳染病）；

2、學生通過討論分析進一步了解遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響，已成為當今社會關注的問題，遺傳病就在我們身邊需要積極預防；

3、遺傳病給家庭和社會造成沉重的精神負擔和經濟負擔，預防和減少遺傳病的發生，禁止近親結婚，提倡優生優育的政策和措施；

4、識別近親、直系血親和旁系血親關系；

5、計劃結婚的男女青年要先作婚前健康檢查及遺傳咨詢，這樣可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，利于后代的身心健康，提高國人素質，利國利民為社會作一分貢獻。

六、課前準備

1、教師收集遺傳病和近親結婚危害健康的圖片和資料進行多媒體課件的制作，用多媒體軟件將本節課的主要知識點以文字圖表的形式串聯起來，以利于師生對本課主要知識點的清晰歸納與整合。

2、以生物研究性學習小組的形式，課前布置學生通過走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，以對本課知識點有所了解，從而提高學生主動學習和求知欲望。

3、有可能的話可以請相關部門的人士或本教師以講座的形式舉行報告會。

七、教學方法

1、教法：啟發式總結教學法

2、學法：觀察討論、思考對比、交流與協作等

3、教學媒體：多媒體課件、圖片資料等

八、教學過程：組織教學、傳授新知識 [問題引入]

1、大家知道，人類根據膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么不同人種的膚色會不同呢？

提示：因為不同人種的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個體，表現型也不同。

2、什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。

提示：凡性狀的的變異能在后代重復出現的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質，也就是基因組成的改變產生的。P113 例：遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。如色盲、血友病等。

[創設情景，導入新課] 案例：據調查，某班色盲男同學的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學的色盲基因來自祖輩中的外祖母。??

〔學生活動用課件〕

一、遺傳病就在我們身邊

1、根據病因的不同，疾病可分為遺傳病和非遺傳病兩大類。〔以啟發式進行講述〕

2、遺傳病

遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可能通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響，已成為當今社會關注的問題。減少疾病對人類健康的危害是當今世界急需解決的重大問題之一。

3、小組討論：

（1）遺傳病就在我們身邊

（2）遺傳病嚴重危害人類健康和降低人口素質（3）如何預防?

〔用課件進行規納總結〕

二、近親結婚危害大 〔P116學生活動〕

直系血親和三代以內旁系血親關系：

1、近親：指兩個人在幾代之內曾有共同的祖先。

2、近親結婚：指三代之內有共同祖先的男女婚配。

3、三代以內旁系血親是指：從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內。〔用課件進行規納總結〕

〔生討論分析〕

4、為什么禁止近親結婚？（1）因為血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。

（2）近親結婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發病率。

例

1、單基因常染色體隱性遺傳病與近親結婚有密切關系；

例

2、多基因遺傳病（如脊柱裂、無腦兒、先天性心臟病、精神分裂癥等）患者家族成員間如果近親結婚，其子女得病的機會較非近親結婚的子女高，而且流產率、新生兒及嬰幼兒死亡率均有所增加。

（3）近親中，體內有很多基因是相同的，父母和親生子女之間（一等親血緣），有二分之一的基因相同；祖孫、同胞兄弟姐妹之間（二等親血緣），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅與內外侄女之間和表兄弟姐妹之間（三等親血緣），有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父異母或同母異父的兄弟姐妹之間（四等親血緣），有十六分之一的基因相同；等級越低，血緣越近；反之越遠。〔用課件進行規納總結〕

三、遺傳咨詢

〔用案例引導啟發式進行講述〕

1、預防遺傳病

遺傳疾病是可防難治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做預防，進行遺傳咨詢，就能成為幫助患者及患者親屬了解并認識遺傳病、指導婚育、避免或減少先天缺陷兒出生的有效方法。就可以相對地減少遺傳病的發病率和危害性。其實遺傳病早在胚胎期間（精子和卵子相融合時）就萌發了。因此在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。

（1）擇偶：避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。

例如：兩個原發性高血壓病患者婚配，其后代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。病案：原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病。

（2）生育：要選好受孕時機,夫妻雙方的年齡要適宜。女子超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男子的年齡最好不要超過50歲。

案例：適齡生育

（3）環境：注意受孕時男女雙方身體所 處的“外環境”，避免與有毒物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在服用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有

母親生育年齡

<29歲 30～34歲 35～39歲

21三體綜合癥發病率

1/15 000 1/800

40～44歲

>45歲

1/270

1/100

1/100 1/50

害的外環境一段時間后方可懷孕。

2、禁止近親結婚、提倡優生優育 〔學生討論分析案例〕

（1）近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率顯著高于一般人群。從而造成人口素質下降，家庭和社會經濟負擔和精神負擔加重，影響社會和經濟發展。據調查，先天性遺傳病人父母的近親結婚率為37.5%，近親婚配子女患病率為41.6%。

減少遺傳病發病率的主要措施有：保護環境、禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷等。（2）提倡優生優育，婚前檢查和遺傳咨詢可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，對受檢者遺傳學材料加以分析指導；還可以發現一些不宜結婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；對檢查發現的某些疾病，可以及時地處理和治療，避免婚后的麻煩。

案例：廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫學指導，也沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。

3、遺傳咨詢服務的對象（1）遺傳病或出生缺陷的病患（2）患過遺傳病或出生缺陷兒的父母（3）遺傳病或出生缺陷者的親屬

（4）有多次自然流產史的夫婦或高齡（指35歲以上）孕婦

（5）孕期接受過放射性照射、服用或接觸化學藥品或感染過疾病的孕婦。

（6）慢性病患，如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等或生活工作中長期接觸致畸物者。（7）要求指導優生者，如近親通婚者，例堂表兄妹或表叔與侄女結婚。

[歸納總結，課堂練習]

一、總結：

1、遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；

2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預防；

3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質，帶來精神負擔和經濟負擔；

4、近親結婚大大提高遺傳病的發病率，要禁止近親結婚；

5、遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等措施可以降低遺傳病發病率。

二、練習：

P117思考與練習1、2題

1、判斷下列各題正誤：

（1）近親結婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（）

（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）

（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現出癥狀（）

（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫療水平無法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√

2、先天性愚型病患者，是最常見的一種常染色體病，現已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：

（1）這一患者的父母是否是正常的？

（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細胞中的遺傳物質發生了異常變化？

（3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區別？ 答案：

（1）是正常的；（2）生殖；（3）會

（4）患這種病的人遺傳物質發生了變化，但不會傳染

九、教學反思

1、課前學生通過走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，能對學習內容作認真的思考與準備，以對本課知識點有了充分的了解，把解決問題放在本節課的重要位置，從而提高學生探索精神和求知欲望。

2、在教學中，提供師生搜集的資料、每個知識點都給學生集體討論的機會并充分發表自己的觀點，倡導學生的合作學習精神，培養了學生獲取知識、表達交流的能力；學生在課堂教學的參與中，更深刻地理解了知識對其指導生活的重要性，使學習變成了實實在在的、有趣的、具有探索性的過程，提高了學習興趣、發揮了學習積極性和主動性，變要他學為他要學。

3、重視學生知識的構建，突破難點。在學習“近親結婚及其危害原因”時，我安排了閱讀課本P115小資料思考【人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結出痛苦之果？】及【模擬遺傳咨詢醫生】并進行歸納、總結，引發學生對將來的人生（戀愛、結婚、生子）加以思考。

4、本課不足之處在于時間緊，學生的討論交流不能盡興；另外有限于學生的知識面，遺傳病與非遺傳病易混淆、難以理解，今后在教學中，針對實際問題加以引導、啟發，從多角度、多途徑為學生質疑解惑。

第二篇：《遺傳病和人類健康》教案1

第6節

遺傳病和人類健康

一、教材分析: 《遺傳病和人類健康》是八年級上冊第20章第6節的內容。遺傳病和人類健康是這章的最后一節，教材通過前五節的介紹，學生對遺傳和變異是生命延續過程中普遍存在的現象及遺傳信息的傳遞、表達和改變則是遺傳和變異的實質有了一定的了解。并認識生物的遺傳和變異的實質及規律，總是從性狀的遺傳和變異現象開始的。在此基礎上，特意將與現實生活有著密切關系的《遺傳病和人類健康》放在最后，是對新課程目標中情感態度與價值觀培養目標的全方位體現，因此，本節內容在全章占有十分重要的地位。

《遺傳病和人類健康》如果將其拓展開來，知識量是極其大的，涉及的方方面面都是與人類生活有著密切關系的，關系到個體及家庭的幸福，關系到后代的健康、國人的素質等。這些內容學生很感興趣，渴望獲得相關知識的欲望也很強烈，為此鼓勵、支持、學生課前通過上網等多種途徑查閱、收集《遺傳病和人類健康》的知識，并開展走訪、調查等多種形式的探究，并在課上交流。通過學生豐富的感性體驗與深刻的感捂，既拓展了知識，又實現情感態度與價值觀培養目標的有效達成。

基于對本課教材的分析，確立如下教學目標：

二、教學目標

1.說出遺傳病的特征和危害；

2.識別近親、直系血親和旁系血親關系； 3.說出近親結婚的危害；認同優生優育。

4.通過了解遺傳病的特征和危害知識，關注人類遺傳病的預防，培養學生應用學過的知識分析有關健康問題的能力；

5.通過小組合作、家長幫助的方式查找資料，進行討論、交流，培養學生研究性學習的能力及小組協作的精神。

6.通過對遺傳病和人類健康的學習，認識禁止近親結婚的原因，以減少遺傳病的發病率，培養學生珍愛生命的情感和懷有感恩的心；

7.讓計劃結婚的男女青年懂得要先作婚前健康檢查及遺傳咨詢，這樣可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，利于后代的身心健康，提高國人素質，利國利民為社會作一分貢獻。

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8.以生物研究性學習小組的形式走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，體會到同學間的合作與交流的重要價值。

三、教學重點與難點確立

1.遺傳病的危害與預防； 2.近親結婚及其危害。3.近親結婚及其危害原因

四、學生分析

1.我校是一所三級達標的普通中學，基本設施不夠完善，只有一間多媒體教室，學生上多媒體課通過申請排隊還是可以實現的，這為本節課的成功完成奠定了基礎。

2.我校的學生大多來自城鄉結合部，家庭條件貧富相差較大，家長受教育程度也參差不齊，學生學習基礎一般，但也有一定數量的較差生、厭學生，因此本節課在教學設計上力求從學生的基礎和需求出發，以調動學生學習的主動性、求知欲為目的，使學生了解遺傳病就在我們身邊，從自身不近親結婚、做到遺傳咨詢，提倡優生優育保護健康，為提高人口素質做一份貢獻。

五、設計思路

1.問題引入，從什么是可遺傳的變異的回顧，直接引入遺傳病的概念； 2.列舉幾種遺傳病，從學生對色盲的調查，引入遺傳病就在我們身邊；（兩個論證是重點，展開學生討論，進一步了解其危害及生成的原因。）3.如何預防？措施這之一為禁止近親結婚，措施之二為進行遺傳咨詢。

六、課前準備

1.教師收集遺傳病和近親結婚危害健康的圖片和資料進行多媒體課件的制作，用多媒體軟件將本節課的主要知識點以文字圖表的形式串聯起來，以利于師生對本課主要知識點的清晰歸納與整合。

2.以生物研究性學習小組的形式，課前布置學生通過走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，以對本課知識點有所了解，從而提高學生主動學習和求知欲望。

3.有可能的話可以請相關部門的人士或本教師以講座的形式舉行報告會。

七、教與學法

1.教法：引導啟發式總結歸納式教法

教學方式的改變是新課程改革的目標之一。本節課一改過去單純的教師講

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授、學生接受的教學方式，變為師生互動式教學，在課堂上創設民主、平等、和諧、寬松的學習氛圍，加強師生互動，在豐富的實物、案例、圖片等資料的情況下，利用多媒體來組織和引導啟發學生觀察、分析、討論、案例分析等，最后進行歸納和總結，充分調動學生學習的積極性和主動性，發揮其主體作用。

2.學法：觀察討論、思考對比、交流與協作等

學習方式的改變 是新課程改革的目標之一。倡導自主學習、合作學習、探究學習，讓學生通過觀察討論、案例分析等培養學生的科學探究能力，學生以小組為單位，進行合作學習，喚醒學生的學習意識、挖掘學生的潛能，培養學生自主學習的精神。

八、教學過程：組織教學、傳授新知識 問題引入：

1.大家知道，人類根據膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么不同人種的膚色會不同呢？

提示：因為不同人種的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個體，表現型也不同。

2.什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。

提示：凡性狀的的變異能在后代重復出現的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質，也就是基因組成的改變產生的。P110 例：遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒體色盲案例）

據調查，某班色盲男同學的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學的色盲基因來自祖輩中的外祖母。（展示多媒體列舉幾種遺傳病）

（一）遺傳病就在我們身邊

1.根據病因的不同，疾病可分為遺傳病和非遺傳病兩大類。2.遺傳病

遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可能通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。遺傳病對人類健康和人口素

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質有嚴重的影響，已成為當今社會關注的問題。減少疾病對人類健康的危害是當今世界急需解決的重大問題之一。

3.小組討論：

（1）遺傳病就在我們身邊

（2）遺傳病嚴重危害人類健康和降低人口素質（展示多媒體案例引入如何預防?）

（二）近親結婚危害大

直系血親和三代以內旁系血親關系：

1.近親：指兩個人在幾代之內曾有共同的祖先。2.近親結婚：指三代之內有共同祖先的男女婚配。

3.三代以內旁系血親是指：從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內。

4.為什么禁止近親結婚？

（1）因為血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。

（2）近親結婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發病率。

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例1：單基因常染色體隱性遺傳病與近親結婚有密切關系；

例2：多基因遺傳病（如脊柱裂、無腦兒、先天性心臟病、精神分裂癥等）患者家族成員間如果近親結婚，其子女得病的機會較非近親結婚的子女高，而且流產率、新生兒及嬰幼兒死亡率均有所增加。

（3）近親中，體內有很多基因是相同的，父母和親生子女之間（一等親血緣），有二分之一的基因相同；祖孫、同胞兄弟姐妹之間（二等親血緣），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅與內外侄女之間和表兄弟姐妹之間（三等親血緣），有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父異母或同母異父的兄弟姐妹之間（四等親血緣），有十六分之一的基因相同；等級越低，血緣越近；反之越遠。（展示多媒體案例引入）

三、遺傳咨詢

1.預防遺傳病

遺傳疾病是可防難治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做預防，進行遺傳咨詢，就能成為幫助患者及患者親屬了解并認識遺傳病、指導婚育、避免或減少先天缺陷兒出生的有效方法。就可以相對地減少遺傳病的發病率和危害性。其實遺傳病早在胚胎期間（精子和卵子相融合時）就萌發了。因此在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。

（1）擇偶：避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。例如：兩個原發性高血壓病患者婚配，其后代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。

病案：原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病。（2）生育：要選好受孕時機,夫妻雙方的年齡要適宜。女子超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男子的年齡最好不要超過50歲。（3）環境：注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，避免與有毒物質密切接觸（如正接受放射線治療或正噴灑農藥等），或正在服用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環境一段時間后方可懷孕。

2.禁止近親結婚、提倡優生優育 學生討論分析案例：

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（1）近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率顯著高于一般人群。從而造成人口素質下降，家庭和社會經濟負擔和精神負擔加重，影響社會和經濟發展。據調查，先天性遺傳病人父母的近親結婚率為37.5%，近親婚配子女患病率為41.6%。減少遺傳病發病率的主要措施有：保護環境、禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷等。

（2）提倡優生優育，婚前檢查和遺傳咨詢可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，對受檢者遺傳學材料加以分析指導；還可以發現一些不宜結婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；對檢查發現的某些疾病，可以及時地處理和治療，避免婚后的麻煩。

案例：廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫學指導，也沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。

3.遺傳咨詢服務的對象（1）遺傳病或出生缺陷的病患（2）患過遺傳病或出生缺陷兒的父母（3）遺傳病或出生缺陷者的親屬

（4）有多次自然流產史的夫婦或高齡（指35歲以上）孕婦

（5）孕期接受過放射性照射、服用或接觸化學藥品或感染過疾病的孕婦。（6）慢性病患，如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等或生活工作中長期接觸致畸物者。

（7）要求指導優生者，如近親通婚者，例堂表兄妹或表叔與侄女結婚。

九、歸納總結，課堂練習

1.遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞； 2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預防；

3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質，帶來精神負擔和經濟負擔； 4.近親結婚大大提高遺傳病的發病率，要禁止近親結婚；

5.遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等措施可以降低遺傳病發病率。

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教學反思

1.課前學生通過走訪、查詢、查閱及請家長幫助獲得相關信息及資料，能對學習內容作認真的思考與準備，以對本課知識點有了充分的了解，把解決問題放在本節課的重要位置，從而提高學生探索精神和求知欲望。

2.在教學中，提供師生搜集的資料、每個知識點都給學生集體討論的機會并充分發表自己的觀點，倡導學生的合作學習精神，培養了學生獲取知識、表達交流的能力；學生在課堂教學的參與中，更深刻地理解了知識對其指導生活的重要性，使學習變成了實實在在的、有趣的、具有探索性的過程，提高了學習興趣、發揮了學習積極性和主動性，變要他學為他要學。

3.重視學生知識的構建，突破難點。在學習“近親結婚及其危害原因”時，我安排了【科學家的悲劇】、閱讀課本P110小資料【人種學家摩爾根遺恨終生的婚姻】并進行歸納、總結，引發學生對將來的人生（戀愛、結婚、生子）加以思考。

4.本課不足之處在于時間緊，學生的討論交流不能盡興；另外有限于學生的知識面，遺傳病與非遺傳病易混淆、難以理解，今后在教學中，針對實際問題加以引導、啟發，從多角度、多途徑為學生質疑解惑。

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第三篇：人類遺傳病教案

學校：臨清二中 學科：生物

第五章第3節

《人類遺傳病》

一、教材分析

《人類遺傳病》是人教版高中生物必修二《遺傳與進化》第5章第3節教學內容，主要學習“人類常見遺傳病的類型”，“遺傳病的監測和預防”和“人類基因組計劃與人體健康”

二、教學目標 1．知識目標：（1）．人類遺傳病及其病例（2）．什么是遺傳病及遺傳病對人類的危害（3）．遺傳病的監測和預防（4）．人類基因組計劃與人體健康 2．能力目標：

探討人類遺傳病的監測和預防 3．情感、態度和價值觀目標： 關注人類基因組計劃及其意義

三、教學重點難點

重點：人類遺傳病的主要類型。

難點：（1）多基因遺傳病的概念。

（2）近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。

四、學情分析

學生初中已經學習了幾種遺傳病，教材前幾章已經出現伴性遺傳病和常染色體遺傳病，所以學生對本節內容有一定基礎。另外“人類遺傳病的類型”是了解水平的內容，學生通過自學就可以達到學習目的。

五、教學方法，1學案導學：見后面的學案。

2．新授課教學基本環節：預習檢查、總結疑惑→情境導入、展示目標→合作探究、精講點撥→反思總結、當堂檢測→發導學案、布置預習

六、課前準備

教師的教學準備：多媒體課件制作，課前預習學案，課內探究學案，課后延伸拓展學案。

七、課時安排：1課時

八、教學過程

(一)預習檢查、總結疑惑

檢查落實了學生的預習情況并了解了學生的疑惑，使教學具有了針對性。

（二）情景導入、展示目標。

近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在數量，結構或功能上發生改變，使由此發育成的個體患先天性遺傳病，其發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。今天，我們來學習這方面的知識。

（三）合作探究、精講點撥。探究

一、人類常見遺傳病的類型 學生分組討論

1．什么是遺傳病？舉例？

２．怎樣做到遺傳病的監測和預防？ ３．什么是人類基因組計劃？ 什么是遺傳病

問：感冒發熱是不是遺傳病？為什么？

教師講述：遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區別。問：什么是單基因遺傳病？．其遺傳方式如何？（1）單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。

（2）多基因遺傳病

問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區別是什么？

教師講述，多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發病率并不像單基因遺傳病那樣，發病比例是1/2或1/4，而遠比這個發病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現出家族聚集現象，且比較容易受環境因素的影響。目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病

如果人的染色體發生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結構發生異常，人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號染色體為3條的，患者智力低下，身體發育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現性腺發育不良癥等等。

問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。探究

二、遺傳病的監測和預防

討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優生”？

教師講述：優生就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。為此，就應該運用遺傳學原理，改善人類遺傳素質。我們在控制人口數量增長的同時，還應該進一步提高人口的質量。

為了達到優生的目的，首先，要禁止近親結婚。

問：什么是近親結婚？有什么危害？

（出示人類《血親關系表》）。學生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法。探究

三、人類基因組計劃與人體健康

教學引導閱讀閱書92--94頁，了解人類基因組計劃的基本內容、正負面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識。

人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。要提倡優生，重點是“禁止近親結婚”，要聯系已學過的遺傳知識分析禁止近親結婚的原因，自覺宣傳優生措施，提高優生意識，減少遺傳性疾病，以提高我國人口素質。相適應的生物學觀點。

（四）反思總結，當堂檢測。

教師組織學生反思總結本節課的主要內容，并進行當堂檢測。

設計意圖：引導學生構建知識網絡并對所學內容進行簡單的反饋糾正。（課堂實錄）

（五）發導學案、布置預習。

我們已經學習了人類遺傳病及其病例，遺傳病的監測和預防。在下一節課我們一起來學習第6章第一節。這節課后大家可以先預習這一部分，著重分析雜交育種和誘變育種的優點和局限性。并完成本節的課后練習及課后延伸拓展作業。布置下節課的預習作業，并對本節課鞏固提高。教師課后及時批閱本節的延伸拓展訓練。

九、板書設計

一、人類常見遺傳病的類型（1）單基因遺傳病（2）多基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病

二、遺傳病的監測和預防

三、人類基因組計劃與人體健康

十、教學反思

本課的設計采用了課前下發預習學案，學生預習本節內容，找出自己迷惑的地方。課堂上師生主要解決重點、難點、疑點、考點、探究點以及學生學習過程中易忘、易混點等，最后進行當堂檢測，課后進行延伸拓展，以達到提高課堂效率的目的。

本節課時間45分鐘，其中情景導入、展示目標、檢查預習5分鐘，講解人類遺傳病的類型及監測和預防20分鐘，學生分組討論8分鐘左右，反思總結當堂檢測5分鐘左右，其余環節7分鐘，能夠完成教學內容。

在后面的教學過程中會繼續研究本節課，爭取設計的更科學，更有利于學生的學習，也希望大家提出寶貴意見，共同完善，共同進步!

第四篇：人類遺傳病學案

高二生物學案

第3節 人類遺傳病 使用時間: 2013年9月23日

主備： 盧炳榮 審核：高二生物集備組 審定： 【明確任務，確立目標】 學習目標：

1.舉例說出人類遺傳病的主要類型； 2.探討人類遺傳病的監測與預防； 3.關注人類基因組計劃及其意義。學習重難點：

人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防。【自學教材，探究目標】

一、人類常見遺傳病的類型 P90 1.人類遺傳病概念：人類遺傳病是指由于 而引起的人類疾病，主要可以分

為、、思考1： 先天性疾病、遺傳病、后天性疾病有什么區別和聯系？ 二.單基因遺傳病 P90 1．概念：是指受 控制的遺傳病。2．類型及實例（1）.顯性遺傳病

① 染色體顯性遺傳病：_______________________________________ ② 染色體顯性遺傳病：_______________________________________（2）.隱性遺傳病

① 染色體隱性遺傳病：_________________________________________ ② 染色體隱性遺傳病：______________________________________(3).Y染色體上的遺傳病

思考2：1.同學們記得這些遺傳病的特點嗎 2.苯丙酮尿癥的發病機理： 三.多基因遺傳病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人類遺傳病。

(2)實例：先天性發育異常、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色體異常遺傳病 P91 1.概念：由 引起的遺傳病。2.類型及實例

①染色體結構變異，例如： ________________。

②染色體數目變異，例如：_________________。思考3: 產生21三體綜合征原因? 3．特點：。

人類遺傳病學案

高二生物學案

四.遺傳病的監測和預防 P92 1．遺傳病的監測與預防手段： 和。(1).遺傳咨詢內容與步驟

①對家庭成員進行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 ②分析遺傳病，判斷類型 ③推算出后代的再發風險率

④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止、進行(2).產前診斷

①時期：胎兒出生前

②檢測手段：，、、、。③目的：。

2．遺傳病的監測與預防意義：。思考4:

五、人類基因組計劃與人類健康 P93

1、人類基因組：。

2.人類基因組計劃：目的就是測定，解讀其中包含的遺傳信息。

3、人類基因組計劃測定的染色體數為。思考5:人類基因組的研究的意義

【課堂檢驗，達成目標】

例1.下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A．原發性高血壓 B．抗維生素D佝僂病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細胞檢查 ④基因診斷 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列屬于多基因遺傳病的是()①性腺發育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下圖表示的是人類很少見的一種遺傳病——遺傳性肌肉萎縮癥，這種病癥可能是由于一個基因位點突變引起，請判定此遺傳病的遺傳類型最可能屬于()A．常染色體遺傳

B．伴性遺傳 C．顯性遺傳病

D．細胞質遺傳

例5.下列屬于染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病 B．進行性肌營養不良癥 C．苯丙酮尿癥 D．先天性愚型

人類遺傳病學案 高二生物學案

例6.右圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號和7號為同卵雙生，即由同一個受精卵發育而成的兩個個體。8號和9號為異卵雙生，即由兩個

受精卵分別發育而成的兩個個體。

(1)該病是常染色體上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相對性狀的一對等位基因，則3號、7號的基因型分別為_________、___________。

(3)6號是純合子的幾率是______，9號是雜合子的幾率是______。(4)7號和8號再生一個孩子有病的幾率是_________。

(5)如果6號和9號結婚，則他們生出有病的男孩的幾率是_________。如果他們所生的第一個孩子有病，則再生一個孩子為正常的幾率是_________。

【課后達標, 鞏固訓練】 一.選擇題

1．下列遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（）

①并指 ②高血壓 ③白化病 ④ 先天聾啞 ⑤ 唇裂 ⑥21三體綜合癥 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子，他們應該（）A．只生男孩 B．多吃鈣片預防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我國婚姻法規定禁止近親結婚，其科學依據是（）A．近親婚配后代易患遺傳病

B．人類的疾病都是由隱性基因控制的

C．近親婚配后代患隱性遺傳病的機會增多 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 4．并指、21三體綜合征、苯丙酮尿癥依次屬于（）

①單基因遺傳病 ②多基因遺傳病 ③顯性基因控制的遺傳病

④隱性基因控制的遺傳病

⑤常染色體病 ⑥性染色體病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各項中不屬于優生措施的是（）A．適齡生育 B．實行計劃生育

C．產前診斷

D．禁止近親結婚

6．下列哪項不屬于遺傳咨詢（）

A．身體檢查、了解家庭病史、診斷 B．分析遺傳病的傳遞方式 C．推算后代再發風險率

A．智力低下

D．實行計劃生育、優生優育 B．身體發育緩慢 7．下列與先天愚型不符的一項是（）C．染色體異常 D．患兒全都患有先天性心臟病

D．①③、⑥、②④

8．甲狀腺有缺陷會導致甲狀腺激素缺乏。有一種耕牛，其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起，一是缺碘，二是一種常染色體隱性遺傳性狀。下列有關這種牛的不正確敘述是（）A．甲狀腺正常的個體，可能有不同的基因型

B．甲狀腺有缺陷的個體，一定具有相同的基因型

C．缺少甲狀腺激素的牛，其雙親可能正常 D．雙親中一方是缺陷者，后代可能出現正常

人類遺傳病學案 高二生物學案

9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色覺都正常，這個男孩色盲基因是通過誰遺傳下來的()A.祖父→父親→男孩 B.祖母→父親→男孩 C.外祖母→母親→男孩 D.外祖父→母親→男孩

10．一個正常女子和一個患病的男子結婚，生了一個正常的女孩和一個正常的男孩，子女長大后分別與正常人結婚，所生子女都不會患此遺傳病。請判斷該遺傳病最可能屬于()A.位于常染色體上的顯性基因 B.位于性染色體上的顯性遺傳 C.位于常染色體上的隱性遺傳 D.位于性染色體上的隱性遺傳

11．人類的色盲基因位于X染色體上，母親為色盲基因的攜帶者，父親色盲，生下四個孩子，其中一個正常，兩個攜帶者，一個色盲，他們的性別是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或兩女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有關遺傳病的敘述中正確的是()A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病 C、遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的

二.簡答題

13.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？

（2）當妻子為患者時，表現正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？

14．下圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。請據圖回答：

(1)甲病的遺傳方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，則乙病的遺傳方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ11采取下列哪種措施（填序號），原因是。②Ⅲ9采取下列哪種措施（填序號），原因是。A．染色體數目檢測 B．基因檢測 C．性別檢測 D．無需進行上述檢測(4)若Ⅲ9與Ⅲ12違法結婚，子女中患病的情況：只患一種病的概率是。

人類遺傳病學案

第五篇：人類遺傳病習題510教案

人類的遺傳病習題

1．下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是

A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病

B.根據Ⅱ6與Ⅲ9或Ⅱ4與Ⅲ7的關系，即可推知該顯性致病基因在常染色體上

C.Ⅰ

2、Ⅱ5的基因型分別為AA、Aa

D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為2/3。

2．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

3．已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳（D對d完全顯性）。下圖中Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4（不攜帶d基因）和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾病的概率；患色盲病的概率；既患耳聾又患色盲的概率分別是

A．0；1/4；0 B．0；1/4；1/4 C．0；1/8；0 D．1/2；1/4；1/8

4．2000年6月，包括中國在內的六國政府和有關科學家宣布，人類已完成對自身細胞中24條染色體的脫氧核苷酸序列的測定，人類基因組草圖繪制成功。右圖為果蠅染色體圖，若要對此果蠅進行染色體的脫氧核苷酸序列的測定，那么需要測定的染色體是 A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

B．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X

C．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y

D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y

5．如圖為舞蹈癥家系圖，若圖中7和10婚配，這對夫婦生一個患舞蹈癥孩子概率為()

A．二者都是基因突變的結果 B．二者可通過觀察染色體數目分辨

C．二者都一定發生了基因結構的改變 D．二者的紅細胞細胞形態可用于區分 8．下列疾病中，屬于染色體異常遺傳病的是

A．21三體綜合征 B．鐮刀型細胞貧血癥

C．白化病 D．原發性高血壓 9．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發病率，應該 A．在人群中隨機抽樣調查并統計、B．在患者家系中調查并計算發病率

C．先確定其遺傳方式，再計算發病率

D．先調查該基因的頻率，再計算出發病率 12．造成白化病的根本原因是

A．缺少酪氨酸

B．缺少能控制合成酪氨酸的基因 C．缺少黑色素

D．缺少控制合成酪氨酸酶的基因

13．常染色體顯性遺傳病的家系中，若雙親沒有該病，所生的子女

A．患者多為男性 B．表現型都正常

C．患者多為女性 D．患該病的概率為50 % 14．某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如下圖），其中一種是伴性遺傳病。相關分析錯誤的是 ．．

A．甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳

B．Ⅱ-3的致病基因可以來自于I-C．Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有三種可能 D．若Ⅲ-4與Ⅲ-5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12 15．下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是 ．．．A．人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遺傳病 C．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D．21三體綜合征患者的體細胞中含有三個染色體組 16．在一家族中發現一種罕見的單基因(A、a)遺傳病,連續三代出現患者。為了研究其遺傳機理,科學家先對該家族第Ⅰ代的3、4號個體進行基因檢測,結果是3、4號個體均不攜帶致病基因。下圖為該家族遺傳系譜圖,下列分析錯誤的是

A.該遺傳病的根本原因是3號或者4號個體產生的生殖細胞發生了基因突變

A．5/6 B．3/4 C．1/2 D．1 6．下列有關遺傳病的敘述中，正確的是()

A．僅由基因異常而引起的疾病 B．僅由染色體異常而引起的疾病 C．基因或染色體異常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遺傳病

7．下列關于“21 三體綜合征”與“鐮刀型細胞貧血癥”的比較中，說法正確的是()

試卷第1頁，總2頁 B.7號、12號、14號個體均為雜合子

C.7號、14號個體的基因型相同的概率為1 D.通過該家族的調查不能確定該遺傳病在人群中的發病率 17．某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如圖所示），其中一種為伴性遺傳。據圖分析下列有關判斷不正確的是

系圖。下列分析錯誤的是 ．．

A．Ⅱ2是攜帶者的概率是1/2或2/3

B．欲確定該病的遺傳方式，可以診斷Ⅰ2個體是否攜帶致病基因。C．如果Ⅰ2攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

D．若Ⅱ1的體細胞含有1個致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一個孩子患病的概率為1/4 22．如圖為四個遺傳系譜圖，下列有關敘述，正確的是

A．甲病為常染色體顯性遺傳病

B．乙病為伴X染色體隱性遺傳病

C．家系中Ⅲ-8的基因型有4種可能

D．若Ⅲ-4與Ⅲ-5結婚，后代患甲病的概率為3/4

18．人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉動，重者(AA)不能轉動。下圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是 A．可推定致病基因位于X染色體上

B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動患者多為女性

D．3和4婚配，后代患病的概率為1／2

19．下圖為某單基因遺傳病（設基因為A、a）的遺傳家系圖。下列分析錯誤的是 ．．A．Ⅱ2是攜帶者的概率是1/2或2/3

B．欲確定該病的遺傳方式，可以診斷Ⅰ2個體是否攜帶致病基因。

C．如果Ⅰ2攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

D．若Ⅱ1的體細胞含有1個致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一個孩子患病的概率為1/4

20．如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，在表現型正常的人群中攜帶者的概率為 1/100，據圖判斷下列敘述正確的是

A．該遺傳病是常染色體顯性遺傳病

B.3號與正常女性結婚，孩子一定不會患該病

C.5號與正常男子結婚，孩子患該病的概率是1/200 D.1號和 2 號再生一個女孩，患該病的概率是1

21．下圖為某單基因遺傳病（設基因為A、a）的遺傳家

A．甲和乙中的遺傳方式完全一樣

B．丁中這對夫婦再生一個女兒，正常的概率為1/8 C．乙中若父親攜帶致病基因，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病 D．丙中的父親不可能攜帶致病基因

23．下圖為兩個家系中甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。已知這兩種遺傳病各受一對等位基因控制，并且控制這兩種遺傳病的基因位于兩對同源染色體上。若Ⅱ3與Ⅱ4結婚，生出一個正常孩子的概率是

A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27

24．下列說法正確的是

A．單基因遺傳病就是受一個等位基因控制的遺傳病

B．適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生不具有重要意義 C．禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法

D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常遺傳病

試卷第2頁，總2頁 本卷由系統自動生成，請仔細校對后使用，答案僅供參考。

參考答案

1．B 【解析】

試題分析：由1×2→4和5，無法判斷遺傳方式，而由5、6患病，他們的女兒9號正常，可推知此病為顯性遺傳病，A錯誤；由父親患病，而女兒正常，故6與9或4與7的關系，即可推知致病基因在常染色體上，B正確；5號的基因型為Aa，2號的基因型為AA或Aa，C錯誤；Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4。

考點：本題主要考查遺傳病的相關知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間的內在聯系的能力。2．A 【解析】

試題分析：設該遺傳病的致病基因為A，則丈夫的基因型為aa；由于人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，則a的基因頻率為0.9，A的基因頻率為0.1；則妻子基因型為Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他們所生的子女正常的概率為18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患該病的概率是1-9/19=10/19，A正確。

考點：本題考查基因頻率和基因型頻率的計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識網絡的能力。3．A 【解析】

試題分析：設色盲基因為b，依題意，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他

BbBB的母親，母親基因型為XX，又因為Ⅱ4不攜帶d基因，則她的基因型為1/2DD XX和1/2 DD BbBXX；Ⅱ3的基因型為DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，色盲的可能性為1/2×1/2=1/4，既耳聾有色盲的可能性分別是0，所以A正確。

考點：本題考查系譜圖中遺傳病發病率的計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識網絡的能力。4．C 【解析】

試題分析：對于雌雄異體的生物，如X、Y型性別決定的生物，在研究其核基因組時，需研究一個染色體組中的所有常染色體，再加上一對X、Y性染色體。

考點：本題考查人類基因組計劃的知識。意在考查能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力。5．A 【解析】

試題分析：分析系譜圖可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病．設舞蹈癥基因用A表示，則圖中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一個不患舞蹈癥孩子的概率是aa=1/4×2/3＝1/6，則生一個患舞蹈癥孩子的概率為5/6。

考點：本題主要考查遺傳定律的應用的相關知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間的內在聯系的能力。6．C 【解析】 試題分析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B項錯誤，C項正確；所謂先天性疾病一般是指出生時即表現出臨床癥狀的疾病，如果是由于遺傳物質改變引起的，則為遺傳病，如“21 三體綜合征”、白化病等。如果是胎兒在母體內發育過程中，由于環境因素或母體的變化，答案第1頁，總7頁 本卷由系統自動生成，請仔細校對后使用，答案僅供參考。

例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育，出現某些病態性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳病，例如母親在妊娠3個月內感染風疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內障，不屬于遺傳病。因此先天性疾病不一定就是遺傳病，D項錯誤。

考點：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力。7．D 【解析】

試題分析：“21 三體綜合征”是染色體數目變異的結果，沒有發生基因結構的改變，可以通過觀察染色體數目分辨；而“鐮刀型細胞貧血癥”是基因突變的結果，控制血紅蛋白合成的基因結構發生了改變，染色體數目沒有發生變化。故A、B、C項錯誤；“21 三體綜合征”患者的紅細胞形態正常，而“鐮刀型細胞貧血癥”患者的形態呈彎曲的鐮刀狀（異常），所以二者的紅細胞細胞形態可用于區分兩種遺傳病，D項正確。

考點：本題考查染色體變異、基因突變的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構的能力。8．A 【解析】

試題分析：21三體綜合征屬于染色體數目變異，故A正確。鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變引起的，故B錯誤。白化病是基因突變，故C錯誤。原發性高血壓是多基因遺傳病，故D錯誤。

考點：本題考察人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的識記理解掌握程度。9．A 【解析】

試題分析：研究某種遺傳病的發病率，應在人群中隨機抽樣調查取樣，并用統計學方法進行計算，A正確；調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，B錯誤；調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，調查遺傳方式則需要在患者家系中進行，C錯誤；基因頻率無法調查，發病率=患者人數÷被調查人數×100%，D錯誤。

考點：本題主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考察考生對所學知識的理解，把握知識間內在聯系能力。10．A 【解析】

試題分析：根據題意，某常染色體隱性遺傳病在人群中的發病率為1%，色盲在男性中的發病率為7%，則正常男性為常染色體隱性遺傳病攜帶者的概率是2/11，一定不攜帶色盲基因；由于妻子是該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因的攜帶者，那么他們所生男孩中，同時患上述兩種遺傳病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正確。考點：本題考查基因型頻率和自由組合定律的應用等相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識網絡的能力。11．C 【解析】

試題分析：系譜圖顯示：患者均為男性，Ⅰ1和Ⅰ2均為正常，其兒子之一的Ⅱ3患病，據此可推知該遺傳病最可能為伴X染色體隱性遺傳病，A項正確；若該遺傳病基因位于X、Y性

aaAaAa染色體的同源區段，則Ⅱ3的基因型為XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XY、XX，進而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B項正確；Ⅱ4的基因型為XX或XX，Ⅱ3的基因型為XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，則可能是Ⅱ3在精子形成的減數第二次分裂過程異常所致，也可能是Ⅱ

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在卵細胞形成時兩個X同源染色體未分離，C項錯誤；若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，則Ⅰ1的基因型是Aa，進而推出Ⅱ1的基因型為1/3AA、2/3Aa，則Ⅱ1與Ⅱ2生個孩子患遺傳病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，D項正確。

考點：本題考查基因的分離定律、伴性遺傳、減數分裂的相關知識，意在考查學生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能從題圖中提取有效信息并結合這些信息，運用所學知識對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確結論的能力。12．D 【解析】

試題分析：白化病的根本原因是發生了基因突變，有正常的顯性基因變成了隱性基因，導致缺少控制合成酪氨酸酶的基因（也就是缺少顯性基因），D正確，ABC錯誤。

考點：本題考查基因突變的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構能力。13．B 【解析】

試題分析：對于顯性遺傳病，只要攜帶致病基因就是患者，父母本均沒病，沒有治病基因，所以子女都沒有致病基因，表現型都正常。所以B正確，ACD錯誤。

考點：本題考查遺傳病的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構能力。14．C 【解析】

試題分析：分析系譜圖可知，圖中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色體顯性遺傳(用A、a表示)，則乙病是伴X染色體隱性遺傳(用B、b表示)，A正確；

bⅡ-3同時患甲、乙兩種病，基因型為AaXY，Ⅱ-3的父親無乙病，則Ⅱ-3的乙病致病基因

Bb來自于其母親，B錯誤；由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型為aaXX，根據Ⅲ-5患乙病、BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型為AaXX、Ⅱ-5基因型為AaXY，則Ⅲ8基因型為AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4種可能，C錯誤；Ⅱ-2的基因型為aaXX，Ⅱ-3的基因型為AaXY，BbBbB則Ⅲ-4的基因型為AaXX；Ⅱ-4的基因型為AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，則Ⅲ5的基因型bb為1/3AAXY、2/3AaXY；若Ⅲ-4與Ⅲ-5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×1/2＝5/12，D正確。考點：本題考查基因自由組合定律和伴性遺傳的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能從圖形中獲取有效信息，運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結論的能力。15．D 【解析】

試題分析：人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病，故A正確；先天性疾病不一定是遺傳病，故B正確；單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病，故C錯誤；21三體綜合征患者是由于第21號染色體多了一條引起的，故D錯誤．

考點：本題主要考察人類遺傳病的相關知識，意在考查考生對相關知識的理解，把握知識間內在聯系的能力。16．B 【解析】

試題分析：由題意可知3和4都沒有致病基因，而其兒子有病，應是它們產生的生殖細胞發生了基因突變，故A正確。該病最可能是伴X隱性遺傳病，7號、12號、14號個體均為純合子，故B錯誤。7和14號都是患病男性，基因型一定相同，故C正確。通過該家族的調

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查能確定遺傳方式，確定該遺傳病在人群中的發病率必須在人群中隨機調查，故D正確。考點：本題考查伴性遺傳相關知識，意在考察考生對知識點的理解掌握和對系譜圖分析能力。17．D

【解析】由圖可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且題干中說明有一種病為伴性遺傳病，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病。設用A、a表示甲病，B、b表示乙病，則Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分別是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4種可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根據兩種病的遺傳方式及圖示親本的表現型可以確定Ⅲ-4的基因型為AaXX，Ⅲ-

5bb的基因型及其概率為1/3AAXY或者2/3AaXY，據此可以計算出二者后代不患甲病的概率為（2/3）×（1/4）＝1/6，因而患甲病的概率為5/6。18．C 【解析】

試題分析：已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，1號男性個體眼球不能轉動，則其基因型為AA，2號眼球正常的女性的基因型為aa, 1號與2號的子女的基因型均為Aa,表現為眼球稍微能轉動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此該致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上，A項正確；伴X染色體顯性遺傳

Aa病的患者女性多于男性，B項正確；依題意眼球稍微能轉動的患者的基因型為XX，均為女

aAa性，C項錯誤；3號個體的基因型為XY，4號個體的基因型為XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例為XX﹕XX﹕XY﹕XY＝1﹕1﹕1﹕1，其中基因型為XX和XY的個體為患者，因此后代患病的概率為1／2，D項正確。

考點：本題考查基因的分離定律、伴性遺傳的相關知識，意在考查學生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能從題圖中提取有效信息并運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確結論的能力。19．D 【解析】

試題分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判斷該病為隱性遺傳病，如果是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ2是攜帶者的概率是2/3，如果是伴X隱性遺傳病，Ⅱ2是攜帶者的概率是1/2，A正確。如果是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2都是攜帶者，如果是伴X隱性遺傳病，Ⅰ1是攜帶者，Ⅰ2正常，不是攜帶者，BC正確。若Ⅱ1的體細胞含有1個致病基因，推斷該病為伴aAaAX隱性遺傳病，Ⅱ1為XY，Ⅱ2為XX概率為1/2，和Ⅱ3 XY再生一個孩子患病的概率為1/2×1/4=1/8，D錯。

考點：本題考查遺傳病分析，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論能力。20．C 【解析】

試題分析：系譜圖中顯示“無中生有”說明是隱性遺傳病，4號和5號患病但1號正常說明不可能是X染色體隱性遺傳病，所以該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若用基因A、a表示，則4號和5號的基因型均為aa，1號和2號基因型均為Aa，3號基因型及比例為AA：Aa=1:2；所以3號與正常女性（AA或Aa）結婚，孩子可能患該病，B錯誤；由于在表現型正常的人群中攜帶者的概率為 1/100，則5號（aa）與正常男子結婚，孩子患該病的概率是1/100x1/2=1/200，C正確；1號（Aa）和2號（Aa）再生一個女孩，患該病的概率是1/4，D錯誤。考點：本題考查系譜圖中遺傳病類型的判斷及發病率計算等相關知識，意在考查考生能理解

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所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面內容，運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結論的能力。21．D 【解析】

試題分析：根據遺傳圖解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2確定該病的遺傳方式為隱性遺傳病，但無法確定為常染色體遺傳還是伴X隱性遺傳，若為常染色體遺傳則Ⅱ2是攜帶者的概率是2/3，若為伴X隱性遺傳則Ⅱ2是攜帶者的概率是1/2，A正確；欲確定該病的遺傳方式，可以診斷Ⅰ2個體是否攜帶致病基因，攜帶致病基因為常染色體遺傳，否則為伴X隱性遺傳，B、C項正確；若Ⅱ1的體細胞含有1個致病基因，說明為伴X隱性遺傳Ⅱ2和Ⅱ3再生一個孩子患病的概率為（1/2）*（1/4）=（1/8）考點：人類遺傳病

點評：本題考查了人類遺傳病的遺傳方式的判斷，解答此題的關鍵是敢于進行假設。22．C 【解析】

試題分析：分析系譜圖可知，雙親正常女兒患病，則甲的遺傳方式是常染色體隱性；雙親正常兒子患病，則乙的遺傳方式可能是常染色體隱性或X染色體隱性，A錯誤；雙親患病但兒子和女兒正常，則丁的遺傳方式是常染色體顯性，且父母均為雜合子，所以他們再生一個女兒是正常的幾率是1/4，B錯誤；母親患病，父親和子女都正常，則丙的遺傳方式可能是常染色體隱性或常染色體顯性或X染色體顯性，若為常染色體隱性，則父親可能攜帶致病基因，D錯誤；乙中若父親攜帶致病基因，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，C正確。考點：本題考查系譜圖中遺傳病類型的判斷和發病率的計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結論的能力。23．D 【解析】

試題分析：由I1、2生出II2女兒患有甲病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病，由I3、4都有乙病，而其女兒和兒子都有不患病的，說明乙病是常染色體顯性遺傳病。II3沒有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病攜帶者，假設甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病沒有甲病，但其6號姐妹有甲病，說明其雙親是甲病攜帶者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5號姐妹無甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一個正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正確。考點：本題考查人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解和對系譜圖的分析能力。24．C 【解析】

試題分析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A項錯誤；過早和過晚都不利于優生，適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義，B項正確；在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，使后代患隱性遺傳病的幾率大大增加，C項正確；21 三體綜合征是由染色體數目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結構異常遺傳病，D項錯誤。

考點：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力。

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25．（1）不一定 因為女性有可能是攜帶者（2）要 因為這個女人有可能是攜帶者，所懷的胎兒可能帶有致病基因 如果是女孩則不要檢查，因為其父親正常（3）外祖母→母親→男孩 【解析】 試題分析：（1）由于是一種伴X染色體隱性遺傳病，故當人體內存在血友病甲基因時不一定會患血友病，因為女性有可能是攜帶者。

（2）若一對夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，說明女方有可能是攜帶者，所懷的胎兒可能帶有致病基因，由于生女孩需要兩個致病基因，父親由于正常，故可不需要檢查。

（3）男孩為血友病患者，他的父親、祖父是血友病患者，而他的母親、外祖父母都不是患者，說明男孩的血友病基因獲得的途徑是外祖母→母親→男孩。

考點：本題主要考查伴性遺傳的相關知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間的內在聯系的能力。26．（1）常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳

（2）①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19（3）突變

（4）酶的合成來控制代謝 【解析】 試題分析：（1）根據分析可判斷：甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．（2）若Ⅲ-1不攜帶乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳． ①I-1只患乙病，而其女兒患甲病，所以I-1的基因型為AaXbY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型為aaXBXB或aaXBXb．

②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型為AaXBXb．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型為

1/3AAXBY、2/3AaXBY．因此，他們生出正常男孩的概率為（1-2/3×1/4）×1/4=5/24． ③假設控制該遺傳病的基因為D、d，已知該病的發病率為19%，則正常（dd）的概率為81%，根據哈迪-溫伯格定律，d的基因頻率為90%，D的基因頻率為10%．由此人群中DD的基因型概率為=10%×10%=1%，Dd的基因型頻率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型為D的概率為1%÷（18%+1%）=1/19，其后代均患該病；患病妻子的基因型為Dd的概率為18%÷（18%+1%）=18/19，其后代患該病的概率為18/19×1/2=9/19，所以他們所生的子女不患該病的概率是1-1/19+9/19=9/19．

（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4為同卵雙胞胎，其表現型存在部分差異，除卻環境影響，導致性狀差異的原因主要是基因突變．

（4）甲病是由于體內某種氨基酸因酶缺乏而不能轉化成另一種氨基酸所引起的，說明基因可以通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物性狀．

考點：本題主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生對相關知識的理解，把握知識間的內在聯系。27．（12分）（1）伴X隱性 XBXb（2）常染色體顯性 AaXBY或aaXBY(3)1/4（4）9/16 【解析】 試題分析：（1）由題意可知瓦特的前輩正常，從瓦特這一代起出現患者，且均為男性，瓦特這一代的配偶均不攜帶致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，兒子中3個患有該病，因為患病的都是男性雙親都正常且配偶都不攜帶致病基因，該病應是伴X隱性遺傳病。瓦特女兒

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應是該病攜帶者，因為其母親正常，父親是患者，基因型應是XBXb。

（2）由圖可知II6患有該病，而Ⅱ-7不攜帶致病基因，其女兒患有該病說明該病是常染色體顯性遺傳病。II-3的基因型因為1有高膽固醇癥，母親正常，彼此不攜帶對方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。

（3）瓦特的女兒沒有高膽固醇病，基因型應是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故這個孩子攜帶高膽固醇血癥的概率是1/2*1/2=1/4.（4）瓦特女兒是aaXBXb，該男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高膽固醇血癥概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。

考點：本題考查人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解分析能力。

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