第一篇：人類遺傳病學案

高二生物學案

第3節 人類遺傳病 使用時間: 2013年9月23日

主備： 盧炳榮 審核：高二生物集備組 審定： 【明確任務，確立目標】 學習目標：

1.舉例說出人類遺傳病的主要類型； 2.探討人類遺傳病的監測與預防； 3.關注人類基因組計劃及其意義。學習重難點：

人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防。【自學教材，探究目標】

一、人類常見遺傳病的類型 P90 1.人類遺傳病概念：人類遺傳病是指由于 而引起的人類疾病，主要可以分

為、、思考1： 先天性疾病、遺傳病、后天性疾病有什么區別和聯系？ 二.單基因遺傳病 P90 1．概念：是指受 控制的遺傳病。2．類型及實例（1）.顯性遺傳病

① 染色體顯性遺傳病：_______________________________________ ② 染色體顯性遺傳病：_______________________________________（2）.隱性遺傳病

① 染色體隱性遺傳病：_________________________________________ ② 染色體隱性遺傳病：______________________________________(3).Y染色體上的遺傳病

思考2：1.同學們記得這些遺傳病的特點嗎 2.苯丙酮尿癥的發病機理： 三.多基因遺傳病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人類遺傳病。

(2)實例：先天性發育異常、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色體異常遺傳病 P91 1.概念：由 引起的遺傳病。2.類型及實例

①染色體結構變異，例如： ________________。

②染色體數目變異，例如：_________________。思考3: 產生21三體綜合征原因? 3．特點：。

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四.遺傳病的監測和預防 P92 1．遺傳病的監測與預防手段： 和。(1).遺傳咨詢內容與步驟

①對家庭成員進行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 ②分析遺傳病，判斷類型 ③推算出后代的再發風險率

④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止、進行(2).產前診斷

①時期：胎兒出生前

②檢測手段：，、、、。③目的：。

2．遺傳病的監測與預防意義：。思考4:

五、人類基因組計劃與人類健康 P93

1、人類基因組：。

2.人類基因組計劃：目的就是測定，解讀其中包含的遺傳信息。

3、人類基因組計劃測定的染色體數為。思考5:人類基因組的研究的意義

【課堂檢驗，達成目標】

例1.下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A．原發性高血壓 B．抗維生素D佝僂病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細胞檢查 ④基因診斷 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列屬于多基因遺傳病的是()①性腺發育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下圖表示的是人類很少見的一種遺傳病——遺傳性肌肉萎縮癥，這種病癥可能是由于一個基因位點突變引起，請判定此遺傳病的遺傳類型最可能屬于()A．常染色體遺傳

B．伴性遺傳 C．顯性遺傳病

D．細胞質遺傳

例5.下列屬于染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病 B．進行性肌營養不良癥 C．苯丙酮尿癥 D．先天性愚型

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例6.右圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號和7號為同卵雙生，即由同一個受精卵發育而成的兩個個體。8號和9號為異卵雙生，即由兩個

受精卵分別發育而成的兩個個體。

(1)該病是常染色體上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相對性狀的一對等位基因，則3號、7號的基因型分別為_________、___________。

(3)6號是純合子的幾率是______，9號是雜合子的幾率是______。(4)7號和8號再生一個孩子有病的幾率是_________。

(5)如果6號和9號結婚，則他們生出有病的男孩的幾率是_________。如果他們所生的第一個孩子有病，則再生一個孩子為正常的幾率是_________。

【課后達標, 鞏固訓練】 一.選擇題

1．下列遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（）

①并指 ②高血壓 ③白化病 ④ 先天聾啞 ⑤ 唇裂 ⑥21三體綜合癥 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子，他們應該（）A．只生男孩 B．多吃鈣片預防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我國婚姻法規定禁止近親結婚，其科學依據是（）A．近親婚配后代易患遺傳病

B．人類的疾病都是由隱性基因控制的

C．近親婚配后代患隱性遺傳病的機會增多 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 4．并指、21三體綜合征、苯丙酮尿癥依次屬于（）

①單基因遺傳病 ②多基因遺傳病 ③顯性基因控制的遺傳病

④隱性基因控制的遺傳病

⑤常染色體病 ⑥性染色體病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各項中不屬于優生措施的是（）A．適齡生育 B．實行計劃生育

C．產前診斷

D．禁止近親結婚

6．下列哪項不屬于遺傳咨詢（）

A．身體檢查、了解家庭病史、診斷 B．分析遺傳病的傳遞方式 C．推算后代再發風險率

A．智力低下

D．實行計劃生育、優生優育 B．身體發育緩慢 7．下列與先天愚型不符的一項是（）C．染色體異常 D．患兒全都患有先天性心臟病

D．①③、⑥、②④

8．甲狀腺有缺陷會導致甲狀腺激素缺乏。有一種耕牛，其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起，一是缺碘，二是一種常染色體隱性遺傳性狀。下列有關這種牛的不正確敘述是（）A．甲狀腺正常的個體，可能有不同的基因型

B．甲狀腺有缺陷的個體，一定具有相同的基因型

C．缺少甲狀腺激素的牛，其雙親可能正常 D．雙親中一方是缺陷者，后代可能出現正常

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9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色覺都正常，這個男孩色盲基因是通過誰遺傳下來的()A.祖父→父親→男孩 B.祖母→父親→男孩 C.外祖母→母親→男孩 D.外祖父→母親→男孩

10．一個正常女子和一個患病的男子結婚，生了一個正常的女孩和一個正常的男孩，子女長大后分別與正常人結婚，所生子女都不會患此遺傳病。請判斷該遺傳病最可能屬于()A.位于常染色體上的顯性基因 B.位于性染色體上的顯性遺傳 C.位于常染色體上的隱性遺傳 D.位于性染色體上的隱性遺傳

11．人類的色盲基因位于X染色體上，母親為色盲基因的攜帶者，父親色盲，生下四個孩子，其中一個正常，兩個攜帶者，一個色盲，他們的性別是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或兩女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有關遺傳病的敘述中正確的是()A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病 C、遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的

二.簡答題

13.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？

（2）當妻子為患者時，表現正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？

14．下圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。請據圖回答：

(1)甲病的遺傳方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，則乙病的遺傳方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ11采取下列哪種措施（填序號），原因是。②Ⅲ9采取下列哪種措施（填序號），原因是。A．染色體數目檢測 B．基因檢測 C．性別檢測 D．無需進行上述檢測(4)若Ⅲ9與Ⅲ12違法結婚，子女中患病的情況：只患一種病的概率是。

人類遺傳病學案

第二篇：人類遺傳病教案

學校：臨清二中 學科：生物

第五章第3節

《人類遺傳病》

一、教材分析

《人類遺傳病》是人教版高中生物必修二《遺傳與進化》第5章第3節教學內容，主要學習“人類常見遺傳病的類型”，“遺傳病的監測和預防”和“人類基因組計劃與人體健康”

二、教學目標 1．知識目標：（1）．人類遺傳病及其病例（2）．什么是遺傳病及遺傳病對人類的危害（3）．遺傳病的監測和預防（4）．人類基因組計劃與人體健康 2．能力目標：

探討人類遺傳病的監測和預防 3．情感、態度和價值觀目標： 關注人類基因組計劃及其意義

三、教學重點難點

重點：人類遺傳病的主要類型。

難點：（1）多基因遺傳病的概念。

（2）近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。

四、學情分析

學生初中已經學習了幾種遺傳病，教材前幾章已經出現伴性遺傳病和常染色體遺傳病，所以學生對本節內容有一定基礎。另外“人類遺傳病的類型”是了解水平的內容，學生通過自學就可以達到學習目的。

五、教學方法，1學案導學：見后面的學案。

2．新授課教學基本環節：預習檢查、總結疑惑→情境導入、展示目標→合作探究、精講點撥→反思總結、當堂檢測→發導學案、布置預習

六、課前準備

教師的教學準備：多媒體課件制作，課前預習學案，課內探究學案，課后延伸拓展學案。

七、課時安排：1課時

八、教學過程

(一)預習檢查、總結疑惑

檢查落實了學生的預習情況并了解了學生的疑惑，使教學具有了針對性。

（二）情景導入、展示目標。

近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在數量，結構或功能上發生改變，使由此發育成的個體患先天性遺傳病，其發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。今天，我們來學習這方面的知識。

（三）合作探究、精講點撥。探究

一、人類常見遺傳病的類型 學生分組討論

1．什么是遺傳病？舉例？

２．怎樣做到遺傳病的監測和預防？ ３．什么是人類基因組計劃？ 什么是遺傳病

問：感冒發熱是不是遺傳病？為什么？

教師講述：遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區別。問：什么是單基因遺傳病？．其遺傳方式如何？（1）單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。

（2）多基因遺傳病

問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區別是什么？

教師講述，多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發病率并不像單基因遺傳病那樣，發病比例是1/2或1/4，而遠比這個發病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現出家族聚集現象，且比較容易受環境因素的影響。目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病

如果人的染色體發生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結構發生異常，人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號染色體為3條的，患者智力低下，身體發育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現性腺發育不良癥等等。

問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。探究

二、遺傳病的監測和預防

討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優生”？

教師講述：優生就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。為此，就應該運用遺傳學原理，改善人類遺傳素質。我們在控制人口數量增長的同時，還應該進一步提高人口的質量。

為了達到優生的目的，首先，要禁止近親結婚。

問：什么是近親結婚？有什么危害？

（出示人類《血親關系表》）。學生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法。探究

三、人類基因組計劃與人體健康

教學引導閱讀閱書92--94頁，了解人類基因組計劃的基本內容、正負面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識。

人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。要提倡優生，重點是“禁止近親結婚”，要聯系已學過的遺傳知識分析禁止近親結婚的原因，自覺宣傳優生措施，提高優生意識，減少遺傳性疾病，以提高我國人口素質。相適應的生物學觀點。

（四）反思總結，當堂檢測。

教師組織學生反思總結本節課的主要內容，并進行當堂檢測。

設計意圖：引導學生構建知識網絡并對所學內容進行簡單的反饋糾正。（課堂實錄）

（五）發導學案、布置預習。

我們已經學習了人類遺傳病及其病例，遺傳病的監測和預防。在下一節課我們一起來學習第6章第一節。這節課后大家可以先預習這一部分，著重分析雜交育種和誘變育種的優點和局限性。并完成本節的課后練習及課后延伸拓展作業。布置下節課的預習作業，并對本節課鞏固提高。教師課后及時批閱本節的延伸拓展訓練。

九、板書設計

一、人類常見遺傳病的類型（1）單基因遺傳病（2）多基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病

二、遺傳病的監測和預防

三、人類基因組計劃與人體健康

十、教學反思

本課的設計采用了課前下發預習學案，學生預習本節內容，找出自己迷惑的地方。課堂上師生主要解決重點、難點、疑點、考點、探究點以及學生學習過程中易忘、易混點等，最后進行當堂檢測，課后進行延伸拓展，以達到提高課堂效率的目的。

本節課時間45分鐘，其中情景導入、展示目標、檢查預習5分鐘，講解人類遺傳病的類型及監測和預防20分鐘，學生分組討論8分鐘左右，反思總結當堂檢測5分鐘左右，其余環節7分鐘，能夠完成教學內容。

在后面的教學過程中會繼續研究本節課，爭取設計的更科學，更有利于學生的學習，也希望大家提出寶貴意見，共同完善，共同進步!

第三篇：人類遺傳病教學設計

健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中，我們需要不斷地與各種疾病作斗爭。人類疾病的發生有些是由于外界環境因素引起的，有些是由于人類自身遺傳物質改變引起的、并且會遺傳給后代貽害子孫。現代醫學研究表明，人類大多數疾病與基因有關。隨著生活水平的提高和醫藥衛生條件的改善，人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制，而人類的遺傳病的發病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢，人類的遺傳病已經成為威脅人類健康的一個重要因素。

生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。

曾經創立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，有一場不該出現的婚姻。表妹結婚 Y染色體遺傳病

Y伴性遺傳病，這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。特點：（1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。

（2）致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續性，也稱限雄遺傳。實例：人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等

軟骨發育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時，大頭顱是腦積水的表現，往往需要手術治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征。智力及體力發育良好。

抗維生素D性佝僂病，其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現為低磷酸鹽血癥。將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早。

白化病，全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。又稱“西紅柿女孩”

進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由于肌肉萎縮，無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。

人類外耳道多毛癥患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲后色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前面，而未見有長于耳廓背面者。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡腮胡與之并存。

１

第四篇：人類遺傳病教學設計

人類遺傳病教學設計

一、教學目標

1、知識目標：

①舉例說出人類遺傳病的主要類型 ②遺傳病對人類的危害

③人類遺傳病監測和預防主要措施

2、能力目標：

①進行人類遺傳病的調查，培養學生的分析問題、解決問題及協作討論的能力，養成理論聯系實際的習慣

②通過自主瀏覽網頁相關資料，培養學生自學能力

③通過討論題的討論，培養學生的分析問題能力及語言組織表達能力

3、情感態度觀目標：

①通過了解遺傳病對人類的危害，對學生進行人口素質教育、優生教育

②使學生關注社會生活，初步培養學生公民意識，使其了解部分公民權利；初步形成敢于合理表達自我觀點的態度

③關注人類基因組計劃及其意義，使初步形成辯證地看待科學技術的發展，了解社會責任

二、教學重點和難點

1、教學重點：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防

2、教學難點：

（1）如何開展及組織好人類遺傳病的調查

（2）人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關系

三、教學過程

1、新聞視頻導入――創設情境，激發學生學習興趣

視頻：http:// 新聞視頻 引言：

健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中，我們需要與不斷地與各種疾病作斗爭。人類疾病的發生有些是由于外界環境因素引起的，有些是由于人類自身遺傳物質改變引起的、且會遺傳貽害后代。現代醫學研究表明，人類大多數疾病與基因有關

隨著生活水平的提高和醫藥衛生條件的改善，人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制，而人類的遺傳病的發病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢，人類的遺傳病已經成為威脅人類健康的一個重要因素 設問：那么，什么是人類遺傳病？具有什么特點？人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點是什么？

2、第一階段學習——人類遺傳病的概念、特點、主要類型（1）CAI展示：學習任務

自學：①遺傳病的定義

②遺傳病的特點

③人類遺傳病的主要類型

識記：①遺傳病的定義

②遺傳病的特點

③人類遺傳病主要類型的典型病例

完成討論題：討論1：遺傳病定義的修正

討論2：遺傳病與生物變異的關系

討論3：先天性疾病、家族性疾病、遺傳病三者的比較 討論4：遺傳病遺傳方式的判斷

討論5：細胞質遺傳物質改變所引發的病的遺傳特點

１

資源途徑：學習資料

→ ☆遺傳病概述

→ ☆單基因遺傳病：常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病

→ ☆多基因遺傳病 → ☆染色體異常遺傳病

（2）學生利用所提供的信息資源，進行自主學習（3）師生歸納總結本階段學習I、歸納總結：

概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病

類型：a、單基因遺傳病：常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病

b、多基因遺傳病 c、染色體異常遺傳病

特點：a、遺傳性 b、先天性 c、終身性 d、家族性 II、解答本階段討論問題：（在線回答、現場回答、學生互答）

3、第二階段學習——遺傳病的監測和預防（1）CAI展示：學習任務

自學：必學內容：①遺傳病的監測和預防的主要措施

選學內容：①人類遺傳病現狀、危害、發病原因

②遺傳病的治療方法

③優生優育知識

識記：遺傳病的監測和預防的主要措施

完成討論題：討論6：交流婚姻法部分法規的個人觀點

討論7：交流關于遺傳病預防手段--婚檢的個人觀點

資源途徑： 學習資料

→ ☆我國遺傳病現狀、危害、原因 → ☆遺傳病的治療方法 → ☆遺傳病的監測和預防 → ☆優生優育

（2）學生利用所提供的信息資源，進行自主學習（3）師生歸納總結本階段學習I、歸納總結：

遺傳病的監測和預的主要手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷 遺傳咨詢的內容和步驟

（1）醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷（2）分析遺傳病的傳遞方式（3）推算出后代的再發風險率

（4）向咨詢對象提出防止對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等

產前診斷：指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病

意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展 II、解答本階段討論問題：（在線回答、現場回答、學生互答）

4、第三階段學習——人類基因計劃與人體健康（1）CAI展示：學習任務

２

自學：必學內容：①人類基因組計劃

②人類基因組計劃的意義

選學內容：①人類基因組計劃大事記

②人類基因組計劃的眾多發現

③人類基因組計劃引發的倫理道德爭議

識記：人類基因組計劃的簡稱、研究對象、主要研究目的、結果、意義

完成討論題：討論8：關于基因隱私權的討論

討論9：關于利用基因圖譜創造“新好人類”的談論

資源途徑：學習導航（http://）→ 學習資料

→ ☆人類基因組計劃

→ ☆人類基因組計劃大事記 → ☆人類基因組計劃的眾多發現

（2）學生利用所提供的信息資源，進行自主學習（3）師生歸納總結本階段學習I、歸納總結：

內容：繪制人類遺傳信息的地圖 目的：測定人類單倍體基因組（包括22條常染色體+X染色體+Y染色體上的基因）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發現的基因約為3-3.5萬個

意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互之間的關系，對人類疾病的診治和預防具有重要的意義

II、解答本階段討論問題：（在線回答、現場回答、學生互答）

5、檢測學生自學效率、利用信息解決問題的能力――在線測試

６、課外活動：

☆調查活動：調查人群中的遺傳病 ☆資料搜集：基因診斷

☆辯論：人類基因組計劃效應的利與弊

３

第五篇：第三講 人類遺傳病學案定稿

第三講

人類遺傳病

一、考綱考點及復習要求（考綱2—5）：（1）人類遺傳病的類型 Ⅰ（2）人類遺傳病的監測和預防 Ⅰ（3）人類基因組計劃及與人體健康

Ⅰ

Ⅰ：對所列知識點要知道其含義，能夠在試題所給予的相對簡單的情境中識別和使用它們。

二、考點考情解讀：

1、人類遺傳病的類型：高考中常以材料、數據分析、遺傳系譜為背景，針對人類遺傳病的遺傳方式、特點及概率計算等進行命題、或者是結合實驗探究考查。

2、人類遺傳病的監測和預防、人類基因組計劃：高考中多以具體情景材料或遺傳系譜等為背景考查遺傳病的監測與預防的手段或方法。易與遺傳定律、伴性遺傳、生物變異緊密聯系，通過學科內綜合命題方式進行考查。

三、請精讀課本，完成下列任務：

（一）精讀“人類常見遺傳的類型”

1、列表歸納人類常見遺傳病的分類及遺傳特點；

2、先天性疾病是否一定是遺傳病？為什么？

3、多基因遺傳病有顯隱性關系嗎？是否遵循孟德爾的遺傳定律。

4、遺傳病發病率的調查與遺傳方式的調查有何區別？

5、辨析：遺傳病患者一定攜帶致病基因。

（二）精讀“人類遺傳病的監測和預防、人類基因組計劃與人體健康”

6、為何要近親結婚患遺傳病的概率較高？

7、產前診斷的手段有哪些？

8、人類基因組的研究對象是什么？其目標是什么？

（三）精讀“教輔高考成功方案第三步”

9、遺傳系譜圖通常研究的是人類遺傳病中的哪種類型？

10、如何判斷遺傳病的顯隱關系？

11、如何判斷遺傳病致病基因位置？

12、試舉例說明遺傳系譜圖中常染色體遺傳病和伴X遺傳病基因型不確定個體的概率有何區別？

13、患病男孩和男孩患病有何區別？

四、合作探究：

（一）典例解析

1.下圖一為甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜。請據圖回答：

圖一 圖二

（1）甲病的遺傳方式是 遺傳。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，則Ⅲ12的基因型是。（3）若Ⅲ9與Ⅲl2近親結婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，對Ⅱ

3、Ⅱ

4、Ⅲ9和Ⅲl0進行關于乙病的基因檢測，將各自含有白化或正常基因的相關DNA片段（數字代表長度）用層析法分離，結果如圖二。則：

①長度為 單位的DNA片段含有白化病基因。②個體d是系譜圖中的 號個體。

（二）歸納總結

1、遺傳系譜圖的解題步驟有哪些？

2、請總結前幾章中與本章有聯系的知識點。

五、課堂訓練（下課時交）

1.下列關于遺傳方式及特點的描述中，不正確的是（）

2.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一種常染色體隱性遺傳疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其

他成員均無此病。經調查，妻子的父親可以視為基因型純合。可以預測，這對夫妻的兒子患半乳糖血病的概率是

（）

A．1/12

B．1/4

C．3/8

D．1/2

3.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ—1為攜帶者。可以準確判斷的是（）

A．該病為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ—4是攜帶者

C.Ⅱ—6是攜帶者的概率為1/2 D．Ⅲ—8是正常純合子的概率為1/2

4.(選做)（2010·江蘇省鹽城市高三第二次凋考）在“調查人類某遺傳病發病率”的實踐活動中，正確的做法有（多選）（）

A．調查群體要足夠大 B．要注意保護被調查人的隱私

C．盡量選取群體中發病率較高的單基因遺傳病 D．必須以家庭為單位逐個調查

5.（2010·北京市昌平區高三二模）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

⑴遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）

根據上表繪制遺傳系譜圖。

⑵從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。若題干中的女性患者與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是______。

⑶同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發生的堿基對變化是______，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量______（增加／減少／不變），進而使該蛋白質的功能喪失。

⑷調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所

有的病都是基因病”。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異常或______因素影響造成的。

六、課堂反思：

1、通過本節學習我掌握了哪些知識？請試著寫出來。

2、這一節中我還有哪些疑問？