第一篇：Down綜合征的產前篩查及產前診斷研究進展.

[-16.2395+0.286×age ]}-1。孕婦年齡篩查的陽性率不高, 約30%。原因是,實際上大部分的妊娠都發生在年齡較輕的女性中,約有80%D own 綜合征兒出生于35歲以下的婦女,顯然基于孕婦年齡的篩查是不能用于這部分人群的。因此有不少國家的篩查機構制定出“D own 綜合征產前篩查應面向所有孕婦而不考慮其年齡”的政策[1]。但孕婦年齡相關的危險度,仍被廣泛地用于計算孕婦血清篩查的危險度,并且與多種血清指標或超聲聯合篩查。

孕婦血清篩查 孕婦血清標記物用于D own 綜合征的產前

篩查已有十幾年的歷史,其間這一形式在國際上經過了千萬例樣本的實際應用,已得到了廣泛認可。應用于產前篩查的血清標記物的種類也從開始的AFP、hCG 等2、3種發展到目前近10多種,而且還不斷發現新的標記物[2~4]。但已發現的血清標記物在單獨使用時,大都存在檢出率低,假陽性率、假陰性率高等缺點,所以近期人們更注重的是多項指標的聯合篩查,以期彌補上述缺陷。不少作者將已發現的標記物進行了各種排列組合,從二聯、三聯到六聯、七聯不等。但國際上對哪一種組合能達到最高的陽性檢出率和最低的假陽性率及假陰性率尚未達成共識。研究發現每個標記物均有其最敏感的篩查時期,為此將篩查的時間分為孕早期和孕中期。1996年Wald 等通過對AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七項標記物的綜合研究,經過各種統計分析發現用β2hCG、PAPP 2A 兩項標記物是孕早期篩查D own 綜合征的最佳組合,陽性檢出率達63%。

Niemimaa 等認為在此基礎上結合超聲測量胎兒頸部透明膜厚度

將是D own 綜合征產前篩查的趨勢[5]。孕中期篩查通常使用傳統的AFP、β2hCG、uE3三聯組合,這一組合能篩查出65%~75%的D own 綜合征患兒,1994年美國婦產科學院向全美孕婦正式推薦這一組合。1997年Wenstrom 等對傳統的三聯組合進行替換,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使陽性檢出率提高至

90%,并認為這是一組較理想的組合。但這二個替代組合均為

小樣本研究,其可靠性尚待進一步研究證實。另外研究發現,一部分孕婦的孕早期篩查與孕中期的篩查是一致的;但有一些個體孕早期篩查與孕中期的篩查結果并不一致,有的孕早期為高風險的孕婦,到孕中期變為低風險;相反,有的孕早期為低風險,到孕中期變為高風險。這說明即使胎兒同樣是D own 綜合征,不同的個體在同一時期的表現也有不同,表明孕早期、孕中期篩查各有長處,二者不可偏廢。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 畫__________ 國際象棋__________ 下國際象棋__________ 說(某種語言;說話__________ 說英語__________ 參加;加入__________ 俱樂部;社團__________ 擅長于……__________ 講述;告訴__________ 故事;小說__________

寫作;寫字__________ 演出;節目給……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 說話;交談__________ 跟……說__________(中國功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 鋼琴__________ 彈鋼琴__________ 2.1.7 孕婦外周血中胎兒有核紅細胞:孕婦外周血中的胎兒細胞主要有滋養葉細胞、淋巴細胞、粒細胞、單核細胞、有核紅細胞(NR BC等,目前認為最適合作產前診斷的首推NR BC,理由是:①胎兒NR BC是單核,孕早期胎兒血中含量豐富但孕婦血中罕見;②其表達幾種特異的抗原如運鐵蛋白受體和特異的胎兒血紅蛋白肽鏈,作為細胞標記而利于細胞的分類、鑒定和富集;③其在孕婦外周血中的生存期短,不會持續到下一次妊娠。由于孕婦血中胎兒NR BC的數量太少,必須進行富集、分離純化才能進行產前診斷。

2.2 產前診斷的技術方法

2.2.1 染色體顯帶分析:主要是對絨毛、羊水及胎血標本進行培養和常規染色體G顯帶分析,必要時可制作高分辨染色體標本再配合各種顯帶技術進行核型分析,可進一步提高異常檢出率。D own綜合征患兒92.6%具有三條21號染色體,4.1%為嵌合型，3.3%為易位型。1991年有報道分析了257例D own綜合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。還有的學者則檢出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。無論這是否實驗誤差都說明僅靠常規的細胞遺傳學方法是不夠的。

家;活動本部;到家;在家__________ 善于應付……的;對……有辦法__________ 使成為;制造__________ 結交朋友__________ 在今天__________ 在某方面幫助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技術:21號染色體上有一些特異的高度多態性的短串聯重復序列(STR標記,可以PCR擴增達到診斷21三體的目的。許多作者通過擴增D21S11位點診斷2l三體, D21S11具高度多態性,電泳分析PCR產物,正常人群中90%以上個體將出現兩條熒光標記的STR,且它們的熒光強度相同(比值為1∶1,如同時擴增一適當的非多態性的DNA序列來作為內對照,這兩條STR帶與內對照帶的熒光強度為1∶1∶1。少部分正常個體為純合子,將出現單條STR帶,與內對照的比為2∶1。絕大部分21三體個體將出現兩種情況:①出現3條STR帶,熒光強度比為1∶1∶1。②出現2條帶,熒光強度比為2∶1。只有極少數的21三體個體在三條21號染色體的STR標記均相同,將只出現一條帶,與內對照的比例為3∶1。如果選用兩個或多個21號染色體特異的STR位點,它們同時為純合子的可能性很小,從而提高了診斷的準確性。Samura等[18]對7例妊娠21三體孕婦外周血中胎兒有核紅細胞進行D21S11、D21S1412或D21S1411等21號染色體特異的多態性標記進行擴增,結果其中5例顯示為非整倍體。

2.2.5 定量PCR技術:1997年Lee等[19]設計了一種同源基因定量PCR(HG Q2PCR來檢測21三體。位于21q22.3區域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21與位于1號染色體的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一對同源基因。同時擴增這兩個基因,擴增產物分別為185bp和365bp,電泳分離PCR產物再照

像,最后進行DNA定量分析。21三體患兒和正常人PFK L2 CH21與PFK M2CH1擴增產物的相對比值為1.330±0.323和0.40±0.16,差別有顯著意義(P<0.001。該方法所需樣本DNA量很少,且能檢測出易位型21三體。有學者選用S l00B基因(位于21q22.3的一段長216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段長105bp的序列,DNA定量分析發現21三體細胞與21雙體細胞S100B的產物相對比為1.5∶1。此外還有學者擴增位于21號染色體上的淀粉狀蛋白前體基因(AP和S OD1基因來檢測21三體。

教:講授__________ 音樂家__________ 莉薩__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷凈;刷子__________ 牙齒__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

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由法國和加拿大科學家組成的考古研究小組,在乍得發掘出生活在距今600萬年至700萬年前的兼具黑猩猩和人類特征的動物化石。這個被稱為“托邁”的化石有著類似于猿的顱骨,但是卻長著一副類似人類的面孔和牙齒。科學家評論說,“托邁” 的發現在很大程度上填補了人科動物起源初期的化石空白,可以與77年前科學家第一次發現南方古猿非洲種的化石相提并論,并可能動搖有關人類起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脫穎而出

科學家的多項研究表明,一些長度較短的核糖核酸、即所謂“小核糖核酸”,能夠對細胞和基因的很多行為進行控制,比如打開和關閉多種基因,刪除一些不需要的DNA片段等。這一發現表明,小核糖核酸分子掌管很多細胞中的遺傳功能,因此,有望為科學家提供操作干細胞的新工具,以及研制治療癌癥等由基因組錯誤導致的疾病的新方法。科學家利用飛秒激光成功觀測電子運動

來自奧地利維也納大學和德國比勒費爾德大學的科學家利用飛秒(1飛秒為千萬億分之一秒激光技術成功地觀測到原子內部電子的運動情況。飛秒激光是人類目前在實驗條件下所能獲得的最短脈沖,具有瞬間功率極高、聚焦能力極強的特點。科學家評論說,超短脈沖激光使人類得到了觀測電子在原子內部不同能量級之間的躍遷運動所必需的“快門速度”。這一成果開創了物理學中一個新的領域,即“阿秒物理學”。水稻基因組測序獲重大成果

經過4年的努力,由日本、美國、中國、法國等11個國家和地區發起并參與的國際水稻基因組測序計劃順利完成。這是繼人類基因組研究后的又一重大國際合作基因組計劃。中國科學家完成的是水稻第四號染色體測序圖,對測序計劃貢獻率達到10%,標志中國對世界生命科學研究作出了重大貢獻。另外,中國科學家繪制出基于精確DNA測序和基因組物理圖譜的水稻(秈稻基因組“精細圖”,這是全世界第一張農作物的基因組精細圖譜,為闡明水稻基本生物學性狀的遺傳基礎,識別、篩選具有經濟價值的遺傳基因打下了堅實基礎。多國科學家成功破譯老鼠基因組

來自英、美、德等國的上百位科學家成功破譯了老鼠的基因組。科學家發現,人類與老鼠共享著80%的遺傳物質和99%的基因。老鼠的20對染色體上共有約25億個堿基對,與人類23對染色體上的29億個堿基對相當接近。DNA鏈上基因與基因之間的“空白”片斷也非常相似。兩個物種的基因數目大約都是3萬個,其中絕大部分相同,只有幾百個基因是某一物種獨有的。這一成果對利用老鼠來研究許多人類疾病具有重要意義。

介于……之間__________ 在……和……之間__________ 來自日本、美國、中國的近百位科學家,通過在日本神岡設置的探測器對核反應堆產生的中微子進行觀測,發現了核反應堆中微子消失的現象,這意味著反應堆產生的中微子發生了振蕩,變成了另外一種沒有被探測到的中微子,這是科學家首次在人工中微子源中發現中微子消失,且其特性與太陽中微子消失相同,從而排除了對太陽中微子消失的所有其它可能解釋。

摘自《科技日報》2002年12月27日1版

第二篇：產前篩查匯報

羅田縣婦幼保健院

關于產前篩查技術服務資質工作復審效驗的匯報

﹙二0一七年八月七日﹚

各位領導：

根據《中華人民共和**嬰保健法》及《中華人民共和**嬰保健法實施辦法》的精神，結合省衛計委制定的《湖北省產前篩查工作實施方案》和《市衛計委關于開展2017年產前篩查技術服務機構資格認定工作的通知》安排，縣衛計局非常重視，要求縣婦幼保健院確保通過產前篩查技術服務機構復審效驗工作。縣婦幼保健院接到通知后，按照通知要求完善復審效驗準備工作，具體工作匯報如下：

一、領導重視、成立專班，加強產前篩查技術服務的組織管理

縣婦幼保健院為開展產前篩查技術服務復審效驗工作成立了產前篩查技術領導小組，由分管領導為第一責任人，相關科室負責人為成員；專家組由從事產前篩查技術服務的副主任醫師擔任責任人，由產前篩查門診、檢驗科、超聲影像科、基層保健科等科室負責人為成員，負責產前篩查的臨床技術服務、管理和信息檔案管理工作。

二、按照要求，完善產前篩查技術服務所需條件

1、人員配備情況

產前篩查科：有醫師6人，都具備婦產科執業醫師資格，其中：副主任職稱 2人、中級職稱3人、大專以上學歷6人。

超聲影像科：有醫師3人，均具有大專以上學歷，具備產科超聲執業醫師資格。檢驗科生化免疫實驗室：有技師3人，均具有中專以上學歷，有3年以上工作經驗，都具備技師以上專業技術職稱。

產前篩查科、超聲影像科、檢驗科生化免疫實驗室醫務人員都熟悉有關產前診斷、產前篩查的法律、法規和技術規范。

2、房屋場所

（一）產前篩查門診配備診室 1間、候診室 1間、檢查室1間，環境安靜、溫馨。

（二）超聲診室2間、候診室1間。

（三）生化免疫室面積安排合理，具有恒溫設施，滿足設備放置和人員操作的需要。

（四）宣教室1間、孕婦學校1間。

3、設備配置

（一）產前咨詢室

有電話（0713-5061245）、宣傳畫冊。

（二）宣教室

有放像設備、宣傳畫冊、掛圖、宣教光盤、教具。

（三）超聲影像室

有四維彩色多普勒超聲診斷儀1臺、二維彩色多普勒超聲診斷儀2臺、圖象處理設備3臺。

（四）生化免疫實驗室

-20℃電冰箱2臺、普通離心機1臺、恒溫水浴箱1臺、生物顯微鏡2臺、超凈工作臺1臺、全自動生化分析儀1臺、血細胞分析儀2臺、電解質分析儀1臺、尿液有形成分分析儀1臺、尿分析儀1臺、精液分析儀1臺、微量元素分析儀1臺、醫用純水設備1套、化學發光免疫分析儀1套。

三、健全完善規章制度

為提高產前篩查技術服務工作質量，縣婦幼保健院建立了健全的規章制度和操作規范，包括：產前篩查工作制度、產前篩查診療技術規范、產前篩查工作人員崗位職責、產前診斷工作人員崗位職責、產前咨詢門診工作制度、標本采集與管理制度、專科檔案建立與管理制度、產前篩查信息檔案管理制度、統計匯總和上報制度、產前篩查知情同意制度、生化免疫實驗室管理規范、人員培訓制度、遺傳咨詢門診工作制度、疑難病例會診制度、轉診制度及跟蹤觀察等制度。

四、加強業務培訓，掌握產前篩查知識及技能

產前篩查技術是以減少重大出生缺陷提高出生人口素質為目的的一項惠民工作。縣婦幼保健院對產前咨詢的婦產科醫師，超聲產前篩查醫師，產前篩查實驗室技術人員進行了產前篩查各項制度和相關專業知識及技能的培訓。

五、加強質量管理，確保技術質量

縣衛計局擬委托黃岡市婦幼保健院對我縣產前篩查技術進行質量控制，并簽訂《產前篩查技術服務工作協議》。

第三篇：產前篩查小結

產前篩查工作小結

為了保障母嬰健康，提高出生人口素質，按照《XX市產前診斷管理實施辦法》的規定，不斷規范我院產前篩查的各項工作。對照《XX市產前篩查工作考核細則》，逐項對照，逐條落實，在市產前篩查辦公室正確批指導和全體相關人員的共同努力下，全區的產前篩查工作取得了一定的成績。為了不斷提高產前篩查的工作質量，年主要做了以下工作：

1、明確落實產前篩查工作的責任。圍產保健科積極做好全區產前篩查各項工作。認真填寫產前篩查申請單，做到各項內容填寫準確完整，字跡清楚，及時做好產前篩查登記及報告單的結果記錄，對高風險孕婦在做好咨詢的同時，立即通知本人和家屬及時轉往婦兒醫院產前診斷門診。并做好高風險孕婦的追蹤隨訪工作。并按時將產前篩查情況統計報表上報市產前篩查辦公室。檢驗科按照《XX市產前診斷血標本采集、遞送常規》確定專人負責，建立采血、分離、貯藏制度，確保篩查血樣本質量，并及時做好登記工作。

2、積極做好產前篩查宣傳發動工作。采取各種方式對轄區內的孕產婦進行有關產前篩查知識的宣傳，首次產前檢查時婦保醫師就向孕產婦及家屬講解了產前篩查工作的重要性以及篩查的疾病內容，并發放宣傳資料；利用孕婦學校向孕產婦進行宣傳介紹，使他們對此項工作有全面的了解。在知情自愿原則下，動員社會，家庭積極參與和支持產前篩查工作。

3、做好對高風險人群的隨訪追蹤工作。今年我區應篩查人數2285例，實際產前篩查1898例，篩查率為83.06％。篩查結果為高風險孕婦37例，占1.95％。其中21-三體高風險31例，18-三體3例，NTD高風險3例，分別占高風險孕婦的83.78％，8.11％，8.11％。對高風險孕婦及時進行通知建議到產前診斷中心進一步檢查。今年對110例(其中高齡57例,雙胎16例)高風險孕婦進行隨訪追蹤,從高風險孕婦分娩結局中發現1例畸形兒。從低風險孕婦分娩結局中發現20例畸形兒。

XXXX年我院領導對產前篩查工作的重視,各科室之間工作配合默契，全區同仁對產前篩查工作的認真負責，共同努力,我區的產前篩查工作成績顯著，在全市名列前茅。

江北區婦幼保健院

2008年11月

第四篇：產前篩查工作總結

勇于探索、積極開展產前篩查工作

根據國家發布的中國出生缺陷防治報告，目前我國出生缺陷防治工作的現狀，指出我國是出生缺陷高發國，形勢十分嚴峻。自從1996年我縣被確定國家級三網監測點以來，據監測，我縣出生缺陷發生率在取消強制性婚檢前后有明顯變化，近幾年呈上升趨勢,從2005年的45.2/萬上升到2012年的79.4/萬。出生缺陷不僅是造成兒童殘疾的重要原因,影響兒童的生命健康和生活質量，也日漸成為兒童死亡的主要原因,影響整個國家人口素質和人力資源的健康存量，影響經濟社會的健康可持續發展，給家庭和社會發展帶來沉重負擔，可以說預防出生缺陷已成為我們婦幼衛生的重點工作之一。

國家也把預防出生缺陷這一工作提上了重要的議事日程，省市衛生行政部門相繼出臺了開展產前篩查，做好出生缺陷二級預防工作的相關文件。針對當前嚴峻的現狀，購置了高檔四維彩超、時間分辨免疫熒光儀等產前篩查專用醫療設備，開展產前篩查，經唐山市衛生局認定成為全縣唯一的產前篩查機構，填補了我縣婦幼保健工作的一項空白。

產篩工作開展初期，市衛生局和市婦幼保健院為我們提供了大量的技術支持和幫助。從實驗室建設到相關的技術培訓都有求必應，現場指導，為我們提供了堅實的后盾，為我縣產前篩查工作的順利開展打下了良好的基礎。由于這是一項全新的工作，起始階段是艱難的，從醫護人員到廣大孕婦都有一個認識和接受的過程。孕婦可能認為我們是為了賺錢，醫護人員可能對這項工作的意義認識不足。針對這些問題保健院內部進行了產前篩查工作的培訓與動員，同時做了大量的宣傳工作，連續三個月在電視臺宣傳此項工作的重大意義，編印了上萬冊的宣傳材料，通過多種渠道及時發放到孕婦手中。我縣產前篩查工作從無到有，篩查人數從少到多，逐步開展的有聲有色。從2011年10月5日正式開始開展產篩工作，當年血清學篩查228人，篩出高風險人數7人，彩超篩查249人，篩查出畸形胎兒4人。近一年來通過我們的努力工作和醫務人員辛苦的付出，加之廣大孕婦對我們的認可和受益人群的宣傳。2012篩查率逐步提高，全年共篩查1513人，其中血清學篩查520人，彩超篩查1087人，彩超篩查陽性人數15人（結束妊娠），均建議去唐山婦幼做產前診斷，符合率達98%，均及時終止妊娠。有效的降低了悲劇的發生。

有人會說你們投入了這么多的財力、物力和人力，就篩查出15個陽性人數，有必要嗎？但這對于我們婦幼人來講太有意義了。這不僅僅是15個先天缺陷的胎兒，而這有可能是15個先天殘疾的生命、這是15個飽受痛苦煎熬的家庭、這是對社會造成的沉重的負擔。哪怕僅僅篩查出1個人，我們也覺得太值得了，因為這是在做造福子孫后代的善事。我們的老祖宗把治未病視為醫者的最高境界，產前篩查就是及時準確的把異常情況解決在產前。當前我們在喪失婚檢這一有效降低出生缺陷的第一道防線時，就要必須建立產前篩查這一有力的第二道防線。所以說我們的責任重大，我們的工作意義重大。

雖然我們的篩查率目前不是太高，但通過1年多的工作開展，我們感到要做好產篩工作以下幾點很重要：

第一、要爭取行政主管部門的政策支持，對認定的事一定要堅持，無論起步有多艱難，堅持就是勝利。

第二、結合公共衛生服務項目擴大宣傳，充分發動全縣婦幼醫生這一有效網絡，做產前檢查的醫生是主力軍，她們必須要積極的宣傳、動員每一個孕婦做產篩，爭取不錯過每一個孕婦。

第三、落實篩查技術規范，不斷提高產前篩查質量，保障產前篩查結果的準確性。做到及時的反饋和追訪。

目前我們仍在不斷努力改進工作方法和措施，以穩步提升篩查率，促進我縣產前篩查工作的健康持續發展，提高孕期嚴重出生缺陷發現率，最大可能的減少出生缺陷兒的出生，為提高我縣出生人口素質，促進家庭幸福和諧與經濟社會發展作出更大的貢獻。

第五篇：產前篩查實施方案

產前篩查實施方案

為進一步貫徹落實《xx市衛生局關于全面開展產前篩查工作的通知》（x衛辦發[2012]246號）文件精神，推動和規范我鎮產前篩查工作，提高我鎮出生人口素質，根據《xx縣產前篩查工作實施方案》，制定本方案。

一、篩查對象：年齡在35周歲以下，妊娠15-20+6周的孕婦。

二、篩查項目：21-三體綜合征、開放性神經管缺陷、18-三體綜合征。

三、篩查方法：母血清標志物三聯法：抽取孕婦靜脈血，制成血清標本，交由簽署合作協議的篩查單位（xx市產前篩查機構）篩查胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險。

四、篩查機構

產前篩查機構：xx市第二人民醫院、翠屏區婦幼保健院。

五、篩查程序

（一）告知

在實施產前篩查前，xx鎮中心衛生院婦產科應當將產前篩查的目的、意義、方式、費用等情況如實告知孕婦，孕婦簽署《產前篩查告知書》。告知書一式二份，孕婦和采血點各保存一份。

以下情況書面告知孕婦直接進行相關產前診斷：預產期日年齡≥35周歲；生育過染色體異常胎兒；夫妻雙方之一為染色體異常的平衡易位攜帶者；產前檢查懷疑胎兒患染色體病；孕婦為X連鎖遺傳病基因攜帶者；生育過神經管缺陷患兒等的孕婦。

（二）簽署知情同意書

具有資質的醫師對同意產前篩查孕婦告知：產前篩查先天性疾病能達到的檢出率、有可能出現假陰性、與產前診斷相比的局限性。孕婦知情理解后簽署產前篩查知情同意書。

（三）資料收集

醫師在產前篩查申請單上準確填寫孕婦各項資料、超聲測定結果及超聲檢查時間。孕婦在產前篩查申請單上簽署知情同意書。

（四）采血、貯存和運輸

按照無菌操作常規，取孕婦靜脈血2 ml-3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管標簽上注明姓名、編號、采血日期。采用唯一編號，與申請單及采血登記本上的編號一致。

采血后2小時內盡快分離血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰凍保存（血清標本注明姓名、編號、采血日期）。采集后5日內連同知情同意書送到簽署合作協議的篩查單位，標本運送過程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。

（五）不合格標本及產前篩查機構出具書面報告領取

對產前篩查機構接收標本時核定的不符合要求的標本應由送檢人員帶回，通知采血單位重新采集送檢。

產前篩查機構出具檢測書面報告由送檢人員帶回，各醫療機構在送標本時簽字領回。

（六）追蹤、確診和跟蹤隨訪

產前篩查結果提示高風險孕婦，由篩查單位負責登記在產前篩查高風險孕婦登記本上，同時電話通知采血點婦幼人員轉婦產科醫生；婦產科醫生以書面形式告知孕婦并及時轉診至xx市第二人民醫院、翠屏區婦幼保健院進行產前診斷，同時對該孕婦進行追蹤隨訪并登記隨訪結果在產前篩查高風險孕婦登記本上。

因地址不詳或拒絕確診等原因而失訪者，采血點及篩查單位應當注明原因。

六、結果應用

（一）唐氏綜合征篩查結果采用1／250為陽性切割值（臨界值），即篩查結果風險率≥1／250者為高風險妊娠。

（二）18三體綜合征篩查結果采用1／350為陽性切割值，篩查結果風險率≥1／350者為高風險妊娠。

（三）開放性神經管缺陷以母血清AFp≥2.5MOM為陽性切割值，篩查結果AFp≥2.5MOM者為高風險妊娠。

以上三項檢測結果其中一項為高風險者納入追蹤管理，并進行產前診斷。

七、項目工作組

組 長：張x（院長）

副組長：岳x（副院長，公衛科長）

成 員：秦x（婦產科主任）

黃x（婦產科醫生）

李x（婦產科醫生）

黃x（檢驗醫生）

王x（檢驗醫生）

黃x（檢驗醫生）

王x（婦幼人員）

肖x（公衛科人員）

周x（辦公室工作人員）

xx鎮中心衛生院檢驗科具體負責產前篩查的采血工作。

采血時間：每周一至每周四10點鐘以前。

送血時間：每周四10點鐘以后由周理送到xx市第二人民醫院、翠屏區婦幼保健院。

八、信息管理

檢驗科每月將數據報公衛科婦幼人員王淑瓊，由王淑瓊在每月25前隨月報表報縣婦幼保健院保健科。

九、實施步驟1、2012年8月：開展產前篩查知識宣傳教育，制定實施方案；組織相關業務科室人員進行學習。

2、2012年9月_12月：全面開展產前篩查工作。我院篩查采血率達到20%以上。