第一篇：唐氏綜合征產(chǎn)前篩查試劑盒生產(chǎn)與開(kāi)發(fā)

唐氏綜合征產(chǎn)前篩查試劑盒生產(chǎn)與開(kāi)發(fā)

一、中方企業(yè)概述：

（一）企業(yè)現(xiàn)狀

遼寧壽世源生物制品股份有限公司成立于2001年12月，注冊(cè)資本5000萬(wàn)元，總資產(chǎn)5202萬(wàn)元，其中固定資產(chǎn)3600萬(wàn)元。信用等級(jí)為3a級(jí)。現(xiàn)有職工80人，其中具有大專(zhuān)以上學(xué)歷的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員23人。公司下設(shè)生物制藥廠、清真屠宰廠、生物制品研究所及洋洋經(jīng)貿(mào)公司。主營(yíng)業(yè)務(wù)是利用生物技術(shù)手段以動(dòng)物臟器（綿羊臟器、血液）、植物、微生物為原料，研制、生產(chǎn)、開(kāi)發(fā)系列生物藥品、保健食品和各類(lèi)檢測(cè)試劑。

公司已按照現(xiàn)代化企業(yè)制度要求，建立了法人治理結(jié)構(gòu)，實(shí)行了董事會(huì)領(lǐng)導(dǎo)下的總經(jīng)理負(fù)責(zé)制，建全了相關(guān)的組織機(jī)構(gòu)，落實(shí)了各項(xiàng)規(guī)章制度。并與中國(guó)國(guó)際人才交流中心、高科技專(zhuān)家委員會(huì)、清華大學(xué)分會(huì)；美國(guó)精脈公司；北京昭衍生物醫(yī)藥研究中心；遼寧省微生物研究所等大專(zhuān)院校和科研單位建立了長(zhǎng)期的技術(shù)合作關(guān)系，并在生物醫(yī)藥和保健食品的研究開(kāi)發(fā)方面取得了實(shí)質(zhì)性的進(jìn)展，將成為公司今后發(fā)展的堅(jiān)強(qiáng)的技術(shù)后盾。

公司組建以來(lái)，承擔(dān)了省、市級(jí)科研項(xiàng)目二個(gè)，已投入了380萬(wàn)元的科研開(kāi)發(fā)經(jīng)費(fèi)，研制和購(gòu)買(mǎi)了二個(gè)生物藥品、三個(gè)保健食品和特殊食品，已獲得特殊營(yíng)養(yǎng)食品批文和保健食品批文及疣立克新藥證書(shū)及批號(hào)，做了大量的基礎(chǔ)性工作。為公司今后的快速發(fā)展奠定了良好的技術(shù)基礎(chǔ)。

公司本著強(qiáng)化主營(yíng)業(yè)務(wù)、突出制藥特點(diǎn)、側(cè)重藥食結(jié)合，著眼于市場(chǎng)開(kāi)發(fā)、促進(jìn)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的原則。明確以生物資源加工與轉(zhuǎn)化的發(fā)展方向，確定了利用生物技術(shù)提取、分離、純化獲得有效成份，用于預(yù)防、治療和診斷的生物制品為主攻目標(biāo)，充分發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)與特長(zhǎng)，建立以高科技產(chǎn)品為主體的高新技術(shù)企業(yè)。目前正在進(jìn)行藥廠gmp改造，投資400萬(wàn)元完成了生產(chǎn)廠房的基建工程。

（二）主要產(chǎn)品介紹：

藥廠現(xiàn)有冬蟲(chóng)夏草原料藥生產(chǎn)車(chē)間，年產(chǎn)量30噸左右，現(xiàn)有冬蟲(chóng)夏草品種二個(gè)，生產(chǎn)工藝先進(jìn)，產(chǎn)品收率達(dá)2.0%，達(dá)到國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。市場(chǎng)銷(xiāo)售占有率約1-2%左右。

二、合作項(xiàng)目概述

項(xiàng)目名稱(chēng)：唐氏綜合征產(chǎn)前篩查試劑盒生產(chǎn)與開(kāi)發(fā)

（一）項(xiàng)目簡(jiǎn)介：該項(xiàng)目是引進(jìn)美國(guó)genemed公司的專(zhuān)利技術(shù),該技術(shù)主要利用鼠源抗體的酶聯(lián)免疫學(xué)技術(shù),對(duì)孕婦進(jìn)行早期和中期篩查,目的在于早期診斷唐氏綜合征(先天愚型)與神經(jīng)管畸形的孕婦,早期終止妊娠,從而降低患兒出生率,提高人口素質(zhì)。

唐氏綜合征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下（智商僅為25-50）腦分叉、眼距寬、舌外露、小頭畸型、脊柱裂等，50%患兒伴有先天性心臟病和消化道畸形，而且此患兒多數(shù)壽命較短，生活自理性差，給家庭和社會(huì)造成極大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。據(jù)國(guó)家計(jì)生委統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年有26600個(gè)唐氏患兒出生，平均每20分鐘出生一個(gè)，每10年就累計(jì)造成高達(dá)65億 的社會(huì)負(fù)擔(dān)。近年來(lái)隨著環(huán)境污染加重,該病有上升的趨勢(shì)。為此，國(guó)家計(jì)生委、衛(wèi)生部、婦聯(lián)等部門(mén)于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”，在全國(guó)推廣孕婦產(chǎn)前進(jìn)行“先天 愚型”篩查，這是提高我國(guó)人口素質(zhì)，降低先天性遺傳病的重大舉措，具有極好的社會(huì)效 益和經(jīng)濟(jì)意義。

1．產(chǎn)品用途：主要用于孕婦早期（8-13周）和中期（14-23周）先天愚型遺傳疾病 的檢測(cè)，其中主要有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸型，二者均是由基因變異（染色體異位或缺 損）造成的先天性遺傳障礙。

2.產(chǎn)品名稱(chēng)：①pns—1酶聯(lián)免疫試劑盒：主要用于孕早期的檢測(cè)，檢出率達(dá)100%，假陽(yáng)性率5%，敏感性85.7%,特異性95.3%.②pns—2酶聯(lián)免疫試劑盒:用于孕中期的檢測(cè),敏感性72.5%,特異性95.3%.3.檢測(cè)項(xiàng)目:papp—a;hcg;afp，技術(shù)水平：國(guó)內(nèi)領(lǐng)先

（二）投資方案：

生產(chǎn)規(guī)模：年產(chǎn)100萬(wàn)盒

總投資額：2000萬(wàn)元

其中：

建設(shè)投資：400萬(wàn)元

設(shè)備投資：1000萬(wàn)元

檢測(cè)儀器：200萬(wàn)元

流動(dòng)資金：300萬(wàn)元

研發(fā)資金：100萬(wàn)元

出資比例：外方出資800萬(wàn)元，中方出資1200萬(wàn)元；

出資方式：

中方：場(chǎng)地、技術(shù)、設(shè)備、廠房、公共設(shè)施、資金、人員等；

（三）建設(shè)方案：

生產(chǎn)車(chē)間：試劑盒生產(chǎn)線二條

質(zhì)檢：質(zhì)量控制系統(tǒng)、水處理等其它配套生產(chǎn)線

建設(shè)期限：半年 裝機(jī)容量：100kw

建設(shè)面積：2000平方米

擬用員工：50人，其中生產(chǎn)工人35人、管理人員15人（其中銷(xiāo)售人員8人）。

（四）銷(xiāo)售方案：

外方銷(xiāo)售：負(fù)責(zé)國(guó)外市場(chǎng)銷(xiāo)售；

合資企業(yè)：負(fù)責(zé)國(guó)內(nèi)市場(chǎng)銷(xiāo)售。

（五）經(jīng)濟(jì)效益分析：

1．建設(shè)期限：0.6年，達(dá)產(chǎn)期：二年

2．效益分析：

第一年：800萬(wàn)元

第二年：3000萬(wàn)元

靜態(tài)投資回收期:2.5年

（六）.企業(yè)現(xiàn)有基礎(chǔ)和優(yōu)勢(shì)條件

1．公司地址—錦州市太和區(qū)南廣路69號(hào),地處南郊女兒河畔，緊靠102國(guó)道和京沈高 速公路路邊，交通運(yùn)輸方便，具有海陸空立體交通網(wǎng)絡(luò)。

2．公司現(xiàn)有占地面積44畝，并投資400萬(wàn)元建成了5000米2的藥廠制劑樓，但未進(jìn)行 內(nèi)部裝修及設(shè)備安裝。

3．水、電、汽完全自供。

4．投資100萬(wàn)元完成了污水處理廠建設(shè),日處理污水1000噸。

5．公司已投資近80萬(wàn)元組建了實(shí)驗(yàn)室,引進(jìn)了專(zhuān)業(yè)人才,購(gòu)進(jìn)了相應(yīng)的科學(xué)研究實(shí)驗(yàn) 設(shè)備、儀器，已承擔(dān)了省、市級(jí)科研項(xiàng)目二項(xiàng)。

6．公司和清華大學(xué)、北京大學(xué)、美國(guó)精脈genemed公司及國(guó)內(nèi)知名的專(zhuān)家建立長(zhǎng)期 的合作關(guān)系，聘請(qǐng)技術(shù)顧問(wèn)5人，為企業(yè)發(fā)展奠定了良好基礎(chǔ)。

7．目前正在申報(bào)的產(chǎn)品有：疣立克乳霜?jiǎng)┮勋@得新藥證書(shū)和批文。唐氏綜合征檢測(cè) 試劑盒已完成臨床試驗(yàn)，預(yù)計(jì)2003年末可獲新藥證書(shū)及批文。羊精華膠囊已申報(bào)國(guó)家衛(wèi)生 部，近期可獲得保健食品批文。還有2個(gè)產(chǎn)品已獲省級(jí)特殊營(yíng)養(yǎng)食品批文。

（七）市場(chǎng)銷(xiāo)售情況預(yù)測(cè)

唐氏綜合征是一種最常見(jiàn)的染色體異常性遺傳疾病，約占受孕人群的0.1%，據(jù)估算全 國(guó)每年有2000萬(wàn)新生兒出生，其中唐氏患兒約占30000人。有關(guān)專(zhuān)家指出，唐氏患兒平均 壽命為30歲左右，估計(jì)我國(guó)現(xiàn)有病人60萬(wàn)人。每一例患兒約造成25萬(wàn)元的經(jīng)濟(jì)社會(huì)負(fù)擔(dān)。目前尚無(wú)有效的治療方法，只能在產(chǎn)前進(jìn)行篩查，早期終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目 的。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)：全國(guó)每年懷孕婦女在2000萬(wàn)-3000萬(wàn)人，按其中的50%進(jìn)行篩查，約 有1000-1500萬(wàn)人份，本公司計(jì)劃年產(chǎn)100萬(wàn)盒，僅占篩查總數(shù)量的10%左右。

國(guó)家衛(wèi)生部和計(jì)生委、婦聯(lián)等部委推出的“出生缺陷干預(yù)工程”的活動(dòng)，對(duì)于開(kāi)拓產(chǎn) 品市場(chǎng)具有良好的促進(jìn)作用。目前市場(chǎng)上銷(xiāo)售的產(chǎn)品有進(jìn)口美國(guó)、瑞士、芬蘭等國(guó)家。國(guó) 產(chǎn)產(chǎn)品僅有一家，國(guó)內(nèi)已開(kāi)展此項(xiàng)業(yè)務(wù)的有山東、遼寧、河南、廣東、北京、上海等城 市。已在山東和遼寧進(jìn)行了3萬(wàn)多孕婦的篩查，濟(jì)寧地區(qū)人口的遺傳缺陷為7‰，通過(guò)篩查 鑒定可降到3‰。因此市場(chǎng)潛力很大，產(chǎn)品銷(xiāo)售不成問(wèn)題。

三．合作方式

有以下幾種方式可以選擇：

1、現(xiàn)金投入，按固定比例分紅。

2、以項(xiàng)目為經(jīng)營(yíng)主體，共同設(shè)立分支機(jī)構(gòu)，共同經(jīng)營(yíng)管理，按分支機(jī)構(gòu)的資產(chǎn) 或股本分配利潤(rùn)，3、以公司為合作對(duì)象，以現(xiàn)金入股公司，公司轉(zhuǎn)讓相應(yīng)股份，參與公司經(jīng)營(yíng)管 理，享有相應(yīng)的股東權(quán)利和義務(wù)。

4、承擔(dān)公司產(chǎn)品在特定地域的銷(xiāo)售，按銷(xiāo)售額提取一定比例（如：5—10%）的 收入。

四、聯(lián)系方式：

招商單位：遼寧壽世源生物制品股份有限公司 項(xiàng)目進(jìn)展情況：有無(wú)可研報(bào)告 有 可研報(bào)告內(nèi)容-->經(jīng)濟(jì)效益 達(dá)產(chǎn)后年銷(xiāo)售收入3000萬(wàn)元，利稅1600萬(wàn)元，稅金500萬(wàn)元，凈利潤(rùn)1100萬(wàn)元，利潤(rùn)率36.6%。計(jì)劃建設(shè)期：審批 單位：其他項(xiàng)目服務(wù)需求 資金需求描述：技術(shù)需求描述： 服務(wù)需求描述： 項(xiàng)目業(yè)主聯(lián)系 資料 公司名稱(chēng)： 公司地區(qū)：

第二篇：唐氏篩查申請(qǐng)單

吉林省婦幼保健院 產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單

姓名：孕婦出生日期（公歷）：年月日現(xiàn)在體重：公斤采血日期：年月日聯(lián)系電話：

末次月經(jīng)（公歷）：年月日末次妊娠： 單胎多胎

CRL(頭臀徑)：mmNT：mmBPD（雙頂徑）：mm 超聲檢查日期 ：年月日

胰島素依賴(lài)性糖尿病：是否未查過(guò)

吸煙：是否妊娠前終止妊娠期間終止

異常妊娠史：無(wú)有唐氏綜合癥18-三體神經(jīng)管缺陷其它 超聲檢查，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫(xiě)B(tài) P D（雙頂徑）和超聲檢查日期。

孕中期血清學(xué)篩查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）

產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)

篩查意義及局限

產(chǎn)前血液生化篩查是一種無(wú)創(chuàng)傷的檢查，即根據(jù)不同時(shí)期選擇測(cè)定母血中的 hAFP、Free

β–HCG和uE3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，并不是確診。

鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制和患者個(gè)體差異或有些已知或無(wú)法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已經(jīng)履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)疾病的低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生這種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常或其它異常的可能性。篩查結(jié)果若為高風(fēng)險(xiǎn),則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷.目前,我院篩查21-三體綜合癥預(yù)期檢出率為60%-70%,18-三體為60%-70%，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率為85%。

知情選擇

我已充分了解檢查的性質(zhì),合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,對(duì)其中的疑問(wèn)已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。

我同意接受產(chǎn)前血清學(xué)篩查.我承諾提供真實(shí)的資料.我并未得到檢查百分之百成功的許諾.我授權(quán)醫(yī)師對(duì)檢查所涉及的標(biāo)本進(jìn)行處置

患者簽字：簽字日期：年月日

醫(yī)師陳述：

我已經(jīng)告知患者將要進(jìn)行的產(chǎn)前血清學(xué)篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問(wèn)題。

醫(yī)生簽字：簽字日期：年月日

第三篇：Down綜合征的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展.

[-16.2395+0.286×age ]}-1。孕婦年齡篩查的陽(yáng)性率不高, 約30%。原因是,實(shí)際上大部分的妊娠都發(fā)生在年齡較輕的女性中,約有80%D own 綜合征兒出生于35歲以下的婦女,顯然基于孕婦年齡的篩查是不能用于這部分人群的。因此有不少?lài)?guó)家的篩查機(jī)構(gòu)制定出“D own 綜合征產(chǎn)前篩查應(yīng)面向所有孕婦而不考慮其年齡”的政策[1]。但孕婦年齡相關(guān)的危險(xiǎn)度,仍被廣泛地用于計(jì)算孕婦血清篩查的危險(xiǎn)度,并且與多種血清指標(biāo)或超聲聯(lián)合篩查。

孕婦血清篩查 孕婦血清標(biāo)記物用于D own 綜合征的產(chǎn)前

篩查已有十幾年的歷史,其間這一形式在國(guó)際上經(jīng)過(guò)了千萬(wàn)例樣本的實(shí)際應(yīng)用,已得到了廣泛認(rèn)可。應(yīng)用于產(chǎn)前篩查的血清標(biāo)記物的種類(lèi)也從開(kāi)始的AFP、hCG 等2、3種發(fā)展到目前近10多種,而且還不斷發(fā)現(xiàn)新的標(biāo)記物[2~4]。但已發(fā)現(xiàn)的血清標(biāo)記物在單獨(dú)使用時(shí),大都存在檢出率低,假陽(yáng)性率、假陰性率高等缺點(diǎn),所以近期人們更注重的是多項(xiàng)指標(biāo)的聯(lián)合篩查,以期彌補(bǔ)上述缺陷。不少作者將已發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記物進(jìn)行了各種排列組合,從二聯(lián)、三聯(lián)到六聯(lián)、七聯(lián)不等。但國(guó)際上對(duì)哪一種組合能達(dá)到最高的陽(yáng)性檢出率和最低的假陽(yáng)性率及假陰性率尚未達(dá)成共識(shí)。研究發(fā)現(xiàn)每個(gè)標(biāo)記物均有其最敏感的篩查時(shí)期,為此將篩查的時(shí)間分為孕早期和孕中期。1996年Wald 等通過(guò)對(duì)AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七項(xiàng)標(biāo)記物的綜合研究,經(jīng)過(guò)各種統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)用β2hCG、PAPP 2A 兩項(xiàng)標(biāo)記物是孕早期篩查D own 綜合征的最佳組合,陽(yáng)性檢出率達(dá)63%。

Niemimaa 等認(rèn)為在此基礎(chǔ)上結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸部透明膜厚度

將是D own 綜合征產(chǎn)前篩查的趨勢(shì)[5]。孕中期篩查通常使用傳統(tǒng)的AFP、β2hCG、uE3三聯(lián)組合,這一組合能篩查出65%~75%的D own 綜合征患兒,1994年美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)院向全美孕婦正式推薦這一組合。1997年Wenstrom 等對(duì)傳統(tǒng)的三聯(lián)組合進(jìn)行替換,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使陽(yáng)性檢出率提高至

90%,并認(rèn)為這是一組較理想的組合。但這二個(gè)替代組合均為

小樣本研究,其可靠性尚待進(jìn)一步研究證實(shí)。另外研究發(fā)現(xiàn),一部分孕婦的孕早期篩查與孕中期的篩查是一致的;但有一些個(gè)體孕早期篩查與孕中期的篩查結(jié)果并不一致,有的孕早期為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,到孕中期變?yōu)榈惋L(fēng)險(xiǎn);相反,有的孕早期為低風(fēng)險(xiǎn),到孕中期變?yōu)楦唢L(fēng)險(xiǎn)。這說(shuō)明即使胎兒同樣是D own 綜合征,不同的個(gè)體在同一時(shí)期的表現(xiàn)也有不同,表明孕早期、孕中期篩查各有長(zhǎng)處,二者不可偏廢。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 畫(huà)__________ 國(guó)際象棋__________ 下國(guó)際象棋__________ 說(shuō)(某種語(yǔ)言;說(shuō)話__________ 說(shuō)英語(yǔ)__________ 參加;加入__________ 俱樂(lè)部;社團(tuán)__________ 擅長(zhǎng)于……__________ 講述;告訴__________ 故事;小說(shuō)__________

寫(xiě)作;寫(xiě)字__________ 演出;節(jié)目給……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 說(shuō)話;交談__________ 跟……說(shuō)__________(中國(guó)功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 鋼琴__________ 彈鋼琴__________ 2.1.7 孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞:孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞主要有滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞(NR BC等,目前認(rèn)為最適合作產(chǎn)前診斷的首推NR BC,理由是:①胎兒NR BC是單核,孕早期胎兒血中含量豐富但孕婦血中罕見(jiàn);②其表達(dá)幾種特異的抗原如運(yùn)鐵蛋白受體和特異的胎兒血紅蛋白肽鏈,作為細(xì)胞標(biāo)記而利于細(xì)胞的分類(lèi)、鑒定和富集;③其在孕婦外周血中的生存期短,不會(huì)持續(xù)到下一次妊娠。由于孕婦血中胎兒NR BC的數(shù)量太少,必須進(jìn)行富集、分離純化才能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2.2 產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法

2.2.1 染色體顯帶分析:主要是對(duì)絨毛、羊水及胎血標(biāo)本進(jìn)行培養(yǎng)和常規(guī)染色體G顯帶分析,必要時(shí)可制作高分辨染色體標(biāo)本再配合各種顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析,可進(jìn)一步提高異常檢出率。D own綜合征患兒92.6%具有三條21號(hào)染色體,4.1%為嵌合型，3.3%為易位型。1991年有報(bào)道分析了257例D own綜合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。還有的學(xué)者則檢出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。無(wú)論這是否實(shí)驗(yàn)誤差都說(shuō)明僅靠常規(guī)的細(xì)胞遺傳學(xué)方法是不夠的。

家;活動(dòng)本部;到家;在家__________ 善于應(yīng)付……的;對(duì)……有辦法__________ 使成為;制造__________ 結(jié)交朋友__________ 在今天__________ 在某方面幫助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技術(shù):21號(hào)染色體上有一些特異的高度多態(tài)性的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR標(biāo)記,可以PCR擴(kuò)增達(dá)到診斷21三體的目的。許多作者通過(guò)擴(kuò)增D21S11位點(diǎn)診斷2l三體, D21S11具高度多態(tài)性,電泳分析PCR產(chǎn)物,正常人群中90%以上個(gè)體將出現(xiàn)兩條熒光標(biāo)記的STR,且它們的熒光強(qiáng)度相同(比值為1∶1,如同時(shí)擴(kuò)增一適當(dāng)?shù)姆嵌鄳B(tài)性的DNA序列來(lái)作為內(nèi)對(duì)照,這兩條STR帶與內(nèi)對(duì)照帶的熒光強(qiáng)度為1∶1∶1。少部分正常個(gè)體為純合子,將出現(xiàn)單條STR帶,與內(nèi)對(duì)照的比為2∶1。絕大部分21三體個(gè)體將出現(xiàn)兩種情況:①出現(xiàn)3條STR帶,熒光強(qiáng)度比為1∶1∶1。②出現(xiàn)2條帶,熒光強(qiáng)度比為2∶1。只有極少數(shù)的21三體個(gè)體在三條21號(hào)染色體的STR標(biāo)記均相同,將只出現(xiàn)一條帶,與內(nèi)對(duì)照的比例為3∶1。如果選用兩個(gè)或多個(gè)21號(hào)染色體特異的STR位點(diǎn),它們同時(shí)為純合子的可能性很小,從而提高了診斷的準(zhǔn)確性。Samura等[18]對(duì)7例妊娠21三體孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞進(jìn)行D21S11、D21S1412或D21S1411等21號(hào)染色體特異的多態(tài)性標(biāo)記進(jìn)行擴(kuò)增,結(jié)果其中5例顯示為非整倍體。

2.2.5 定量PCR技術(shù):1997年Lee等[19]設(shè)計(jì)了一種同源基因定量PCR(HG Q2PCR來(lái)檢測(cè)21三體。位于21q22.3區(qū)域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21與位于1號(hào)染色體的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一對(duì)同源基因。同時(shí)擴(kuò)增這兩個(gè)基因,擴(kuò)增產(chǎn)物分別為185bp和365bp,電泳分離PCR產(chǎn)物再照

像,最后進(jìn)行DNA定量分析。21三體患兒和正常人PFK L2 CH21與PFK M2CH1擴(kuò)增產(chǎn)物的相對(duì)比值為1.330±0.323和0.40±0.16,差別有顯著意義(P<0.001。該方法所需樣本DNA量很少,且能檢測(cè)出易位型21三體。有學(xué)者選用S l00B基因(位于21q22.3的一段長(zhǎng)216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段長(zhǎng)105bp的序列,DNA定量分析發(fā)現(xiàn)21三體細(xì)胞與21雙體細(xì)胞S100B的產(chǎn)物相對(duì)比為1.5∶1。此外還有學(xué)者擴(kuò)增位于21號(hào)染色體上的淀粉狀蛋白前體基因(AP和S OD1基因來(lái)檢測(cè)21三體。

教:講授__________ 音樂(lè)家__________ 莉薩__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷凈;刷子__________ 牙齒__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

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[18] Samura O,S ohda S,Johns on K L,et al.Diagnosis of tris omy21in fetal nu2 cleated erythrocytes from maternal blood by use of short tandem repeat se2 quences[J].Clin Chem,2001,47(9:162221626.[19] Lee HH,Chang J G,Lin SP,et al.Rapid detection of tris omy21by hom ol2

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由法國(guó)和加拿大科學(xué)家組成的考古研究小組,在乍得發(fā)掘出生活在距今600萬(wàn)年至700萬(wàn)年前的兼具黑猩猩和人類(lèi)特征的動(dòng)物化石。這個(gè)被稱(chēng)為“托邁”的化石有著類(lèi)似于猿的顱骨,但是卻長(zhǎng)著一副類(lèi)似人類(lèi)的面孔和牙齒。科學(xué)家評(píng)論說(shuō),“托邁” 的發(fā)現(xiàn)在很大程度上填補(bǔ)了人科動(dòng)物起源初期的化石空白,可以與77年前科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)南方古猿非洲種的化石相提并論,并可能動(dòng)搖有關(guān)人類(lèi)起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脫穎而出

科學(xué)家的多項(xiàng)研究表明,一些長(zhǎng)度較短的核糖核酸、即所謂“小核糖核酸”,能夠?qū)?xì)胞和基因的很多行為進(jìn)行控制,比如打開(kāi)和關(guān)閉多種基因,刪除一些不需要的DNA片段等。這一發(fā)現(xiàn)表明,小核糖核酸分子掌管很多細(xì)胞中的遺傳功能,因此,有望為科學(xué)家提供操作干細(xì)胞的新工具,以及研制治療癌癥等由基因組錯(cuò)誤導(dǎo)致的疾病的新方法。科學(xué)家利用飛秒激光成功觀測(cè)電子運(yùn)動(dòng)

來(lái)自?shī)W地利維也納大學(xué)和德國(guó)比勒費(fèi)爾德大學(xué)的科學(xué)家利用飛秒(1飛秒為千萬(wàn)億分之一秒激光技術(shù)成功地觀測(cè)到原子內(nèi)部電子的運(yùn)動(dòng)情況。飛秒激光是人類(lèi)目前在實(shí)驗(yàn)條件下所能獲得的最短脈沖,具有瞬間功率極高、聚焦能力極強(qiáng)的特點(diǎn)。科學(xué)家評(píng)論說(shuō),超短脈沖激光使人類(lèi)得到了觀測(cè)電子在原子內(nèi)部不同能量級(jí)之間的躍遷運(yùn)動(dòng)所必需的“快門(mén)速度”。這一成果開(kāi)創(chuàng)了物理學(xué)中一個(gè)新的領(lǐng)域,即“阿秒物理學(xué)”。水稻基因組測(cè)序獲重大成果

經(jīng)過(guò)4年的努力,由日本、美國(guó)、中國(guó)、法國(guó)等11個(gè)國(guó)家和地區(qū)發(fā)起并參與的國(guó)際水稻基因組測(cè)序計(jì)劃順利完成。這是繼人類(lèi)基因組研究后的又一重大國(guó)際合作基因組計(jì)劃。中國(guó)科學(xué)家完成的是水稻第四號(hào)染色體測(cè)序圖,對(duì)測(cè)序計(jì)劃貢獻(xiàn)率達(dá)到10%,標(biāo)志中國(guó)對(duì)世界生命科學(xué)研究作出了重大貢獻(xiàn)。另外,中國(guó)科學(xué)家繪制出基于精確DNA測(cè)序和基因組物理圖譜的水稻(秈稻基因組“精細(xì)圖”,這是全世界第一張農(nóng)作物的基因組精細(xì)圖譜,為闡明水稻基本生物學(xué)性狀的遺傳基礎(chǔ),識(shí)別、篩選具有經(jīng)濟(jì)價(jià)值的遺傳基因打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。多國(guó)科學(xué)家成功破譯老鼠基因組

來(lái)自英、美、德等國(guó)的上百位科學(xué)家成功破譯了老鼠的基因組。科學(xué)家發(fā)現(xiàn),人類(lèi)與老鼠共享著80%的遺傳物質(zhì)和99%的基因。老鼠的20對(duì)染色體上共有約25億個(gè)堿基對(duì),與人類(lèi)23對(duì)染色體上的29億個(gè)堿基對(duì)相當(dāng)接近。DNA鏈上基因與基因之間的“空白”片斷也非常相似。兩個(gè)物種的基因數(shù)目大約都是3萬(wàn)個(gè),其中絕大部分相同,只有幾百個(gè)基因是某一物種獨(dú)有的。這一成果對(duì)利用老鼠來(lái)研究許多人類(lèi)疾病具有重要意義。

介于……之間__________ 在……和……之間__________ 來(lái)自日本、美國(guó)、中國(guó)的近百位科學(xué)家,通過(guò)在日本神岡設(shè)置的探測(cè)器對(duì)核反應(yīng)堆產(chǎn)生的中微子進(jìn)行觀測(cè),發(fā)現(xiàn)了核反應(yīng)堆中微子消失的現(xiàn)象,這意味著反應(yīng)堆產(chǎn)生的中微子發(fā)生了振蕩,變成了另外一種沒(méi)有被探測(cè)到的中微子,這是科學(xué)家首次在人工中微子源中發(fā)現(xiàn)中微子消失,且其特性與太陽(yáng)中微子消失相同,從而排除了對(duì)太陽(yáng)中微子消失的所有其它可能解釋。

摘自《科技日?qǐng)?bào)》2002年12月27日1版

第四篇：產(chǎn)前篩查工作制度與流程

產(chǎn)前篩查工作制度與流程

診療常規(guī)的核心是讓進(jìn)行產(chǎn)前檢查的所有孕婦均有機(jī)會(huì)做產(chǎn)前篩查，并對(duì)產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋?zhuān)鶕?jù) 醫(yī)療原則處理需要進(jìn)一步作產(chǎn)前診斷的病例。具體內(nèi)容包括：

1．對(duì)所有的孕婦進(jìn)行宣傳，對(duì)其說(shuō)明產(chǎn)前篩查的意義、目 的，讓進(jìn)行篩查的孕婦均有機(jī)會(huì)進(jìn)行知情選擇接受產(chǎn)前篩查。

2．建議所有小于 35 歲的孕 15-20 周的孕婦做產(chǎn)前篩查；大 于 35 歲的孕婦（大于 35 歲系指預(yù)產(chǎn)期時(shí) 35 歲）及高位孕 婦做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

3．對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及掌 握問(wèn)診方法。

（1）詳細(xì)詢(xún)問(wèn)孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島 素依賴(lài)性糖尿病。

（2）是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否 是 21-三體、18-三體等。

4．咨詢(xún)醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識(shí) 對(duì)遺傳咨詢(xún)做出科學(xué)的解答。

（1）整個(gè)遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，咨詢(xún)醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情 況及后果向病人進(jìn)行陳述，由病人自行選擇采取的措施。

（2）必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕 婦簽署知情同意書(shū)。

（3）醫(yī)生應(yīng)該確定被篩查孕婦的年齡、孕周（必要時(shí) B 超 確診胎齡）等病史后開(kāi)出產(chǎn)前篩查送檢單。5．對(duì)篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則：

（1）對(duì)篩查結(jié)果為 21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng) 告知孕婦其結(jié)果只說(shuō)明胎兒患這兩種先天異常的可能性很 大，但不是確診。建議其進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以 排除染色體病

（2）對(duì)于年齡≥35 歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風(fēng) 險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告之產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供 選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)。

（3）對(duì)于 NTD 高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)建議 B 超檢查以排除神經(jīng)系 統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。

（4）對(duì)篩查陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說(shuō)明孕婦 胎兒患某一先天缺陷的可能性很小，但不是絕對(duì)排除。

6．下列孕婦應(yīng)該直接做產(chǎn)前診斷：（1）35 歲以上的高齡孕婦。（2）產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群。

（3）曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。（4）產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。

（5）夫婦一方為染色體異常攜帶者。

（6）孕婦可能為某種 X 連鎖遺傳病基因攜帶者。（7）其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史。

第五篇：唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值關(guān)系的探討

唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值關(guān)系的探討

（永昌縣婦幼保健站 李妍）

【摘要】目的：產(chǎn)前血清學(xué)篩查是為了了解孕婦懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)大小，通過(guò)這個(gè)篩查結(jié)果來(lái)決定你是否有必要進(jìn)一步做診斷性檢查。診斷性檢查可以明確胎兒是否患有唐氏綜合征。方法：采用時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)妊娠中期女性進(jìn)行甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇檢測(cè)，并計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。結(jié)論：主要可以篩查胎兒唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然

【關(guān)鍵詞】孕婦、先天缺陷胎兒、風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)、唐氏篩查[1]是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后二周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如果結(jié)果為高危，則要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過(guò)篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒

發(fā)展歷史：

1984年前，對(duì)年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細(xì)胞染色體檢查 1984年，美國(guó)Dr.Merkatz、Dr.Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右

1987年，Dr.Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高 1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時(shí)首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案（Triple Test）。

1996年，抑制素A成為第四種血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)，提出唐氏綜合征四聯(lián)篩查方案（quad Test）。

什么是唐氏綜合癥？ 正常情況下，人體有23對(duì)，共46條染色體，其中21號(hào)染色體2條。唐氏綜合癥寶寶的細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體，共有47條染色體，所以也被稱(chēng)為21—三體綜合癥，俗稱(chēng)先天愚型。

它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有特殊的面容，并伴有多種畸形，25%~50%患先天性心臟病，少數(shù)有消化道畸形、聽(tīng)力下降，患急性淋巴細(xì)胞白血病也較多。因?yàn)榇瞬∑裆袩o(wú)法根治，所以一直是我國(guó)產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。一旦患兒出生，往往給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前，醫(yī)學(xué)上對(duì)唐氏綜合征尚無(wú)有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通過(guò)唐氏篩查、產(chǎn)前診斷及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠

為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。而現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

關(guān)于21、18、13三體的問(wèn)題

正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來(lái)1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3．當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國(guó)際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270 4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤(pán)分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

準(zhǔn)確度

根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測(cè)單位根據(jù)開(kāi)展的篩查方案在5%假陽(yáng)性率前提下孕中期二聯(lián)三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查對(duì)唐篩檢出率分別應(yīng)大于60%70%和80%。需要明確的是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面即使化驗(yàn)指數(shù)正常也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查或者無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。

重要性

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群如所有的孕婦人群通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是篩查的目的不是診斷某一種疾病而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法首先針對(duì)所有的孕婦通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)進(jìn)行下一步的診斷性檢查如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法也就是通過(guò)你的年齡體重靜脈血中AFP以及βHCG的水平結(jié)合你其他的一些情況如是否吸煙或酗酒等計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽(yáng)性高危或陰性低危的結(jié)果。具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)然后做染色體核型分析如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜即可診斷胎兒為唐氏綜合征。

2、AFP中文名稱(chēng)為甲胎蛋白如母血及胎兒羊水AFP均增高證實(shí)胎兒有神經(jīng)管畸形即脊柱裂、脊腦膜膨出、無(wú)腦兒、小頭畸形、腦積水。