第一篇：21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查，是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標(biāo)疾病的危害程度大；篩查后能落實(shí)明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。

一． 基本要求

（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置

開(kāi)展21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無(wú)產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。

（二）設(shè)備要求

設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。

二． 管理

（一）產(chǎn)前篩查的組織管理

1．產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對(duì)于篩查后的陽(yáng)性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書。

2.產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)或其他有效的篩查指標(biāo)。從事21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報(bào)指定的各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)統(tǒng)一管理。

（二）定期報(bào)告

開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)定期將21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率、21-三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報(bào)給指定的各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

（三）篩查效果的定期評(píng)估

國(guó)家級(jí)和各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的 三． 技術(shù)程序與質(zhì)量控制

（一）篩查的技術(shù)程序和要求

1.篩查結(jié)果必須以書面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21-三體綜合征發(fā)生的概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MOM），并有相應(yīng)的臨床建議。

2.篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，方能簽發(fā)。

3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存至少一年，血清標(biāo)本須保存于－70℃，以備復(fù)查。

（二）篩查后高危人群的處理原則

1.應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2.對(duì)21-三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。3．對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

4．對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。

第二篇：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查操作技術(shù)規(guī)范

一、實(shí)驗(yàn)室操作技術(shù)規(guī)范

1.嚴(yán)格質(zhì)量控制，操作人員必須有資格或上崗證； 2.對(duì)冷凍標(biāo)本，監(jiān)測(cè)前應(yīng)恢復(fù)至室溫； 3.嚴(yán)格按試劑生產(chǎn)廠家提供的實(shí)驗(yàn)室程序操作；

4.使用質(zhì)量好的（衛(wèi)生部或國(guó)家其它權(quán)威機(jī)構(gòu)指定廠家）未過(guò)期的產(chǎn)品；

5.檢查儀器的設(shè)置是否符合要求，如溫度、時(shí)間、循環(huán)次數(shù)及器械刻度；

6.做好標(biāo)本的采集和保存工作，做到標(biāo)本即采集即處理，對(duì)緩檢標(biāo)本必須妥善保存。

二、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)規(guī)范 1.基本原則

（1）篩查對(duì)象為35歲以下妊娠14-20周的一般孕婦；（2）按知情同意、孕婦自愿的原則，實(shí)驗(yàn)室只對(duì)已簽署知情同意書的孕婦做產(chǎn)前篩查；

（3）負(fù)責(zé)篩查陽(yáng)性病例后續(xù)實(shí)驗(yàn)室診斷。2.篩查方案

孕中期（14-20周）二聯(lián)方案：β-HCG-AFP（1）實(shí)驗(yàn)室采用的篩查方案、篩查結(jié)果與已發(fā)表的預(yù)測(cè)值得有可比性；

（2）篩查采用的設(shè)備和試劑量必須符合國(guó)家相關(guān)技術(shù)監(jiān)督部門的規(guī)定；

3.技術(shù)程序和質(zhì)量控制（1）標(biāo)本采集與接收

①標(biāo)本采集與接收時(shí)，認(rèn)真核對(duì)送檢單各項(xiàng)目填寫是否完整、準(zhǔn)確，是否已簽署知情同意書；

②對(duì)所有篩查孕婦應(yīng)再次確定年齡、孕周，對(duì)月經(jīng)紊亂等原因影響準(zhǔn)確計(jì)算孕周者，應(yīng)超聲測(cè)定胎兒雙頂徑確定胎齡，避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果；

③采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，200pm10分鐘分離血清；

④對(duì)送檢的使用了抗凝劑的標(biāo)本、溶血、高血脂等標(biāo)本退回采血單位重采；

⑤標(biāo)本使用唯一編號(hào)。4.實(shí)驗(yàn)室中的質(zhì)量控制（1）實(shí)驗(yàn)儀器定期校正；

（2）實(shí)驗(yàn)前必須校對(duì)試劑批號(hào)、效期、標(biāo)本的編號(hào)、姓名；（3）每次實(shí)驗(yàn)都插入定值質(zhì)控，質(zhì)控品測(cè)定值得在參考范圍內(nèi)方可確認(rèn)標(biāo)本的測(cè)定值等；

（4）嚴(yán)格按儀器和試劑和規(guī)定的實(shí)驗(yàn)步驟進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作；（5）實(shí)驗(yàn)記錄用包括實(shí)驗(yàn)室溫度、濕度、儀器運(yùn)作狀況、標(biāo)本實(shí)驗(yàn)結(jié)果，質(zhì)控結(jié)果等；

（6）對(duì)血清標(biāo)記物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除

監(jiān)測(cè)誤差，確認(rèn)結(jié)果后方可報(bào)告；

（7）實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在昌盛校正孕周后，假陽(yáng)性率應(yīng)控制在5%。5.篩查結(jié)果的報(bào)告

（1）篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式送交孕婦；

（2）結(jié)果是報(bào)告時(shí)間表為采血或收到血標(biāo)本后2個(gè)工作日；（3）篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱且具有從事產(chǎn)前篩查技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后方可簽發(fā)；（4）篩查報(bào)告應(yīng)包括以細(xì)信息： ①M(fèi)oM值； ②風(fēng)險(xiǎn)度；

③陽(yáng)性結(jié)果與高風(fēng)險(xiǎn)切割值（應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)診斷人群的切割值一致）； ④“低風(fēng)險(xiǎn)”（<1/275或陰性的報(bào)告）只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性；

⑤“高風(fēng)險(xiǎn)”（>1/275或陽(yáng)性）的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性較大，并不是確診；

⑥相關(guān)提示與建議包括：21-三體高風(fēng)險(xiǎn)者的提示與建議、NTD高風(fēng)險(xiǎn)的提示與建議和高齡孕婦的提示與建議。6.標(biāo)本的保存

（1）血清標(biāo)本于-70℃冰箱內(nèi)保存，保存期為產(chǎn)后一年；（2）儲(chǔ)存的標(biāo)本有完整的檔案，記錄標(biāo)本儲(chǔ)存的位置，包括冰

箱編號(hào)、保存架編號(hào)、盒子編號(hào)與盒中的位置。

三、產(chǎn)前篩查操作技術(shù)規(guī)范

1.接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)核對(duì)醫(yī)生所填寫項(xiàng)目是否有誤或遺漏，是否簽署知情同意書（只對(duì)前述知情同意書者采血）； 2.采血前準(zhǔn)備：要求孕婦避免劇烈活動(dòng)，采血前4小時(shí)勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血；

3.孕母血清標(biāo)本采集通過(guò)靜脈采血，使用一次性無(wú)抗擊凝劑量真空采血系統(tǒng)采集。采血時(shí)，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢(shì)，應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開(kāi)止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí)，應(yīng)使用另一上臂，操作過(guò)程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯(cuò)本，避免標(biāo)本溶血是保證本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明“溶血”字樣，提醒一生注意；

4.標(biāo)記采血器與血清保存貯血管、采血器與血清保存管上必須標(biāo)上與孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上寫上標(biāo)本編號(hào)；使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做標(biāo)本）；

5.在采血申請(qǐng)單第三欄采血者處簽署采血者姓名； 6.標(biāo)本的編號(hào)規(guī)則：

標(biāo)本編號(hào)為采血單位代碼（拼音的第一個(gè)字母），采血點(diǎn)的編號(hào)、年、月、日、標(biāo)本接納序號(hào)，采血點(diǎn)編號(hào)先1位數(shù)，年、月、日選2位數(shù)。

在試管上可以按以下方式書寫：第一行為：采血單位；第二行為：當(dāng)日采血序號(hào)；第三行為：采血日期。

7.盡可能按B超計(jì)算孕齡，如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則的或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測(cè)量，并精準(zhǔn)到天數(shù)，早孕以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕以雙頂徑為準(zhǔn)；

8.標(biāo)本采集后應(yīng)24小時(shí)內(nèi)盡快分析測(cè)定，不能在24小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快分離血清，加塞在-20℃下保存。

第三篇：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范

一、產(chǎn)前篩查門診工作程序

1.目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開(kāi)展。2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目。

3.程序：

① 在孕婦進(jìn)行孕期檢查時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。

② 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進(jìn)行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。

③ 向孕婦說(shuō)明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)： i.ii.出生日期（公歷）體重

iii.末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時(shí)間測(cè)定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸煙

是否雙胞胎或多胞胎 是否胰島素依賴型糖尿病

vii.是否有異常妊娠 viii.聯(lián)系方法

④ 標(biāo)本采集見(jiàn)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)操作常規(guī)。

⑤ 篩查結(jié)果分析：在對(duì)各個(gè)指標(biāo)進(jìn)行計(jì)算分析之后，風(fēng)險(xiǎn)率以1/n的方式來(lái)表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，與臨床檢驗(yàn)上的陽(yáng)性和陰性結(jié)果有區(qū)別。⑥ 篩查結(jié)果的處理： i.篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。ii.篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。⑦ 經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。

⑧ 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷： i.ii.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦 35歲以上的高齡孕婦

iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦 iv.v.曾生育過(guò)染色體異常兒的孕婦 夫婦一方為染色體異常的孕婦

⑨ B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查： i.ii.羊水過(guò)多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限 股骨短

iii.頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫 iv.v.vi.腎盂積水、腎臟畸形

腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬 唇、腭裂，尤其伴有其他異常者

vii.單臍動(dòng)脈、臍帶囊性包塊、臍膨出 viii.先天性心臟病、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑 ix.二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1、2、應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3、4、5、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。定期評(píng)估篩查效果。

建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/275（5）18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建議超聲檢查排除NTD。多發(fā)畸形

7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

8、篩查報(bào)告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

9、熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。

10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果。對(duì)血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除檢測(cè)誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對(duì)血清進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以減少檢測(cè)過(guò)程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對(duì)孕周，以排除由于孕周錯(cuò)誤所致的高危結(jié)果。）

11、超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。

12、實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B 超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)在5%左右。

13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70℃，以備復(fù)查。

三、篩查后高危人群的處理原則

1.應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。

2.對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。

3.對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。4.對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5.對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范

1、人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過(guò)專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。

2、產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則

醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。

3、篩查孕婦資料登記要求 所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單內(nèi)容逐項(xiàng)登記清楚。

4、使用唯一編碼

編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽(tīng)。

5、編碼操作者固定，做到“三查七對(duì)”

操作時(shí)三查：即查編碼、查離心管、查血清管。

6、血樣登記表與本人七對(duì)：即對(duì)姓名、對(duì)年齡、對(duì)編碼、對(duì)末次月經(jīng)、對(duì)B超孕周、對(duì)地址、對(duì)通訊電話。

7、血清管編碼的書寫要求 編號(hào)要求字跡清楚，準(zhǔn)確無(wú)誤。

8、血樣的處理要求

全血于室溫放置2小時(shí)待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時(shí)要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測(cè)完畢，則置2~8℃保存；如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天，則置-20℃冰箱保存。

9、篩查時(shí)孕周計(jì)算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測(cè)量，孕齡測(cè)量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。

五、質(zhì)量控制管理規(guī)定

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項(xiàng)質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。

2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實(shí)驗(yàn)室和信息管理的科。

3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實(shí)可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務(wù)部備案。

4、每一個(gè)專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報(bào)告志，報(bào)專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見(jiàn)后報(bào)醫(yī)務(wù)部。

5、設(shè)置專門的質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)，由專人負(fù)責(zé)中心的質(zhì)量控制。

6、質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)應(yīng)每月對(duì)各專業(yè)的質(zhì)量進(jìn)行檢查和評(píng)價(jià)，并寫出書面報(bào)告會(huì)，報(bào)醫(yī)務(wù)部。

7、各專業(yè)在接到質(zhì)量控制臺(tái)機(jī)構(gòu)的整改意見(jiàn)后，應(yīng)及時(shí)提出整天改措施并報(bào)質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)。

8、產(chǎn)前篩查質(zhì)量評(píng)價(jià)納入對(duì)各專業(yè)進(jìn)行考核的指標(biāo)。

第四篇：Down綜合征的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展.

[-16.2395+0.286×age ]}-1。孕婦年齡篩查的陽(yáng)性率不高, 約30%。原因是,實(shí)際上大部分的妊娠都發(fā)生在年齡較輕的女性中,約有80%D own 綜合征兒出生于35歲以下的婦女,顯然基于孕婦年齡的篩查是不能用于這部分人群的。因此有不少國(guó)家的篩查機(jī)構(gòu)制定出“D own 綜合征產(chǎn)前篩查應(yīng)面向所有孕婦而不考慮其年齡”的政策[1]。但孕婦年齡相關(guān)的危險(xiǎn)度,仍被廣泛地用于計(jì)算孕婦血清篩查的危險(xiǎn)度,并且與多種血清指標(biāo)或超聲聯(lián)合篩查。

孕婦血清篩查 孕婦血清標(biāo)記物用于D own 綜合征的產(chǎn)前

篩查已有十幾年的歷史,其間這一形式在國(guó)際上經(jīng)過(guò)了千萬(wàn)例樣本的實(shí)際應(yīng)用,已得到了廣泛認(rèn)可。應(yīng)用于產(chǎn)前篩查的血清標(biāo)記物的種類也從開(kāi)始的AFP、hCG 等2、3種發(fā)展到目前近10多種,而且還不斷發(fā)現(xiàn)新的標(biāo)記物[2~4]。但已發(fā)現(xiàn)的血清標(biāo)記物在單獨(dú)使用時(shí),大都存在檢出率低,假陽(yáng)性率、假陰性率高等缺點(diǎn),所以近期人們更注重的是多項(xiàng)指標(biāo)的聯(lián)合篩查,以期彌補(bǔ)上述缺陷。不少作者將已發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記物進(jìn)行了各種排列組合,從二聯(lián)、三聯(lián)到六聯(lián)、七聯(lián)不等。但國(guó)際上對(duì)哪一種組合能達(dá)到最高的陽(yáng)性檢出率和最低的假陽(yáng)性率及假陰性率尚未達(dá)成共識(shí)。研究發(fā)現(xiàn)每個(gè)標(biāo)記物均有其最敏感的篩查時(shí)期,為此將篩查的時(shí)間分為孕早期和孕中期。1996年Wald 等通過(guò)對(duì)AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七項(xiàng)標(biāo)記物的綜合研究,經(jīng)過(guò)各種統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)用β2hCG、PAPP 2A 兩項(xiàng)標(biāo)記物是孕早期篩查D own 綜合征的最佳組合,陽(yáng)性檢出率達(dá)63%。

Niemimaa 等認(rèn)為在此基礎(chǔ)上結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸部透明膜厚度

將是D own 綜合征產(chǎn)前篩查的趨勢(shì)[5]。孕中期篩查通常使用傳統(tǒng)的AFP、β2hCG、uE3三聯(lián)組合,這一組合能篩查出65%~75%的D own 綜合征患兒,1994年美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)院向全美孕婦正式推薦這一組合。1997年Wenstrom 等對(duì)傳統(tǒng)的三聯(lián)組合進(jìn)行替換,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使陽(yáng)性檢出率提高至

90%,并認(rèn)為這是一組較理想的組合。但這二個(gè)替代組合均為

小樣本研究,其可靠性尚待進(jìn)一步研究證實(shí)。另外研究發(fā)現(xiàn),一部分孕婦的孕早期篩查與孕中期的篩查是一致的;但有一些個(gè)體孕早期篩查與孕中期的篩查結(jié)果并不一致,有的孕早期為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,到孕中期變?yōu)榈惋L(fēng)險(xiǎn);相反,有的孕早期為低風(fēng)險(xiǎn),到孕中期變?yōu)楦唢L(fēng)險(xiǎn)。這說(shuō)明即使胎兒同樣是D own 綜合征,不同的個(gè)體在同一時(shí)期的表現(xiàn)也有不同,表明孕早期、孕中期篩查各有長(zhǎng)處,二者不可偏廢。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 畫__________ 國(guó)際象棋__________ 下國(guó)際象棋__________ 說(shuō)(某種語(yǔ)言;說(shuō)話__________ 說(shuō)英語(yǔ)__________ 參加;加入__________ 俱樂(lè)部;社團(tuán)__________ 擅長(zhǎng)于……__________ 講述;告訴__________ 故事;小說(shuō)__________

寫作;寫字__________ 演出;節(jié)目給……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 說(shuō)話;交談__________ 跟……說(shuō)__________(中國(guó)功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 鋼琴__________ 彈鋼琴__________ 2.1.7 孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞:孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞主要有滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞(NR BC等,目前認(rèn)為最適合作產(chǎn)前診斷的首推NR BC,理由是:①胎兒NR BC是單核,孕早期胎兒血中含量豐富但孕婦血中罕見(jiàn);②其表達(dá)幾種特異的抗原如運(yùn)鐵蛋白受體和特異的胎兒血紅蛋白肽鏈,作為細(xì)胞標(biāo)記而利于細(xì)胞的分類、鑒定和富集;③其在孕婦外周血中的生存期短,不會(huì)持續(xù)到下一次妊娠。由于孕婦血中胎兒NR BC的數(shù)量太少,必須進(jìn)行富集、分離純化才能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2.2 產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法

2.2.1 染色體顯帶分析:主要是對(duì)絨毛、羊水及胎血標(biāo)本進(jìn)行培養(yǎng)和常規(guī)染色體G顯帶分析,必要時(shí)可制作高分辨染色體標(biāo)本再配合各種顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析,可進(jìn)一步提高異常檢出率。D own綜合征患兒92.6%具有三條21號(hào)染色體,4.1%為嵌合型，3.3%為易位型。1991年有報(bào)道分析了257例D own綜合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。還有的學(xué)者則檢出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。無(wú)論這是否實(shí)驗(yàn)誤差都說(shuō)明僅靠常規(guī)的細(xì)胞遺傳學(xué)方法是不夠的。

家;活動(dòng)本部;到家;在家__________ 善于應(yīng)付……的;對(duì)……有辦法__________ 使成為;制造__________ 結(jié)交朋友__________ 在今天__________ 在某方面幫助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技術(shù):21號(hào)染色體上有一些特異的高度多態(tài)性的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR標(biāo)記,可以PCR擴(kuò)增達(dá)到診斷21三體的目的。許多作者通過(guò)擴(kuò)增D21S11位點(diǎn)診斷2l三體, D21S11具高度多態(tài)性,電泳分析PCR產(chǎn)物,正常人群中90%以上個(gè)體將出現(xiàn)兩條熒光標(biāo)記的STR,且它們的熒光強(qiáng)度相同(比值為1∶1,如同時(shí)擴(kuò)增一適當(dāng)?shù)姆嵌鄳B(tài)性的DNA序列來(lái)作為內(nèi)對(duì)照,這兩條STR帶與內(nèi)對(duì)照帶的熒光強(qiáng)度為1∶1∶1。少部分正常個(gè)體為純合子,將出現(xiàn)單條STR帶,與內(nèi)對(duì)照的比為2∶1。絕大部分21三體個(gè)體將出現(xiàn)兩種情況:①出現(xiàn)3條STR帶,熒光強(qiáng)度比為1∶1∶1。②出現(xiàn)2條帶,熒光強(qiáng)度比為2∶1。只有極少數(shù)的21三體個(gè)體在三條21號(hào)染色體的STR標(biāo)記均相同,將只出現(xiàn)一條帶,與內(nèi)對(duì)照的比例為3∶1。如果選用兩個(gè)或多個(gè)21號(hào)染色體特異的STR位點(diǎn),它們同時(shí)為純合子的可能性很小,從而提高了診斷的準(zhǔn)確性。Samura等[18]對(duì)7例妊娠21三體孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞進(jìn)行D21S11、D21S1412或D21S1411等21號(hào)染色體特異的多態(tài)性標(biāo)記進(jìn)行擴(kuò)增,結(jié)果其中5例顯示為非整倍體。

2.2.5 定量PCR技術(shù):1997年Lee等[19]設(shè)計(jì)了一種同源基因定量PCR(HG Q2PCR來(lái)檢測(cè)21三體。位于21q22.3區(qū)域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21與位于1號(hào)染色體的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一對(duì)同源基因。同時(shí)擴(kuò)增這兩個(gè)基因,擴(kuò)增產(chǎn)物分別為185bp和365bp,電泳分離PCR產(chǎn)物再照

像,最后進(jìn)行DNA定量分析。21三體患兒和正常人PFK L2 CH21與PFK M2CH1擴(kuò)增產(chǎn)物的相對(duì)比值為1.330±0.323和0.40±0.16,差別有顯著意義(P<0.001。該方法所需樣本DNA量很少,且能檢測(cè)出易位型21三體。有學(xué)者選用S l00B基因(位于21q22.3的一段長(zhǎng)216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段長(zhǎng)105bp的序列,DNA定量分析發(fā)現(xiàn)21三體細(xì)胞與21雙體細(xì)胞S100B的產(chǎn)物相對(duì)比為1.5∶1。此外還有學(xué)者擴(kuò)增位于21號(hào)染色體上的淀粉狀蛋白前體基因(AP和S OD1基因來(lái)檢測(cè)21三體。

教:講授__________ 音樂(lè)家__________ 莉薩__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷凈;刷子__________ 牙齒__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

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由法國(guó)和加拿大科學(xué)家組成的考古研究小組,在乍得發(fā)掘出生活在距今600萬(wàn)年至700萬(wàn)年前的兼具黑猩猩和人類特征的動(dòng)物化石。這個(gè)被稱為“托邁”的化石有著類似于猿的顱骨,但是卻長(zhǎng)著一副類似人類的面孔和牙齒。科學(xué)家評(píng)論說(shuō),“托邁” 的發(fā)現(xiàn)在很大程度上填補(bǔ)了人科動(dòng)物起源初期的化石空白,可以與77年前科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)南方古猿非洲種的化石相提并論,并可能動(dòng)搖有關(guān)人類起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脫穎而出

科學(xué)家的多項(xiàng)研究表明,一些長(zhǎng)度較短的核糖核酸、即所謂“小核糖核酸”,能夠?qū)?xì)胞和基因的很多行為進(jìn)行控制,比如打開(kāi)和關(guān)閉多種基因,刪除一些不需要的DNA片段等。這一發(fā)現(xiàn)表明,小核糖核酸分子掌管很多細(xì)胞中的遺傳功能,因此,有望為科學(xué)家提供操作干細(xì)胞的新工具,以及研制治療癌癥等由基因組錯(cuò)誤導(dǎo)致的疾病的新方法。科學(xué)家利用飛秒激光成功觀測(cè)電子運(yùn)動(dòng)

來(lái)自?shī)W地利維也納大學(xué)和德國(guó)比勒費(fèi)爾德大學(xué)的科學(xué)家利用飛秒(1飛秒為千萬(wàn)億分之一秒激光技術(shù)成功地觀測(cè)到原子內(nèi)部電子的運(yùn)動(dòng)情況。飛秒激光是人類目前在實(shí)驗(yàn)條件下所能獲得的最短脈沖,具有瞬間功率極高、聚焦能力極強(qiáng)的特點(diǎn)。科學(xué)家評(píng)論說(shuō),超短脈沖激光使人類得到了觀測(cè)電子在原子內(nèi)部不同能量級(jí)之間的躍遷運(yùn)動(dòng)所必需的“快門速度”。這一成果開(kāi)創(chuàng)了物理學(xué)中一個(gè)新的領(lǐng)域,即“阿秒物理學(xué)”。水稻基因組測(cè)序獲重大成果

經(jīng)過(guò)4年的努力,由日本、美國(guó)、中國(guó)、法國(guó)等11個(gè)國(guó)家和地區(qū)發(fā)起并參與的國(guó)際水稻基因組測(cè)序計(jì)劃順利完成。這是繼人類基因組研究后的又一重大國(guó)際合作基因組計(jì)劃。中國(guó)科學(xué)家完成的是水稻第四號(hào)染色體測(cè)序圖,對(duì)測(cè)序計(jì)劃貢獻(xiàn)率達(dá)到10%,標(biāo)志中國(guó)對(duì)世界生命科學(xué)研究作出了重大貢獻(xiàn)。另外,中國(guó)科學(xué)家繪制出基于精確DNA測(cè)序和基因組物理圖譜的水稻(秈稻基因組“精細(xì)圖”,這是全世界第一張農(nóng)作物的基因組精細(xì)圖譜,為闡明水稻基本生物學(xué)性狀的遺傳基礎(chǔ),識(shí)別、篩選具有經(jīng)濟(jì)價(jià)值的遺傳基因打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。多國(guó)科學(xué)家成功破譯老鼠基因組

來(lái)自英、美、德等國(guó)的上百位科學(xué)家成功破譯了老鼠的基因組。科學(xué)家發(fā)現(xiàn),人類與老鼠共享著80%的遺傳物質(zhì)和99%的基因。老鼠的20對(duì)染色體上共有約25億個(gè)堿基對(duì),與人類23對(duì)染色體上的29億個(gè)堿基對(duì)相當(dāng)接近。DNA鏈上基因與基因之間的“空白”片斷也非常相似。兩個(gè)物種的基因數(shù)目大約都是3萬(wàn)個(gè),其中絕大部分相同,只有幾百個(gè)基因是某一物種獨(dú)有的。這一成果對(duì)利用老鼠來(lái)研究許多人類疾病具有重要意義。

介于……之間__________ 在……和……之間__________ 來(lái)自日本、美國(guó)、中國(guó)的近百位科學(xué)家,通過(guò)在日本神岡設(shè)置的探測(cè)器對(duì)核反應(yīng)堆產(chǎn)生的中微子進(jìn)行觀測(cè),發(fā)現(xiàn)了核反應(yīng)堆中微子消失的現(xiàn)象,這意味著反應(yīng)堆產(chǎn)生的中微子發(fā)生了振蕩,變成了另外一種沒(méi)有被探測(cè)到的中微子,這是科學(xué)家首次在人工中微子源中發(fā)現(xiàn)中微子消失,且其特性與太陽(yáng)中微子消失相同,從而排除了對(duì)太陽(yáng)中微子消失的所有其它可能解釋。

摘自《科技日?qǐng)?bào)》2002年12月27日1版

第五篇：產(chǎn)前篩查管理制度

產(chǎn)前篩查管理制度

一.明確專人負(fù)責(zé)，落實(shí)工作目標(biāo)、工作責(zé)任、工作措施。二.嚴(yán)格兌現(xiàn)獎(jiǎng)懲，實(shí)行責(zé)任追究制度。三.加強(qiáng)督導(dǎo)檢查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)進(jìn)行整改。

四.把握工作關(guān)鍵環(huán)節(jié)，搞好產(chǎn)前篩查引導(dǎo)。抓住孕婦孕中查體的機(jī)會(huì)，教育引導(dǎo)孕婦充分認(rèn)識(shí)開(kāi)展產(chǎn)前篩查的重要性，動(dòng)員孕婦自覺(jué)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。五.管理本單位產(chǎn)前篩查的血樣采集、遞送、登記和健康教育工作，并代表鄄城縣產(chǎn)前篩查中心與孕婦簽定“菏澤市產(chǎn)前篩查知情同意書”，收取相關(guān)費(fèi)用，預(yù)約采血時(shí)間和地點(diǎn)。六.嚴(yán)格執(zhí)行省物價(jià)部門規(guī)定的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，不得亂收費(fèi)或搭車收費(fèi)。

七.嚴(yán)格執(zhí)行業(yè)務(wù)技術(shù)規(guī)范和操作規(guī)程，明確責(zé)任。