第一篇：地中海貧血篩查技術規范

地中海貧血篩查技術規范

地貧產前初篩：

凡未做過地貧篩查的孕婦應建議其進行地貧篩查。地貧的初步篩查應推廣使用血液紅細胞指數(MCV,MCH)等適宜技術。對紅細胞指數下降的，應書面建議進一步做地貧產前篩查，并按規定轉診。

地貧產前篩查：

對產前檢查和血液紅細胞指數初篩發現的地貧可疑孕婦，應采用血紅蛋白（Hb）電泳技術作進一步篩查，對檢測結果為HbA2降低或臨界值的，則再作血清鐵測定。臨床醫生根據檢測結果，進行地貧、異常Hb和缺鐵性貧血的鑒別診斷，并提供地貧相關的產前咨詢及必要的轉診服務。

產前篩查后高風險對象的處理原則：

1.對產前篩查結果為高風險的孕婦，產前咨詢醫生應及時給予遺傳咨詢指導；是否實施產前診斷，應嚴格遵循知情選擇原則。

2.醫療保健機構不得擅自為產前篩查結果為高風險的孕婦作終止妊娠的處理。

3.對產前篩查結果為高風險的孕婦應進行隨訪。

第二篇：地中海貧血篩查工作報告

地中海貧血篩查工作報告

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地中海貧血大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，對地中海貧血類疾病的早期篩查有利于及時發現和盡早治療，對于緩解患兒病情具有重要的意義，本院在2013年4月-2014年3月期間共篩查相關項目950例，現將篩查工作報道如下 1篩查對象

篩查對象為縣婦幼保健院在2013年4月-2014年3月期間進行地中海貧血項目篩查的嬰幼兒共計750例。2篩查方法

地中海貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈減少或缺失，從而導致這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常。根據珠蛋白肽鏈的功能分類，地貧主要有α、β、γ、δ四種類型，其中以α和β地貧最為常見，α地貧以缺失型為主，β地貧以點突變為主。2.1β地中海貧血篩查

重型β地中海貧血篩查：患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發氣管炎或肺炎。實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。

輕型β地中海貧血篩查：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。

中間型β地中海貧血篩查：多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

2.2α地中海貧血

靜止型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。輕型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

中間型α地中海貧血：又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

重型α地中海貧血：又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、HbA2和HbF。3篩查結果

有1例患兒出生時無癥狀，但常有輕度黃疽，HbF含量明顯增高（超過>0.40），血紅蛋白電泳HbA2>4.0，高于正常人水平，可以診斷為β地貧，4技術總結與體會

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。

輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。另外，因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。從本次篩查的地中海貧血患者來看：血紅蛋白電泳HbA2>4.0，高于正常人水平，而平均紅細胞體積Mcv跟正常人一樣，地貧基因分析結果是陰性，如果不進一步檢測，就不會發現地貧。通常的地貧患者，血紅蛋白電泳HbA2和平均紅細胞體積Mcv都高于正常人的數值（HbA2正常范圍為2.5-3.5之間，Mcv正常人范圍為80-100之間），可通過血常規和血紅蛋白電泳檢測時，結果都顯示真真是地貧患者。進一步做地貧基因分析時，結果為陰性，但根據血紅蛋白電泳HbA2>4.0的結果，可以診斷為β地貧，這應該是試劑盒的局限性造成的。另外，很多認為地貧基因診斷能代替篩查，其實這是錯誤的。因此，進行地貧基因分析前，一定要先進行常規的篩查，特別是血紅蛋白電泳的檢測，如果漏診了，容易遺傳給下一代。

最后，筆者在長期工作實踐基礎上總結的地中海貧血的遺傳規律是夫婦一方是輕型地貧，每次生育的子女有50%風險為輕型地貧。夫婦雙方同種輕型地貧，每次生育有50%風險為輕型地貧，25%風險為重型地貧。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎發病機率均等。

第三篇：產前篩查技術規范

產前篩查操作技術規范

一、實驗室操作技術規范

1.嚴格質量控制，操作人員必須有資格或上崗證； 2.對冷凍標本，監測前應恢復至室溫； 3.嚴格按試劑生產廠家提供的實驗室程序操作；

4.使用質量好的（衛生部或國家其它權威機構指定廠家）未過期的產品；

5.檢查儀器的設置是否符合要求，如溫度、時間、循環次數及器械刻度；

6.做好標本的采集和保存工作，做到標本即采集即處理，對緩檢標本必須妥善保存。

二、產前篩查實驗室技術規范 1.基本原則

（1）篩查對象為35歲以下妊娠14-20周的一般孕婦；（2）按知情同意、孕婦自愿的原則，實驗室只對已簽署知情同意書的孕婦做產前篩查；

（3）負責篩查陽性病例后續實驗室診斷。2.篩查方案

孕中期（14-20周）二聯方案：β-HCG-AFP（1）實驗室采用的篩查方案、篩查結果與已發表的預測值得有可比性；

（2）篩查采用的設備和試劑量必須符合國家相關技術監督部門的規定；

3.技術程序和質量控制（1）標本采集與接收

①標本采集與接收時，認真核對送檢單各項目填寫是否完整、準確，是否已簽署知情同意書；

②對所有篩查孕婦應再次確定年齡、孕周，對月經紊亂等原因影響準確計算孕周者，應超聲測定胎兒雙頂徑確定胎齡，避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結果；

③采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，200pm10分鐘分離血清；

④對送檢的使用了抗凝劑的標本、溶血、高血脂等標本退回采血單位重采；

⑤標本使用唯一編號。4.實驗室中的質量控制（1）實驗儀器定期校正；

（2）實驗前必須校對試劑批號、效期、標本的編號、姓名；（3）每次實驗都插入定值質控，質控品測定值得在參考范圍內方可確認標本的測定值等；

（4）嚴格按儀器和試劑和規定的實驗步驟進行實驗操作；（5）實驗記錄用包括實驗室溫度、濕度、儀器運作狀況、標本實驗結果，質控結果等；

（6）對血清標記物MoM值異常者，應進行重復檢測，以排除

監測誤差，確認結果后方可報告；

（7）實驗室報告在昌盛校正孕周后，假陽性率應控制在5%。5.篩查結果的報告

（1）篩查結果應以書面形式送交孕婦；

（2）結果是報告時間表為采血或收到血標本后2個工作日；（3）篩查報告必須經副高以上職稱且具有從事產前篩查技術資格的專業技術人員復核后方可簽發；（4）篩查報告應包括以細信息： ①MoM值； ②風險度；

③陽性結果與高風險切割值（應與臨床醫生常規以年齡為唯一唐氏兒風險指標進行細胞學遺傳學診斷人群的切割值一致）； ④“低風險”（<1/275或陰性的報告）只表明胎兒發生該種先天性異常的機會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性；

⑤“高風險”（>1/275或陽性）的報告，只表明胎兒發生該種先天性異常的可能性較大，并不是確診；

⑥相關提示與建議包括：21-三體高風險者的提示與建議、NTD高風險的提示與建議和高齡孕婦的提示與建議。6.標本的保存

（1）血清標本于-70℃冰箱內保存，保存期為產后一年；（2）儲存的標本有完整的檔案，記錄標本儲存的位置，包括冰

箱編號、保存架編號、盒子編號與盒中的位置。

三、產前篩查操作技術規范

1.接到產前篩查申請單后，逐項核對醫生所填寫項目是否有誤或遺漏，是否簽署知情同意書（只對前述知情同意書者采血）； 2.采血前準備：要求孕婦避免劇烈活動，采血前4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血；

3.孕母血清標本采集通過靜脈采血，使用一次性無抗擊凝劑量真空采血系統采集。采血時，應盡量統一采血姿勢，應盡量在使用止血帶1分鐘內采血，看到回血馬上解開止血帶；當需要重復使用止血帶時，應使用另一上臂，操作過程應注意避免污染、震蕩和搞錯本，避免標本溶血是保證本質量的重要環節，嚴重溶血標本原則上不能使用，應重新采血送檢或者在報告單上注明“溶血”字樣，提醒一生注意；

4.標記采血器與血清保存貯血管、采血器與血清保存管上必須標上與孕婦的姓名、標本編號，在申請單上寫上標本編號；使用一次性采血器，在皮膚常規消毒后采集靜脈血3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做標本）；

5.在采血申請單第三欄采血者處簽署采血者姓名； 6.標本的編號規則：

標本編號為采血單位代碼（拼音的第一個字母），采血點的編號、年、月、日、標本接納序號，采血點編號先1位數，年、月、日選2位數。

在試管上可以按以下方式書寫：第一行為：采血單位；第二行為：當日采血序號；第三行為：采血日期。

7.盡可能按B超計算孕齡，如遇孕婦月經不規則的或末次月經記不清楚，則必須進行B超孕齡測量，并精準到天數，早孕以頭臀長為準，中孕以雙頂徑為準；

8.標本采集后應24小時內盡快分析測定，不能在24小時內分析測定的標本，應在采血后8小時內盡快分離血清，加塞在-20℃下保存。

第四篇：高危篩查技術規范1

高危篩查技術規范

為了進一步加強孕產婦圍產期保健工作，規范高危妊娠的管理，確保高危孕婦獲得及時、系統、規范的保健醫療服務，進一步降低孕產婦、圍產兒死亡率，使母嬰健康得到有力保障。根據《呼倫貝爾市高危妊娠管理辦法》的規定，按照鄂溫克旗衛生局的有關要求，結合我旗工作實際，制定高危篩查技術規范：

一、明確職責，落實責任制

(一)凡具有產前檢查能力的醫療保健機構，都要進行高危妊娠篩查。(二)鄉鎮蘇木衛生院(一級醫院)負責高危妊娠的篩查、高危妊娠相關知識的宣傳及向上級醫療保健機構轉診，轉診必須按旗衛生局的統一要求，使用高危妊娠轉診三聯單，并認真填寫，做好登記。不得從事高危妊娠的治療和助產工作。

(三)二級以上醫療保健機構除負責高危妊娠的篩查外，還應接納一級醫院的轉診及高危妊娠的診斷與治療；要建立健全高危妊娠登記和隨訪制度；要開展高危妊娠的特殊檢查、處理和監護；要承擔嚴重高危妊娠的會診、治療和搶救工作，尤其是旗人民醫院要進一步加強重癥監護室的建設，保證急救綠色通道暢通；在旗衛生局的組織管理下，定期檢查一級醫院高危妊娠的篩查及管理情況并對其進行業務指導及專業培訓。(四)旗婦幼保健所應掌握全旗高危妊娠的基本情況及變化趣勢，負責對轄區內婦幼保健人員的業務培訓指導；加強高危妊娠的管理；提高高危妊娠的診斷及處理質量。

二、高危妊娠的篩查程序

(一)孕婦在初診建卡時，通過詢問病史，體格檢查，相關化驗等，進行高危評定，及早發現高危孕婦；對可疑者應進一步做有關輔助檢查或負責轉上一級醫療保健機構處理。

(二)孕婦在以后的每次產前檢查時發現新的高危因素要及時評定，根據病情適當增加產前檢查次數和必要的輔助檢查。

(三)建卡單位應進行高危妊娠登記，對高危妊娠加強管理，積極處理。

三、高危妊娠的監護

包括對孕婦及胎兒兩個方面，應有計劃地加強高危孕婦的高危因素監測及胎兒生長發育狀況的監護。鄉鎮蘇木衛生院要落實高危孕婦的轉診；二級以上醫療保健機構要做好處理及搶救工作。

四、高危妊娠的監管

(一)旗婦幼保健所要定期召開例會，設專人負責全縣高危孕婦的管理，了解并掌握各醫療保健機構高危孕婦的發生、治療、管理和轉歸情況。

(二)對孕婦及圍產兒死亡病例每半年組織專家進行評審一次，并寫出評審分析報告，制定降低高危妊娠發病率及孕產婦死亡率的干預措施。基層婦幼衛生業務指導制度

保健所作為全旗婦幼重大公共衛生服務項目、基本公共衛生服務項目、“降消”項目及“母子”兩個系統管理執行單位,以婦幼服務項目工作為重點，加強出生缺陷防治工作，提高出生人口素質，依法規范婦幼保健各項管理與服務，結合實際，制定我旗基層婦幼衛生業務指導制度：

一、本著科學嚴謹的工作態度，完成業務指導工作。

二、加強婦幼衛生改革與發展研究，落實婦幼衛生有關文件精神，完善婦幼衛生工作建設。加強婦幼衛生服務體系建設，促進婦幼衛生工作協調發展。

母子兩個系統工作：

1、認真檢查各項表卡冊的填寫情況，指導規范、及時完成其內容。

2、詳細掌握育齡婦女動態，及時為早孕婦女建立表卡冊，跟蹤隨訪，系統管理。

3、強化高危孕產婦跟綜管理，提高高危篩查質量，健全孕產婦高危篩查的專冊登記、就診、報告、追蹤結案制度。有效控制和降低孕產婦死亡率和新生兒死亡率。

4、按要求開展0—6歲兒童健康體檢工作，進行健康指導，提高兒童系統管理率。開展體弱兒篩查工作，專案管理。

三、加強出生缺陷防治，提高出生人口素質

加大出生缺陷防治工作力度，開展基層衛生服務人員專業培訓。

四、婦幼項目：加強宣傳，逐步提高葉酸投服率，推進牧區住院分娩補助工作，繼續開展“降消”項目。

1、指導規范使用《孕產婦產前隨訪記錄卡》、《新生兒家庭訪視卡》、《母子保健手冊》。

2、農牧孕產婦住院分娩補助政策：加強農牧民產婦住院分娩補助宣傳工作，確保住院分娩工作補助健康持續發展。提高住院分娩率。

3、指導逐步完善孕前、早孕婦女葉酸投服及隨訪工作流程，提高目標人群增補葉酸知識知曉率，按要求做好葉酸發放、登記、隨訪工作。

五、婦幼衛生信息工作

落實婦幼衛生監測網絡直報、出生缺陷監測等工作，對新增監測點工作人員進行強化培訓，盡快提高工作質量，保證監測數據穩定、準確。繼續開展婦幼衛生監測和年報的質量控制。

要求各醫療單位及時上報的各項婦幼項目報表，確保數據的準確性，杜絕遲報、漏報現象的發生。

兒童系統保健管理規范

為規范兒童保健服務，提高兒童健康水平，根據《中華人民共和**嬰保健法》、《中華人民共和**嬰保健法實施辦法》及《全國兒 童保健工作規范》（試行），結合實際，制定本管理規范。

一、范圍

（一）、兒童系統保健對象為0－6歲兒童；兒童系統保健管理包括常住人口和流動人口的散居兒童、學齡前集體兒童衛生保健管理。

（二）、根據不同年齡兒童生理和心理發育特點，提供基本保健服務，包括出生缺陷篩查與管理、定期健康體檢、生長發育監測、喂養與營養指導、早期綜合發展、心理行為發育評估與指導、免疫規劃、常 見疾病防治、健康安全保護、健康教育與健康促進等。

二、服務內容與流程

（一）、胎兒保健：動態監測胎兒發育狀況，為孕婦提供合理膳食、良好生活環境和心理狀態等方面的指導，避免或減少孕期有害因素對胎兒的影響；在知情自愿的原則上，指導開展產前篩查和診斷。

（二）新生兒保健

1、新生兒出院前，由助產技術服務機構醫務人員進行預防接種和 健康評估，根據結果提出相應的指導意見。

2、開展新生兒訪視，訪視次數不少于2次（含滿月訪），高危新生兒酌情增加訪視次數。首次訪視應在出院7天之內進行，由鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心（站）的兒童保健醫生或鄉村醫生到新生兒家中進行，包括全面健康檢查、母乳喂養和科學育兒指導，發現異常，應指導及時就診。

3、嬰幼兒及學齡前期兒童保健

建立兒童系統保健冊(表、卡)：新生兒滿月或出生后42天，結合接種乙肝疫苗第二針或母親產后42天健康檢查，在鄉鎮衛生院或社區衛生服務中心建立兒童系統保健冊，并進行隨訪；重點詢問和觀察新生兒的喂養、睡眠、大小便、黃疸等情況，對其進行體格檢查及體 重、身長測量和發育評估。

4、嬰幼兒及學齡前兒童健康管理：按照《兒童系統保健管理指導手冊》要求提供定期健康檢查或生長發育監測服務。1歲以內嬰兒每年4次，1－2歲兒童每年2次，3－6歲兒童每年1次；進入托幼機構的3歲以上兒童按集體兒童保健管理規范要求接受定期健康檢查。7歲以上兒童按城鄉居民健康檔案管理服務規范管理。

健康檢查內容包括體檢、體格發育及健康狀況評價，提供嬰幼兒喂養咨詢，以及眼、口腔衛生保健行為指導等。按照國家免疫規劃進行 預防接種。

5、在兒童6～8、18、30月齡時分別進行1次血常規檢測，對發現 有輕度貧血兒童的家長進行健康指導。

6、開展高危兒童篩查、監測、干預及轉診工作。對早產兒、低出生體重兒、消瘦、嚴重慢性營養不良、生長監測曲線連續兩次平坦或向下傾斜、中重度肥胖、中重度貧血、活動期佝僂病、先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙、精神發育遲滯等高危兒童進行專案管理。針對其病因、病情制訂正確的矯治方案，給予藥物治療、營養指導等針對性干預措施；對殘障兒童進行康復訓練與指導，并與當地康復訓練機構建立聯系機制。凡屬消瘦、嚴重慢性營養不良、生長監測曲線連續二次平坦或向下傾斜、活動期佝僂病患兒，每月至少隨訪一次。中度以上肥胖癥患兒每1～3個月隨訪一次。其它高危兒視病情而定。

對確診為先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙和精神發育遲滯的患兒，應督促其家長帶患兒到專業醫療保健機構接受系 統的治療和調理。

高危兒童矯治后，符合好轉或痊愈指標應及時結案；兩次隨訪無明 顯好轉者，轉上一級醫療保健機構就診，并進行追蹤。

7、根據不同年齡兒童的心理發育特點提供心理行為發育測評、診 斷治療及咨詢指導，開展早期教育和早期干預。

8、采取綜合措施預防兒童意外傷害的發生。

9、加強流動人口兒童系統保健管理。流動人口兒童應與居住地有戶籍的兒童享有同等的醫療保健服務。社區衛生服務機構、鄉鎮衛生院和村衛生所的婦幼保健人員、鄉村醫生定期與計生服務站、流動人口辦公室、婦產科、預防接種部門等聯系，盡早發現流動人口兒童，建立兒童系統保健冊，納入系統保健管理。

（三）孕產婦住院分娩出院后，鄉鎮衛生院和社區衛生服務中心按 規定流程實施兒童系統保健管理。

三、服務要求

（一）專業機構要求

1、加強宣傳，告知服務內容，提高服務質量，使更多的兒童家 長愿意接受服務。

2、開展兒童保健服務的機構必須為衛生行政部門已頒發醫療機構執業許可證的醫療保健機構，且應當具備所需的基本設備和條件。

（二）人員要求

1、從事兒童保健工作的醫護人員應取得執業醫師資格或執業護士資格，并接受縣級及以上衛生行政部門組織的兒童保健專業技術培 訓，考核合格。

2、在崗人員需定期接受兒童保健專業知識與技能的繼續醫學教育 培訓。

3、人員配備：縣級及以上開展兒童保健服務的醫療保健機構應根據工作需要和業務量配備衛生技術人員；其中鄉鎮衛生院、社區衛生 服務中心配備兒童保健醫生至少2名、護士1～2名。

四、職責

（一）衛生行政部門

各級衛生行政部門負責轄區內兒童保健工作的管理與監督。

1、負責制訂兒童保健工作方針政策、發展規劃、技術規范與標準，并組織實施。

2、根據當地區域衛生規劃，建立健全兒童保健服務機構和服務網絡，提供專業人員、經費、房屋和設備等必要的服務條件。

3、建立完善的質量控制和績效評估制度，對轄區內兒童保健工作 進行監督管理。

（二）婦幼保健機構

婦幼保健機構是轄區內專業公共衛生機構和婦幼保健技術指導中心。

1、在衛生行政部門領導下，制定并實施轄區兒童保健工作計劃，有 計劃、有重點地開展兒童保健服務。

2、制定健康教育工作計劃，開展有針對性的健康教育和健康促進活動。定期對健康教育效果進行評估，不斷探索適宜不同人群的健康教 育方式，提高健康教育質量與效果。

3、承擔對下級婦幼保健機構的技術指導、業務培訓和工作評估。

4、負責對社區衛生服務機構、鄉（鎮）衛生院和其他醫療機構的兒 童保健工作進行技術指導和業務培訓，推廣兒童保健適宜技術。

5、按照《托兒所幼兒園衛生保健管理辦法》的要求，對轄區托幼機 構衛生保健工作進行業務管理、技術指導、人員培訓和考核評估。

6、做好兒童保健信息的收集、匯總、分析、上報、反饋和交流等 管理工作，做好信息統計工作的質量控制，確保資料的準確性。

7、建立健全嬰兒及5歲以下兒童死亡和出生缺陷監測系統，建立 兒童篩查和報告制度，開展兒童死亡評審工作。

8、旗縣級婦幼保健機構每季度召開轄區兒童保健工作例會，組織 業務學習，部署工作。

9、完成衛生行政部門交辦的其他任務。

（三）鄉（鎮）衛生院、社區衛生服務中心 1.按本規范要求開展與機構職責、功能相應的兒童保健服務和健康教育。按照國家基本公共衛生服務規范要求，為0－3歲嬰幼兒 提供免費兒童保健服務和健康教育。

2.指導區域內托幼機構開展衛生保健工作，改善兒童營養狀況。3.掌握轄區內兒童健康基本情況，完成各項兒童保健服務與健康狀況數據的收集、上報和反饋；對嘎查衛生所、社區衛生服務站的兒 童保健服務、信息收集、相關監測等工作進行指導和質量控制。4.接受婦幼保健機構的技術指導、培訓和工作評估，定期參加旗縣級兒童保健工作例會；每季度召開嘎查衛生所鄉村醫生和社區衛生 服務站婦幼保健人員例會。

（四）村衛生所和社區衛生服務站職責

1.在鄉鎮衛生院或社區衛生服務中心指導下，開展或協助開展兒 童保健健康教育和服務。

2.每季度參加例會，收集、上報兒童保健服務與健康狀況數據。

（五）其它醫療機構

1.開展兒童保健服務的醫療機構應執行本規范，接受衛生行政部門及婦幼保健機構的技術指導、服務管理與工作評估；按轄區統一要 求，定期上報兒童保健服務相關資料。

2.參與轄區兒童工作技術指導、業務培訓、考核評估。

四、資料管理

婦幼保健機構和基層醫療衛生機構按照“呼倫貝爾市婦幼衛生信 息指導手冊”要求做好各種兒童保健資料的管理。1.對每次學習培訓進行小結；做好各級例會記錄和總結。2.婦幼衛生報表及五歲以下兒童生命監測資料管理。各種報表齊全含出生季報表、兒童死亡報表或死亡報告卡（兒童生命監測點）等。3.兒童系統保健管理的資料齊全，兒童系統保健冊（卡、表）、高危兒管理登記本填寫規范。

五、監督與評估

（一）衛生行政部門應建立區域兒童保健工作監督管理與考核評估工作制度, 完善監督管理機制。對醫療保健機構的兒童保健工作職責 履行、兒童保健工作網絡建設、兒童保健服務質量和兒童健康水平改善等情況進行評估。

（二）各地根據實際情況，每年組織實施開展兒童保健工作的考核 評估。

孕產期保健工作規范

為規范孕產期保健工作，保障母嬰安全，根據《中華人民共和**嬰保健法》、《中華人民共和**嬰保健法實施辦法》和《孕產期保健工作管理辦法》等相關法律法規和規范性文件，制定本規范。孕產期保健是指各級各類醫療保健機構為準備妊娠至產后42天的婦女及胎嬰兒提供全程系列的醫療保健服務。

一、工作職責

（一）衛生行政部門

1、制訂轄區內孕產期保健工作規范實施細則，并負責組織實施。

2、建立健全轄區內孕產期保健工作管理體系和高危孕產婦轉診、會診網絡，明確各級職責，實行統一管理。

3、組織建立由婦幼保健、婦產科、兒科等相關學科專家組成的孕產期保健技術指導組。負責對孕產期保健專業人員的培訓。

4、建立健全轄區孕產期保健信息系統，監督管理孕產期保健信息的收集、上報工作。

5、組織管理孕產婦死亡、圍產兒死亡評審工作。

6、組織制訂孕產期保健工作質量評價標準及相關制度，定期進行質量檢查與評價。

7、協調同級衛生監督機構，依法對醫療保健機構提供的孕產期保健服務進行監督，處罰違法行為。

（二）婦幼保健機構

1、受衛生行政部門委托組織孕產期保健技術指導組對轄區各級醫療保健機構的孕產期保健工作進行技術指導與評價。同時，接受衛生行政部門的監督和上級婦幼保健機構的指導。

2、協助衛生行政部門制訂本轄區孕產期保健工作相關規章制度。

3、負責對本轄區孕產婦死亡、圍產兒死亡及出生缺陷進行監測、報告、分析，對監測數據進行質量控制；開展孕產婦死亡、圍產兒死亡評審；有條件的可開展孕產婦危重癥評審工作。

4、組織開展轄區內孕產期保健業務培訓，推廣適宜技術，組織對專業人員的考核。

5、負責指導和開展本轄區孕產期健康教育工作，制訂健康教育計劃，制作適宜健康教育材料。

6、做好轄區內孕產期保健相關信息的收集、核實、質控、統計、分析、上報等工作。定期總結本轄區孕產期保健工作情況，上報同級衛生行政部門及上級婦幼保健機構，并向轄區內醫療保健機構進行反饋。

7、提供與本級職責和能力相適應的孕產期保健服務。

（三）各級各類醫療保健機構

1、遵照孕產期保健相關的法律法規、規章、診療指南、技術規范，為轄區內的孕產婦提供系統保健服務。包括：建立孕產期保健手冊，提供孕前保健、產前檢查、助產服務、產后訪視、產后42天健康檢查和相關健康教育，進行高危孕產婦的專案管理。

2、按照規定向轄區婦幼保健機構報告孕產期保健服務、孕產婦死亡和圍產兒死亡、出生缺陷等情況，按照要求填報有關報表。

3、嚴格執行孕產婦死亡和圍產兒死亡評審制度，按照規定提供死亡孕產婦和圍產兒的相關資料。

4、接受衛生行政部門管理、指導和監督。

5、旗縣級以上醫療保健機構成立由婦產科、兒科、內科、外科、輔助科室等相關科室業務骨干組成的產科急救小組，承擔轄區危重孕產婦的搶救工作。

6、鄉鎮蘇木衛生院、社區衛生服務中心定期召開轄區嘎查、社區衛生服務站婦幼保健工作例會和舉行專業培訓，并指導工作。

7、嘎查衛生室（所）、社區衛生服務站。

（1）.負責轄區內孕產婦的健康教育，動員督促懷孕婦女于孕12周前到醫療保健機構建立孕產期保健冊（卡）、定期接受產前檢查、住院分娩及產后42天健康檢查。協助上級醫療保健機構進行高危孕產婦管理，做好產后訪視。

（2）.負責收集轄區內婦女妊娠、嬰兒出生、孕產婦死亡、圍產兒死亡、新生兒死亡及出生缺陷的有關數據，定期向鄉(鎮)衛生院、社區衛生服務中心報告。

（3）.按時參加婦幼保健工作例會和專業培訓，匯報孕產婦管理工作情況，學習業務知識，提高專業技術水平。

二、孕產期保健服務

孕產期保健服務包括孕前、孕期、分娩期、產褥期的全程系列保健服務。

（一）、孕前保健

孕前保健是指為準備妊娠的夫婦提供以健康教育與咨詢、孕前醫學檢查、健康狀況評估和健康指導為主要內容的系列保健服務。

（二）、孕期保健

孕期保健是指從確定妊娠之日開始至臨產前，為孕婦及胎兒提供的系列保健服務。對妊娠應當作到早診斷、早檢查、早保健。盡早發現妊娠合并癥及并發癥，及早干預。開展出生缺陷產前篩查和產前診斷。

1、孕期保健內容。孕期保健內容包括：健康教育與咨詢指導、全身體格檢查、產科檢查及輔助檢查。其中輔助檢查包括基本檢查項目和建議檢查項目。基本檢查項目為保證母嬰安全基本的、必要的檢查項目，建議檢查項目根據當地疾病流行狀況及醫療保健服務水平等實際情況確定。根據各孕期保健要點提供其他特殊輔助檢查項目。

2、孕期檢查次數。孕期應當至少檢查5次。其中孕早期至少進行1次，孕中期至少2次（建議分別在孕16-20周、孕21-24周各進行1次），孕晚期至少2次（其中至少在孕36周后進行1次），發現異常者應當酌情增加檢查次數。

3、初診和復診內容。依據孕婦到醫療保健機構接受孕期檢查的時機，孕期保健分為初診和復診。初診

（1）確定妊娠和孕周，為每位孕婦建立孕產期保健卡（冊），將孕婦納入孕產期保健系統管理。（2）詳細詢問孕婦基本情況、現病史、既往史、月經史、生育史、避孕史、個人史、夫婦雙方家族史和遺傳病史等。（3）測量身高、體重及血壓，進行全身體格檢查。

（4）孕早期進行盆腔檢查。孕中期或孕晚期初診者，應當進行陰道檢查，同時進行產科檢查。（5）輔助檢查。

基本檢查項目：血常規、血型、尿常規、陰道分泌物、肝功能、腎功能、乙肝表面抗原、梅毒血清學檢測、艾滋病病毒抗體檢測。建議檢查項目：血糖測定、宮頸脫落細胞學檢查、沙眼衣原體及淋球菌檢測、心電圖等。根據病情需要適當增加輔助檢查項目。復診

（1）詢問孕期健康狀況，查閱孕期檢查記錄及輔助檢查結果。（2）進行體格檢查、產科檢查（體重、血壓、宮高、胎心、胎位等）。（3）每次復診要進行血常規、尿常規檢查，根據病情需要適當增加輔助檢查項目。

（4）進行相應時期的孕期保健。

4、確定保健重點。

根據妊娠不同時期可能發生的危險因素、合并癥、并發癥及胎兒發育等情況，確定孕期各階段保健重點。【孕早期】（妊娠12+6周前）

（1）.按照初診要求進行問診和檢查。

（2）.進行保健指導，包括講解孕期檢查的內容和意義，給予營養、心理、衛生（包括口腔衛生等）和避免致畸因素的指導，提供疾病預防知識，告知出生缺陷產前篩查及產前診斷的意義和最佳時間等。（3）.篩查孕期危險因素，發現高危孕婦，并進行專案管理。對有合并癥、并發癥的孕婦及時診治或轉診，必要時請專科醫生會診，評估是否適于繼續妊娠。【孕中期】（妊娠13-27+6周）

（1）.按照初診或復診要求進行相應檢查。（2）.了解胎動出現時間，繪制妊娠圖。

（3）.篩查胎兒畸形，對需要做產前診斷的孕婦應當及時轉到具有產前診斷資質的醫療保健機構進行檢查。（4）.特殊輔助檢查。

基本檢查項目：妊娠16-24周超聲篩查胎兒畸形。

建議檢查項目：妊娠16-20周知情選擇進行唐氏綜合癥篩查；妊娠24-28周進行妊娠期糖尿病篩查。

（5）.進行保健指導，包括提供營養、心理及衛生指導，告知產前篩查及產前診斷的重要性等。提倡適量運動，預防及糾正貧血。有口腔疾病的孕婦，建議到口腔科治療。

（6）.篩查危險因素，對發現的高危孕婦及高危胎兒應當專案管理，進行監測、治療妊娠合并癥及并發癥，必要時轉診。【孕晚期】（妊娠28周及以后）

（1）.按照初診或復診要求進行相應檢查。

(2).繼續繪制妊娠圖。妊娠36周前后估計胎兒體重，進行骨盆測量，預測分娩方式，指導其選擇分娩醫療保健機構。(3).特殊輔助檢查。

基本檢查項目：進行一次肝功能、腎功能復查。

建議檢查項目：妊娠36周后進行胎心電子監護及超聲檢查等。（4）.進行保健指導，包括孕婦自我監測胎動，糾正貧血，提供營養、分娩前心理準備、臨產先兆癥狀、提倡住院分娩和自然分娩、嬰兒喂養及新生兒護理等方面的指導。

（5）.篩查危險因素，發現高危孕婦應當專案管理，進行監測、治療妊娠合并癥及并發癥，必要時轉診。

（三）、分娩期保健

分娩期應當對孕產婦的健康情況進行全面了解和動態評估，加強對孕產婦與胎兒的全產程監護，積極預防和處理分娩期并發癥，及時診治妊娠合并癥。

1、全面了解孕產婦情況。

（1）.接診時詳細詢問孕期情況、既往史和生育史，進行全面體格檢查。

（2）.進行胎位、胎先露、胎心率、骨盆檢查，了解宮縮、宮口開大及胎先露下降情況。（3）.輔助檢查。

全面了解孕期各項輔助檢查結果。

基本檢查項目：血常規、尿常規、凝血功能。孕期未進行血型、肝腎功能、乙肝表面抗原、梅毒血清學檢測者，應進行相應檢查。建議檢查項目：孕期未進行艾滋病病毒檢測者，入院后應進行檢測，并根據病情需要適當增加其他檢查項目。

（4）.快速評估孕婦健康、胎兒生長發育及宮內安危情況；篩查有無妊娠合并癥與并發癥，以及胎兒有無宮內窘迫；綜合判斷是否存在影響陰道分娩的因素；接診的醫療保健機構根據職責及服務能力，判斷能否承擔相應處理與搶救，及時決定是否轉診。

（5）.及早識別和診治妊娠合并癥及并發癥，加強對高危產婦的監護，密切監護產婦生命體征，及時診治妊娠合并癥，必要時轉診或會診。

2、進行保健指導。

（1）.產程中應當以產婦及胎兒為中心，提供全程生理及心理支持、陪伴分娩等人性化服務。

（2）.鼓勵陰道分娩，減少不必要的人為干預。

3、對孕產婦和胎嬰兒進行全產程監護。（1）.及時識別和處理難產。

①、嚴密觀察產程進展，正確繪制和應用產程圖，盡早發現產程異常并及時處理。無處理難產條件的醫療保健機構應當及時予以轉診。②、在胎兒娩出前嚴格掌握縮宮素應用指征，并正確使用。③、正確掌握剖宮產醫學指征，嚴格限制非醫學指征的剖宮產術。（2）.積極預防產后出血。

①、對有產后出血危險因素的孕產婦，應當做好防治產后出血的準備，必要時及早轉診。

②、胎兒娩出后應當立即使用縮宮素，并準確測量出血量。③、正確、積極處理胎盤娩出，仔細檢查胎盤、胎膜、產道，嚴密觀察子宮收縮情況。

④、產婦需在分娩室內觀察2小時，由專人監測生命體征、宮縮及陰道出血情況。

⑤、發生產后出血時，應當及時查找原因并進行處理，嚴格執行產后出血的搶救常規及流程。若無處理能力，應當及時會診或轉診。（3）.積極預防產褥感染。

①、助產過程中須嚴格無菌操作。進行產包、產婦外陰、接生者手和手臂、新生兒臍帶的消毒。

②、對有可能發生產褥感染的產婦要合理應用抗生素，做好產褥期衛生指導。

（4）.積極預防新生兒窒息。

①、產程中密切監護胎兒，及時發現胎兒窘迫，并及時處理。②、胎頭娩出后及時清理呼吸道。③、及早發現新生兒窒息，并及時復蘇。

④、所有助產人員及新生兒科醫生，均應當熟練掌握新生兒窒息復蘇技術，每次助產均須有1名經過新生兒窒息復蘇培訓的人員在場。⑤、新生兒窒息復蘇器械應當完備，并處于功能狀態。（5）.積極預防產道裂傷和新生兒產傷。

①、正確掌握手術助產的指征，規范實施助產技術。②、認真檢查軟產道，及早發現損傷，及時修補。③、對新生兒認真查體，及早發現產傷，及時處理。（6）.在不具備住院分娩條件的地區，家庭接生應當由醫療保健機構派出具有執業資質的醫務人員或依法取得家庭接生員技術合格證書的接生員實施。家庭接生人員應當嚴格執行助產技術規范，實施消毒接生，對分娩后的產婦應當觀察2-4小時，發現異常情況及時與當地醫療保健機構聯系并進行轉診，密切監護產婦生命體征、產程進展及胎兒狀況。

（四）、產褥期保健

1、住院期間保健 產婦保健：

（1）正常分娩的產婦至少住院觀察24小時，及時發現產后出血。（2）加強對孕產期合并癥和并發癥的產后病情監測。

（3）創造良好的休養環境，加強營養、心理及衛生指導，注意產婦心理健康。

（4）做好嬰兒喂養及營養指導，提供母乳喂養的條件，進行母乳喂養知識和技能、產褥期保健、新生兒保健及產后避孕指導。（5）產婦出院時，進行全面健康評估，對有合并癥及并發癥者，應當轉交產婦住地的醫療保健機構繼續實施高危管理。新生兒保健：

（1）新生兒出生后1小時內，實行早接觸、早吸吮、早開奶。（2）對新生兒進行全面體檢和胎齡、生長發育評估，及時發現異常，及時處理。做好出生缺陷的診斷與報告。

（3）加強對高危新生兒的監護，必要時應當轉入有條件的醫療保健機構進行監護及治療。

（4）進行新生兒疾病篩查及預防接種。

（5）出院時對新生兒進行全面健康評估。對有高危因素者，應當轉交當地醫療保健機構實施高危新生兒管理。

2、產后訪視

產后3-7天、28天分別進行家庭訪視1次，出現母嬰異常情況應當適當增加訪視次數或指導及時就醫。產婦訪視：

（1）了解產婦分娩情況、孕產期有無異常以及診治過程。（2）詢問一般情況，觀察精神狀態、面色和惡露情況。

（3）監測體溫、血壓、脈搏，檢查子宮復舊、傷口愈合及乳房有無異常。

（4）提供喂養、營養、心理、衛生及避孕方法等指導。關注產后抑郁等心理問題。督促產后42天進行母嬰健康檢查。新生兒訪視：

（1）了解新生兒出生、喂養等情況。

（2）觀察精神狀態、吸吮、哭聲、膚色、臍部、臀部及四肢活動等。（3）聽心肺，測量體溫、體重和身長。

（4）提供新生兒喂養、護理及預防接種等保健指導。

3、產后42天健康檢查。產婦：

（1）了解產褥期基本情況。（2）測量體重、血壓，進行盆腔檢查，了解子宮復舊及傷口愈合情況。

（3）對孕產期有合并癥和并發癥者，應當進行相關檢查，提出診療意見。

（4）提供喂養、營養、心理、衛生及避孕方法等指導。嬰兒：

（1）了解嬰兒基本情況。

（2）測量體重和身長，進行全面體格檢查，如發現出生缺陷，應當做好登記、報告與管理。

（3）對有高危因素的嬰兒，進行相應的檢查和處理。

（4）提供嬰兒喂養和兒童早期發展及口腔保健等方面的指導。

（五）、高危妊娠管理

1、在妊娠各期均應當對孕產婦進行危險因素篩查，發現高危孕產婦及時納入高危孕產婦管理系統。

2、對每一例高危孕產婦均要進行專冊登記和管理、隨訪。

3、對本級不能處理的高危孕產婦，應當轉至上級醫療保健機構作進一步檢查、確診。對轉回的孕產婦應當按照上級醫療保健機構的處理意見進行觀察、治療與隨訪。

4、危重孕產婦轉診前，轉診醫療機構應當與接診醫療保健機構聯系，同時進行轉診前的初步處理，指派具備急救能力的醫師護送孕產婦，并攜帶相關的病情資料。

5、旗縣級以上醫療保健機構應當開設高危門診，指派具有較豐富臨床經驗的醫生承擔會診、轉診，并作好記錄。及時將轉診評價及治療結果反饋至轉診單位。成立多學科專家組成的搶救組，承擔危重孕產婦的搶救工作。

6、各級婦幼保健機構應當全面掌握轄區內高危孕產婦診治及搶救情況，對高危孕產婦的追蹤、轉診工作進行監督管理，按照要求逐級上報。

三、質量控制

旗縣級衛生行政部門、婦幼保健機構每半年對轄區的孕產期保健工作質量進行1次全面檢查。

（一）、各級婦幼保健機構具體落實孕產期保健質量控制工作。

1、定期深入醫療保健機構進行現場考察、查閱登記、組織對醫務人員進行適宜技術考核，對孕產期保健工作的管理、技術服務、信息收集等進行全面質量控制。

2、協助衛生行政部門制訂轄區孕產期保健服務相關管理制度，保障孕產期保健工作質量。相關制度包括：孕產期保健工作制度、高危孕產婦管理制度、危重癥搶救制度、孕產婦死亡評審和圍產兒死亡評審制度、產后訪視制度、信息統計上報制度等。

（二）、各級各類醫療保健機構應當嚴格執行孕產期保健工作規范、技術指南以及各項規章制度。建立孕產期保健工作自查制度，按月、季進行自查。定期接受衛生行政部門以及婦幼保健機構的質量檢查。從事孕產期保健的工作人員應當定期參加技術培訓與考核。

（三）、衛生行政部門組織開展孕產婦死亡和圍產兒死亡評審工作；婦幼保健機構負責具體實施；醫療保健機構應當按要求配合做好評審。

四、信息管理

（一）、各級衛生行政部門應當不斷完善轄區孕產期保健工作信息系統，改善信息收集方法，提高信息收集質量。充分利用信息資料進行分析，掌握地區孕產婦的健康情況，確定孕產期保健工作重點。

（二）、各級婦幼保健機構應當根據管轄區域的需求，建立信息科（室）或指定專人負責轄區內信息的匯總、整理、上報工作。對收集的信息進行統計分析，向衛生行政部門提出建議。定期對各級醫療保健機構信息工作進行質量檢查。組織召開信息管理例會，對信息相關人員進行培訓。

（三）、各級各類醫療保健機構應當建立健全孕產期保健手冊、產前檢查登記、高危孕產婦登記、隨訪登記、分娩登記、轉會診登記、危重癥搶救登記、死亡登記、統計報表等孕產期保健工作相關的原始登記。各種登記要規范、準確、齊全。發生孕產婦死亡及圍產兒死亡應及時上報。

（四）、各級各類醫療保健機構應當指定專人負責機構內的信息收集，對信息進行審核，按照要求填報相應表卡，按照規定及時、準確報送同級婦幼保健機構。

第五篇：產前篩查技術規范及質量控制

產前篩查質量控制規范

一、產前篩查門診工作程序

1.目的：保證產前篩查工作規范有序地開展。2.范圍：產前篩查檢測項目。

3.程序：

① 在孕婦進行孕期檢查時，及時了解孕產婦的個人史、既往史、孕產史和家族史，同時向其宣傳產前篩查預防遺傳病的重要性，并指導孕婦如何參加產前篩查。

② 母血清產前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進行，但由于母血清產前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進行一次詳細的B超檢查，以排除各期可發現的先天畸形。

③ 向孕婦說明其具有知情同意權，待其同意參加產前篩查后，門診醫師應詳細詢問并準確填寫下列數據： i.ii.出生日期（公歷）體重

iii.末次月經日期（公歷）、月經周期、B超檢查時間測定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸煙

是否雙胞胎或多胞胎 是否胰島素依賴型糖尿病

vii.是否有異常妊娠 viii.聯系方法

④ 標本采集見產前篩查實驗操作常規。

⑤ 篩查結果分析：在對各個指標進行計算分析之后，風險率以1/n的方式來表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結果分為高風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結果有區別。⑥ 篩查結果的處理： i.篩查高風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進行產前診斷。ii.篩查低風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續妊娠。⑦ 經過產前篩查的孕婦都進行隨訪。

⑧ 下列情況的孕婦建議行染色體病產前診斷： i.ii.產前篩查高風險的孕婦 35歲以上的高齡孕婦

iii.有反復流產史的孕婦 iv.v.曾生育過染色體異常兒的孕婦 夫婦一方為染色體異常的孕婦

⑨ B超發現胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查： i.ii.羊水過多，尤其伴有胎兒宮內生長受限 股骨短

iii.頸部透明區增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫 iv.v.vi.腎盂積水、腎臟畸形

腦積水或側腦室擴大、腦脈絡叢囊腫、后顱窩增寬 唇、腭裂，尤其伴有其他異常者

vii.單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出 viii.先天性心臟病、心內強回聲光斑 ix.二、產前篩查質量控制管理1、2、應向35歲以下孕婦推薦產前篩查。

產前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫務人員事先需告知孕婦或其家屬產前篩查的性質和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫療單位不得以強制手段要求孕婦進行產前篩查。3、4、5、產前篩查機構必須對篩查高危病例的后續診斷負責。定期評估篩查效果。

建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏風險≥1/275（5）18三體風險≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建議超聲檢查排除NTD。多發畸形

7、唐氏篩查高危切割值應與臨床醫生常規以年齡為唯一唐氏兒風險指標行產前細胞遺傳學診斷人群的切割值相一致。

8、篩查報告經副高以上職稱的具有從事產前診斷資格的專業人員復核后，才能簽發。

9、熟悉實驗室報告的產前咨詢醫生，對篩查結果進行解釋。

10、所有篩查孕婦應首先確定年齡、孕周等的準確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結果。對血清標志物MoM值異常者，應進行重復檢測，以排除檢測誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對血清進行重復檢測，以減少檢測過程中的誤差。如仍為高危進行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結果。）

11、超聲核對孕周應以雙頂徑作為指標。

12、實驗室報告在B 超校正孕周后假陽性率應在5%左右。

13、篩查結果的原始數據和血清標本必須保存一年以上，血清標本須保存-70℃，以備復查。

三、篩查后高危人群的處理原則

1.應及時將篩查結果通知孕婦和/或家屬，并由產前咨詢人員向他們解釋結果，并提出進一步檢查和診斷的建議。

2.對篩查結果懷疑神經管缺陷（NTD）的孕婦建議進行超聲檢查。對唐氏兒高風險的孕婦建議行胎兒細胞遺傳學檢查。在患者知情同意的基礎上簽署知情同意書。

3.對唐氏兒高風險的孕婦胎兒細胞遺傳學檢查率應≥80%；如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率應達到100%。4.對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5.對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結局如實記錄。流產者應盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學診斷。

四、篩查資料和樣本的采集、保存、運送技術規范

1、人員要求：篩查工作必須由經過專門培訓的有資質的人員承擔。

2、產前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則

醫務人員告知孕婦或其家屬產前篩查的性質、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進行篩查操作。

3、篩查孕婦資料登記要求 所有參與產前篩查孕婦資料應按照產前篩查申請單內容逐項登記清楚。

4、使用唯一編碼

編碼要求準確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復讀給孕婦聽。

5、編碼操作者固定，做到“三查七對”

操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。

6、血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經、對B超孕周、對地址、對通訊電話。

7、血清管編碼的書寫要求 編號要求字跡清楚，準確無誤。

8、血樣的處理要求

全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進行離心，分離血清時要仔細，避免溶血現象，分離出的血清用一次性吸管轉入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標本如能在7天內檢測完畢，則置2~8℃保存；如檢測時間超過7天，則置-20℃冰箱保存。

9、篩查時孕周計算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經推算；但如遇孕婦月經不規則或末次月經記不清楚，則必須進行B超孕齡測量，孕齡測量需精確到天數，早孕期統一以頭臀長為準，中孕期統一以雙頂徑孕周為準。

五、質量控制管理規定

1、產前篩查質量管理是產前篩查技術的保證，各項質量控制按照各專業規定進行。

2、制定質量控制措施分別以下列專業進行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。

3、各專業根據本專業的工作內容，制定詳細的、切實可行的質量控制體系和措施，并交醫務部備案。

4、每一個專業應設質量控制監督人員，定期進行質量檢查，并寫出書面報告志，報專業負責人。專業負責人簽署意見后報醫務部。

5、設置專門的質量控制機構，由專人負責中心的質量控制。

6、質量控制機構應每月對各專業的質量進行檢查和評價，并寫出書面報告會，報醫務部。

7、各專業在接到質量控制臺機構的整改意見后，應及時提出整天改措施并報質量控制機構。

8、產前篩查質量評價納入對各專業進行考核的指標。