第一篇：中孕期母血清學產前篩查知情同意書

中孕期母血清學產前篩查知情同意書（格式）

唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18—三體綜合征是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是一種多基因遺傳病，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等，常導致胎死宮內或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩和多發畸形。上述疾病大多數并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防這幾種疾病的患兒出生。

目前針對上述胎兒異常的中孕期產前篩查方法為在最佳篩查時間即妊娠15周-20周內，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標如甲胎蛋白（aFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）等的水平，結合孕婦年齡，體重等因素來計算胎兒罹患上述先天性疾病的風險。若篩查結果為低風險，我們建議繼續妊娠和產前檢查；若篩查結果為高風險，我們建議進一步介入性產前診斷或產科超聲檢查。通過介入性產前診斷或產科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異常或開放性神經管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續妊娠。若胎兒染色體核型分析結果正常，則可排除唐氏綜合征或18-三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續妊娠和產前檢查。

針對上述三種先天性疾病的中孕期產前篩查，其結果不是診斷，只是風險評估。通過上述產前篩查和診斷的流程，能夠產前發現約60%的唐氏綜合征患兒、約80%的18-三體綜合征患兒和85%的開放性神經管缺陷的患兒。也有少數胎兒有染色體異常或開放性神經管畸形時，孕婦血清篩查的結果可能為低風險而未能產前發現。同時，本篩查對其他類型的出生缺陷如單基因疾病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經管畸形等無風險評估作用。

我們已充分了解該檢查的目的、性質、必要性和風險性。經本人及家屬慎重考慮后同意接受產前篩查，并承諾如實提供產前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結局及時與醫方溝通。為確認上述內容為雙方意思的真實表達，醫方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選擇的權利，簽字生效。

孕婦簽字：___________________ 醫生簽字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________

+6

第二篇：產前篩查知情同意書

玉林市產前篩查知情同意書

（21-三體綜合征、神經管缺陷）

唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征或先天愚型，DS）和開放性神經管缺陷（NTD）是我國發病率高，危害極大的先天缺陷疾病。此類疾病絕大多數是突發的，并非家系遺傳而來，因此每個孕婦都有生先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，唯一避免的方法就是進行產前篩查和產前診斷，查出后應知情選擇終止妊娠。

本檢測項目只是初步的篩查，采用孕中期唐氏綜合征產前篩查試劑盒（酶聯免疫法）進行檢測。最佳篩查時間為15-20+6

周，其對唐氏綜合征的檢出率約為65%左右。由于目前醫療水平的現狀以及受檢人的個體差異的存在，該檢測項存在假陽性和假陰性的可能。

篩查報告“高危”孕婦懷有唐氏綜合征或開放性神經管缺陷患兒的機率較高，屬于高風險人群，需做進一步的確診；篩查報告“低危”屬于低風險人群，孕婦懷有唐氏綜合征或開放性神經管缺陷患兒的機率較低。

篩查項目：

唐氏綜合征（DS）□

神經管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已詳細的了解以上幾種疾病的危害性，并理解和接受目前醫學水平的發展程度，認同產前篩查的重要性和必要性，自愿接受此項檢查，請您簽署“同意”意見，在相應欄目打“√”；如不同意者亦要簽字。

同 意（）不同意（）

受檢者或家屬簽字： 年

月

日

現詳細住址：

聯系電話：

醫 師：

年 月 日

玉林市產前篩查知情同意書

（21-三體綜合征、神經管缺陷）

唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征或先天愚型，DS）和開放性神經管缺陷（NTD）是我國發病率高，危害極大的先天缺陷疾病。此類疾病絕大多數是突發的，并非家系遺傳而來，因此每個孕婦都有生先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，唯一避免的方法就是進行產前篩查和產前診斷，查出后應知情選擇終止妊娠。

本檢測項目只是初步的篩查，采用孕中期唐氏綜合征產前

篩查試劑盒（酶聯免疫法）進行檢測。最佳篩查時間為15-20+6

周，其對唐氏綜合征的檢出率約為65%左右。由于目前醫療水平的現狀以及受檢人的個體差異的存在，該檢測項存在假陽性和假陰性的可能。

篩查報告“高危”孕婦懷有唐氏綜合征或開放性神經管缺陷患兒的機率較高，屬于高風險人群，需做進一步的確診；篩查報告“低危”屬于低風險人群，孕婦懷有唐氏綜合征或開放性神經管缺陷患兒的機率較低。

篩查項目：

唐氏綜合征（DS）□

神經管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已詳細的了解以上幾種疾病的危害性，并理解和接受目前醫學水平的發展程度，認同產前篩查的重要性和必要性，自愿接受此項檢查，請您簽署“同意”意見，在相應欄目打“√”；如不同意者亦要簽字。

同 意（）不同意（）

受檢者或家屬簽字： 年

月

日

現詳細住址：

聯系電話：

醫 師：

年 月 日

第三篇：產前篩查知情同意書制度

產前篩查知情同意書制度

1、產前篩查知情同意書包括：地中海貧血篩查、唐氏綜合征篩查、胎兒先天畸形篩查等。經孕婦慎重考慮簽名后方可進行篩查。(患者亦可委托他人代理簽字，簽字內容包括同意或不同意并署名。)

2、簽訂知情同意書前醫方必須履行告知義務：患者當前病情、目前擬診、檢查方案、該方案對人體的副作用、高風險及高難度性，鑒于當今醫學科技水平的限制，由于已知和無法預見的原因，本方案有可能會發生的意外情況，醫療風險的后果及應急措施等，并認真解答患方的疑問。

3、簽訂知情同意書前，患方要充分了解該方案的性質、合理的預期目的、必要性和出現醫療風險情況的后果及可供選擇的其它治療檢查方法及其利弊關系后，經自主選擇同意已擬定的方案。

4、依據《執業醫師法》及相關法律、法規，強調各級醫務人員的法律意識和自己肩負的職責、義務、權利和應承擔的法律責任，不斷增強自我保護意識，認真做好每一件事，善待病人。

5、醫患雙方簽訂同意書采用復寫一式二份，醫患雙方各持一份，若家屬或委托人簽名者應注明關系。若患者或其家屬親屬拒絕某些診療意見時，亦須簽字為證，并由患者或其家屬簽署“不同意”及姓名。

6、產前篩查按照知情選擇、孕婦自愿的原則進行。產前篩查結果以書面形式告知接受篩查的孕婦，孕婦血清學篩查報告單應包括篩查項目所針對的先天性缺陷和遺傳性疾病發生的概率、檢測數值和相應的臨床建議。

二○一二年二月一日

第四篇：中孕期產前篩查申請單及知情同意書(新) 16.7.27

* 送檢醫院：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 采樣日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 * 孕婦姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 出生日期：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

年齡＿＿＿歲 * 孕婦體重：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 公斤

民族/種族：□漢族

其他＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ * 月

經：□規則□不規則 周期＿＿＿＿天

* 末次月經：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

孕周＿＿＿周

若月經不規則者務必由B超數據核實孕周

早孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

頭臀長（CRL）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm 早孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

* 中孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿日

* 雙頂徑（BPD）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm

中孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

試管嬰兒：□是

□否

植入日期：＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 是否有胰島素依賴型糖尿病：□是

□否

吸煙：□是

□否

不良孕產史：□21三體

□18三體

□13三體

□神經管缺陷兒

□自然流產

□其他＿＿＿＿＿＿＿＿ 特別提醒：* 為必填項目，請務必填寫清楚以免影響篩查結果。

中孕期篩查時限為孕15～20+6周，雙胎妊娠及年齡大于35歲孕婦不適合做。

中孕期母血清學產前篩查知情同意書

唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳病因。18—三體綜合征是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導致胎死宮內或出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩或多發畸形。上述疾病大多并非由家族遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發生的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防這幾種疾病的患兒出生。

目前針對上述胎兒異常的中孕期產前篩查的方法最佳篩查時間即妊娠15～20+6周內，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標：①血清甲胎蛋白（AFP）②血清人絨毛膜促性腺激素（HCG）③血清游離雌三醇（uE3）的水平，結合孕婦的年齡、體重、孕周等因素來計算胎兒罹患上述先天疾病的風險。若篩查結果為低風險，我們建議繼續妊娠和產前檢查；若篩查結果為高風險，我們建議進一步行介入性產前診斷或產科超聲檢查。若產前診斷檢查胎兒確診為染色體異常或開放性神經管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續妊娠。若胎兒染色體核型分析結果正常，則可排除唐氏綜合征或18三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續妊娠和產前檢查。

針對上述三種先天性疾病的中孕期產前篩查，其結果不是診斷，只是風險的評估。中孕期產前篩查對唐氏綜合征的檢出率約70%，對18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的檢出率約85%，假陽性率均低于5%。亦有少數胎兒有染色異常或開放性神經管畸形時，孕婦血清篩查結果可能為低風險而未能產前發現。同時，本篩查對其他類型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經管畸形等無風險評估作用。

我們已充分了解該檢查的目的、性質、必要性和風險性。經本人及家屬慎重考慮后自愿接受產前篩查，并承諾如實提供產前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結局及時與醫方溝通。為確認上述內容為雙方意思的真實表達，醫方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選擇的權利，簽字生效。

孕婦簽字：＿＿＿＿＿＿＿

聯系電話：①＿＿＿＿＿＿＿＿＿②＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿ 送檢醫生：＿＿＿＿＿＿＿

部門聯系電話：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿

第五篇：產前篩查血清學指標介紹

產前篩查血清學指標介紹

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000，其結構和功能類似于白蛋白，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，AFP占血漿蛋白總量的1/3，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月。出生時血漿中濃度為高峰期的1%左右，約40mg/L，在周歲時接近成人水平（低于30μg/L）。胎兒上皮完整時少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。非孕婦的血清中可以發現很少量的AFP,當胎兒出現開放性神經管缺陷或腹壁缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，因胎兒肝臟發育不全AFP合成減少導致其母體血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人絨毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三個英文的首字字母縮寫，是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。但α-亞單位為垂體前葉激素所共有，β-亞單位是HCG所特異的。完整的HCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養層產生。其主要功能就是刺激黃體，有利于雌激素和黃體酮持續分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟。現代認為HCG是由滋養層過渡型細胞和合體細胞產生的。HCG在受精后6左右天開始分泌，60－70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以后，HCG逐漸下降，直到大約20周達到相對穩定（但仍高于正常水平）。用于DS檢查的hCG相關分子有游離b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和總b-hCG。H-hCG相關分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。游離b-hCG是現在唯一知道的可以同時用于一期和二期篩查的標記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者，必須與其他血清學指標聯合應用。唐氏綜合癥胎兒的母親hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏綜合癥胎兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，仍停留在胚胎發育初期所導致。愛德華綜合征胎兒母血hCG水平表現為下降異常。

（三）uE3（游離雌三醇）

屬類固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要來自卵巢，兩者在外周組織的代謝產物是E3,。E3最終在胎盤生成。由于胎盤缺乏17α-羥化酶，胎盤合成雌激素必須從中間產物17-羥化酮合成，其合成原料是母體和胎兒腎上腺素DHEAS以及胎兒合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素來源于胎兒-胎盤復合體，胎盤中合成雌激素的某種酶活性低，而胎兒的腎上腺和肝臟的這些酶含量豐富，因而整個雌激素的合成和代謝依賴母體與胎兒-胎盤復合體三位一體共同完成。雌激素是肝臟滅活，經腎隨尿排出。三種雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕婦卵巢分泌E2量為100~600ug/24h，其中10%代謝為E3.妊娠晚期，胎盤E3產量為50~150mg/24h，E1和E2量為15~20mg/24h。雌激素可以促進懷孕子宮增大和母體乳腺導管發育，它和孕酮在妊娠過程中維持子宮內膜正常形態和功能，保證充足的血供，并為分娩做準備。雌三醇屬18碳類固醇激素。主要由胎兒-胎盤合成，由胎兒腎上腺產生大量的硫酸去氫表雄酮(DHAS),在胎兒肝臟內生成16-α-羥硫酸，脫氧異雄酮轉至胎盤，再經芳香化成為E3.并通過胎盤進入母體血液，雌三醇在進入肝臟合成以前在母體血循環中半衰期大約為20min.正常妊娠時，血循環中90%雌激素為雌三醇，檢測血清非結合雌三醇可以作為顯示胎兒生長和胎盤功能的良好指標。雌三醇是雌二醇的代謝產物，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環,在母體肝臟內很快以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇形式代謝.母體血清中uE3水平隨孕周增加而增加。唐氏綜合癥胎兒的母體血清uE3偏低，平均MOM值為0.71MOM。