第一篇：基因檢測你的個人健康說明書

基因檢測你的個人健康說明書

基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

基因檢測有什么意義：1預測醫學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。2疾病預防。疾病=內因+外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。3健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理。4個性化醫療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害基因檢測適合哪些人：01嬰兒做基因檢測可以找到嬰兒遺傳性和非遺傳性疾病的相關遺傳基因并積極做好預防工作;可以保存嬰兒基因，對以后基因突變所引起的癌癥燈疾病進行基因治療;嬰兒的基因未受外界環境的的廣泛影響，較好地保持著父母賜予的原始版本，基因具有高度的穩定性。嬰兒基因保存的越早，基因就越原始，越純正，越完整，保存的價值也就越大。嬰兒基因的檢測和保存，對他一生都有至關重要的作用，也有不可估量的意義。02兒童做基因檢測不僅可以掌控疾病易感基因，為一生的健康提供保證，還能分析其性格、愛好、脾氣秉性發展特長.可以根據孩子的 未來，讓孩子健康成長，定向發展。再也用不著逼著孩子今天學鋼琴，明天學繪畫，后天學舞蹈-------，不僅讓孩子受累，家長操心，也浪費了錢財，耽誤了時間，影響了孩子的科學發展。03青年期做基因檢測可以根據你的性格、特點選擇學科，確定學業方向;可以選擇適合你的工作和崗位;可以在擇偶中根據雙方基因物質選擇最佳匹配自己的人選，為雙方的幸福，也為自子孫后代負到責任。04中年人做基因檢測就可以避免對重大疾病的擔憂，更好地選擇自己的工作崗位，更合理地安排自己的工作強度，更有效地防御外界污染，更輕松地干事業。05老年人做基因檢測就可以有效地預防老年時較易感疾病，如老年性癡呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質量，給家庭帶來幸福。06夫妻共同做基因檢測就可以開創了基因家譜(這可能是你們家庭從來沒有過的事情)，不僅對自己健康有利，更為了子孫后代留下了最有價值的生命和健康信息，其意義無比巨大。07化學污染、物質污染接觸者或病毒感染者做基因檢測就可以采取有效的預防措施，避免職業病的發生。如果居住或工作的地方有電磁發射塔，如在家具裝飾材料地方工作的人，如果長期接觸電腦，長期使用機器，長期看電視的人，還有如是有行業、煤炭行業、礦山行業的人等。08肥胖NA高血糖，高血脂性功能障礙者做基因檢測我們就可以明辨真假，采取有效的施法措施，讓你早日解除痛苦，恢復健康。09有吸煙、飲酒習慣的人做基因檢測結果有兩種，一是你身上沒有煙酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當繼續。第二種是如果有煙酒能引爆的疾病易感基因，那沒什么說的，趕快戒掉，因為什么也不如生命和健康重要。10有疾病更應該做基因檢測將會為醫生診斷和治療提供可靠的科學依據，醫生將根據檢測結果準確地診斷是原發病還是繼發病，并根據檢測結果準確的制定醫療方案，使你的病能夠早期接受有針對性的治療，盡早恢復健康?；驒z測 能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.9999%。通過基因體檢讓具有癌癥或多基因遺傳病等高危人群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

第二篇：基因檢測項目建議書

臨床細胞分子遺傳學檢測

項目引入建議書

項目引入（甲方）：長沙市婦幼保健院

技術服務提供（乙方）：上海中優醫藥高科技有限公司

時間：2012年12月 一． 項目背景和意義

（一）基因檢測項目在國內外的開展情況

隨著基因組醫學的不斷發展以及研究成果陸續被肯定，為了促進我國的個體化醫療發展，中國衛生部在2007年正式將分子生物學相關檢測歸類為“臨床細胞分子遺傳學專業”，并公布了近30個檢測項目的分類列表供醫療機構進行臨床應用。

在美國等一些發達國家，基因檢測早已作為新生兒篩查、產前診斷、臨床輔助診斷、健康管理和個體化用藥指導的臨床必檢項目。截至2011年8月，美國GeneTests收錄了1171家進行基因檢測的臨床機構和597家檢測中心，提供2385種疾病相關的基因檢測，其中2126種用于臨床，259種處于科研。而早在2002年，FDA的統計數據顯示歐洲就進行超過70萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。

隨著越來越多的基因位點與人類疾病相關性研究成果被肯定以后，中國越來越多的臨床機構也開始嘗試把部分經過論證的基因檢測項目進行臨床應用。2007年，中國衛生部為了推動臨床個體化醫療并規范臨床實施的基因檢測項目，專門設立了臨床細胞分子遺傳學檢測專業，其中包含29個大項，涉及染色體、DNA等多種遺傳物質的檢測，主要采用顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交、Real-time PCR和基因分型等檢測技術手段。

（二）基因檢測技術的發展情況

早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，主要采取顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交等技術進行細胞染色體異常的篩查。目前臨床檢測中針對胎兒進行的核型分析檢測，篩查21三體、18三體、性染色體畸變等就屬于這個范疇。

后來隨著檢測技術的發展，從染色體水平的檢測上升到了核苷酸序列的檢測。舉世矚目的人類基因組計劃就利用毛細管電泳技術和和四色熒光染料標記終止物法（俗稱：測序）技術第一次測定了人類基因組的所有30億核苷酸序列信息，同時也為后期的臨床應用建立了一個檢測技術的金標準：脫氧核糖核酸(DNA)測序。

后期由于醫學細胞遺傳學，這一項細胞遺傳學基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學的需求，隨之誕生出質譜、微陣列分析、光纖維珠芯片等高通量檢測技術。不過，絕大多數高通量檢測項目從適用性角度而言都適合科研運用，而從臨床角度還是以脫氧核糖核酸(DNA)測序技術和可靠的基因分型技術（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表達、定量分析技術（實時定量PCR技術）為主。

（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義

許多臨床常見的疾病都是多基因疾病。通常情況下，多基因疾病的遺傳因素受到多個基因位點多態現象的影響。這些位點多態現象通過對基因功能的影響進而影響與疾病相關的病理、生理學通路。所以，從臨床意義上講，個體的基因位點分型結果可以幫揭示個體的遺傳特質（基因型），對該基因所涉及的生理、病理通路及功能進行評估，進而對其涉及的相關疾病的風險進行評估，幫助臨床醫生深入的了解個體的疾病發病機制，作為個體化治療和疾病預防的有效科學指導意見。

另外，現代的分子生物學研究表明，基因通過其變異合成蛋白的功能，決定了個體消化吸收食物的效率，代謝有毒物質的能力以及對抗感染、傳染的抵抗力等等。因而，基因位點多態現象對基因功能的不同影響也就決定了個體在這些健康問題方面的差異性。通過基因檢測了解受檢者在某個或某些能力方面的不足，在專業人員指導下進行針對性的營養補充和有害因素的防護，不僅能有效預防疾病的發生，同時還可以提高受檢者的健康水平。

上海中優細胞分子遺傳學檢測中心（隸屬上海中優醫藥高科技有限公司）經過多年實驗技術驗證和臨床運營實踐，在疾病和保健相關細胞分子遺傳學檢測的臨床推廣方面積累了大量經驗。為了進一步推動項目在婦幼保健領域臨床應用，誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領導給與指導。

二、檢測項目的設定和介紹

（一）項目設立

根據長沙市婦幼保健院醫療特色，上海中優醫藥高科技有限公司現為院方設定以下專項基因體檢：

1.美好明天兒童專項基因體檢 專項包括：

（1）兒童疾病預防：

鉛中毒易感基因、骨折易發基因、高度近視基因和肥胖易感基因（2）兒童健康保健：

維生素A需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素D代謝、維生素K代謝、維生素B6代謝、維生素B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。（3）兒童運動指導：

爆發力基因、肌肉力量發展、運動攝氧量、運動持久力、耐力基因

22、運動疲勞恢復、運動損傷修復和運動營養需求。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢 專項包括：

（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宮頸癌易感基因（4）子宮內膜癌易感基因

3.育前健康男性專項基因體檢 專項包括：

（1）酶類相關基因（2）受體相關基因（3）轉錄調控相關基因（4）凋亡相關基因

4.孕前健康女性專項基因體檢 專項包括：

（1）卵巢反應相關基因（2）流產相關基因（3）孕期營養相關基因（4）多囊卵巢相關基因（5）解毒相關基因（6）子宮內膜異位相關基因

5.育前營養專項基因體檢

專項包括：

（1）環境危害抗衡能力基因：

紫外線傷害抗衡能力、多環芳烴類致癌物質代謝能力、電磁輻射傷害抗衡能力、煙草類致癌物質代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復堿基合成能力、免疫系統保護能力、亞硝胺類致癌物質代謝能力、細胞周期和凋亡調控能力、苯醌類致癌物質代謝能力和突變細胞抑制與遷徙能力。

（2）抗心腦血管、代謝性疾病相關能力基因：

膽固醇代謝能力、清除脂質血管垃圾能力、血壓調控能力、抗氧化能力、維護正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相關基因：

咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調節能力和黃曲霉毒素代謝能力

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

專項包括：

（1）葉酸利用能力（2）維生素D利用能力

檢測結果可用于個體遺傳體質的分析評估，并根據結果進行個體化的健康水平提升指導。

（二）項目介紹

1.美好明天兒童專項基因體檢

孩子的健康和各種潛能都受到遺傳因素的影響，在一定程度上收到相關基因的調控，而不同個體之間的基因差異導致了不同個體的健康狀況和能力各不相同。

美好明天兒童專項基因體檢通過檢測您的孩子與鉛中毒易感、骨折易發、高度近視、肥胖易感等疾病預防相關基因；營養素需求代謝健康保健爆發力基因；和肌肉力量發展、運動持久力等兒童運動指導有關的基因變異情況，幫助您有針對性地開發孩子的潛能。并對其進行個性化教育管理和科學化的教育投入，及時發現孩子的特長傾向并對其進行正面引導，給孩子提供真正適合自己的教育，培養孩子形成良好的生活習慣，是孩子的個人潛能得到最大的發揮。讓他們在成長的道路上，力求揚長避短，從容把握未來。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢

婦科腫瘤的高發、多發已引起全社會的廣發關注?；颊叱霈F年輕化趨勢而且早期癥狀不易察覺，多數患者確診時已到中晚期。因此，防治婦科腫瘤需要及早預防、及早發現、及早治療，達到預防生活化，把可能出現的健康危機消滅在萌芽狀態。

通過個性化基因體檢分析可以幫您了解自己是否存在潛在的風險基因，在癌癥發生前早期階段就可以鑒定出體內發生的、可導致癌癥的變化并及早改變生活習慣、環境額飲食以避免疾病的發生或惡化。

通過基因體檢的手段，針對乳腺癌、宮頸癌、卵巢癌和子宮內膜癌四項與遺傳因素密切相關的基因進行檢測，從而評估出癌癥發病的相對風險，在早期階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

3.育前健康男性專項基因體檢

全球約有10%～15%育齡夫婦因各種因素影響不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前認為生精相關基因的缺失、突變和遺傳多態性是男性生精障礙的重要遺傳病因。

通過基因檢測了解男性不育與精子發生相關的遺傳因素，進而給出相應的營養和生活方式干預指導。對男性不育易感人群進行準確而及時地篩查，做到對男性不育遺傳因素的早預防、早發現、早治療。

“育前健康男性專項基因體檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與男性無精癥，少精癥相關的酶類、受體、轉錄調控和精細胞凋亡等相關基因進行檢測，并結合中國人群中特有的與無精癥，少精癥相關的環境暴露因素和生活方式影響因素對男性的不育發病風險進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

4.孕前健康女性專項基因體檢

不孕癥是涉及各個地區或國家育齡夫婦的問題，不孕不育已成為僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾?。∧壳俺Ｒ幍膵D科治療對不孕癥的治療有一定的局限性，中醫不孕治療的治療周期長，很多患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術對解決女性不孕和男性不育以及預防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質量不夠高，技術本身存在缺陷，以及藥物的副反應大等等。

近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預防和治療帶來了新的福音?！霸星敖】蹬詫ｍ椈蝮w檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與女性不孕相關的卵巢反應、流產、多囊卵巢、解毒和子宮內膜異位等相關基因進行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

5.孕育前營養專項基因體檢

根據最新研究證明，環境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調節和黃曲霉毒素代謝等能力相關的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養素的需求水平。如果沒有及時規避相關的環境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點的檢測及只適合您的高度個性化的指導，您將立刻獲知您在營養需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補?？茖W研究證實，不同個體的營養要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。

由于對影響您對抗環境危害能力、機體代謝能力和營養需求相關基因的檢測，您已經知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護生殖健康方面有哪些天生不足以及應該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

懷孕前男女雙方補充葉酸能有效預防新生兒神經管畸形的發生、鈣和維生素D的補充也與新生兒佝僂病的發生密切相關，但是這些營養要素的過量補充也會引發神經損傷、結石等健康問題。營養基因組學研究發現，由于基因多態性的存在，每個人對不同營養要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養素的吸收需求利用能力，從而針對性加強補充，避免營養素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們如果不注重葉酸的補充，將可能產生嚴重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉化出現障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風險增加。攜帶該基因型的孕婦生產胎兒的神經管畸變發病風險為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補充葉酸片，可以調節致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風險，預防新生兒缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以導致多個機體必需生化途徑的紊亂，包括細胞周期調控、DNA復制、DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發神經管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環境因素的干預，有助于降低這些疾病的風險。

維生素D利用能力

維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關節痛等。患有骨質疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。

由于遺傳體質的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內一些基因的多態性密切相關。維生素D受體基因多態性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。

當維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發生骨質軟化病或骨質疏松癥。當嚴重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。

維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴重的維生素D中毒可以導致死亡。

三、基因檢測的程序和技術規范

（一）掛號就診

在已經設有遺傳咨詢門診的醫療機構，就診者可直接掛號去該診室進行相關咨詢，并由遺傳咨詢專業人員建議相關檢測項目。未設有遺傳咨詢門診的醫療機構就診者在其他科室就診時，如醫師有遺傳咨詢專業資質且根據就診者實際情況有必要進行臨床細胞分子遺傳學項目相關檢測，也可建議就診者參與檢測。

（二）參加檢測

遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業人員根據就診者實際情況，向其介紹相關臨床細胞分子遺傳學檢測項目以及參與該類檢測知情同意的相關內容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業人員指導下填寫細胞分子遺傳學檢測申請單并簽署細胞分子遺傳學檢測知情同意書并開具收費憑證。就診者去醫院收費處繳費。

（三）樣本采集

就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細胞采集。血樣的采集采用醫療機構目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋。口腔粘膜上皮細胞采集則根據樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細胞采集說明進行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。

樣本采集完以后，檢驗科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。

（四）樣本送檢

檢驗科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細胞分子遺傳學檢測項目樣本送檢單》后發送至指定地點。

（五）報告解讀

樣本檢測完成，報告發送到醫院以后通知受檢者復檢，醫師根據檢測結果參考相關項目的說明材料結合受檢者其他情況進行診斷或出具臨床干預指導意見。1.身體健康狀況體檢服務

2007年，中國優生優育基因科學專家指導中心的專家團隊提出了“基因體檢”的理念，并對其進行了具體的定位。基因體檢是專門針對多基因疾病或相關健康問題的基因多態性檢測，基因體檢從本質上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護和倫理學問題，也不像單基因疾病相關基因檢測那樣從純臨床的角度去進行疾病發病風險的預測或者疾病診斷?；蝮w檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關的、直接影響基因的功能和表達、并可以通過生活方式、飲食習慣或中醫調理等干預手段進行調控的基因多態性位點進行檢查。相關檢測的檢出率必須在99.5%以上，檢測可重復性在99.9%以上。通常情況下常規體檢反應的是受檢者的表型或者導致疾病發生發展的外部環境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導致疾病發生發展的內部環境因素?？茖W全面的身體健康狀況體檢服務應當包含常規體檢和基因體檢兩部分內容。2.疾病預防服務

21世紀對疾病“重在預防”的理念已漸漸為大多數人所接受，中國人的健康觀念正在發生劇變，人們希望通過各種方法來預防疾病，帶來健康和優質的生活。隨著現代人們自我保健意識的提高，定期體檢已經成為善待自我的一種方法，其目的在于對疾病早發現早治療。常規體檢，如B超、X線攝片、CT等，可以在臨床上對已患病或有癥狀的人群作為診斷依據，一旦發現問題即被確診，職能以治療為主。而基因體檢是對遺傳風險進行篩選，對健康或亞健康人群進行患病風險的評估。即分析和評估多種疾病未來患病風險，使之在疾病未發現時就可以通過醫生的干預，最大限度采取預防措施，達到不發病、遲發病、提高健康水平的目的，是進行科學疾病預防服務重要檢測手段之一。

附：

1.美好明天兒童專項基因體檢報告樣本 2.粉紅絲帶女性專項基因體檢報告樣本 3.育前健康男性專項基因體檢報告樣本 4.孕前健康女性專項基因體檢報告樣本 5.育前營養專項基因體檢報告樣本

第三篇：藥物性耳聾基因檢測

氨基糖苷類藥物致聾呈母系遺傳

氨基糖苷類抗生素致聾患者可分為兩類，一類因接受了毒性劑量的氨基糖苷類抗生素而致聾，這類病人多無遺傳背景；另一類接受了常規劑量或單次劑量的氨基抗生素而致聾，這類病人有遺傳家族史。

研究表明，線粒體DNA突變是引起感音神經性耳聾的重要原因之一。目前致病機制明確的與藥物性耳聾發病密切相關的主要線粒體DNA突變是12s rRNA基因上的 1494C>T和1555A>G。我國人群中，1494C>T攜帶率為3.34%，1494C>T攜帶率為0.45%。研究發現，1555A>G突變在沒用藥的情況下與很多耳聾家庭相關，而且這些家庭內和家庭間的母系成員在聽力損失程度，發病年齡，及聽力曲線上存在很大差異。

線粒體DNA呈母系遺傳方式，攜帶1494C>T和1555A>G的母親會將突變遺傳給后代，后代中女性可將突變的線粒體DNA繼續傳給下一代，而男性則不再下傳。

線粒體DNA在傳遞過程中，卵母細胞會喪失絕大多數線粒體DNA，從而限制先傳線粒體的數量和種類，造成子代個體間明顯的異質性差異，甚至同卵雙生子也可表現為不同的表型。該過程是遺傳的限制因素。在正常情況下，人只有1種野生型線粒體DNA，如果同一組織或細胞線粒體DNA相同——或為野生型序列，或為突變型序列，即為同質性；如果一部分線粒體DNA發生突變，導致組織或細胞同時存在突變型和野生型兩種線粒體DNA，稱之為異質性。當突變型線粒體DNA分子達到一定數量（閾值）后，線粒體功能缺陷，即可引起組織器官功能異常，產生相應的臨床表型，閾值效應與各組織、器官對能量的依賴性密切相關，最先受損的是中樞神經系統，其后為肌肉、心臟、胰腺、腎臟和肝臟。因此，線粒體突變引起的氨基糖苷類藥物敏感性家族中，其母系成員在給藥后聽力損失程度也存在很大差異。

2.2.4易感人群應避免接觸氨基糖苷類藥物

線粒體基因組的基因突變（1494C>T和1555A>G）的檢出為臨床醫生預測個體氨基糖苷類抗生素遺傳易感性提供了有效方法，1494C>T和1555A>G突變陽性的個體本人及其母系親屬應避免接觸氨基糖苷類抗生素。

第四篇：基因專題自我檢測

基因專題自我檢測 說明：限時15分鐘

1、控制大腸桿菌抗藥性的基因，控制根霉菌主要性狀的基因，控制病毒抗原特異性的基因依次位于（）

①核區DNA上 ②線粒體DNA上 ③細胞核染色體上 ④質粒上 ⑤蛋白質衣殼內核酸上

A．①④⑤

B．④③⑤

C．②①③

D．④①⑤

2、下列細胞中，若不考慮變異，可能含有等位基因的是（）①二倍體植物花粉粒細胞 ②初級精母細胞

③人口腔上皮細胞 ④四倍體西瓜的配子

⑤豌豆的極核 ⑥水稻單倍體幼苗經秋水仙素處理后的細胞 A．①③⑥ B．②③⑥ C．②③④ D．①③⑤

3、基因組成為S（bb）的雄性個體產生的生殖細胞的基因組成為（）

A．S（ｂ）

B．ｂ

C．S（bb）

D．bb

4、細菌的某個基因發生了突變，導致該基因編碼的蛋白質肽鏈中一個氨基酸替換成了另一個氨基酸。該突變發生在基因的（）

A．外顯子

B．編碼區

C．RNA聚合酶結合的位點

D．非編碼區

5、下列真核生物細胞基因結構示意圖中，屬于編碼序列的部分和變異后會導致該基因關閉的部分分別是（）

A．df c

B．ceg a

C．ceg b

D．abdfh a

6、下列對真核生物基因結構的認識中，不正確的是（）

A．編碼區完整轉錄后形成的信使RNA，部分參與蛋白質合成B．啟動轉錄和終止轉錄的有關信息就包括在編碼區中

C．真核生物基因中的平均核苷酸數量比原核生物基因中的核苷酸數量要多得多

D．編碼區轉錄后，內含子的切除和外顯子的拼接是在細胞核中進行的

7、下圖為果蠅某一條染色體上的幾個基因分布示意圖，與此圖有關的敘述正確的是

A．R基因中的編碼區是連續的，沒有外顯子和內含子之分 B．R、S、N、O中只有部分脫氧核苷酸序列被轉錄成m RNA C．每個基因都是由成百上千個核糖核苷酸組成的D．每個基因中有一個堿基對的替換，都會引起密碼子的改變

8、下列關于基因工程的敘述正確的是（）

A．DNA連接酶能使兩個粘性末端之間的堿基結合B．限制性內切酶的切口一定是GAATTC的堿基序列

C．質粒是基因工程中唯一用作目的基因的運載工具

D．對目的基因進行大量復制的過程可稱為分子“克隆”

9、科學家通過基因工程的方法，能使馬鈴薯塊莖含有人奶主要蛋白。以下有關基因工程的敘述，錯誤的是（）

A.采用反轉錄的方法得到的目的基因有內含子

B.基因非編碼區對于目的基因在塊莖中的表達是不可缺少的 C.馬鈴薯的葉肉細胞可作為受體細胞

D.用同一種限制酶，分別處理質粒和含目的基因的DNA，可產生黏性末端而形成重組目的基因DNA分子

10、下列關于基因工程的敘述中正確的是（）

①基因工程是人工進行基因切割、重組、轉移和表達的技術，是在分子水平上對生物遺傳作人為干預/②基因治療是基因工程技術的應用/③理論上講，基因工程食品即轉基因食品對人體是絕對安全的/④基因工程打破了物種與物種之間的界限/⑤DNA探針可用于病毒性肝炎的診斷，遺傳性疾病的診斷，可用于改造變異的基因，可用于檢測飲用水病毒含量/⑥質粒經常作運載體，此外噬菌體和動植物病毒也可作為運載體。

A．①②③④⑤⑥

B．①②③④

C．①②④⑤⑥

D．①②④⑥

11、鐮刀型細胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發生改變。檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是（）

A.解旋酶

B.DNA連接酶

C.限制性內切酶

D.RNA聚合酶

12、下列過程中，能從根本上為自然選擇提供原材料的是（）

A．DNA→DNA B．DNA→RNA C．信使RNA→蛋白質 D．RNA→DNA

13、人們常用DNA 進行親子鑒定。其原理是：從被測試者的血滴或口腔上皮提取DNA，用限制性內切酶將DNA樣本切成特定的小片段，放進凝膠內，用電泳推動DNA小片段分離，再使用特別的DNA“探針”去尋找特定的目的基因。DNA“探針”與相應的基因凝聚在一起，然后，利用特別的染料在X光下，便會顯示由DNA探針凝聚于一起的黑色條碼。被測試者這種肉眼可見的條碼很特別，一半與母親的吻合，一半與父親的吻合。反復幾次過程，每一種探針用于尋找DNA的不同部位形成獨特的條碼，用幾組不同的探針，可得到超過99.9%的父系分辨率。請問，DNA“探針”是指（）

A．某一個完整的目的基因

B．目的基因片段的特定DNA

C．與目的基因相同的特定雙鏈DNA D．與目的基因互補的特定單鏈DNA 答案：BCBBB

BBDAD

CAD

第五篇：企業文化基因與企業健康

樂、創造幸福。因為，企業是由人組成的集合體，人是有思想、有感情、有愿景的，因此，企業也是生命，也是有思想、有感情、有愿景的。當我們把企業視作生命體時，只重視物質財富的積累就不夠了，一個企業要想謀求長期穩定的發展，要想有較長的壽命，它必須注重精神文化財富的積累，這種財富的積累，如果滯后于物質財富積累的話，這個企業肯定出毛病，肯定會走下坡路。兩種財富的創造與積累相互適應、相互推動，企業的生命力才更旺盛。

二、企業文化是企業生命體的基因

正像其它生命體有其自身的基因一樣，企業作為一個生命體也有自身的基因，這個基因就是企業文化。不同的企業具有不同的基因。而基因的不同，從一定意義上決定著企業不同的規模、不同的效率，決定著企業不同的生命周期，成功的企業盡管它有不同的經驗，但在文化基因上一定能找到共同點，反之，失敗的企業基因雖各有不同，但把千千萬萬個企業案例放在一起研究的話，也能找到基因缺陷的規律。比如美國LAND公司曾經做一個調查:世界上每倒閉1000家企業，可能有800家企業是決策失誤造成的。而在這800家企業中又有650家是多元化所致，這說明經營理念出了問題，實際上這就是規律性。阿里·德赫斯有一本非常重要的書《長壽公司》，說跨國公司的平均壽命只有40年到50年，而40%的新公司壽命只有10年。他對日本和歐洲的大小企業作過研究，平均壽命只有12.5年。進入世界500強的公司經濟實力確實是非常強的，但是不是長壽企業？不一定。因為l0年前的500強，到今天已經有三分之一銷聲匿跡了。為什么呢?它只是大，但不一定是長壽的，它的基因不一定是非常好的。比如美國連續出現的大公司舞弊事件，證明其基因是有問題的。美國《金融》雜志和英國國際商標組織每年分別評選出的世界50個馳名商標，往往比較穩定，為什么？因為這些馳名商標有很多好的共同的基因，非常重視文化的積累，因此，它們的無形資產價值一般超過有形資產價值。同仁堂有330多年的歷史，全聚德有140多年的歷史，這些成功企業的背后是有優秀基因的。

《長壽公司》這本書總結出成功企業的四條原則：第一是對環境非常敏感，與時俱進，關注變化，適應市場，適應外界的需求；第二是員工對企業有較強的認同感，即文化上的同一性；第三是公司的寬容性很強；第四是財政比較保守，有審慎的財政政策，敢冒風險，但比較謹慎。這可能就是長壽公司的一部分共同基因。

三、企業文化基因決定企業健康狀態

企業如人。人沒有健康，什么事也做不了，更談不上事業發展；企業沒有健康，生存都有問題，怎么會形成競爭力，進而成長壯大呢。

企業健康同人的健康一樣，也有兩個層面，第一層面是肌體健康，第二層面是心理健康或精神健康。企業的肌體健康主要是指企業要有堅實的物質技術基礎，如一定的資金實力、先進的技術設備、良好的人力資源、豐富的客戶資源、有效的管理與控制體系等。企業的肌體處于健康狀態，或者說沒有大的毛病，才能使企業在較穩定的市場環境中生存，這是一個根基。但是，企業不能只為肌體健康而活著，它有更高的追求，要生活得更精彩；事實上，在充滿競爭、變幻莫測的市場環境中，企業的肌體也會受到來自各個方面的干擾，健康也是難保的。因此，就要研究企業的心理健康問題，企業的心理健康問題很復雜。比如說，心理健康的企業要有自己的理想和清晰的目標，要有自己正確處理義利關系的思考，要有親和環境、親和社會、親和顧客的處世態度，要有與合作者、競爭者和諧相處的心態，要有事業上的開拓創新精神，還要有不怕困難和挫折、勇于推進事業發展的精神等等。企業心理健康實際上就是文化良好，企業心理健康的狀態從根本上講取決于企業的文化基因的優劣。有優秀文化基因的企業，才能與時俱進、適應環境變化，才能防微杜漸，預防危機，才能生活多彩、生命恒久。確保企業健康，肌體健康和心理健康缺一不可；但在肌體健康水平一定的條件下，心理健康，即文化基因優秀對企業的成長更具決定意義。

我們講到企業核心競爭力問題，毫無疑問，只有肌體健康的企業才可能有核心競爭力，也就是說，企業有關鍵技術，有科學管理，只是具備了形成核心競爭力的基礎要件，能否形成，還要看企業的文化是否優秀，即心理是否健康，沒有優秀的文化或健康的心理，關鍵技術和科學管理只能創造暫時的競爭力，而不能形成較為持久的核心競爭力。民營企業第二次創業問題也涉及到企業心理素質提升和文化基因再造問題。有不少民營企業在開始創業時，憑著一股激情、一股勇氣、一股干勁，窮則思變，大膽創新，家族成員協力合作，打出一片天下，完成原始資本積累?，F在開始第二次創業，很多民營企業卻跨不過一道坎，這道坎不是資本問題、技術問題，也不是市場問題，而是心理問題、文化問題。李蔚、堯軍文寫了一篇題為《方正五道坎》的文章，分析曾經與聯想并駕齊驅的方正為什么到了20世紀90年代后期停滯不前，遠遠被聯想拋在后面的原因，說明方正沒有成功跨越五道坎，即技術坎、營銷坎、管理坎、戰略坎和文化坎。這五道坎中，關鍵的一道坎是文化坎，不少企業在過這道坎時摔下馬來。有些民營企業小富即安，缺乏做大事業的動力；有些民營企業受家族、泛家族文化的制約，不能大膽使用“外人”，不能推廣科學管理。這也是不少民營企業做不大的根本原因。有些民營企業，像三一重工、德力西、聯想、萬向、正泰、寧波方太廚具等之所以做得好、做得大，關鍵是這些企業正在探索或已成功地跨越了這道坎。討論誠信問題也是如此。誠信，實際上是企業的一種心理品質。誠信度低，心理品質就差，就談不到心理健康，這樣的企業肯定是病態的；如果一個企業完全失去了誠信，這個企業也就病入膏肓，不可救藥了。

四、再造文化基因，全面提高企業的健康水平

我國目前的企業，其文化基因有不少缺陷，心理健康狀況令

人擔憂，其中健康和很健康的企業只是一部分，多數企業處于亞健康狀態，還有一部分企業已經生病。因此需要通過再造文化基因，全面提高企業的健康水平。

企業文化基因與純粹遺傳學意義上的基因有所不同，不同點就在于，這種基因不是不可變的，改造起來比遺傳學意義上的基因相對容易一些。因為決定這些基因的企業自身的內外環境因素多數是可視、可控、可變的，因此，企業文化基因也是可變的，可以改造的。不過，既然是基因，就不太容易改變，不像換個機器部件、革新一個生產流程、修改一項制度那樣容易，這也證明了企業文化建設的艱巨性、長期性和復雜性。

企業文化基因再造是很復雜的，從宏觀上講有兩個維度必須考慮到：一是市場經濟維度，二是人本的維度。這兩個維度缺一不可，并且要處理好兩者之間的關系，力爭找到契合點。適應市場經濟要求，特別是面對經濟全球化和知識經濟的挑戰，企業必須重視培育創新與變革、競爭與合作、學習與超越、虛擬與惜力、守信與增譽等文化基因；適應人的主體意識不斷覺醒，順應人本化管理的世界潮流，企業必須堅持以人為本的價值觀，尊重人的生命價值，尊重人的獨立人格與尊嚴，尊重每個人的自我價值，滿足人的全面發展的需要；在此基礎上，大力倡導協作精神和團隊意識等。

再造文化基因，可以從根本上提升企業的健康水平。文化基因優秀身體健康的企業，其生命體征大體應該是：以客戶為軸心、以員工為本的理念；永無休止的改善與創新品格；強烈的危機意識及風險防范意識；能力本位及成果導向型的激勵機制；視今天為落后的進取性體征；經營團隊充滿正直、活力和責任感；員工優勢互補、心智融合；承認差別及多樣化、人際關系信賴和諧。這些體征是文化基因不好的企業所不具備或不完全具備的。