第一篇：遺傳學實驗教案

《現代遺傳學》實驗

實驗一

植物細胞有絲分裂的制片與觀察

實驗類型：驗證型。學

時： 4。內

容：

一、實驗目的

1.學習和掌握植物細胞有絲分裂制片技術。

2.觀察植物細胞有絲分裂過程中染色體的形態特征及染色體的動態變化行為。

二、實驗原理

有絲分裂是植物體細胞進行的一種主要分裂方式。有絲分裂的目的是增加細胞的數量而使植物有機體不斷生長。在有絲分裂過程中，細胞核內的遺傳物質能準確地進行復制，然后能有規律地均勻地分配到兩個子細胞中去。植物有絲分裂主要在根尖、節間、莖的生長點、芽及其它分生組織里進行。將生長旺盛的植物分生組織經取材，固定、解離、染色、壓片，可以觀察到細胞有絲分裂的全過程。若進行染色體計數，則需進行前處理，即取材之后要用物理的或化學的方法，阻止細胞分裂過程中紡垂體的形成，使細胞分裂停止在中期，這時的染色體不排到赤道板上，而是散在整個細胞核中，便于對染色體的形態、數目進行觀察。

三、試劑與器材

恒溫培養箱、顯微鏡、水浴鍋、載玻片、蓋玻片、單面刀片、鑷子、培養皿、量筒、吸水紙等。

四、實驗材料

蠶豆根尖。

五、實驗內容

生根→取材→前處理→固定→解離→水洗與低滲→染色與壓片→鏡檢→永久制片。

六、關鍵步驟及注意事項

1.取材要找分裂高峰期。

2.前處理、固定、解離、染色等步驟，注意藥品與時間的選擇。

七、思考題

選擇有絲分裂各期的優秀細胞繪圖，在典型的前、中、后、末各期之間選擇一個過渡期細胞以連接染色體的動態行為。

實驗二

植物細胞減數分裂的制片與觀察

實驗類型：驗證型 學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.學習和掌握植物細胞減數分裂制片方法。

2.了解植物生殖細胞的形成過程及減數分裂過程各期的細胞學特征。

二、實驗原理

減數分裂是生物在形成配子時的一種特殊的分裂方式。減數分裂是在性母細胞中進行的。減數分裂的目的是使二倍染色體數減為單倍染色體數，以便兩性配子結合時恢復形成二倍體生物。減數分裂的特點是這些細胞連續進行兩次細胞分裂即減數第一次分裂和減數第二次分裂，而染色體只復制一次。結果一個小孢子母細胞形成四個小孢子，每個細胞只含單倍數染色體，使染色體數目減少一半，所以叫減數分裂。減數分裂的另一個特點是前期特別長，而且變化復雜，包括同源染色體配對、交換與分離等。

三、試劑與器材

酒精燈、鑷子、解剖針、50ml燒杯、10ml燒杯、載玻片、吸水紙、量筒、顯微鏡等。

四、實驗材料

玉米雄穗。

五、實驗內容

取材→固定→保存→花藥剝離→媒染→水洗→染色→壓片→鏡檢。

六、關鍵步驟與注意事項

1.花藥剝離時大、中、小花藥都要有，量要充足。

2.鏡檢時首先要區分花粉母細胞和花藥壁細胞，要注意第一次分裂的前期的不同型態。

七、思考題

試繪制減數分裂過程中各期的典型細胞。要求雙線期、終變期染色體數目清楚。

實驗三 果蠅唾腺染色體的制備和觀察

實驗類型：驗證型 學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.練習分離果蠅幼蟲唾腺的技術，學習唾腺染色體的制片方法。2.觀察了解果蠅唾腺染色體的形態學及遺傳學特征。

二、實驗原理

果蠅是雙翅目昆蟲，其唾腺細胞發育到一定階段后停止在間期，但緊密配對的同源染色體（實為伸展的染色質絲），仍能不斷復制，復制后產生的子染色體彼此不分開。復制可達9次之多，因此一對染色體最終可產生2×2＝1024條染色質絲。它們集結在一起形成了一條多線染色體，寬度可達5?m，長度可達400?m，約為普通中期染色體的，在顯微鏡下清晰可見。染色質絲的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度較高的部位形成染色粒。這些染色粒經由多線染色體的放大，形成染色較深的橫紋，而染色粒間螺旋化程度較低的部分則形成了染色較淺的間紋。研究表明，對一種果蠅來說，帶紋的寬窄、數目、位置等是恒定的，標志著物種的特征。當染色體上有結構畸變，如缺失、重復、倒位、易位等，很容易在唾腺染色體上鑒別，使唾腺染色體成為染色體變異研究的獨特材料。

三、實驗材料

黑腹果蠅三齡幼蟲。

四、實驗步驟

1．剝離唾腺：在一干凈的載玻片上滴一滴生理鹽水，選擇行動遲緩、肥大、爬在瓶壁上即將化蛹的三齡幼蟲，或者選擇經低溫處理的果蠅三齡幼蟲置于載玻片上。每只手各持一個解剖針，在解剖鏡下進行操作。果蠅的唾腺位于幼蟲體前約1/3處，找到具有口器的頭部（有一小黑點），一手用解剖針刺入（或壓住）頭部，將蟲固定，一手用解剖針刺入體前約1/3處，適當用力向兩端迅速拉開。唾腺是一對透明的棒狀腺體，外有白色的脂肪組織（不透明）。去除幼蟲其它組織部分，并把唾腺周圍的白色脂肪剝離干凈。

2．染色：吸去生理鹽水，注意操作時要邊觀察邊吸濕，最好用解剖針輕壓，防止連同唾腺一起吸走；滴加卡寶品紅染色液，染色5-10min。

3．壓片：染色完成后，蓋上干凈的蓋片，并覆一層濾紙。將片子放在實驗臺上，用大拇指均勻用力壓片。（注意不要使蓋片移動。）

4．鏡檢：在低倍鏡選擇唾腺細胞多且染色體分散好的視野，換高倍鏡仔細觀察唾腺染色體的染色中心、染色體臂、橫紋、蓬突（puff）等結構。

五、注意事項

1.一定加生理鹽水，否則唾腺易干。2.將脂肪組織清除干凈

3.水不可太多，否則幼蟲會漂浮而且活躍。4.染色時間不可過長，否則背景也著色 5.壓片時要揉，用力要均勻

6.染色完以后，將舊的染色液吸去，加新的染色液，再壓片。7.吸水時勿將唾腺一起吸走。9

六、實驗作業

1．制做效果較好的唾腺染色體臨時片1～2張。檢查你制作的制片，尋找形態良好、分散適中的圖象仔細觀察各條臂的特點。

2．畫出所制染色體的形態，大小，并標出明顯的橫紋特點。

實驗四 染色體數目變異的觀察

實驗類型：驗證型。學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.觀察和鑒別洋蔥、小麥等植物單倍體、二倍體、三倍體等染色體永久裝片，了解倍性變化在植物育種上的應用。

2.觀察和分析人類染色體數目變異裝片，了解染色體數目變化導致的遺傳疾病。

二、實驗原理

自然界各種生物的染色體數目是相當恒定的，這是物種的重要特征。例如玉米體細胞染色體有20 個，配成10 對。遺傳學上把一個配子的染色體數，稱為染色體組（或稱基因組）用n 表示。如玉米染色體組內包含10 個染色體，它的基數n=10。一個染色體組內每個染色體的形態和功能各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長和發育、遺傳和變異。

由于各種生物的來源不同，細胞核內可能具有一個或一個以上的染色體組，凡是細胞核中含有一套完整染色體組的就叫做單倍體，也用n 表示。具有兩套染色體組的生物體稱為二倍體，以2n 表示。細胞內多于兩套染色體組的生物體稱為多倍體。例如三倍體（3n）、四倍體（4n）、六倍體（6n）等，這類染色體數的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作整倍體。

在整倍體中，又可按染色體組的來源，區分為同源多倍體和異源多倍體。凡增加的染色體組來自同一物種或者是原來的染色體組加倍的結果，稱為同源多倍體。如果增加的染色體組來自不同的物種，則稱為異源多倍體。

多倍體普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物種是多倍體，如小麥屬（Triticum）染色體基數是7，屬二倍體的有一粒小麥，四倍體的有二粒小麥，六倍體的有普通小麥。除了自然界存在的多倍體物種之外，又可采用高溫、低溫、X 射線照射、嫁接和切斷等物理方法人工誘發多倍體植物。在誘發多倍體方法中，以應用化學藥劑更為有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、異生長素、富民農等，都可誘發多倍體，其中以秋水仙素效果最好，使用最為廣泛。秋水仙素是由百合科植物秋種番紅花——秋水仙（Colchicumautumnale）的種子及器官中提煉出來的一種生物堿。化學分子式為

具有麻醉作用，對植物種子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可產生誘變作用。它的主要作用是抑制細胞分裂時紡錘體的形成，使染色體不走向兩極而被阻止在分裂中期，這樣細胞不能繼續分裂，從而產生染色體數目加倍的核。若染色體加倍的細胞繼續分裂，就形成多倍性的組織，由多倍性組織分化產生的性細胞，所產生的配子是多倍性的，因而也可通過有性繁殖方法把多倍體繁殖下去。

多倍體已成功地應用于植物育種，用人工方法誘導的多倍體，可以得到一般二倍體所沒有的優良經濟性狀，如粒大、穗長、抗病性強等。三倍體西瓜、三倍體甜菜、八倍體小黑麥已在生產上應用。

三、實驗材料

洋蔥、小麥、人等永久裝片。

四、實驗器具

顯微鏡。

五、實驗步驟

用光學顯微鏡觀察各種染色體數目變異永久裝片。

六、實驗作業

繪出至少3種染色體數目變異材料觀察結果。

實驗五 人類染色體核型分析

實驗類型：綜合型。學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.學習染色體組型的分析方法。2.了解人類染色體的特征。

二、實驗原理

各種生物的染色體數目是恒定的。大多數高等動植物是二倍體（diploid）。也就是說，每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n 表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體（haploid），用n 表示。兩性配子結合后，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6，玉米的體細胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物還是多倍體。

染色體在復制以后，縱向并列的兩個染色單體（chromatids），往往通過著絲粒（centromere）聯在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，可以把染色體分成相等或不等的兩臂（arms），造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體組型分析是細胞遺傳學、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。

三、實驗材料

由實驗室提供的正常男性染色體放大照片。

四、實驗器具和藥品

鑷子、剪刀、繪圖紙。

五、實驗內容

染色體組型分析方法分為兩大類，一類是分析體細胞有絲分裂時期的染色體數目和形態。另一類是分析減數分裂時期的染色體數目和形態，均能得到染色體組型。這里我們要做的是有絲分裂時期的分析。

各染色體的長臂與短臂之比稱為臂率。

臂率為1.0—1.7 的歸為中間著絲粒染色體，用（M）表示。

1.7—3.0 的歸為亞中間著絲粒染色體，用（Sm）表示。3.0—7.0 的歸為亞端部著絲粒染色體，用（St）表示。7.0—更大的歸為端部著絲粒染色體，用（Ot）表示。

用SAT 代表具隨體的染色體，計算染色體長度時，可以包括隨體也可以不包括，但均要注明。

六、實驗步驟

1、測量：根據放大照片測量、記錄染色體形態測量數據如下：（1）臂比＝長臂（q）長度/短臂（p）長度（2）著絲粒指數＝短臂長度/該染色體長度×100（3）總染色體長度=該細胞單倍體全部染色體長度（包括性染色體）之和（4）相對長度＝每條染色體長度/總長度×100

2、填表（表格于實驗結果中）。

3、配對：根據測量數據，即染色體相對長度、臂率、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置、隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。

4、染色體排列：染色體對從大到小，短臂向上、長臂向下，各染色體的著絲粒排在一條直線上。有特殊標記的染色體（如含有隨體的）以及性染色體等可單獨排列。

5、繪圖：完成上述步驟的染色體剪貼，可以通過翻拍攝影或描圖成為染色體組型圖。

七、實驗作業

填表并說明人類染色體的各種測量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第二篇：遺傳學實驗讀書筆記

讀《生物學思想的發展史》

從古至今，很多人對生物學進行了闡述，其中也發展起來了一門學科叫做遺傳學，從希波克拉底認為“從身體各個部分產生的‘種子物質’由體液運到生殖器官受精作用就是父母的種子物質互相混合。”亞里士多德認為“雌性總是提供材料，雄性則提供塑造材料成形的工具；就我們看來，這就是雌雄性的特點：雄性之所以是雄性和雌性之所以是雌性。”到現代的遺傳學里“基因”、“染色體”的概念的提出，遺傳學經歷了2000多年的發展，但是在18世紀以前，人們腦海里的關于遺傳學的概念一直都是沿用亞里士多德等人提出的，因此，從發展速度來看，遺傳學在近300年時間里發展的最快。

在現代人看來，古代人所提出的有關遺傳學方面的假設是很可笑的，但是正是有了他們對遺傳學的關注，我們才會慢慢的去發展對遺傳學的研究，最后才有了現在發展起來的遺傳學，而且，由于在古代的時候，設備條件極其有限，人們最多只能通過解剖動物來大致的去推測一些遺傳問題，而且還有人們的信仰等制約了人們去更深更廣泛的探索遺傳學的問題，到了現代，思想更加自由了，人們也會不斷的去追求自己所不知道的卻感興趣的東西。

正當人們躊躇的時候，孟德爾通過他的豌豆實驗，找出了兩個重大的遺傳定律，并且提出了遺傳因子這一概念，當時所稱作的遺傳因子就是現在所說的基因。基因位于染色體上，幾乎所有的生物都有染色體，染色體由DNA和蛋白質共同組成，在真核生物的體細胞中，有些細胞是能夠進行分裂的細胞，這些細胞內的染色體能夠先進行復制，然后平均分配到兩個子細胞中，由于可能出現基因突變，因此每個子細胞中所含的染色體都只能達到和母細胞相似，相同的可能性很小。除了有絲分裂外，能夠進行有性生殖的生物體內還有一種特殊的細胞分裂方式，那就是減數分裂，減數分裂是進行有性生殖的生物產生生殖細胞的基礎，染色體在減數分裂過程當中也是起著主角的角色。減數分裂分為兩個階段，第一階段有部分和有絲分裂相似，那就是染色體要進行復制，但是在復制完之后，同源染色體會排列在赤道板上，到第一階段后期的時候，同源染色體相互分開，非同源染色體自由組合，然后分裂成兩個子細胞，這兩個子細胞內的染色體數只有正常細胞的一半，并且每條染色體都是由姐妹染色單體在著絲粒的作用下組成的，這些細胞在經過一段時間后，姐妹染色單體也分開，每個細胞又產生兩個子細胞，如果這些子細胞經過發育長成成體，那么這個成體就是我們所說的單倍體。而精細胞和卵細胞在形成這種細胞的過程中也是有些差異的，一個初級精母細胞能夠形成四個精子，并且每個精細胞的大小一樣，而一個初級卵母細胞只能形成一個卵細胞，在第一階段的分裂當中產生一個大的次級卵母細胞和一個小的極核，大的次級卵母細胞又會分裂成一個大的卵細胞和一個小的極核，原來的極核則分裂成兩個大小一樣的極核。

在有絲分裂當中，如果用秋水仙素處理分裂的細胞24小時，那么就會導致細胞內的紡錘體不能正常形成，最后導致細胞的染色體數加倍，這就是我們通常所說的多倍體，而多倍體還能夠正常產生配子，只是配子的染色體數有異常，如果與正常配子結合，所產生的后代就是三倍體。

前面說到，很多基因都是存在與染色體上，染色體又分為常染色體和性染色體，這兩種染色體上都有能夠控制生物性狀的基因存在，因此，各基因之間就有

了下面幾種關系：位于同源染色體上、位于同一染色體上、位于非同源染色體上、位于性染色體上等，這些分布關系在生物個體的后代性狀上都有一個的比例分布，而果蠅由于繁殖周期較短，數量大，性狀易于觀察，也經常作為遺傳學上常用研究基因位置關系的實驗材料。用果蠅進行的遺傳學實驗通常有伴性遺傳和連鎖與交換。兩個實驗都是通過對果蠅從親代培養到F2代中，各代果蠅性狀進行統計，然后分析控制被觀察性狀的基因間的位置關系。

基因不僅能夠在自身細胞中復制、轉錄、表達，還有可能在一定情況下連接、轉化、轉導等進入到別的細胞中進行上述過程，這都是源于生物界統一的遺傳密碼。

我們可能會認為DNA只能在細胞內進行復制，但是隨著現代技術的不斷進步，PCR擴增技術的發展，DNA在體外也能夠進行，復制，而且只要條件適宜，復制能夠做到讓其進行指數倍數復制，而且復制周期也短，這樣的話，我們就能夠在很短的時間內得到很多目的DNA了，從而讓其他實驗更高效的進行。

遺傳學的發展非常迅速，特別是在各種各樣的精密設備被創造出來之后，再小的分子也能夠被我們研究的很透徹，遺傳學又與我們的生活密切相關，而現在的各種環境問題也在給遺傳學提出了很大的挑戰，越來越多對遺傳物質產生影響的環境問題被提出，我想這也應該是遺傳學以后可以研究的一個方向。

第三篇：遺傳學實驗教學大綱

《遺傳學實驗》教學大綱

一、課程基本情況

開課單位：生化工程系 總 學 時：48學時 修課方式：必修 考核方式：考查

先修課程：無機化學，有機化學，生物化學，微生物學 教

材：《遺傳學實驗》劉祖洞，高等教育出版社 參 考 書：《普通遺傳學》.張飛雄.高等教育出版社

《遺傳學實驗》盧龍斗，常重杰.科學出版社

《現代遺傳學》趙壽元，喬守怡主編.高等教育出版社

二、課程的性質、目的及任務

通過遺傳學實驗課的多媒體教學片、示范標本片、照片等和實驗材料材印證課堂講授的遺傳學規律和理論；通過實驗室實際操作和觀察，訓練遺傳學的實驗技能，培養學生的動手能力。

通過實驗使學生學會正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術，能獨立進行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過程操作，對實驗結果進行記錄、統計、分析和歸納，寫出完整的實驗報告，為學習后續課和以后從事本專業工程技術和科學研究工作打下基礎。

三、課程內容、基本要求與學時分配

實驗一 植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）

通過觀看植物有絲分裂和減數分裂多媒體幻燈片、和永久載片，掌握植物有絲分裂和減數分裂各個時期染色體的變化特征；通過觀看多媒體的顯微鏡使用示范和實驗材料處理過程的幻燈片，熟悉掌握光學顯微鏡的使用方法和注意事項，實驗材料制備的過程和方法。

實驗二 植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（3學時）通過用涂抹法制作蠶豆花粉母細胞減數分裂臨時片，并對其進行觀察，學習花粉母細胞減數分裂涂抹制片技術，進一步了花粉母細胞減數分裂全過程及各個時期染色體的變化特征。

實驗三 植物根尖有絲分裂壓片法（3學時）

通過學習根尖壓片技術，用涂抹法制作洋蔥根尖有絲分裂臨時片，并對其進行觀察，進一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。

實驗四 果蠅唾液腺染色體標本的制備與觀察（3學時）通過制作果蠅唾液腺染色體臨時片，并對其進行觀察，進一步觀察染色體的變化特征和果蠅巨大染色體的特點。

實驗五 果蠅生活史觀察（3學時）

通過果蠅培養基的配制、生活史觀察，掌握果蠅的培養方法，了解果蠅的生活史特點，為進一步實驗打下基礎。

實驗六 果蠅的性別鑒定（3學時）通過果蠅的特征觀察，掌握果蠅雌雄鑒別的方法，為后續雜交實驗做準備。實驗七 果蠅一對性狀的雜交實驗（6學時）通過果蠅一對性狀的雜交實驗，使學生掌握果蠅雜交實驗的操作方法，進一步理解基因的分離規律。

實驗八 果蠅兩對性狀的雜交實驗（6學時）通過果蠅兩對性狀的雜交實驗，使學生掌握果蠅雜交實驗的操作方法，進一步理解基因的自由組合規律。

實驗九 果蠅伴性遺傳的雜交實驗（6學時）通過果蠅一對性狀的雜交實驗，使學生掌握果蠅雜交實驗的操作方法，進一步理解基因伴性遺傳的規律。

實驗十 植物DNA的提取及純化（3學時）

通過植物DNA的提取及純化，掌握植物體DNA的提取及純化步驟和方法，加深理解分子生物學知識。

實驗十一 多倍體的誘發與鑒定（6學時）通過制作黑麥加倍根尖材料的臨時壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法，并進一步熟悉根尖壓片技術。

實驗十二 人體常見性狀的調查

通過調查一定人群的常見性狀并進行統計分析，加深理解基因頻率和基因型頻率和孟德爾遺傳平衡群體。

四、課程的其他教學環節

本課程以實驗操作為主，并輔以實驗報告、課外作業等教學環節作為課程學習的補充。

五、教學手段與教學方法

課堂講授注意采用啟發式教學，激勵學生思考、動手；利用實驗演示、多媒體課件等教學手段，強化教學效果；課后布置一定的思考題，使同學帶著問題學習，培養自學能力。

六、成績評定

平時實驗報告20%、期末閉卷考試80%。

七、其他說明

本課程課外作業不少于十六次。

教學大綱撰寫人：陳耀明 教研室主任：

第四篇：遺傳學教案

遺傳學教案

Genetics 課程代碼：10102104 學時數：72學時（講課：58學時；實驗：14學時；實習：無）學分數：4 教學目的

通過本課程的學習，使學生獲得遺傳學的基本理論知識，掌握遺傳分析的一般方法和實驗技能，了解遺傳學發展的概況，為學習后續課程以及從事與遺傳學有關的工作打下一定的基礎。

第一章 緒言

課時分配：講課2學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，認清遺傳學研究的對象和任務，了解遺傳學在科學和生產發展中的作用，掌握在遺傳學發展史上的重要科學家和關鍵性實驗。本章主要內容：

1.遺傳學研究的對象和任務； 2.遺傳學的發展簡史；

3.遺傳學在科學和生產發展中的作用。

重點內容：遺傳學的概念，遺傳與變異的關系，遺傳變異與生殖的關系，遺傳學的歷史及發展。難點內容：遺傳與變異的關系。

掌握內容：遺傳學的概念、遺傳與變異的關系。概 念：遺傳學，遺傳，變異，第二章 遺傳的細胞學基礎

課時分配：講課5學時，實驗3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解生物染色體的結構與組成?掌握真核染色體在細胞分裂、生殖等生命活動中的規律性行為及其與生物遺傳和變異的關系。本章主要內容：

1.真核細胞的遺傳體系； 2.染色體的形態、結構和數目 3.細胞的有絲分裂； 4.細胞的減數分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點內容：染色體組，染色質與染色體的關系，減數分裂過程及特點，減數分裂與有性生殖的關系。難點內容：減數分裂。

掌握內容：減數分裂，染色體相關內容。

概 念：聯會、染色質、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實驗：1.植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）；

2.植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

第三章 孟德爾遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握關于性狀、表現型、基因型等遺傳學的基本概念，掌握分離規律和獨立分配規律兩個遺傳規律的內容和細胞學實質，了解基因作用與性狀表現的關系。本章主要內容：

1.分離規律；

2.獨立分配規律；

3.遺傳學數據的統計學處理； 4.孟德爾規律的補充和發展。

重點內容：分離規律及其實質，自由組合規律及其實質，概率及其應用。難點內容：孟德爾對試驗的解釋及驗證，自由組合規律的實質，概率及其應用。掌握內容：分離規律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現型、純合體、雜合體、回交、測交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時分配：講課8學時，實驗3學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，深入了解基因連鎖交換與減數分裂過程中非姊妹染色單體交換之間的關系，掌握重組率計算和三點測驗方法，掌握在動植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗規模的方法。本章主要內容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規律的應用； 6性別決定與性連鎖。

重點內容：連鎖與互換的實質，基因定位 難點內容：交換值的測定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發（符合）系數。實驗：4.基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

第五章 基因突變

課時分配：講課3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現之間的關系，了解基因突變的誘發與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎。本章主要內容：

1.基因突變的時期和特征； 2.基因突變與性狀表現； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎； 5.基因突變的誘發。

重點內容：基因突變的鑒定和分子基礎 難點內容：基因突變的分子基礎

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯義突變，缺失，重復，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時分配：講課10學時，實驗4學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握真核生物染色體結構變異的類型、細胞學特征和主要遺傳效應，了解染色體結構變異的誘發和利用的基本知識；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點以及在動、植物育種方面的應用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規律。本章主要內容：

1.染色體結構變異類型與遺傳效應；

2.染色體結構變異的應用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測定。

3.染色體倍數性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應用。重點內容：染色體結構變異的類型。難點內容：遺傳物種改變的遺傳學效應。

概 念：單體，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實驗：5.染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）；

6.多倍體的誘發與鑒定（2學時）。

第七章 數量遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握數量性狀遺傳特點、遺傳力的估算方法及在育種上根據數量性狀遺傳參數估計值對性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優勢的概念和表現特征，了解其在動、植物育種上的用途。本章主要內容：

1.數量性狀的特征：表現特征，遺傳基礎。2.數量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應用； 4.數量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優勢。

重點內容：多基因假說，方差分析雜種優勢。難點內容：遺傳力的估算

概 念：數量性狀，質量性狀，不連續變異，連續變異，方差，遺傳力，雜種優勢，近親繁殖。

第八章 細菌和病毒的遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，理解細菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內容：

1.細菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細菌的遺傳分析：轉化，接合，性導，轉導。重點內容：中斷雜交實驗，轉導 難點內容：重組作圖

概 念：細菌雜交，中斷雜交，轉導噬菌體，受體，供體，F－細胞，F＋細胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因組學概述

課時分配：2學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解狹義基因工程的發展概況、DNA重組技術的主要環節和工具，理解基因組學的概念、理解構建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內容：

1.基因工程：限制性內切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學：遺傳圖譜及其構建，遺傳圖譜的應用。

第十章 細胞質遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握細胞質遺傳的特點及其與母性影響的區別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細胞質顆粒的遺傳以及核、質遺傳系統的互作關系，掌握植物雄性不育的類別和特點以及雄性不育在植物育種上的應用方法。本章主要內容：

1.細胞質遺傳的概念和特點； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點內容：細胞質遺傳的遺傳機制，母性影響的遺傳機制。難點內容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點。概 念：雄性不育系，保持系，恢復系

第十一章 群體遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計算方法，理解群體遺傳平衡定律的內容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點掌握選擇與群體基因頻率改變的數學關系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計算； 3.群體遺傳的機制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機制：隨機交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點內容：基因型頻率、基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律 難點內容：基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進化速率、分子鐘

實驗部分

通過教學錄像、示范圖片、幻燈片及田間實驗的實驗環來節印證課堂講授的遺傳學規律和理論；通過實驗室實際操作和觀察，訓練遺傳學的實驗技能，培養學生的動手能力。要求學生學會正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術，能獨立進行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過程操作，對實驗結果進行記錄、統計、分析和歸納，寫出完整的實驗報告，為學習后續課和以后從事本專業工程技術和科學研究工作打下基礎。

實驗1 植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）

內容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數分裂各個時期染色體的變化特征，了解試材的制備過程和方法。實驗2 植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）

內容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細胞減數分裂臨時片，并對其進行觀察，學習花粉母細胞減數分裂涂抹制片技術，進一步了花粉母細胞減數分裂全過程及各個時期染色體的變化特征。實驗3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

內容和要求：學習根尖壓片技術，進一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實驗4 基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

內容和要求：觀察玉米的幾種一對性狀、二對性狀雜交F2、測交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗，驗證獨立分配規律和連鎖規律，了解基因互作的表現特征和遺傳性質。實驗5 染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）

內容和要求：制作玉米花粉母細胞減數分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數分裂終變期分裂相及花粉半不育現象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結實情況，掌握染色體結構變異的細胞學特征和遺傳效應。

實驗6 多倍體的誘發與鑒定（2學時）

內容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

5

第五篇：醫學遺傳學教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫學遺傳學

學生專業：眼視光專業

醫學檢驗專業

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學生命科學學院

授課時間：2007～2008學年第1學期

《醫學遺傳學》課程基本信息

（一）課程名稱：醫學遺傳學

（二）學時學分：總學時54，學分3(理論學時42，實驗學時12)

（三）預修課程：生物化學、人體解剖學、生理學、微生物學

（四）使用教材：《醫學遺傳學》（第4版），左

伋 編（著），人民衛生出版社，2004年。

（五）教學參考書：

1．《醫學遺傳學》，陳竺編（著），人民衛生出版社，2001年。2．《醫學遺傳學》，張咸寧 編（著），科學出版社，2002年。3．《醫學遺傳學》，李璞 編（著），人民衛生出版社，1999年。

（六）本課程的性質和任務：

本課程為醫學類各專業本科生的必修基礎課。

通過學習醫學遺傳學，了解該學科的發展前沿、熱點，使學生牢固掌握醫學遺傳學的基本理論和基礎知識，了解人類病理性狀遺傳規律以及遺傳病的發生、傳遞、診斷、治療和預防，為學生今后的學習及工作實踐打下寬厚的基礎。

（七）教學方法：課堂講授，啟發式教學，課堂討論等。

（八）教學手段：多媒體教學，結合網絡教學等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時作業，實驗考核等。作業占學期總評成績的10%，實驗考核占學生成績的20%，期末考試占學期總評成績的70%。

（十）學生創新精神與實踐能力的培養：通過學習，掌握基本理論；以病例為基礎，提高學生分析問題、解決問題的能力；通過實驗操作，培養學生的動手能力；通過學科進展的介紹，拓寬視野，提高學生考研能力。

（十一）其它要說明的問題與事項：

眼視光專業學生的課程為理論42，實驗12學時，而醫學檢驗專業學生的學時為理論36學時，沒有實驗。因此在理論授課中，檢驗專業較眼視光專業有所壓縮，按照教學計劃書的安排，壓縮內容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內容的處理采取刪除部分節的內容和減少舉例的做法，在主要章節內容上，不進行壓縮。

本教案針對42學時的眼視光專業。

教學學時分配和安排

本課程講授按每周6學時安排，全學時共42（理論）＋12（實驗）學時。教學內容及具體學時分配如下：

一、理論課學時分配 第一章 緒論（3學時）第二章 人類基因（3學時）第三章 基因突變（3學時）

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）第六章 多基因遺傳（3學時）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）第九章 人類染色（2學時）第十章 染色體畸變（3學時）第十一章 單基因遺傳病（3學時）第十四章 染色體疾病（3學時）第十五章 免疫缺陷（3學時）第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）第十八章 遺傳病診斷（3學時）第十九章 遺傳病的治療（2學時）總復習（1學時）

其他章節內容由學生根據自身條件自學，不作要求。

二、實驗課學時分配

實驗

一、人類外周血染色體制備（3學時）實驗

二、染色體GTG標本制備（3學時）

實驗

三、用小鼠微核測定法檢測染色體畸變（3學時）實驗

四、PCR法檢測DXS52位點多態性（3學時）

三、其他教學環節的學時分配

第一章 緒 論（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的課堂教學，引導學生建立醫學遺傳學的基本概念，了解醫學遺傳學的研究范疇，研究對象和研究目的，了解醫學遺傳學與醫學的關系和學科發展歷史。激發學生的學習興趣和明確肩負救死扶傷重任的醫生的責任。〖教學內容〗

1.遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家族性疾病的區別。遺傳因素(遺傳基礎)和環境因素對疾病發生發展的共同影響和作用，舉例說明。【重點】 2.遺傳病的危害，通過幾組數據反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，各舉例說明。

4.醫學遺傳學的主要分支學科。共介紹9個分支學科。

5.遺傳學發展簡史，重點突出孟德爾、Morgan、Watson JD和Crick和人類基因組計劃的發展。

〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗 1．簡述遺傳病的概念。

2．簡述遺傳基礎和環境因素對疾病發生發展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫學遺傳學與醫學是什么關系？

第二章 人類基因（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的教學，使同學掌握基因的概念和演化、基因結構組成、基因組結構特征和基因表達，使同學對基因的功能作用有一個基本的了解，特別是基因結構有關的術語要有較為清楚的認識。〖教學內容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個基因一個性狀”到“一個基因多種肽鏈”的變化過程。【重點】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結構：單一序列、重復序列、遺傳標記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側翼序列、基因結構。【重點、難點】（通過實例和ppt詳細比較講解）4．基因表達：RNA加工【重點】。

5．人類基因組計劃：結構基因組學，功能基因組學，其他組學。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內含子、非翻譯區、單拷貝序列、微衛星DNA、啟動子、增強子、終止信號、擬基因、基因表達。2．什么是多基因家族？

3．微衛星DNA與小衛星DNA的區別在哪里？ 4．典型的真核基因結構有那些部分組成？ 5．轉錄后的加工有那些過程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學時）

〖目的要求〗

基因突變是導致遺傳病發生的直接原因，本章的講授為后續遺傳病發生發展以及遺傳規律的內容打下基礎。通過本章內容的講授，使同學們掌握突變發生的各種形式，突變與蛋白結構變化或表達變化之間的關系，了解突變產生的原因。〖教學內容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用。【重點】 2．誘發突變的因素：物理、化學、生物。【重點】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性。4．突變的分子機制：靜態、動態；堿基替換、移碼突變。【重點】片段突變。5．單核苷酸多態性：結構特征、特點、作用、意義。〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：靜態突變、動態突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉換、顛換、點突變、SNP。2．哪些突變會造成編碼肽連長度的改變？ 3.動態突變可能的機制是什么？

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）

〖目的要求〗

本章內容之所以安排1學時，是因為后面章節，如第11章，與本章節內容存在重復，因此在授課中對本章節對內容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續，僅要求同學對內容做一般性了解。〖教學內容〗

1．基因突變導致蛋白質功能的改變：合成、效應、細胞定位、聚合、與輔助因子結合以及穩定性的變化。

2．基因突變導致代謝功能的改變：結合基因、酶、代謝途徑的關系進行講解，底物與中間產物積累、代謝途徑變化、終產物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗（此章不布置作業）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門課程的重點之一，因此課時安排較多。

通過本章的學習，使同學們重點掌握5種單基因疾病的遺傳規律，掌握發病風險率的一般估計方法，了解單基因遺傳中的特點和影響因素。同時認識和熟悉常見的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學中注意各個知識點的關聯和區別，注重舉例的應用，充分利用同學對疾病關注度較高的特點，把握節奏，突出重點。〖教學內容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個重要概念：主要受控一對等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型。【重點】 2．系譜分析：系譜符號，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規則顯性，共顯性，延遲顯性。特點，代表性疾病【重點、難點】。表現度、外顯率。發病風險計算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點，代表性疾病，發病風險計算【重點、難點】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點，代表性疾病。【重點】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點，突出交叉遺傳，代表性疾病。發病風險計算【重點】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現、遺傳異質性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質失活。注意概念的區別，注意表述的準確性。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，提問、請同學參與討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單基因遺傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數、交叉遺傳、表現度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質性、遺傳早現、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、復等位基因。2．常用于系譜分析的符號有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風險如何計算？

第六章 多基因遺傳（3學時）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識對學生來說是比較陌生的，中學階段和大學過去學習的課程基本沒有接觸。因此在教學中應特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內容的比較；注意涉及到群體、統計概率概念的問題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過本章的學習，使同學掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數量性狀的特點，掌握遺傳度的三種計算方法，了解典型的多基因疾病和發病風險率的估算，講課中適當穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果。〖教學內容〗

1．數量性狀和質量性狀：受控基因數，分布特點，多基因特點，通過人身高性狀的舉例，說明為什么多基因性狀（數量性狀）表現為單峰正態分布【重點】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計算遺傳度【重點】。了解常見多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發風險率的估計：公式，查圖表和影響估計的因素。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1.名詞解釋：質量性狀、數量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個體無意義？ 5．多基因發病風險與哪些因素有關？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握線粒體基因組的基本結構和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復制方法、與核基因的區別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內容屬于本課非重點內容，可是安排較少。〖教學內容〗

1．復習線粒體亞亞顯微結構

2．線粒體基因組：雙鏈環形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質。不含非編碼序列，不與組蛋白結合。【重點】 3．線粒體DNA的復制：D環復制機制。

4．mtDNA特點：具有半自主性、基因排列緊密，無非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經典遺傳定律）、在細胞分裂間經過復制和分離、具有閾值效應、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過程相關的酶系。【重點】 5．線粒體疾病的遺傳:多質性、異質性、閾值，野生趨同現象。

6．常見線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現出孟德爾式遺傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區別？

第九章 人類染色（2學時）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結構和行為是遺傳學重要的研究內容，染色體數目和結構的變化是導致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節。

通過本章學習，使同學們掌握染色體的基本組成、基本形態結構、染色體與染色質的關系，了解lyon假說和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學打下基礎。〖教學內容〗

1．染色質：常染色質、異染色質、性染色質和Lyon假說。【重點】

2．染色體：基本概念，染色質與染色體，從DNA到染色體四級結構模型。【重點】 3．染色體形態與性別決定。【重點】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態性。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質、異染色質、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質是什么關系？

3．染色體的四級結構模型是如何解釋從染色質到染色體變化的？ 4．染色體結構中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡式表達式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學時）

〖目的要求〗

在前一章的基礎上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內容的聯系。本章的重點是講解染色體數目結構變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發生的機制和結構畸變發生機制;掌握部分單體，部分三體發生機制，常見結構畸變類型。通過學習，了解染色體畸變誘發因素和異常染色體的表達式。〖教學內容〗

1．染色體畸變的類型：數目、結構、純合體、嵌合體、表達式。【重點】 2．染色體畸變發生的原因：物理、化學、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：單倍體；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內復制、核內有絲分裂。【重點】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失。【重點】 5．染色體結構畸變及其產生機制：斷裂、重排。常見結構畸變類型：缺失、重復、倒位、易位、環形、雙著絲粒、等臂，倒位環、四射體。【重點】 6．畸變染色體表達式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單倍體、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導致染色體畸變？ 3．倒位環和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數目和結構畸變的原因是什么？ 5．常見的染色體結構畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳病（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發病機理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病。〖教學內容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結構極其遺傳控制：基因結構，發育演變，變異體和血紅蛋白病。【重點】

3．其他分子病：血漿蛋白病，膠原蛋白病，肌營養不良，受體蛋白病，膜轉運蛋白病。【重點】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸癥【重點】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見血紅蛋白病有哪些？

3．基因結構和功能表現出何種異常？ 4．血友病A和B發病的遺傳機制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發病機制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發病機制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發病機制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發病機制是什么？

第十四章 染色體疾病（3學時）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因為染色體數目和結構異常導致的疾病，因此本章的基礎是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應結合前面的內容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個完整的教學單元。

通過本章的學習，使同學們掌握染色體發病的機理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關的問題。〖教學內容〗

1．染色體病發病概況：新生兒染色體異常率、自然流產胎兒、產前診斷胎兒、自然流產后再發風險。2．常染色體病：以21三體為典型病例（文字和圖片），講述發病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體病：克氏征、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．常見染色體病的主要表現、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學時）

〖目的要求〗

本章的內容是與免疫相關的遺傳學問題，通過學習，掌握紅細胞抗原、白細胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結構和遺傳機制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關聯、HLA與器官移植等有關臨床問題。〖教學內容〗

1．ABO血型系統：遺傳控制。【重點】 2．Rh血型系統：基因結構，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統：特點，I類、II類和III類基因區，各區中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關聯、機制，HLA與器官移植。【重點】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結構、基因結構、DNA重派與免疫球蛋白多樣性。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．HLA系統的特點有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復雜性體現在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個理想的遺傳標記系統？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴重危害人類的疾病，是醫學研究中最熱門的問題。影響腫瘤的發生發展的因素頗多，很多機制問題還沒有認識到。因此在本章授課中應向學生交代這一問題。

通過本章的學習，應使同學們掌握腫瘤發生與遺傳的關系，染色體、基因異常與腫瘤發生，特別是費城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內容，同時使同學們了解腫瘤發生的遺傳學說。〖教學內容〗

1．腫瘤發生與遺傳相關的證據：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤。【重點】

2．染色體異常與腫瘤：單克隆起源、多克隆起源，腫瘤干系、旁系、眾數，標記染色體，費城染色體的形成和致病的分子機制。【重點】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活。【重點】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區別。【重點】P53、Rb基因。5．腫瘤發生的遺傳學說：單克隆起源、二次突變論、多步驟遺傳損傷。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：眾數、標記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說明腫瘤的發生與遺傳相關？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，使同學們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學特殊診斷方法，重點突出產前診斷和分子診斷的內容。通過本章的學習，使同學們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產前診斷適應征等問題。〖教學內容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出。【重點】

2．產前診斷：遺傳病診斷的重要應用方面，適應癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）。【重點】

3．分子診斷：材料、技術路線和方法、診斷舉例。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：產前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產前診斷的適應癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實現預先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學時）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒有理想的方法，學術界還在探索之中，因此一般的治療還是以對癥治療為原則。通過學習，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發展。〖教學內容〗

1．治療的原則：體細胞基因修飾、基因表達異常進行調控、蛋白質功能改善、代謝產物控制、臨床針對癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應用的例子，存在問題。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？