第一篇：遺傳學教案大綱 重點!!!

第一章 緒論

一、遺傳學的定義與研究內容 1． 定義：

遺傳與變異 遺傳：親代與子代間相似的現象

變異：親代與子代間不同的現象 {遺傳物質的改變、環境所引起的} 拉馬克，達爾文―――下課鈴→吃飯

2． 研究內容

遺傳與變異的主要內容

從早期研究簡單的、可見的單個性狀――遺傳物質染色體――精確定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精細結構 大：群體遺傳學

小：分子水平教材P3

二、發展簡史

1． 泛生論：精液是在全身各個部分中形成并通過體液流動匯集到陰莖中，“獲得性狀”，哈維—血液循環系統 2． 魏斯曼： 種質學說

種質與體質相分離，僅有種質是可以遺傳下去的 剪去小鼠尾巴（無獲得性體質遺傳），后代仍有尾巴

3． 孟德爾：1865年發現，奧地利修道士，8年實驗 再發現過程：1900年《德國植物學會雜志》18卷 4． 遺傳的染色體學說

5． 1909年：約翰遜，基因一詞由丹麥Johannsen

→希臘文“給予生命” 并不表示物質

不說明是實體 6． 1910年：摩爾根，白眼雄蠅 定位到染色體上；

1926年《基因論》并指出基因代表一個有機的化學實體。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌轉化實驗 1952年T2噬菌體研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遺傳)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→體外重組 9． 人類基因組計劃

開始于90年代初，1983年醞釀，1985年正式提出，90年代初執行

10． 克隆羊：多莉→（已分化細胞）

第二章．孟德爾式遺傳分析

一、孟德爾遺傳研究的特點 1． 材料選取科學

豌豆：⑴有穩定的可區分的性狀。⑵是嚴格自花授粉植物，各部分結構較大，易操作。⑶子代數目多，且臵于豆莢中，易于收集、計算統計。⑷種植容易，生長周期短 2． 設計合理。從單個性狀出發

3． 分析方法科學、先進。（統計學統計）

二、孟德爾實驗相關的各項名詞 P10（課本）

三、第一定律（分離定律）

P：紅 × 白（基因型？）假設：P11 CC → cc 回交：雜交后代與親本交配

F1 紅 測交：雜交后代與隱性親本

→ 假設：⑴顆粒式遺傳

F2 705紅 224白 ⑵一個個體

內有兩份遺傳物質

→ → ⑶兩份遺傳

物質進入生殖細

F3 紅 白 全白 ⑷因子間存

在顯隱性關系

1/3 2/3 全紅 出現3:1分離

四、第二定律（自由定律）

P：黃色子葉，圓粒。綠色子葉，皺縮

YYRR yyrr F1 黃滿

→

黃滿 黃皺 綠滿 綠皺 →黃:綠=3:1 滿:皺=3:1 315 101 108 32 棋盤法: 一對 Rr 另一對 Yy 1/4RR 1/16RRYY

2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德爾式遺傳的一個關鍵與核心在于：單因子控制性狀

五、適合度檢驗〈檢驗一個實驗結果是否符合預定假設〉 1．概率的加法率與乘法率

兩個或多個獨立事件同時發生的概率等于他們單獨發生概率的乘積

兩個非此即彼事件隨機發生其中一個的概率等于它們單獨發生時的概率相加

例：一個位與X染色體上的顯性致病基因在群體中出現的概率是百分之五，問男性與女性中得病的概率分別為多少？

女性中：5%+5%=10%（錯誤）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正確）

2．二項式展開法

⑴Aa×aa的N個子代理論分布比數 Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上雜交有三個子代： 3個子代都是顯性。1/8 2子代是顯性，一個隱性 3/8 2個子代是隱性，一個顯性 3/8 3個子代都是隱性 1/8 以上計算結果符合二項式展開項：（P+Q）各項分別為：CnS *P *QS(n-s)

n

如果總共有二十個子代，其中14個顯性，6個隱性的概率：14:6=0.037 而10個顯性的與10個陰性的是表面上最符合理論比數的情況，但其正實發生的概率實際上很低，如子代個數更多時該比例更低

⑵適合度應當考慮誤差和它一樣大+比它大的那一部分事件發生的概率

因為只有將所有事件發生的概率相加為1 通常該比例被定位為5% 14:6加所有該加項： 0.116 3． 卡平方檢驗

X[]=Σ（實得數-預期數）/預期數

分析卡平方值大小與準確度的關系：數值越大，準確度越小 自由度：項數減1，（有一項預期數小于5時不宜使用卡平方檢驗）

上述檢驗可為：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度為1：卡平方5%中對應：3.84 卡平方1%中對應：6.64 結論是:差異不顯著,不能排除理論假設

香豌豆花冠中有紫色和紅色的，花粉有長形和圓形

紫圓×紅長 F1 紫長 →

F2.紫長：226 紫圓：95 紅長：97 紅圓：1 共419 419×9/16=235.69

419×3/16=78.56

419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35時 P=0.01 ＜第一次明顯例

222

外＞

六、遺傳的染色體學說 1.染色質與染色體

①染色質：存在于真核生物間期細胞核內，易被堿性染料著色的一種無定形物質。

由DNA+蛋白質+少量RNA組成

常染色質：是構成染色體DNA的主體，染色較淺，而著色均勻，在細胞分裂間期常染色質呈高度分散狀態，伸展而折疊疏松。

異染色質：間期時仍保持螺旋化狀態，染色較深，因而在光學顯微鏡下可以鑒別。大多數生物的異染色質集中分布于染色體的著絲粒周圍，另一些生物分布在染色體頂端。②染色體：是染色質在細胞分裂過程中經過緊密纏繞，折疊，凝縮，精巧包裝而成的，是具有固定形態的遺傳物質存在形式。

③染色體的形態 染色體的大X形

長臂、短臂、隨體、臂比

中部著絲粒染色體、近端部著絲粒染色體、端部著絲粒染色體

2.染色體周期

細：開始收縮

偶：開始連會，同源染色體的兩個成員側向連接，像拉鏈一樣地并排配對稱為聯會，終止于聯會復合體：（SC）：兩側體形成中間體。①穩定同源染色體距離為100nm。②在適當條件下激活染色體的交換。粗：可能出現交換。雙：交叉端化。終：

思考題： 摩爾根兩大定律發生于哪一個時期中？ 七.基因間的作用以及和環境因素的相互關系 1．環境對表型的影響 ①表型模寫

環境因素所誘導的表型類似于基因突變所產生的表型，這種現象稱為表型模寫

a：VgVg 殘翅果蠅 高溫處理果蠅幼蟲（31℃）翅膀接近野生型

b：人的隱性遺傳病短肢畸形：臂和腳部分缺失

妊娠早期3～5周服用“反應停”

②外顯率：一定基因型的個體在特定環境中形成預期表型的比率〈與環境有關〉

隔代遺傳〈顯性遺傳病〉

③表現度：由同一基因型產生的不同程度的表型效應 外顯率是指一個基因效果的表達或不表達，表達的程度稱表現度

人類遺傳病（舞蹈病）有不同的外顯率和表現程度。（頭痛，胸部和身體不停地顫動，神經系統退化，喪失體力、智力、甚至死亡）

出現癥狀的時間可以從0～4歲直到65歲以上，發病率最高可能35～49歲之間，不同年齡出現對患者生命影響不同 果蠅細眼：只有針眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全顯性

紫茉莉 紅花×白花（CC×cc）F1 粉紅色→F2 分離 人的天然卷發（WW），W十分卷曲，直發 ②并顯性

M N 血型（LL）：紅細胞上有抗原，血清中無天然抗體 ③鑲嵌顯性

異色瓢蟲 鞘翅： 底色黃色.上黑色斑花 M

N

S（前緣黑色）S（后緣黑色）④復等位基因

ABO血型.I、I、i O型中有H抗原

A、B、O.輸血原則：受血者體內不能有與輸血者的紅細胞抗原作用的抗體

AB型萬能受血，O型萬能供血

孟買型：H抗原的有無，如無H基因，則一定為O型 Rh血型：（R.r）

Rh抗原：粘多糖，通常Rh陰性個體不含Rh抗體 R、r 中國人多數為陽性

Rh陰性個體多次輸入Rh陽性個體血液后誘導產生抗體 Rh陰性母親生出第一胎Rh陽性子女無影響，第二胎也為Rh陽性時，新生兒得溶血癥，導致死亡。（全身浮腫，有重癥黃疽和貧血，肝、脾中有活動旺盛的造血巢，血液中有很多有核紅細胞）

比率不高的原因 a:第一胎時必須有足夠Rh陽性血進入母體中

b:進入母體中的血液（胎兒第一胎時的Rh

陽性）可能為其他血型迅速凝掉，不能誘導產生RH抗體。

A

BAUE

⑤致死基因

1904年法國遺傳學家發現，小鼠黃色皮毛的品種不能真實遺傳

黃鼠×黑鼠→黃2378 黑2389 黃色為顯性 黃鼠×黃鼠→黃2396 黑 1235 數目有明顯的減少 一基因多效現象 黃色為A 有隱性致死效應 黑色為a a：隱性致死 在純合時致死

b：顯性致死 如何保存？ 外顯率、表現度 c：條件致死 在一定條件下死亡，可用于選擇 3．非等位基因相互作用（多基因控制一個性狀）兩對基因間的相互作用 ① 基因互作

兩對基因共同控制一個性狀.當它們單獨顯性存在時，分別使性狀表現一種表型，全部存在時使性狀表現另一種表型。而當兩對基因為隱性純合時表現第四種表型

RRpp×rrPP 一種無毒蛇皮顏色（黑色在橘紅色兩邊）

雞冠形狀： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘紅色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型

Y

RxPx RxPP rrPx rrpp →

: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 單冠 野生 黑色 橘紅色 白色

② 互補基因

若干非等位基因同時顯性存在表現某一表型，其中少任何一個會表現另一個表型

牧草，白花三葉草，含氰（HCN）

hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 產氰糖苷酶 氰酸酶

→ 前體物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →

: 7 含氰 不含氰

③ 抑制基因

一對基因抑制另一對基因表現出它的顯性性狀，當第一對基因顯性存在時，表型是第二對基因的隱性表型。

家蠶繭的顏色：歐洲白×黃→F1全白→F2 白:黃=13:3 顯性白蠶 × 黃蠶 IIyy iiYY →

I iYy（全白）

→

13: 3（白:黃）

④ 上位基因

一對基因掩蓋另一對基因的效應，起掩蓋作用的叫上位基因。a：顯性上位

兩對基因共同控制一個性狀，第一對基因為顯性時使性狀表現為一種獨特的表型，而當其為隱性純合時該性狀的表型由另一對基因的顯隱性決定

小麥黑穎與黃穎

黑 黃 BByy bbYY → BbYy 黑

→

黑 黃 白

12: 3 : 1 黑色素比黃色素顏色深 b：隱性上位

兩對基因共同控制一個性狀，第一對基因為顯性時使性狀表現為一種獨特的表型，而當其為隱性純合時該性狀的表型由另一對基因的顯隱性決定

家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）

CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→

9: 3: 4 灰 黑 白

產生色素與分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布

〈隱性純合時上位，顯性由另一基因決定〉

④ 疊加效應

多對基因共同使性狀向同一表型進發，除非全為隱性則表現另一表型。

薺菜的蒴果三角形與卵形

三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形

三角形:卵形

色

: 1（有一大寫即為三角形）

多基因控制影響同一性狀

第三章 連鎖遺傳分析與染色體作圖

一、性染色體與性別決定

1、性染色體與性別決定

a:性別形成的過程 哺乳動物，染色體決定性腺分化 b:人類的性染色體 X大，Y小，但Y的作用極強 c:性別決定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蠅中

XO為雄性，但常為不育，Y不如在人中那樣重要（教材P56）

〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。

〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。

2、其它類型性別決定：

a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡

雌蜂2N=36（插入）

單級紡錘絲→向一側運動

b:后益： 環境： 雌蟲大，雄蟲位與雌蟲子宮中

幼蟲中性→海底雌蟲。某種因素在雌蟲口吻上→雄蟲→脫離為間性 c:基因的性別決定

玉米： ba純合時無雌株 Ts純合時，花不產生花粉或雌花序

babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵細胞）（雄）

3、人類的性別畸形

a:XXY→外貌男性。身長較高。睪丸發育不全。女性式乳房。智力較差，無生育能力

b:XO→外貌女性。2n=45 身長較矮卵巢缺失。無生育能力。往往有先天性心臟病

c：XYY→外貌男性，智力較差，但也有較高的，有生育能力，據說有反社會行為

二、伴性遺傳

1、果蠅的伴性遺傳

a：摩爾根的白眼果蠅實驗（X、X）1909年（白眼雄果蠅）摩爾根的3個實驗

W

+

紅眼♀×白眼♂

→

F1 紅眼雌雄：1237 F2 紅眼♀ 2459 紅眼♂ 1011 白眼♂ 782 結論：①紅眼的顯性 白眼的隱性② 白眼均出現在雄性中,有待研究

F1中 紅眼♀× 白眼♂

一定為（W+）一定為隱性純合→

紅 紅 白 白

♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 結論：原始的白眼胸性為隱性純合

測交中 白眼♀ × 純種紅

一定為WW ++ ×

鴻雁♀(白眼♂)?? ×

紅 紅 白 白 1 1 1 1 說明：如果白眼為純合的，那如果雄性中僅一個遺傳因子即可解釋

b:遺傳的染色體學說的直接證據

X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表現為間性 X/A不在此之間死亡 Y 上有精子形成必須的基因 摩爾根的學生Bridges（1916年提出）

白眼♀ 紅眼♂

×

(紅♀ 白♂ 紅眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初級例外子代 1/2000 次級例外比率加大

偏母 白♀ × 紅 ♂ 紅雌 白雄 紅雄 白雌

96%： 4% 次級例外子代

解釋: 第一次雜交使,雌果蠅的減數分裂不正常

2、人的拌性遺傳

人的性染色體分為配對區域與非配對區域：X Y〈X染色體長臂遠段與Y染色體長臂是同源的 非配對區域基因表現為 X。Y 連鎖

a: 伴X顯性→女性高于男性 多為雜合子發病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）

b: 伴 X隱性→男性明顯高于女性 血友病（A。B）兩種凝血因子

X上兩基因突變→基因治療

c: 伴Y 遺傳→限性遺傳： 毛耳 ： Y上最重要的是睪丸決定因子

3、雞的伴性遺傳

鳥類為 Z W ♀：Z W ♂ZZ 決定斑紋的顯性基因B在Z上

蘆花♀雞 非蘆花♂雞 ZW × ZZ

X 蘆花雄雞 非蘆花雌雞

三、劑量補償效應與X小體

1、劑量補償效應

劑量補償效應是指在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相當的有效劑量的遺傳效應→酶與蛋白質大致相同

兩中情況：X染色體轉錄速率不同：果蠅雌性中

B

bb

雌性細胞中一條X染色體是失活的：哺乳類和人類屬于這種情況

2、X小體/Barr氏小體與Lyon假說 a: X小體，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假說：教材：P57 失活隨機 失活發生于5～6干細胞時→嵌合體

玳瑁貓：黑色，黃色斑快。黃色O 黑色o，多為雌貓 雄的玳瑁貓極少→XXY。有巴氏小體

對酶組成研究：X連鎖的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶：A．B帶。單個細胞為一帶，而另一些細胞另一帶。所有2倍體動物中，無論有多少X，僅保留一個X有活性 C:失活機制

<1>并非其上所有基因失活，短臂遠端，與Y配對區極其附近基因不失活

<2>X染色體上有一特異失活中心（XIC）該段缺失則X不失活

目前已找到轉錄子：XI6T可能與失活有關。

四、連鎖基因的交換與重組

1、連鎖互換定律： Morgan 1912年

黑蠅：灰體（B）→黑體(b)長翅（V）對殘翅(v)灰體長翅 × 黑體殘翅

（BBVV）♂（bbvv）♀

→

F1 BbVv(灰體長翅)→

F1與bbvv(♀)測交： 理論上應當有四種 灰體長翅:灰體殘翅:黑體長翅:黑體殘翅

1:1:1:1 但僅有灰體長翅：黑體殘翅

（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蠅完全連鎖 F1與bbvv（♂）回交

灰體長翅:灰體殘翅:黑體長翅:黑體殘翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全連鎖

處在同一染色體上的兩個或兩個以上基因遺傳時，聯合在一起的頻率大于重新組合的頻率

2、重組頻率的測定

重組頻率（RF）=重組型數目/（原組合數目+重組合數目）玉米糊粉層有色（C）對糊粉層無色（c）．飽滿種子（Sh）對凹陷種子(sh)CSh/csh×csh/ csh →

CcShsh×csh/csh →

CSH/csh

Csh/csh

cSh/csh csh/csh 有滿

有凹

無滿 無凹

4032

149

152 4035

RF=301/8368=3．6%

3、交換： a:交換發生的時期

雙線期交叉→同源染色體的非姊妹染色單體之間

交換發生的位臵與重組

交換與自由組合可以改變一個物種中基因的組合情況。b:影響交換的因素

許多因素可影響交換：溫度、性別、射線、化學物質等。22℃下果蠅交換頻率最低，某些化學物質加大重組，著絲粒位臵附近基因重組率下降，凡以性染色體決定性別的生物，異配性別的個體中一般總是較少發生交換

雄果蠅與雌家蠶完全連鎖。

c:最大交換值為50%

4、基因定位與染色體作圖 a:染色體圖

染色體圖/基因連鎖圖/遺傳圖 依據基因之間的交換值（或重組值），確定連鎖基因在染色體上的相對位臵而繪制的一種簡單線形示意圖（交換值≠重組值）

基因定位：根據重組值確定不同基因在染色體上的相對位臵和排列順序的過程

圖距：兩個基因在染色體圖上距離的數量單位 1%重組值：1CM（厘摩）1CM大約1000KB b:三點側交

基因在染色體上以線形排列，三次實驗測定三個基因關系

〈1〉 一次三點側交實驗是在同一環境下進行，而三次二點雜交無法以相同環境進行 〈2〉 通過三點實驗可測得雙交換值。三點測交：

果蠅中棘眼（ec）截翅（Ct）橫脈缺失（cv）3個X隱性突變

如對3基因雜合體ecct+/++cv與ecctcv/ecctcv雜交。

⑴、看A、B、C三基因交換時的情況：（減裂時雜合體的基因交換）

① A B間交叉互換 ② B C間交叉互換

③ AB BC同時互換（如無干涉，應為AB×BC）④ 親組合

所以共應有8種表型，如AB BC間不能同時，則6種表型。

⑵、教材：P69 8種數據：發生數少的雙交換

計算：ct-CV重組：8．4 ec-cv重組：10．28 % 去第三個

ec-ct重組：18．4

雙交換帶來的交換率≠重組率

（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %

c:干涉與并發

第一次交換發生后，引起鄰近發生第二次交叉機會降低稱為正干涉

第一次交換發生后，引起鄰近發生第二次交叉機會增加稱為負干涉

染色體干涉是指兩條同源染色體的4條染色體參與多線交換的機會非隨機

并發系數C=觀察到的雙交換率/兩個單交換率的乘積 干涉I=1-C 正：提高四線雙交換（未出現。重組值西小于50%）負；提高二線（少數）d：作圖函數；

在染色體圖上可出現>50的圖距，但重組值不會大于50%，這是兩個基因間發生多次交換。重組值上升時，意味距離更遠，發生偶次交換的概率也上升，從而使其描述圖距的準確率也下降，重組率小于交換率

可根據自己的經驗建立作圖函數計算重組率與交換值之

間的關系，也可用作圖函數（對于基因定位已經很細的染色體無須以作圖函數糾正，而新物種需要）

作圖函數要求： ①最大重組值不超過50%。②對較小的重組率大致上要是加性的

第四章 基因概念的演變

1、液態遺傳物質

2、遺傳因子的提出 3、1909年約翰遜：基因；Gene 丹麥

4、遺傳的染色體學說

5、DNA是遺傳物質→Avery.噬菌體研究6、20世紀40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶學說→蛋白質與酶關系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌體，順反子→突變重組，功能

順式：兩個突變位于同一染色體上

同一順反子→a,b 順式，野生 a,b 反式，突變 不同順反子→a,b 順式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操縱子學說（操縱元學說）10、20世紀50年代（1951年）1983年獲獎，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 兩側有IR序列，長度未必相同 插入后兩側形成正向重復序列←轉座酶 ②轉座子：較大，往往帶有抗菌素抗性基因 a:復合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；長度約5000bp，末端有一對38bp的IR序列。一個是抗性基因，二個是與轉座有關的基因

③真核生物的轉座子：〈1〉如細菌IR：正向重復、Ac/Ds.〈2〉逆轉錄轉座子：編碼的多肽鏈具有反轉錄酶活性

④轉座方式：復制，剪切

⑤玉米的Ac-Ds：Ac長4563 bp，轉錄一個mRNA.成熟后

長3500 bp。含807個密碼子，4個內元，5個外顯子。Ac兩側IR為11bp。正向重復序列為8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世紀70年代后期：真核生物的斷裂基因。HnRNA：核內不均一RNA 高等真核生物的外顯子，內含子

exon→外元 intron→內元 內元突變遠遠大于外元 可變剪接：不同剪接方式的內元與外元不同←內元與外元的可變性，相對性

12、重疊基因：

φx174：對其進行全基因組測序，發現其上所有堿基編碼蛋白質仍不夠

基因B和K重疊于A之內→使用不同閱讀框

單鏈DNA有5387個核苷酸→1795個 aa×110→197000 實際為：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一個基因的編碼序列寓居于別的基因的間隔于序列上，如：果蠅的UART基因，但為另一條鏈轉錄；在人中：存在反義鏈上轉錄的重疊基因

13、假基因

1977年G.Jacq等人根據對5SrRNA基因簇的研究提出 一種核苷酸序列同其相應的正常功能基因基本相同，但卻不能產生功能蛋白質的失活基因。

① 重復的假基因，與真基因連鎖，而且同其編碼區及側翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷貝的基因失活→但可生存

② 加工的假基因：無啟動子和間隔子，可能是逆轉的產物

第五章 噬菌體

一、關于病毒（P119）

不屬于原、真核生物，無核糖體，自身不代謝，可繁殖，體外可生存、動物，植物病毒，細菌、真菌、藻類→噬菌。病毒=外殼+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外殼蛋白

均可自組裝。

二、噬菌體的繁殖（教材P120）

1、烈性噬菌體 a:概念

b:基因表達過程：<1>早前期基因：啟動自身基因表達，抑制寄主DNA表達

<2>晚前期基因：核酸酶與DNA復制有關的酶

<3>晚期基因：控制形態發生過程及結構蛋白編碼基因

2、溫和型噬菌體： a:概念

b:裂解與溶源周期→原噬菌體，溶源性細菌，原噬菌體（整合入宿主DNA）

特點〈1〉免疫性〈2〉可誘導性（自發萬分之一），紫外線，化學物質。

三、λ噬菌體〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌體有一個蛋白質外殼，它的基因組由雙鏈線性DNA分子組成。基因組約有49000個核苷酸對的線性分子，兩個5端各有12個堿基的粘性末端，并具有回文對稱特點，在，大腸桿菌體內可形成環行分子 基因組成： P132 CI蛋白質為阻礙物，阻止左，右兩啟動子表達：復制被抑制

第六章 細菌的遺傳分析

一、細菌是遺傳學研究的好材料

1．有易于觀察的形態 2.子代多 3.世代短 4.飼養容易

二．大腸桿菌

1．形態，桿狀菌，其大小為0.5～1×2um，兼性厭氣菌，革蘭氏陰性

遺傳物質主要是環行DNA，還有一些質粒DNA→對數生長期中有數多DNA。E.loli的基因組的總長度為：4。6×10bp→DNA有80%，其中多為RNA與蛋白質，由RNA酶處理后松

散，以DNA酶處理則鏈散開，而腳手架不散開 無真正的染色體，但常稱為大腸桿菌的染色體 2．大腸桿菌的突變型及其篩選

①合成代謝缺陷型→營養缺陷型，培養基中沒有該物質則不能生存

②分解代謝功能突變→條件致死，如乳糖操縱元缺陷的不提供葡萄糖給乳糖則死亡

③抗性突變型→有抗性的在加之的培養基中可以生存 影印法培養細菌→印到基本培養基上

三、質粒

細菌質粒是存在于細胞質中的一類獨立于染色體的自主復制的遺傳成分，僅發現少量線性質粒，但已知的絕大多數的質粒都是由環形雙鏈的DNA組成的復制子，僅酵母的殺傷質粒是一種RNA質粒

超螺旋結構（cccDNA）開環DNA（ocDNA）線性DNA（LDNA）是獨立復制，獨立遺傳的遺傳物質，游離于主DNA之外：經常攜帶抗性基因，進入其他細胞 松弛型質粒；10～60份/C 嚴緊型質粒：1～3份/C

四、轉化與轉導

1． F因子、Hfr、F因子

a: F因子：F因子含3個區域〈1〉原點（轉移起點）〈2〉致育基因：編碼產物形成表面結構〈3〉配對區：與細菌染色體相應區域配對 F可高頻率使F變為F

b: Hfr高頻重組，引起重組，最后很少使F變為F c: F因子 性導

d: 細菌重組的特點：〈1〉只有偶數次交換才能產生平衡的重組子

〈2〉相反的重組子不出現

2、中斷重組作圖

按出現的時間，確定進入的順序，得到基因的排列順序 一分鐘時間約為20%重組值。以時間計算則不準確→直接計算重組值。

重組值不高時，重組值與時間相同。

3、轉導：以噬菌體為媒介，將細菌的小片段染色體或基因從一個細菌轉移到另一個細菌的過程

外殼蛋白中包含有核酸可轉入E.coli中

，-++-+，第七章 真核生物的遺傳分析

一、真核生物的C值與C值矛盾

二、真核生物DNA序列的重復性

1、DNA序列的重復性〈分子遺傳.南京大學.P42〉 單拷貝序列（一個拷貝）

輕度重復序列（2～10拷貝，有時會有微小的區別）中度重復序列：10～幾百個拷貝，一般只是小編碼的序列。據認為在基因調中起重要的作用，包括開啟或關閉基因的活性，促進或終止轉錄，DNA復制的開始，其轉錄產物參與mRNA的處理等

這樣重復序列的平均長度大約300個bp常有數千種像這樣的重復序列，每一種平均重復數百次，它們一起構成了序列家族

人類的ALU序列家族：其成員眾多，大約有30萬個，每個長度約300bp，在其第170位臵附近都有AUCT這樣的序列，可為限制性內切酶ALU切割，ALU家族的各個成員之間有很

大的同源性，個別成員與其一致序列之間有87%的同源性 高度重復序列：幾百到幾百萬個拷貝，在高度重復序列中有些是重復數百次的基因，如rRNA基因與某些tRNA基因，大多數是重復程度更高的序列。

T.G多→重鏈。A.C→輕鏈→兩條鏈不對稱 衛星DNA：數百個bp的片段，A*T堿基密度小

三、真核生物DNA的基因家族

1、基因家族：真核生物的基因組中有許多來源相同，結構類似，功能相關的基因，這樣的一組基因稱為一個基因家族。可以緊密集中于一處，中間常以中度重復序列間隔，也可以分散于同一或不同一染色體上 簡單的基因家族：5SrRNA，串聯重復排列

復雜的多基因家族：可以有幾個相關家族構成，海膽、果蠅的5個組蛋白基因在一起為一獨立單位后重復

2、基因簇；一個基因家族的成員緊密連鎖成簇排列在某一染色體上

四、真核生物的染色體組成

核小體：H2A H2B H3 H4 各兩分子組成八聚體，DNA纏繞1.75圈成核小體。70nm→10nm在H1存在下核小體螺旋化6個核小體→外徑3nm 內徑10nm 螺距11中空管→6倍。螺

旋成直徑為0.4um的超螺線管→40倍

再折疊壓縮5倍成為2～10um的染色體→5倍。共7×6×40×5=8400倍

五、真核的基因丟失，擴增與重排

a)基因丟失：通過丟失染色體，丟失某些基因而除去這些基因活性的現象稱為基因丟失

某些原生動物，如線蟲、昆蟲、甲殼類動物在個體發育中，體細胞常丟失部分或整條染色體，在高等真核生物（動，植物）中，無這種現象 細胞的“全能性”

b)基因擴增：指基因組內某些基因的拷貝數專一性大量增加的現象

非洲爪蟾體細胞中rDNA拷貝數約有500個，卵母細胞中達200萬個

未擴增的成簇存在，中間以長短不一致的間隔區分開，擴增的為染色體外的環形DNA分子，同一環形內的間隔區一致，不同環內不同，表明同環內rDNA可能來自同一單位，基因組中不同單位的擴增效率是不同的，擴增在卵細胞成熟時停止，所合成的rDNA逐漸消失，分裂到幾百個C時完全消失 3．基因重排

是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，這些序列的重排不僅可形成新的基因，還可以調節基因的表達 啤酒酵母結合型、哺乳動物免疫球蛋白基因

六、持家基因與奢侈基因

持家基因：哺乳動物各類不同的細胞中均有相同的一組基因在表達，這些基因數目約在1萬左右，由于它們的功能各個細胞都是必要的，因此稱為持家基因。

奢侈基因：不同細胞類型中有種類不多只在該特定細胞類型中表達的基因

加性飽和實驗：以雞的非重復DNA序列分別與來自肝和輸卵管中的mRNA雜交，能雜交的分別占DNA的A% B%，如它們完全不同，則加在一起能使（A+B）%DNA雜交，但實際表明小于（A+B）%，表明A+B-C為在兩個中部表達的。A-（A+B-C）=C-B為在A中表達的。B-（A+B-C）=C-A為在B中表達的 奢侈基因在一個細胞中的數量一般不會大于持家基因，但總數應當大于持家基因

在一個細胞中，奢侈基因的產物通常遠多于持家基因

七、遺傳標記/DNA分子標記/分子標記

DNA上的一些特殊標記，用以識別區分不同DNA分子 DNA序列突變造成的DNA變異稱為DNA多態性

1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性長度多態性 2.AFLP(擴增片段長度多態性)3．RAPD（隨機擴增長度多態性）；每次加入隨機引物的一種進行掃描

第八章 核外遺傳

染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現象，在真核生物中稱為核外遺傳或細胞質遺傳，高等真核生物中受精卵中的主要物質是由卵子提供的

一、母性影響

母體中的核基因的某些產物積累在卵細胞的細胞質中，使子代的表型不由自身的基因型決定而與母本的理論表型相同的遺傳現象，稱為母性影響

在高等真核生物中，受精卵細胞質中的主要物質是由卵子提供的

1． 短暫的母性影響：只影響子代的幼齡期

歐洲麥蛾野生型幼蟲的皮中含有色素，成蟲復眼為深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突變型表型：

成蟲紅色眼，幼蟲不著色）AA×aa(無論親本雌雄)→

Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →

Aa aa(無區別)Aa（一半野生型）aa(另一半幼蟲著色，成蟲紅色眼)

2． 永久的母性影響：影響子代終生

椎實螺單個飼養時進行行自體受精，群養時異體受精，螺殼右、左旋（D、d）

♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）

→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交

F2 ♀：右旋 DD Dd dd 無論與何種雄螺雜交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 無論與何種雄螺雜交

1→2→1→ 1→2→1→

F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋

椎實螺的螺殼方向取決于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的紡錘體側向方向即為螺殼方向

3． 母性影響的決定因素仍然是核基因，個體的表型不是由自己的基因型決定的而是由它們母親 的基因型決定的

二、細胞質遺傳

1． 細胞質遺傳的特點：由細胞質中的遺傳物質決定的遺傳稱為細胞質遺傳

它的特征是：①遺傳方式是非孟德爾式的 ②F1通常只表現母方性狀 ③雜交的后代一般不出現一定的比例的分離 2．線粒體遺傳：線粒體是細胞的代謝中心之一，是產生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，會影響細胞的生長。所以出現“生長遲緩”的突變。酵母菌的“小菌落”。（有氧情況下）。缺少細胞色素a,b 以及細胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突變

a:酵母菌的生殖方式：〈1〉無性生殖 〈2〉單倍體細胞融合形成二倍體合子，減裂成4個單倍體 b:小菌落突變的細胞質遺傳

A（小菌落）×a（正常）→Aa→4個單倍體（理論上AA、aa）但全為正常 ②.線粒體基因組

a)mtDNA；裸露的雙鏈DNA分子，主要呈環狀，但也有線性分子，各個物種中mtDNA大小不一致，一般動物14～39kb，真菌：17～176kb為環狀，四膜蟲屬，草履蟲

為50k每一細胞有多個線粒體，每個線粒體又有多個DNA分子。

絕大多數mtDNA中無重復核苷酸序列，這是mtDNA一級結構的重要特點，mtDNA也是半保留復制，無論分裂或靜止的體細胞中，mtDNA的合成常是活躍進行著的，只是每個mtDNA分子復制是不均一的，mtDNA與核DNA合成的調節是彼此獨立的，但其復制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在細胞質中合成

不同生物的線粒體基因組中包含著控制呼吸作用的幾種基因，還有一些抗藥性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因

b)轉錄與翻譯：半自主性的：具核糖體，rRNA mtDNA自身編碼，tRNA也是

③.線粒體的雙重遺傳機制：其在遺傳裝臵方面并不能自給自足，大部分蛋白質由核基因編碼，在細胞質中合成 3．葉綠體遺傳

①.紫茉莉的葉綠體遺傳

綠白斑植株：在同一個體上，有些枝條深綠色葉，有的白色或極淡綠，有的綠白相交的花斑葉

雌花：綠白斑 =〉白色，綠色，綠白斑幼苗。

②.葉綠體基因組

〈1〉ctDNA：是一個裸露的環狀雙螺旋分子，其大小一般為120KB～217KB之間，通常一個葉綠體中可含有一到幾十這樣的分子，葉綠體的基因組堿基序列中不含有5甲基胞嘧啶，這一特點可作為鑒定葉綠體DNA提純程度的指標

ctDNA能夠自我復制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因編碼，細胞質合成，葉綠體中也有自己的轉錄與翻譯系統 〈2〉ctDNA與核基因組關系（半自主性）a:葉綠體ctDNA編碼，在其70S核糖體上翻譯 b: 核基因編碼，細胞質翻譯，運入 c:核基因與ctDNA共同，各編碼不同亞基 4． 其他細胞質遺傳（卡巴粒）①草履蟲的生殖方式 a:細胞分裂

b:接合生殖：一大核（營養核）二小核（均為2n 生殖核）小核減數分裂→8個 ×n →7個退化留一個 c:自體受精 ②放毒型草履蟲

草履蟲素→殺死不同系草履蟲

a: 細胞質因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K維持，無K時間一長卡巴粒消失

K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型

→

K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）

→ → 1：1分離 穩定遺傳

→ →

→（自體受精 需要等待幾代才 僅當接合時間長是變的變為敏感型 與放毒型一樣

③內共生現象與內共生學說

卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于內部寄生的另一小的DNA分子決定（可能是噬菌體）

線粒體與葉綠體的起源（內共生學說）5． 禾本科植物的雄性不育及應用

①核不育型：核基因控制的雄性不育多發生在小孢子母細胞減數分裂時期，不能形成正常花粉（由于純合體不育），因此很難有子代真實遺傳，除非是通過環境作用后恢復育性．如光溫敏核不育系水稻，因此很難應用 ②質-核不育型

細胞質中決定不育，但核基因R可控制恢復：二區三系法

（s）rfrf ×(n)rfrf

不育 可育，不恢復（無花粉必須有對方提供花粉）→

→ →

（s）rfrf 白花授粉保持系

→

回交n次

雄性不育自交系

（與保持系基因一直，純合）

（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 僅能自化授粉（可育的雜交種子）恢復系

如果在恢復系中放入需要雜交的基因，即為雜交種子（二區三系，可以大規模生產雜交種子，利于推廣）6．持久飾變

似乎是介于母性影響與細胞質遺傳之間，一般是由環境因素引起的表型改變，在這種后代中進行篩選，該性狀必然逐漸消失

機制不明，有人認為變異的衰退是由于細胞質基因的稀釋，因為它的復制速率比不上細胞分裂，但也可能是其他機制

7．細胞質遺傳與核遺傳相關

①線粒體、葉綠體并不能合成自身需要的一切物質 ②線粒體、葉綠體的遺傳行為與核基因有關系（卡巴粒與K基因）

③細胞質是蛋白質的合成場所也是核與外界交流物質信息的場所

④細胞質中的遺傳物質影響了生物體的表型

第九章 染色體變異

一、缺失

1、概念：染色體丟失了一個片段，片段上的基因也隨之發生丟失

2、末端缺失與中間缺失（P408）：末端丟失造成融合，腫瘤中出現著絲粒球

3、缺失的遺傳效應

①缺失環：同源染色體配對時，缺失大片段染色體致死，果

蠅中到成蟲最大純合缺失為0.1% ②假顯性：缺失顯性基因，同源染色體上的隱性基因起作用：缺失太大即使雜合也死

果蠅X染色體上翅膀后端邊緣缺刻

紅眼雌蠅 缺刻顯性（紅眼基因缺刻部位）

（插入）×（插入）

→

（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼變顯性

二、重復：染色體的某一片段在同一染色體上出現不止一次的現象

1．串聯重復與反向串聯重復：P411 2． 遺傳效應 ①幾種配對形狀

②特點表型效應：果蠅棒眼與起棒眼

不均等交換---兩份變成一、三

三、倒位

1．倒位定義：P408

2．遺傳效應

①配對方式：純合體正常，改變交換值

雜合體： a：片段小的時候正常b：片段大的時候倒轉c：適當：倒位環 ②交換抑制子

降低育性（不顯著）----倒位環內的交換產生不平衡配子 以下例外可育： 倒位環內雙交換

倒位環上交換片段最小不影響育性 完全連鎖時，雄果蠅

3．平衡致死系：致死基因不能純合保存，但是雜交保存是將出現++，有優勢，使”十一”消失 基因緊密連鎖的隱性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，純合致死 關鍵：D與al間不交換

實現真實遺傳（其實死亡）四．易位(P417)1.概念與分類。

①相互易位

②單向易位的非相互易位 ③同一染色體內插入 ④羅伯遜式易位/著絲粒融合 2.遺傳效應

① 十字架結構與分離 P410 相鄰分離與相間分離

② 假連鎖：兩對染色體原不連鎖的基因，由于易位染色體總是以相間分離方式產生可育配子，其結果是非同源染色體上，基因間的自由組合受到抑制，出現假連鎖 ③ 位臵效應：位臵的改變引起個體的表型改變的遺傳學效應

常染色體與異染色體的轉換

五、染色體變異的應用

家蠶中雄蠶食量少，吐絲早，繭層率高，出絲率比雌蠶高20%-30%

六、染色體數量的改變

1、染色體組與倍性：（P424。概念）每個物種的染色體數目是固定的

2、整倍體

① 單倍體的作用與生殖

作用→二倍體。花粉或花藥→單倍體→加倍 二倍體 生殖→減數分裂中同源染色體的配對 ② 多倍體 a:同源多倍體 <1>概念

<2>自然形成與秋水仙素：染色體已經復制但不分裂（生殖細胞中、受精卵中）

<3>同源多倍體的生殖與應用：p426 同源多倍體的形態特征

四倍體：2個2倍體。一個三倍體 一個單倍 一個四倍（表型）→多數不育

三倍體：高度不育，但是多營養器官十分繁茂

三倍體西瓜：四倍體雌花上授二倍體花粉才可以，反之則有硬殼

b:異源多倍體：P428 <1>形成 AA×BB→AB不可育→加倍AABB（四倍體）<2>小麥的起源：

第二篇：遺傳學教案

遺傳學教案

Genetics 課程代碼：10102104 學時數：72學時（講課：58學時；實驗：14學時；實習：無）學分數：4 教學目的

通過本課程的學習，使學生獲得遺傳學的基本理論知識，掌握遺傳分析的一般方法和實驗技能，了解遺傳學發展的概況，為學習后續課程以及從事與遺傳學有關的工作打下一定的基礎。

第一章 緒言

課時分配：講課2學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，認清遺傳學研究的對象和任務，了解遺傳學在科學和生產發展中的作用，掌握在遺傳學發展史上的重要科學家和關鍵性實驗。本章主要內容：

1.遺傳學研究的對象和任務； 2.遺傳學的發展簡史；

3.遺傳學在科學和生產發展中的作用。

重點內容：遺傳學的概念，遺傳與變異的關系，遺傳變異與生殖的關系，遺傳學的歷史及發展。難點內容：遺傳與變異的關系。

掌握內容：遺傳學的概念、遺傳與變異的關系。概 念：遺傳學，遺傳，變異，第二章 遺傳的細胞學基礎

課時分配：講課5學時，實驗3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解生物染色體的結構與組成?掌握真核染色體在細胞分裂、生殖等生命活動中的規律性行為及其與生物遺傳和變異的關系。本章主要內容：

1.真核細胞的遺傳體系； 2.染色體的形態、結構和數目 3.細胞的有絲分裂； 4.細胞的減數分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點內容：染色體組，染色質與染色體的關系，減數分裂過程及特點，減數分裂與有性生殖的關系。難點內容：減數分裂。

掌握內容：減數分裂，染色體相關內容。

概 念：聯會、染色質、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實驗：1.植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）；

2.植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

第三章 孟德爾遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握關于性狀、表現型、基因型等遺傳學的基本概念，掌握分離規律和獨立分配規律兩個遺傳規律的內容和細胞學實質，了解基因作用與性狀表現的關系。本章主要內容：

1.分離規律；

2.獨立分配規律；

3.遺傳學數據的統計學處理； 4.孟德爾規律的補充和發展。

重點內容：分離規律及其實質，自由組合規律及其實質，概率及其應用。難點內容：孟德爾對試驗的解釋及驗證，自由組合規律的實質，概率及其應用。掌握內容：分離規律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現型、純合體、雜合體、回交、測交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時分配：講課8學時，實驗3學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，深入了解基因連鎖交換與減數分裂過程中非姊妹染色單體交換之間的關系，掌握重組率計算和三點測驗方法，掌握在動植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗規模的方法。本章主要內容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規律的應用； 6性別決定與性連鎖。

重點內容：連鎖與互換的實質，基因定位 難點內容：交換值的測定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發（符合）系數。實驗：4.基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

第五章 基因突變

課時分配：講課3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現之間的關系，了解基因突變的誘發與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎。本章主要內容：

1.基因突變的時期和特征； 2.基因突變與性狀表現； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎； 5.基因突變的誘發。

重點內容：基因突變的鑒定和分子基礎 難點內容：基因突變的分子基礎

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯義突變，缺失，重復，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時分配：講課10學時，實驗4學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握真核生物染色體結構變異的類型、細胞學特征和主要遺傳效應，了解染色體結構變異的誘發和利用的基本知識；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點以及在動、植物育種方面的應用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規律。本章主要內容：

1.染色體結構變異類型與遺傳效應；

2.染色體結構變異的應用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測定。

3.染色體倍數性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應用。重點內容：染色體結構變異的類型。難點內容：遺傳物種改變的遺傳學效應。

概 念：單體，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實驗：5.染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）；

6.多倍體的誘發與鑒定（2學時）。

第七章 數量遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握數量性狀遺傳特點、遺傳力的估算方法及在育種上根據數量性狀遺傳參數估計值對性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優勢的概念和表現特征，了解其在動、植物育種上的用途。本章主要內容：

1.數量性狀的特征：表現特征，遺傳基礎。2.數量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應用； 4.數量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優勢。

重點內容：多基因假說，方差分析雜種優勢。難點內容：遺傳力的估算

概 念：數量性狀，質量性狀，不連續變異，連續變異，方差，遺傳力，雜種優勢，近親繁殖。

第八章 細菌和病毒的遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，理解細菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內容：

1.細菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細菌的遺傳分析：轉化，接合，性導，轉導。重點內容：中斷雜交實驗，轉導 難點內容：重組作圖

概 念：細菌雜交，中斷雜交，轉導噬菌體，受體，供體，F－細胞，F＋細胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因組學概述

課時分配：2學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解狹義基因工程的發展概況、DNA重組技術的主要環節和工具，理解基因組學的概念、理解構建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內容：

1.基因工程：限制性內切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學：遺傳圖譜及其構建，遺傳圖譜的應用。

第十章 細胞質遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握細胞質遺傳的特點及其與母性影響的區別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細胞質顆粒的遺傳以及核、質遺傳系統的互作關系，掌握植物雄性不育的類別和特點以及雄性不育在植物育種上的應用方法。本章主要內容：

1.細胞質遺傳的概念和特點； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點內容：細胞質遺傳的遺傳機制，母性影響的遺傳機制。難點內容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點。概 念：雄性不育系，保持系，恢復系

第十一章 群體遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計算方法，理解群體遺傳平衡定律的內容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點掌握選擇與群體基因頻率改變的數學關系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計算； 3.群體遺傳的機制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機制：隨機交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點內容：基因型頻率、基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律 難點內容：基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進化速率、分子鐘

實驗部分

通過教學錄像、示范圖片、幻燈片及田間實驗的實驗環來節印證課堂講授的遺傳學規律和理論；通過實驗室實際操作和觀察，訓練遺傳學的實驗技能，培養學生的動手能力。要求學生學會正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術，能獨立進行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過程操作，對實驗結果進行記錄、統計、分析和歸納，寫出完整的實驗報告，為學習后續課和以后從事本專業工程技術和科學研究工作打下基礎。

實驗1 植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）

內容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數分裂各個時期染色體的變化特征，了解試材的制備過程和方法。實驗2 植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）

內容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細胞減數分裂臨時片，并對其進行觀察，學習花粉母細胞減數分裂涂抹制片技術，進一步了花粉母細胞減數分裂全過程及各個時期染色體的變化特征。實驗3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

內容和要求：學習根尖壓片技術，進一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實驗4 基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

內容和要求：觀察玉米的幾種一對性狀、二對性狀雜交F2、測交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗，驗證獨立分配規律和連鎖規律，了解基因互作的表現特征和遺傳性質。實驗5 染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）

內容和要求：制作玉米花粉母細胞減數分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數分裂終變期分裂相及花粉半不育現象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結實情況，掌握染色體結構變異的細胞學特征和遺傳效應。

實驗6 多倍體的誘發與鑒定（2學時）

內容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

5

第三篇：醫學遺傳學教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫學遺傳學

學生專業：眼視光專業

醫學檢驗專業

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學生命科學學院

授課時間：2007～2008學年第1學期

《醫學遺傳學》課程基本信息

（一）課程名稱：醫學遺傳學

（二）學時學分：總學時54，學分3(理論學時42，實驗學時12)

（三）預修課程：生物化學、人體解剖學、生理學、微生物學

（四）使用教材：《醫學遺傳學》（第4版），左

伋 編（著），人民衛生出版社，2004年。

（五）教學參考書：

1．《醫學遺傳學》，陳竺編（著），人民衛生出版社，2001年。2．《醫學遺傳學》，張咸寧 編（著），科學出版社，2002年。3．《醫學遺傳學》，李璞 編（著），人民衛生出版社，1999年。

（六）本課程的性質和任務：

本課程為醫學類各專業本科生的必修基礎課。

通過學習醫學遺傳學，了解該學科的發展前沿、熱點，使學生牢固掌握醫學遺傳學的基本理論和基礎知識，了解人類病理性狀遺傳規律以及遺傳病的發生、傳遞、診斷、治療和預防，為學生今后的學習及工作實踐打下寬厚的基礎。

（七）教學方法：課堂講授，啟發式教學，課堂討論等。

（八）教學手段：多媒體教學，結合網絡教學等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時作業，實驗考核等。作業占學期總評成績的10%，實驗考核占學生成績的20%，期末考試占學期總評成績的70%。

（十）學生創新精神與實踐能力的培養：通過學習，掌握基本理論；以病例為基礎，提高學生分析問題、解決問題的能力；通過實驗操作，培養學生的動手能力；通過學科進展的介紹，拓寬視野，提高學生考研能力。

（十一）其它要說明的問題與事項：

眼視光專業學生的課程為理論42，實驗12學時，而醫學檢驗專業學生的學時為理論36學時，沒有實驗。因此在理論授課中，檢驗專業較眼視光專業有所壓縮，按照教學計劃書的安排，壓縮內容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內容的處理采取刪除部分節的內容和減少舉例的做法，在主要章節內容上，不進行壓縮。

本教案針對42學時的眼視光專業。

教學學時分配和安排

本課程講授按每周6學時安排，全學時共42（理論）＋12（實驗）學時。教學內容及具體學時分配如下：

一、理論課學時分配 第一章 緒論（3學時）第二章 人類基因（3學時）第三章 基因突變（3學時）

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）第六章 多基因遺傳（3學時）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）第九章 人類染色（2學時）第十章 染色體畸變（3學時）第十一章 單基因遺傳病（3學時）第十四章 染色體疾病（3學時）第十五章 免疫缺陷（3學時）第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）第十八章 遺傳病診斷（3學時）第十九章 遺傳病的治療（2學時）總復習（1學時）

其他章節內容由學生根據自身條件自學，不作要求。

二、實驗課學時分配

實驗

一、人類外周血染色體制備（3學時）實驗

二、染色體GTG標本制備（3學時）

實驗

三、用小鼠微核測定法檢測染色體畸變（3學時）實驗

四、PCR法檢測DXS52位點多態性（3學時）

三、其他教學環節的學時分配

第一章 緒 論（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的課堂教學，引導學生建立醫學遺傳學的基本概念，了解醫學遺傳學的研究范疇，研究對象和研究目的，了解醫學遺傳學與醫學的關系和學科發展歷史。激發學生的學習興趣和明確肩負救死扶傷重任的醫生的責任。〖教學內容〗

1.遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家族性疾病的區別。遺傳因素(遺傳基礎)和環境因素對疾病發生發展的共同影響和作用，舉例說明。【重點】 2.遺傳病的危害，通過幾組數據反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，各舉例說明。

4.醫學遺傳學的主要分支學科。共介紹9個分支學科。

5.遺傳學發展簡史，重點突出孟德爾、Morgan、Watson JD和Crick和人類基因組計劃的發展。

〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗 1．簡述遺傳病的概念。

2．簡述遺傳基礎和環境因素對疾病發生發展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫學遺傳學與醫學是什么關系？

第二章 人類基因（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的教學，使同學掌握基因的概念和演化、基因結構組成、基因組結構特征和基因表達，使同學對基因的功能作用有一個基本的了解，特別是基因結構有關的術語要有較為清楚的認識。〖教學內容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個基因一個性狀”到“一個基因多種肽鏈”的變化過程。【重點】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結構：單一序列、重復序列、遺傳標記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側翼序列、基因結構。【重點、難點】（通過實例和ppt詳細比較講解）4．基因表達：RNA加工【重點】。

5．人類基因組計劃：結構基因組學，功能基因組學，其他組學。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內含子、非翻譯區、單拷貝序列、微衛星DNA、啟動子、增強子、終止信號、擬基因、基因表達。2．什么是多基因家族？

3．微衛星DNA與小衛星DNA的區別在哪里？ 4．典型的真核基因結構有那些部分組成？ 5．轉錄后的加工有那些過程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學時）

〖目的要求〗

基因突變是導致遺傳病發生的直接原因，本章的講授為后續遺傳病發生發展以及遺傳規律的內容打下基礎。通過本章內容的講授，使同學們掌握突變發生的各種形式，突變與蛋白結構變化或表達變化之間的關系，了解突變產生的原因。〖教學內容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用。【重點】 2．誘發突變的因素：物理、化學、生物。【重點】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性。4．突變的分子機制：靜態、動態；堿基替換、移碼突變。【重點】片段突變。5．單核苷酸多態性：結構特征、特點、作用、意義。〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：靜態突變、動態突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉換、顛換、點突變、SNP。2．哪些突變會造成編碼肽連長度的改變？ 3.動態突變可能的機制是什么？

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）

〖目的要求〗

本章內容之所以安排1學時，是因為后面章節，如第11章，與本章節內容存在重復，因此在授課中對本章節對內容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續，僅要求同學對內容做一般性了解。〖教學內容〗

1．基因突變導致蛋白質功能的改變：合成、效應、細胞定位、聚合、與輔助因子結合以及穩定性的變化。

2．基因突變導致代謝功能的改變：結合基因、酶、代謝途徑的關系進行講解，底物與中間產物積累、代謝途徑變化、終產物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗（此章不布置作業）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門課程的重點之一，因此課時安排較多。

通過本章的學習，使同學們重點掌握5種單基因疾病的遺傳規律，掌握發病風險率的一般估計方法，了解單基因遺傳中的特點和影響因素。同時認識和熟悉常見的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學中注意各個知識點的關聯和區別，注重舉例的應用，充分利用同學對疾病關注度較高的特點，把握節奏，突出重點。〖教學內容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個重要概念：主要受控一對等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型。【重點】 2．系譜分析：系譜符號，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規則顯性，共顯性，延遲顯性。特點，代表性疾病【重點、難點】。表現度、外顯率。發病風險計算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點，代表性疾病，發病風險計算【重點、難點】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點，代表性疾病。【重點】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點，突出交叉遺傳，代表性疾病。發病風險計算【重點】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現、遺傳異質性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質失活。注意概念的區別，注意表述的準確性。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，提問、請同學參與討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單基因遺傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數、交叉遺傳、表現度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質性、遺傳早現、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、復等位基因。2．常用于系譜分析的符號有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風險如何計算？

第六章 多基因遺傳（3學時）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識對學生來說是比較陌生的，中學階段和大學過去學習的課程基本沒有接觸。因此在教學中應特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內容的比較；注意涉及到群體、統計概率概念的問題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過本章的學習，使同學掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數量性狀的特點，掌握遺傳度的三種計算方法，了解典型的多基因疾病和發病風險率的估算，講課中適當穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果。〖教學內容〗

1．數量性狀和質量性狀：受控基因數，分布特點，多基因特點，通過人身高性狀的舉例，說明為什么多基因性狀（數量性狀）表現為單峰正態分布【重點】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計算遺傳度【重點】。了解常見多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發風險率的估計：公式，查圖表和影響估計的因素。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1.名詞解釋：質量性狀、數量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個體無意義？ 5．多基因發病風險與哪些因素有關？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握線粒體基因組的基本結構和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復制方法、與核基因的區別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內容屬于本課非重點內容，可是安排較少。〖教學內容〗

1．復習線粒體亞亞顯微結構

2．線粒體基因組：雙鏈環形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質。不含非編碼序列，不與組蛋白結合。【重點】 3．線粒體DNA的復制：D環復制機制。

4．mtDNA特點：具有半自主性、基因排列緊密，無非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經典遺傳定律）、在細胞分裂間經過復制和分離、具有閾值效應、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過程相關的酶系。【重點】 5．線粒體疾病的遺傳:多質性、異質性、閾值，野生趨同現象。

6．常見線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現出孟德爾式遺傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區別？

第九章 人類染色（2學時）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結構和行為是遺傳學重要的研究內容，染色體數目和結構的變化是導致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節。

通過本章學習，使同學們掌握染色體的基本組成、基本形態結構、染色體與染色質的關系，了解lyon假說和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學打下基礎。〖教學內容〗

1．染色質：常染色質、異染色質、性染色質和Lyon假說。【重點】

2．染色體：基本概念，染色質與染色體，從DNA到染色體四級結構模型。【重點】 3．染色體形態與性別決定。【重點】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態性。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質、異染色質、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質是什么關系？

3．染色體的四級結構模型是如何解釋從染色質到染色體變化的？ 4．染色體結構中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡式表達式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學時）

〖目的要求〗

在前一章的基礎上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內容的聯系。本章的重點是講解染色體數目結構變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發生的機制和結構畸變發生機制;掌握部分單體，部分三體發生機制，常見結構畸變類型。通過學習，了解染色體畸變誘發因素和異常染色體的表達式。〖教學內容〗

1．染色體畸變的類型：數目、結構、純合體、嵌合體、表達式。【重點】 2．染色體畸變發生的原因：物理、化學、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：單倍體；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內復制、核內有絲分裂。【重點】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失。【重點】 5．染色體結構畸變及其產生機制：斷裂、重排。常見結構畸變類型：缺失、重復、倒位、易位、環形、雙著絲粒、等臂，倒位環、四射體。【重點】 6．畸變染色體表達式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單倍體、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導致染色體畸變？ 3．倒位環和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數目和結構畸變的原因是什么？ 5．常見的染色體結構畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳病（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發病機理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病。〖教學內容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結構極其遺傳控制：基因結構，發育演變，變異體和血紅蛋白病。【重點】

3．其他分子病：血漿蛋白病，膠原蛋白病，肌營養不良，受體蛋白病，膜轉運蛋白病。【重點】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸癥【重點】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見血紅蛋白病有哪些？

3．基因結構和功能表現出何種異常？ 4．血友病A和B發病的遺傳機制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發病機制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發病機制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發病機制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發病機制是什么？

第十四章 染色體疾病（3學時）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因為染色體數目和結構異常導致的疾病，因此本章的基礎是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應結合前面的內容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個完整的教學單元。

通過本章的學習，使同學們掌握染色體發病的機理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關的問題。〖教學內容〗

1．染色體病發病概況：新生兒染色體異常率、自然流產胎兒、產前診斷胎兒、自然流產后再發風險。2．常染色體病：以21三體為典型病例（文字和圖片），講述發病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體病：克氏征、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．常見染色體病的主要表現、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學時）

〖目的要求〗

本章的內容是與免疫相關的遺傳學問題，通過學習，掌握紅細胞抗原、白細胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結構和遺傳機制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關聯、HLA與器官移植等有關臨床問題。〖教學內容〗

1．ABO血型系統：遺傳控制。【重點】 2．Rh血型系統：基因結構，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統：特點，I類、II類和III類基因區，各區中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關聯、機制，HLA與器官移植。【重點】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結構、基因結構、DNA重派與免疫球蛋白多樣性。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．HLA系統的特點有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復雜性體現在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個理想的遺傳標記系統？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴重危害人類的疾病，是醫學研究中最熱門的問題。影響腫瘤的發生發展的因素頗多，很多機制問題還沒有認識到。因此在本章授課中應向學生交代這一問題。

通過本章的學習，應使同學們掌握腫瘤發生與遺傳的關系，染色體、基因異常與腫瘤發生，特別是費城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內容，同時使同學們了解腫瘤發生的遺傳學說。〖教學內容〗

1．腫瘤發生與遺傳相關的證據：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤。【重點】

2．染色體異常與腫瘤：單克隆起源、多克隆起源，腫瘤干系、旁系、眾數，標記染色體，費城染色體的形成和致病的分子機制。【重點】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活。【重點】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區別。【重點】P53、Rb基因。5．腫瘤發生的遺傳學說：單克隆起源、二次突變論、多步驟遺傳損傷。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：眾數、標記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說明腫瘤的發生與遺傳相關？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，使同學們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學特殊診斷方法，重點突出產前診斷和分子診斷的內容。通過本章的學習，使同學們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產前診斷適應征等問題。〖教學內容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出。【重點】

2．產前診斷：遺傳病診斷的重要應用方面，適應癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）。【重點】

3．分子診斷：材料、技術路線和方法、診斷舉例。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：產前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產前診斷的適應癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實現預先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學時）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒有理想的方法，學術界還在探索之中，因此一般的治療還是以對癥治療為原則。通過學習，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發展。〖教學內容〗

1．治療的原則：體細胞基因修飾、基因表達異常進行調控、蛋白質功能改善、代謝產物控制、臨床針對癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應用的例子，存在問題。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？

第四篇：遺傳學實驗教案

《現代遺傳學》實驗

實驗一

植物細胞有絲分裂的制片與觀察

實驗類型：驗證型。學

時： 4。內

容：

一、實驗目的

1.學習和掌握植物細胞有絲分裂制片技術。

2.觀察植物細胞有絲分裂過程中染色體的形態特征及染色體的動態變化行為。

二、實驗原理

有絲分裂是植物體細胞進行的一種主要分裂方式。有絲分裂的目的是增加細胞的數量而使植物有機體不斷生長。在有絲分裂過程中，細胞核內的遺傳物質能準確地進行復制，然后能有規律地均勻地分配到兩個子細胞中去。植物有絲分裂主要在根尖、節間、莖的生長點、芽及其它分生組織里進行。將生長旺盛的植物分生組織經取材，固定、解離、染色、壓片，可以觀察到細胞有絲分裂的全過程。若進行染色體計數，則需進行前處理，即取材之后要用物理的或化學的方法，阻止細胞分裂過程中紡垂體的形成，使細胞分裂停止在中期，這時的染色體不排到赤道板上，而是散在整個細胞核中，便于對染色體的形態、數目進行觀察。

三、試劑與器材

恒溫培養箱、顯微鏡、水浴鍋、載玻片、蓋玻片、單面刀片、鑷子、培養皿、量筒、吸水紙等。

四、實驗材料

蠶豆根尖。

五、實驗內容

生根→取材→前處理→固定→解離→水洗與低滲→染色與壓片→鏡檢→永久制片。

六、關鍵步驟及注意事項

1.取材要找分裂高峰期。

2.前處理、固定、解離、染色等步驟，注意藥品與時間的選擇。

七、思考題

選擇有絲分裂各期的優秀細胞繪圖，在典型的前、中、后、末各期之間選擇一個過渡期細胞以連接染色體的動態行為。

實驗二

植物細胞減數分裂的制片與觀察

實驗類型：驗證型 學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.學習和掌握植物細胞減數分裂制片方法。

2.了解植物生殖細胞的形成過程及減數分裂過程各期的細胞學特征。

二、實驗原理

減數分裂是生物在形成配子時的一種特殊的分裂方式。減數分裂是在性母細胞中進行的。減數分裂的目的是使二倍染色體數減為單倍染色體數，以便兩性配子結合時恢復形成二倍體生物。減數分裂的特點是這些細胞連續進行兩次細胞分裂即減數第一次分裂和減數第二次分裂，而染色體只復制一次。結果一個小孢子母細胞形成四個小孢子，每個細胞只含單倍數染色體，使染色體數目減少一半，所以叫減數分裂。減數分裂的另一個特點是前期特別長，而且變化復雜，包括同源染色體配對、交換與分離等。

三、試劑與器材

酒精燈、鑷子、解剖針、50ml燒杯、10ml燒杯、載玻片、吸水紙、量筒、顯微鏡等。

四、實驗材料

玉米雄穗。

五、實驗內容

取材→固定→保存→花藥剝離→媒染→水洗→染色→壓片→鏡檢。

六、關鍵步驟與注意事項

1.花藥剝離時大、中、小花藥都要有，量要充足。

2.鏡檢時首先要區分花粉母細胞和花藥壁細胞，要注意第一次分裂的前期的不同型態。

七、思考題

試繪制減數分裂過程中各期的典型細胞。要求雙線期、終變期染色體數目清楚。

實驗三 果蠅唾腺染色體的制備和觀察

實驗類型：驗證型 學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.練習分離果蠅幼蟲唾腺的技術，學習唾腺染色體的制片方法。2.觀察了解果蠅唾腺染色體的形態學及遺傳學特征。

二、實驗原理

果蠅是雙翅目昆蟲，其唾腺細胞發育到一定階段后停止在間期，但緊密配對的同源染色體（實為伸展的染色質絲），仍能不斷復制，復制后產生的子染色體彼此不分開。復制可達9次之多，因此一對染色體最終可產生2×2＝1024條染色質絲。它們集結在一起形成了一條多線染色體，寬度可達5?m，長度可達400?m，約為普通中期染色體的，在顯微鏡下清晰可見。染色質絲的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度較高的部位形成染色粒。這些染色粒經由多線染色體的放大，形成染色較深的橫紋，而染色粒間螺旋化程度較低的部分則形成了染色較淺的間紋。研究表明，對一種果蠅來說，帶紋的寬窄、數目、位置等是恒定的，標志著物種的特征。當染色體上有結構畸變，如缺失、重復、倒位、易位等，很容易在唾腺染色體上鑒別，使唾腺染色體成為染色體變異研究的獨特材料。

三、實驗材料

黑腹果蠅三齡幼蟲。

四、實驗步驟

1．剝離唾腺：在一干凈的載玻片上滴一滴生理鹽水，選擇行動遲緩、肥大、爬在瓶壁上即將化蛹的三齡幼蟲，或者選擇經低溫處理的果蠅三齡幼蟲置于載玻片上。每只手各持一個解剖針，在解剖鏡下進行操作。果蠅的唾腺位于幼蟲體前約1/3處，找到具有口器的頭部（有一小黑點），一手用解剖針刺入（或壓住）頭部，將蟲固定，一手用解剖針刺入體前約1/3處，適當用力向兩端迅速拉開。唾腺是一對透明的棒狀腺體，外有白色的脂肪組織（不透明）。去除幼蟲其它組織部分，并把唾腺周圍的白色脂肪剝離干凈。

2．染色：吸去生理鹽水，注意操作時要邊觀察邊吸濕，最好用解剖針輕壓，防止連同唾腺一起吸走；滴加卡寶品紅染色液，染色5-10min。

3．壓片：染色完成后，蓋上干凈的蓋片，并覆一層濾紙。將片子放在實驗臺上，用大拇指均勻用力壓片。（注意不要使蓋片移動。）

4．鏡檢：在低倍鏡選擇唾腺細胞多且染色體分散好的視野，換高倍鏡仔細觀察唾腺染色體的染色中心、染色體臂、橫紋、蓬突（puff）等結構。

五、注意事項

1.一定加生理鹽水，否則唾腺易干。2.將脂肪組織清除干凈

3.水不可太多，否則幼蟲會漂浮而且活躍。4.染色時間不可過長，否則背景也著色 5.壓片時要揉，用力要均勻

6.染色完以后，將舊的染色液吸去，加新的染色液，再壓片。7.吸水時勿將唾腺一起吸走。9

六、實驗作業

1．制做效果較好的唾腺染色體臨時片1～2張。檢查你制作的制片，尋找形態良好、分散適中的圖象仔細觀察各條臂的特點。

2．畫出所制染色體的形態，大小，并標出明顯的橫紋特點。

實驗四 染色體數目變異的觀察

實驗類型：驗證型。學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.觀察和鑒別洋蔥、小麥等植物單倍體、二倍體、三倍體等染色體永久裝片，了解倍性變化在植物育種上的應用。

2.觀察和分析人類染色體數目變異裝片，了解染色體數目變化導致的遺傳疾病。

二、實驗原理

自然界各種生物的染色體數目是相當恒定的，這是物種的重要特征。例如玉米體細胞染色體有20 個，配成10 對。遺傳學上把一個配子的染色體數，稱為染色體組（或稱基因組）用n 表示。如玉米染色體組內包含10 個染色體，它的基數n=10。一個染色體組內每個染色體的形態和功能各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長和發育、遺傳和變異。

由于各種生物的來源不同，細胞核內可能具有一個或一個以上的染色體組，凡是細胞核中含有一套完整染色體組的就叫做單倍體，也用n 表示。具有兩套染色體組的生物體稱為二倍體，以2n 表示。細胞內多于兩套染色體組的生物體稱為多倍體。例如三倍體（3n）、四倍體（4n）、六倍體（6n）等，這類染色體數的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作整倍體。

在整倍體中，又可按染色體組的來源，區分為同源多倍體和異源多倍體。凡增加的染色體組來自同一物種或者是原來的染色體組加倍的結果，稱為同源多倍體。如果增加的染色體組來自不同的物種，則稱為異源多倍體。

多倍體普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物種是多倍體，如小麥屬（Triticum）染色體基數是7，屬二倍體的有一粒小麥，四倍體的有二粒小麥，六倍體的有普通小麥。除了自然界存在的多倍體物種之外，又可采用高溫、低溫、X 射線照射、嫁接和切斷等物理方法人工誘發多倍體植物。在誘發多倍體方法中，以應用化學藥劑更為有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、異生長素、富民農等，都可誘發多倍體，其中以秋水仙素效果最好，使用最為廣泛。秋水仙素是由百合科植物秋種番紅花——秋水仙（Colchicumautumnale）的種子及器官中提煉出來的一種生物堿。化學分子式為

具有麻醉作用，對植物種子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可產生誘變作用。它的主要作用是抑制細胞分裂時紡錘體的形成，使染色體不走向兩極而被阻止在分裂中期，這樣細胞不能繼續分裂，從而產生染色體數目加倍的核。若染色體加倍的細胞繼續分裂，就形成多倍性的組織，由多倍性組織分化產生的性細胞，所產生的配子是多倍性的，因而也可通過有性繁殖方法把多倍體繁殖下去。

多倍體已成功地應用于植物育種，用人工方法誘導的多倍體，可以得到一般二倍體所沒有的優良經濟性狀，如粒大、穗長、抗病性強等。三倍體西瓜、三倍體甜菜、八倍體小黑麥已在生產上應用。

三、實驗材料

洋蔥、小麥、人等永久裝片。

四、實驗器具

顯微鏡。

五、實驗步驟

用光學顯微鏡觀察各種染色體數目變異永久裝片。

六、實驗作業

繪出至少3種染色體數目變異材料觀察結果。

實驗五 人類染色體核型分析

實驗類型：綜合型。學

時：4。內

容：

一、實驗目的

1.學習染色體組型的分析方法。2.了解人類染色體的特征。

二、實驗原理

各種生物的染色體數目是恒定的。大多數高等動植物是二倍體（diploid）。也就是說，每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n 表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體（haploid），用n 表示。兩性配子結合后，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6，玉米的體細胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物還是多倍體。

染色體在復制以后，縱向并列的兩個染色單體（chromatids），往往通過著絲粒（centromere）聯在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，可以把染色體分成相等或不等的兩臂（arms），造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體組型分析是細胞遺傳學、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。

三、實驗材料

由實驗室提供的正常男性染色體放大照片。

四、實驗器具和藥品

鑷子、剪刀、繪圖紙。

五、實驗內容

染色體組型分析方法分為兩大類，一類是分析體細胞有絲分裂時期的染色體數目和形態。另一類是分析減數分裂時期的染色體數目和形態，均能得到染色體組型。這里我們要做的是有絲分裂時期的分析。

各染色體的長臂與短臂之比稱為臂率。

臂率為1.0—1.7 的歸為中間著絲粒染色體，用（M）表示。

1.7—3.0 的歸為亞中間著絲粒染色體，用（Sm）表示。3.0—7.0 的歸為亞端部著絲粒染色體，用（St）表示。7.0—更大的歸為端部著絲粒染色體，用（Ot）表示。

用SAT 代表具隨體的染色體，計算染色體長度時，可以包括隨體也可以不包括，但均要注明。

六、實驗步驟

1、測量：根據放大照片測量、記錄染色體形態測量數據如下：（1）臂比＝長臂（q）長度/短臂（p）長度（2）著絲粒指數＝短臂長度/該染色體長度×100（3）總染色體長度=該細胞單倍體全部染色體長度（包括性染色體）之和（4）相對長度＝每條染色體長度/總長度×100

2、填表（表格于實驗結果中）。

3、配對：根據測量數據，即染色體相對長度、臂率、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置、隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。

4、染色體排列：染色體對從大到小，短臂向上、長臂向下，各染色體的著絲粒排在一條直線上。有特殊標記的染色體（如含有隨體的）以及性染色體等可單獨排列。

5、繪圖：完成上述步驟的染色體剪貼，可以通過翻拍攝影或描圖成為染色體組型圖。

七、實驗作業

填表并說明人類染色體的各種測量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第五篇：醫學遺傳學輔導教案

第4章 數字式傳感器

? 教學要求

1．了解各種數字式傳感器的分類、結構及特點。2．熟悉各種數字式傳感器的測量轉換電路。3．掌握各種數字式傳感器的應用。

? 教學手段

多媒體課件、多種數字式傳感器演示 ? 教學重點

各種數字式傳感器的應用 ? 教學課時

7學時 ? 教學內容：

4.1 光柵數字式傳感器 4.1.1光柵的分類

按原理和用途分為：

1.物理光柵，利用光的衍射現象，用于光譜分析和波長的測量。

2.計量光柵，利用莫爾現象，用于長度、角度、速度等的測量，又可分為透射式光柵和反射式光柵。

4.1.2 光柵傳感器的結構和工作原理

1.光柵傳感器的結構

光柵傳感器由光源、光柵副、光敏元件三大部分組成。2.光柵測量原理

把兩塊柵距相等的光柵（光柵

1、光柵2）面向對疊合在一起，中間留有很小的間隙，并使兩者的柵線之間形成一個很小的夾角θ，如圖所示，這樣就可以看到在近于垂直柵線方向上出現明暗相間的條紋，這些條紋叫莫爾條紋。由圖可見，在df線上，兩塊光柵的柵線錯開，形成條紋的暗帶，它是由一些黑色叉線圖案組成的。因此莫爾條紋的形成是由兩塊光柵的遮光和透光效應形成的。

?W

1a?¤1

dd

ff

dd

ffBH dd1a?¤2

光柵莫爾條紋的形式

莫爾條紋有如下特征：

（1）莫爾條紋是由光柵的大量刻線共同形成的，對光柵的刻劃誤差有平均作用，從而能在很大程度上消除光柵刻線不均勻引起的誤差。

（2）當指示光柵沿與柵線垂直的方向作相對移動時，莫爾條紋則沿光柵刻線方向移動（兩者的運動方向相互垂直）；指示光柵反向移動，莫爾條紋亦反向移動。

（3）莫爾條紋的間距是放大了的光柵柵距，它隨著指示光柵與主光柵刻線夾角而改變。○ 由于θ很小，所以其關系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫爾條紋移過的條紋數與光柵移過的刻線數相等。4.1.3 光柵傳感器的測量電路

光柵傳感器作為一個完整的測量裝置包括光柵讀數頭、光柵數顯表兩大部分。光柵讀數頭利用光柵原理把輸入量（位移量）轉換成響應的電信號；光柵數顯表是實現細分、辨向和顯示功能的電子系統。

1．光柵傳感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）鏡像式光路

2．光柵傳感器的光電轉換系統

光柵傳感器的光電轉換系統由聚光鏡和光敏元件組成，光敏元件可以將光量的變化轉換成電阻或電能的變化。

3．光柵傳感器的辨向處理

如果傳感器只安裝一套光電元件，則在實際應用中，無論光柵作正向移動還是反向移動，光敏元件都產生相同的正弦信號，是無法分辨移動方向的。為此，必須設置辨向電路。

4．光柵傳感器的細分原理

細分電路能在不增加光柵刻線數（線數越多，成本越昂貴）的情況下提高光柵的分辨力。常用的細分方法有兩大類：機械細分和電子細分，電子細分的兩種最常用方法為：倍頻細分法和電橋細分法。

（1）倍頻細分法（2）電橋細分法 4.1.4 光柵傳感器的應用

由于光柵具有測量精度高等一系列優點，若采用不銹鋼反射式光柵，測量范圍可達十幾米，而且不需接長，信號抗干擾能力強，因此在國內外受到重視和推廣，但必須注意防塵、防震問題。

1．光柵數顯表

2．光柵傳感器在位置控制中的應用 4.2 磁柵數字式傳感器

磁柵傳感器結構：磁柵、磁頭和信號處理電路等。4.2.1 磁柵的結構和種類

磁柵分類：長磁柵和圓磁柵兩大類。

用途：長磁柵主要用于直接位移測量，圓磁柵主要用于角位移測量。4.2.2 磁頭的結構和種類

1．動態磁頭 2．靜態磁頭

4.2.3 磁柵傳感器的信號處理

1．鑒幅方式 2．鑒相方式

4.2.4 磁柵傳感器的應用

鑒相式磁柵數字位移顯示裝置 4.3 感應同步器

一 4.3.1 感應同步器的類型和結構

感應同步器根據用途的不同可分為兩類：直線式同步器和旋轉式同步器 1．直線式感應同步器（1）標準型（2）窄型（3）帶型

2．旋轉式感應同步器 4.3.2 感應同步器的工作原理 4.3.3 感應同步器的信號處理

由感應同步器組成的檢測系統，可采取不同的勵磁方式，并對輸出信號采取不同的處理方式。根據對輸出感應電動勢信號的處理方式不同，可把感應同步器的檢測系統分成相位式和幅值式。

1．鑒相處理：就是根據輸出感應電動勢的相位來鑒別感應同步器定、滑尺間相對位移量的方法。

2．鑒幅處理：采用同頻率、同相位、不同幅值的交流電壓，對感應同步器滑尺兩相繞組進行激勵磁，就可以根據定尺繞組輸出感應電動勢的幅值來鑒別定、滑尺間相對位移量，叫做感應同步器輸出信號的鑒幅處理。4.3.4 感應同步器的應用

鑒幅型數顯表 4.4 編碼器

將機械轉動的模擬量（位移）轉換成以數字代碼形式表示的電信號，這類傳感器稱為編碼器。編碼器以其高精度、高分辨率和高可靠性被廣泛用于各種位移的測量。

編碼器的種類很多，主要分為脈沖盤式（增量編碼器）和碼盤式編碼器（絕對編碼器）。4.4.1 脈沖盤式編碼器

脈沖盤式編碼器又稱為增量編碼器，它不能直接產生幾位編碼輸出。1．脈沖盤式編碼器的結構和工作原理 2．脈沖盤式編碼器的辨向方式 3．脈沖盤式編碼器的應用 4.4.2 碼盤式編碼器

碼盤式編碼器又稱為絕對編碼器，它將角度轉換為數字編碼，能方便地與數字系統連接。碼盤式編碼器按結構可分為接觸式、光電式和電磁式三種，后兩種為非接觸式。

1．接觸式編碼器：由碼盤和電刷組成。

2．光電式編碼器：是一種絕對編碼器，即幾位編碼器其碼盤上就有幾位碼道，編碼器在轉軸的任何位置都可以輸出一個固定的與位置相對的數字碼。

3．電磁式編碼器：是近年發展起來的一種新型電磁敏感元件，主要優點是對潮濕氣體和污染敏感，體積小，成本低。作業:P95 7、8

二