第一篇：普通遺傳學 第13章 教案

第13章 基因突變 教案

基因突變在動物、植物、細菌和病毒中廣泛存在，人類可利用基因突變進行育種。

基因突變既可自然發生也可人工誘變，而且誘發突變成位育種材料的一種重要手段。

一、目的和意義

了解基因突變的種類，原因以及突變與性狀表現的關系。如何誘發基因突變。

二、重點內容：

1、自發突變的原因（輻射。溫度的極端變化。過高或過低。化學物質主要體內或細胞內某些生理、生化過程所產生的物質的作用。）

2、基因突變的概念

基因突變的概念及其類別

最初突變的概念:DeVries1901～1903.研究月見草的變異,指突然發生的變異（實際上是染色體畸變）,現在遺傳學上指的突變一般指基因突變。

基因突變:由于基因內部某一位點的結構發生改變（化學變化）,使其由原來的存在狀態而變為另一種新的存在狀態,即變為它的等位基因。又稱為點突變（pointmutation）。帶有突變基因的細胞或個體叫做突變體（mutant）。基因突變是可以遺傳的。

3、類別:按其發生的原因可分為

(1)自發突變（spontaneousmutation）。豐自然情況下發生的突變。

(2)誘發突變（inducedmutation）。人們有意識地利用物理、化學誘變因素引起的突變。（射線、溫度）。這兩類突變在表現形式上沒有原則上的區別。

按其表形特征可分為

(1)形態突變型（mirphologicalmutation）。泛指外形改變的突變型。因為這類突變可在外觀上看到,所以又稱可見突變（visiblem.）。

(2)致死突變型（lethalmulations）:能引起個體死亡或生活力明顯下降的突變型。分顯隱性、全致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活性（50～10%）。隱性致死較為常見。

(3)條件致死突變型:在一定條件下表現致死而在另外條件下能成活的突變型（conditionallethalmutation）。T4的溫度敏感型在25℃時能成活,42℃致死。(4)生化突變型（biochemicalmutation）。沒有形態效應但導致某種特定生化功能改變的突變型。表現在補充培養基上能生長。

事實上,以上類型相互之間是有交叉的。幾乎所有突變都是生化突變。

4、基因突變的一般特征

A、自然條件下突變的頻率低。一般地，細菌和噬菌體等為10～10，高等生物10～10，然而，微生物繁殖周期短，實際更易于獲得突變體。突變還受生物體內在的生理生化狀態，以及外界環境條件（包括營養、溫度、化學物質和自然界的輻射等）的影響，其中以生物的年齡和溫度的影響比較明顯。比如在誘變條件下，一般在0-25℃的范圍內，每增加10℃突變率將提高2倍以上。當溫度降到0℃時也有所增加，在老齡種子的細胞內，常產生某種具有誘變作用的代謝產物——自發誘變劑，從而提高了突變頻率。B、突變的多方向性

突變的多方向性也是相對的，是在一定范圍內的多方向性。C、突變的重演性：

同種生物中同一基因突變可在不同個體間重復地出現。也的也稱為平行性。-

4-10

5-8D、突變的可逆性：

一個叫正向突變，一個叫回復突變。E、突變的平行性：

親源關系相近的物種因遺傳基礎比較近似，往往發生相似基因突變。F、突變的有利性與有害性：

多數突變改變了原來的功能，功能的改變對生物往往有害。當然少數個別的是有利的（如大腸桿菌的抗性突變等），還有少數既無害又無利——中性突變。突變發生的時期和部位：

G突變可發生在任何時期，任意部位。

發生在體細胞——當代表現；發生在生殖細胞——傳給后代。

控制細胞分裂的基因發生了突變——癌癥，造成某些功能的喪失，后期死亡的速度很快，為當代表現，為體細胞的變化。

5、基因突變的誘導：物理因素（電離輻射、非電離輻射）

化學因素（堿基類、烷化劑、抗生素類）

6、基因突變的鑒定（1）利用分離規律 1.顯性突變: 2.隱性突變:

由于處于雜合狀態而不表現,在進行雜合體自交或偶然自交的情況下才能表（第二代有純合的隱性突變型）。

（2）微生物營養缺陷型的測定篩選方法

7、基因突變的分子基礎（1）突變的兩種方式

a堿基替代(basesubstitution)：某一位點的一個堿基對被其他堿基對取代。堿基替換包括兩種類型。

轉換（transition）：是同型堿基之間的替換,即一種嘌呤被另一種嘌呤替換。或一種嘧啶被另一種嘧啶替換。

顛換（transversion）：嘌呤和嘧啶之間的替換。即嘌呤為嘧啶代替,嘧啶為嘌呤代替。

b移碼突變：DNA分子中增加或減少一個或幾個堿基對,引起密碼編組的移動（frameshiftmutation）。（2）、突變產生的機理 a．互變異構化：

一個質子的位置變化而改變了堿基氫鍵的特性。b．堿基類似物（baseanalogues）：

是在化學結構上與DNA的堿基很相似的物質,在DNA復制時,“冒充”堿基摻入到DNA鏈中去。c．亞硝酸（HNO2）的作用： 具有氧化脫氨的作用。

d．烷化劑的作用：

具有一個或多個活性烷基的化合物（alkylatingagents）

作用：使DNA中的堿基發生烷化作用。如添加甲基或乙基,產生配對誤差。如甲基磺酸乙酯（EMS）e．吖啶類化合物：

原黃素,吖啶橙等。為三環扁平的分子,大小與堿基對的大小差不多,能與DNA結合,嵌入DNA的堿基對之間,使相鄰的兩個堿基對的距離拉長,使DNA雙鏈歪斜,導致DNA交換時出現參差,結果導致不等交換,產生移碼突變。

吖啶類誘發的突變的一個重要特征是：吖啶類化合物所誘發的突變能用吖啶類來回復,但不能用堿基替換來回復。假使在一個堿基插入點的附近,以后又丟失了同樣數目的堿基或者相反,突變效應往往可以被抑制。但這不是真正的回復突變,而是抑制突變。如果兩個位點中還包括終止密碼,就不能回復。

三、難點內容：

1、性狀的變異與原因

2、基因突變的鑒定

3、基因突變的分子基礎

四、課程時間安排 第一節基因突變的時期

1、基因突變的時期

2、一般特征 第二節基因突變與性狀表現

1、顯性突變與隱性突變的表現

2、大突變和微突變的表現

第三節基因突變的鑒定

1、植物基因突變的鑒定

2、生化突變的鑒定 第四節基因突變的分子基礎及誘發

1、突變的分子機制

2、突變的修復

3、物理因素和化學因素

五、參考文獻

華北農業大學等，1976，植物遺傳育種學，北京，科

學出版社

楊業華，2000，普通遺傳學，北京，高等教育出版社 賀竹梅，2002，現代遺傳學教程，廣州，中山大學出

版社

劉祖洞，1991，遺傳學，北京，高等教育出版社 浙江農業大學主編，遺傳學，1989，北京，農業出版社 蔡旭主編，植物遺傳育種學，1988，北京，農業出版社

第二篇：普通遺傳學 第8、9章 教案

第八、九章 染色體變異 教案

染色體變異分為結構變異和數目變異。結構變異包括缺失、重復、倒位和易位，均由染色體斷裂引起；數目變異包括整倍體變異和非整倍體變異。常見的整倍體變異有單倍體、同源多倍體和異源多倍體，非整倍體變異有單體和三體。

一、目的和意義

了解染色體結構變異和數目的主要方式及由此引起的結果。

二、重點內容：

1、染色體結構變異的類型

（1）缺失—一條正常的染色體丟失常有基因的片段

A 方式：中間缺失、頂端缺失 B類型：缺失雜合體、缺失純合體

C缺失的遺傳效應：不利性。不利程度取決于缺失片斷上基因的數量和重要性。缺失純合體不利性遠大于雜合體。假顯性（缺失雜合體）。植物缺失的染色體多通過卵細胞來傳遞。因為帶有缺失染色體的雄配子常是敗育的，即使不敗育競爭力也差。而卵細胞在母體內，耐受性比雄配子強。

D鑒定：細胞中有無斷片、微核、及同源染色體配對情況/缺失環。缺失雜合體中間缺失較長時同源染色體配對時出現。配對的同源染色體末端長短不一（端部缺失區段較長）有時出現“斷裂—融合—橋”循環

（2）重復——染色體重復自己染色體的某段基因

A類型：重復雜合體、重復純合體

B遺傳效應：不利性。程度比缺失輕，正常的二倍體中的兩套基因處于平衡狀態。重復影響到基因平衡。（3）倒位——一條染色體的發生兩處斷裂，斷裂間的染

色體片段倒位180°之后的結合的現象。

A類型：臂間倒位、臂內倒位 B原因：減數分裂、理化因素誘導

C遺傳效應：改變了連鎖基因之間的重組值，變大或變小。倒位區段內的基因表現出很強的連鎖關系。減數分裂時可見到橋和斷片。

（4）易位——某一染色體的斷裂片段轉移到另一非同源染色體上

A類型：單向易位(少見)、相互（常見）

B遺傳效應：改變了原來的連鎖關系；易位雜合體往往出現半不育。同源染色體分開時，到達兩極時形成四種配子，有一半不育。易位雜合體出現假連鎖現象。由于相鄰式分離配子，交替式分離配子可育，因而可育配子只能是易位染色體和非易位染色體進入不同配子中，結果使非同源染色體上基因的自由組合受到嚴重的抑制，出現假連鎖，在雄果蠅中表現尤明顯。在鄰近易位接合的一些基因之間的重組值有所降低。

C鑒定：相互易位為雜合體，易位較長時，在減數分裂時，形成“十”字形結構。

2、常見的染色體數目變異的類型中相關的基本概念 染色體組（genome）：在一個染色體組內的各個染色體在形態、結構和功能方面互不相同，但卻是一個和諧的整體，對于細胞或個體的發育來說，是缺一不可的。

一倍體（monoploid）：只含有一個染色體組的個體或細胞，如二倍體生物的配子，如玉米x=10，蜜蜂的雄蜂x=16 二倍體（diploid）：含有二個染色體組的個體或細胞。一般生物。

三倍體（triploid）：具有三個染色體組的細胞或個體。如三倍體西瓜。

四倍體（tetraploid）：具有四個染色體組的細胞或個體。如4倍體蕃茄x=124x=48 多倍體（polyploid）：細胞或個體中的染色體組數多于二個。

整倍體（euploid）：一倍體、二倍體、多倍體，這類染

色體的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱為倍數性變異，而把體細胞

內含有完整的染色體組的類型稱為整倍體（euploid）。

非整倍體（uneuploid）：如果在二倍體的基礎上，增加

或減少個別染色體，則屬于非整倍性（uneuploidy）變異，這種變異的細胞或個體叫非整倍體（uneuploid）。

同源多倍體：加倍的染色體組來源相同，由二倍體本身的染色體加倍而成。現已成功誘變出水稻、大麥、黑麥、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多種四倍體植物。

異源多倍體：加倍的染色體組來源于不同的物種。被子植

物中約有30～35%是異源多倍體物種。小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃以及菊、大麗菊、水仙、郁金香等。

三、難點內容：

1、染色體結構變異的發生現象的解釋

2、染色體結構變異的遺傳效應

3、同源多倍體和異源多倍體的區別

四、課程時間安排： 第一節染色體結構變異

1、缺失

2、重復3倒位、4、易位 第二節染色體數目變異

1、倍數性的變異

2、非倍數性的變異

五、參考文獻

浙江農業大學主編，遺傳學，1989，北京，農業出版社 李競雄，宋同明，植物細胞遺傳學，1993，北京，科學出版社

GriffithaA.J.F.etal,1999,ModernGenetiAnalysis.NewYork 王亞馥，戴灼華，1999，遺傳學，北京，高等教育出版社

第三篇：2013春普通遺傳學-作業題

東北農業大學網絡教育學院

普通遺傳學網上作業題(一)第一章

緒論

一、名詞解釋 1遺傳學

2遺傳

3變異

4遺傳學研究

二、判斷題

1遺傳是相對的變異是絕對的。（）2 遺傳和變異的表現與環境無關。（）3進化論可以離開遺傳學獨立發展。（）

三、填空題

1（）和（）生物界最普遍和最基本的兩個特征。

2（）、（）和（）是生物進化和新品種選育的三大因素。3（）在1859年發表了《物種起源》。4（）是分子遺傳學中最重要的研究方向。

四、簡答題

1簡述遺傳學研究的任務？

五、論述題

1簡述遺傳學在科學和生產發展中的作用？

普通遺傳學作業題(二)第二章

遺傳的細胞學基礎

一、名詞解釋

1細胞器

2細胞周期

3無融合生殖 4無性生殖

5有性生殖

6主縊痕

7孤雌生殖

8受精

9胚乳直感

10果實直感

11隨體

12同源染色體

13性染色體

14聯會

15單倍體

16多倍體 17擬核

18細胞骨架

19次縊痕

20核型分析 21無絲分裂

22無融合結子

23單性生殖

24單性結實 25生活周期

26世代交替

27低等生物無性世代

28低等生物有性世代

二、判斷題

1細胞是生物體結構和生命活動的基本單位。（）2植物細胞的DNA都儲存在細胞核和葉綠體內。（）3只有高等動物細胞才有中心體。（）4染色質和染色體實際是同一物質。（）5人體內不存在細胞無私分裂。（）6細胞周期分為G1期、S期和G2期。（）7常染色體主要是由常染色質所組成.（）

8無性繁殖的后代不象有性繁殖的后代那樣發生分離。（）9我們通常在分裂后期研究染色體的形態。（）

10細胞周期中一個最重要的控制點就是決定細胞是否進入S期。（11高等動物都是雌雄異體的。（））

三、填空題

1細胞的分裂方式可分為（）和（）兩種。

2減數分裂第一次分裂前期可分為（）（）（）（）（）五個時期。3高等植物的一個完整生活周期是從（）到下一代（），它包括（）和（）兩個階段。（）

4生物界的細胞分為（）細胞和（）細胞。（）5原核生物僅有的細胞器是（）。（）

6質膜對于（）、（）、（）、（）和（）等，都具有重要的作用。（）7（）是動植物細胞質中普遍存在的細胞器。（）8（）是綠色植物特有的細胞器。（）

9（）是在細胞質中數量最多，在整個細胞比重占有很大比例的細胞器。（）10（）是真核細胞質中廣泛分布的膜相結構。（）

11（）是一場物質集聚的主要場所，對控制細胞發育和性狀遺傳起主導作用。（12根據著絲點的位置可以將染色體分為（）、（）、（）和（）。（13細胞周期主要包括細胞（）過程及兩次分裂之間的（）。（）14植物的授粉方式分為（）和（）。（）15無融合生殖可以概分為兩大類（）和（）。（）

四、簡答題

1有絲分裂和減數分裂的主要區別？

2.植物的雙受精是怎樣進行的？用圖表示。

3簡述染色體次縊痕的作用。

4簡述生物保持生長的的三個前提？

5有絲分裂的遺傳學意義？

6減數分裂的遺傳學意義？））

7簡述植物細胞質里包括哪些主要細胞器？有什么特點？

五、計算題

1假定一個雜種細胞里含有3對染色體，其中A、B、C來自父本，a、b、c來自母本，通過減數分裂能形成幾種配子？寫出各種配子的染色體組成。

2.玉米細胞里有10對染色體，寫出下列各組織的細胞中染色體數目。（1）葉（2）根（5）卵細胞（6）反足細胞（7）花粉管核（8）胚囊母細胞（9）花藥壁

普通遺傳學作業題(三)第三章

遺傳物質的分子基礎

一、名詞解釋 1半保留復制

2翻譯

3遺傳密碼

4簡并

5中心法則

6染色質

7常染色質

8異染色質 9復制子

10前導鏈

11后隨鏈

12岡崎片段 13不均一核RNA 14小核RNA

15著絲粒

16全保留復制 17散布式復制

3）胚乳4）胚

（（18mRNA的功能

19多聚核糖體

二、判斷題 5`UCA3`這個密碼子的反密碼子是3`AUG5`。（）2 DNA是所有生物的遺傳物質。（）3所有生物的DNA復制都是雙向的。（）

4DNA聚合酶Ⅲ才是活體細胞內真正控制DNA合成的酶（）5DNA復制是雙向的都是從5’到3’方向進行。（）6DNA復制時兩條鏈都是連續合成的。（）7DNA分子的雙螺旋結構是左手螺旋的。（）

8染色體也和染色質一樣有常染色質區和異染色質區。（）9tRNA是最小的RNA。（）

10一種蛋白質只能對應一個遺傳密碼（）11異染色質一般不編碼蛋白質。（）

三、填空題

1核苷酸包括（）（）（）3部分。（）

2DNA含有的堿基是（）（）（）（）四種。（）3染色質的基本結構是（）（）和（）。（）4基因的表達第一步是（）第二步是（）。（）5三種RNA分子包括（）（）（）。（）

6（）是組成核糖體的主要成分，而核糖體則是合成蛋白質的中心。（）7異染色質可分為（）異染色質和（）異染色質。（）

8染色單體包括一條（）和位于線上的許多染色很深的顆粒狀（）。（）9生物的染色體是（）和（）的復合物。（）

10證明DNA是主要遺傳物質的三個經典實驗是（）、（）和（）。（）

11假設某一段DNA分子鏈有一千對核苷酸，則該段就可以有（）種不同的排列組合方式。（12（）染色質可經轉錄表現出活躍的遺傳功能。（）

13在細胞有絲分裂的中期，染色體的結構是由兩條（）組成的。（）

14遺傳物質不管其化學性質如何，必須具有（）、（）和（）等三種基本功能。（15（）的堿基順序決定蛋白質的氨基酸順序。（）16RNA轉錄可以分三步（）、（）和（）。

17RNA轉錄時上游指RNA分子的（）端，下游則指（）端。18中心法則所闡述的是基因的兩個基本屬性：（）和（）。（）））

四、簡答題

1基因的三種基本功能？

2端體的功能？DNA的復制過程？

4真核生物DNA合成的特點？RNA合成與DNA合成的不同點？

6真核生物RNA轉錄的特點？mRNA的加工的步驟？

8瓦特森和克里克模型的主要特點？

9簡述三種DNA聚合酶在決定DNA合成方面有一些共同的特性？

普通遺傳學作業題(四)

第四章

孟德爾遺傳

一、名詞解釋 1單位性狀

2性狀

3相對性狀

4基因型

5雜種優勢

6測交

7獨立分配規律

8共顯性

9鑲嵌顯性

10上位性

11多因一效

12一因多效

13純合體

14復等位基因

15表現型

16雜合體

17概率

18致死基因

19互補基因

20積加作用 21重疊作用

22抑制基因

23基因互作

二、判斷題

1表現型僅由基因型決定。（）

2孟德爾的分離規律可適用于多倍體。（）

3在多基因遺傳中F1的3對雜合基因分別3對染色體上，減數分裂過程中，這3對染色體有8種可能的分離方式。（）

4據分配規律，雜種相對遺傳因子發生分離，純種遺傳因子不分。（）5等位基因發生分離的時間是在雜種細胞進行減數分裂形成配子是發生的。（）6顯隱性關系不會受到環境的影響。（）

三、填空題

1表現型是（）和（）作用下的具體表現。（）2基因互作可分為（）互作和（）互作。（）

四、簡答題

1分離比例實現的條件？

2對于7對性狀都在F2代出現3：1的分離比孟德爾作出了哪些假設？

五、論述題

1分離規律的應用？

2獨立分配規律的應用？

六、計算題

1光穎，抗銹，無芒（ppRRAA）小麥和毛穎，感銹，有芒（PPrraa）小麥雜交，希望從F3 選出毛穎，抗銹，無芒（PPRRAA）的小麥10個株系，試問在F2群體中至少應選擇表現型為 毛穎，抗銹,無芒（P_R_A_）的小麥多少株？

2小麥有稃基因H為顯性，裸粒基因h為隱性。現以純合的有稃品種（HH）與純合的裸粒品種（hh）雜交，寫出F1和F2的基因型和表現型？

普通遺傳學作業題(五)第五章

一、連鎖遺傳和性連鎖 名詞解釋

1交換值

2交換

3連鎖遺傳

4遺傳圖譜 5伴性遺傳

6完全連鎖

7干擾

8不完全連鎖 9基因定位

10單交換

11性染色體

12交叉遺傳 13限性遺傳

14從性遺傳

15著絲點作圖

16畸變現象

二、判斷題

1交換值都小于50%（）

2交換值越接近0%，連鎖強度越大。（）3當符合系數為1時，表示發生完全的干擾。（）4性別分化受染色體的控制，也受環境的影響。（）

5除著絲點之外，非姐妹染色單體的的任何位點都可能發生交換。（）6交換值不受環境的影響。（）7符合系數常變動在0—1之間。（）

8常染色體的每對同源染色體往往是異型的。（）9雌雄和雄性的比例一般是1：1.（）

三、填空題

1由性染色體決定雌雄性別的方式主要有（）和（）兩種類型。

2人類的性染色體屬于（）型，有染色體（）對，其中常染色體有（）對，性染色體（）對。

3請寫出下列雜交組合產生F1的遺傳組成Srr×NRR→S（）×S（）, Srr×Nrr→（）×（）, Srr×SRr→（）×（）。

4一個成熟的花粉粒包括（）和（），這樣的花粉粒在植物學上被稱為雄配子體。5（）標致著各對同源染色體中的非姐妹染色單體的對應區段發生了交換。6（）和（）是基因定位所采用的主要方法。

7繼孟德爾提出的兩條遺傳規律之后，（）成為了第三條遺傳規律。

四、簡答題

1簡單概括一下性別決定問題？

2.什么是伴性遺傳和限性遺傳？它們的區別是什么？

3基因定位時，三點測驗結果分析的要點是什么？

4試述遺傳圖譜和物理圖譜的構建途徑？

5簡述重組型配子為什么少于50%？

6簡述如何利用兩點測驗確定Aa、Bb和Cc對基因在染色體上的相對位置？

7如何利用三點測驗來確定連鎖的三個基因在染色體上的順序？

五、計算題

1已知水稻的抗稻瘟病基因P與晚熟基因L都是顯性，而且是連鎖遺傳的，交換值為2.4%。如果用抗病、晚熟材料作為一個親本，與感病、早熟的另一親本雜交，計劃在F3選出抗病、早熟的5個純合株系，這個雜交組合的F2群體至少要種植多少株？a和b是連鎖基因，交換值為16%，位于另一染色體上的d和e也是連鎖基因，交換值為8%。假定ABDE和abde都是純合體，雜交后的F1又與純隱性親本測交，其后代的基因型及其比例如何？

3假定一個雜種細胞里含有3對染色體，其中A、B、C來自父本，a、b、c來自母本，通過減數分裂能形成幾種配子？寫出各種配子的染色體組成。

4在雜合體Aby//abY內，a和b之間的交換值為8%，b和y之間的交換值為12%，在符合系數為0.24時，配子的比例如何？

5已知玉米籽粒的有色（C）對無色（c）為顯性，飽滿（S）對凹陷（s）為顯性以有色飽滿的純種與無色凹陷的純種雜交獲得F1，然后用雙隱性純合體與F1測交，結果如下：CcSs種子4032粒，Ccss種子149粒，ccSs種子152粒，ccss種子4035粒，計算交換值。

普通遺傳學作業題

（六）第六章 染色體的變異

一、名詞解釋

1倒位

2易位 3順接重復

4反接重復 5缺失

6缺失雜合體

7轉移

8同源多倍體 9異源多倍體

10頂端缺失

11重復

12斷片

13雙著絲粒染色體

二、判斷題

1只要是倒位雜合體減數分裂后期Ⅰ必將形成染色體橋。（）2易位可導致染色體融合。（）

3染色體的穩定是相對的，變異是絕對的。（）

4細胞內某基因出現的次數越多，表現型效應越顯著。（）5易位與致癌基因的表達也有關系。（）

6同源三倍體的高度不育性在生產上無應用價值。（）

三、填空題

1染色體結構變異可分為（）、（）、（）和（2倒位可分為（）倒位和（）倒位。3重復對表現型的主要影響是（）。

四、簡答題

1染色體組的最基本特征？）。

2染色體結構變異一般分為幾類？各有何特點？

3簡述如何鑒定缺失？

4倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈發生交換可產生幾種交換染色單體？

5簡述利用缺失進行基因定位的關鍵？

五、論述題

1論述多倍體在農業生產上的應用？

2論述如何鑒定缺失？

3論述如何鑒定倒位？

4簡述遺傳學和育種學對單倍體研究有増無減的原因？

普通遺傳學作業題

（七）第七章 細菌和病毒的遺傳

一、名詞解釋

1溫和性噬菌體

2轉化

3接合 4轉導

5質粒

6整合 7性導

8Hfr細胞

9特殊性轉導

10無性繁殖系

11烈性噬菌體

轉導體

13合轉導

14宿主范圍突變體

15普遍性轉導

二、判斷題

1一切生物均有細胞結構。（）

2病毒中沒有合成蛋白質外殼所必須的核糖體。（）3病毒的遺傳物質僅有RNA。（）4死的細胞病毒也可以浸染。（）

5合轉導的頻率越高，表明兩個基因在染色體上的距離越近。（）6供體DNA分子可以是單鏈。（）

7供體DNA的分子數與細胞轉化率直接相關。（）8供體DNA的分子數越多細胞轉化率越高。（）9受體細胞不處于感受態時也能接受外源DNA。（）

三、填空題

1病毒的結構包括（）和（）。

2感染細菌的病毒叫做（），依其與宿主細胞的關系可分為（F因子是由（）組成的，可以看做（）以外的遺傳物質。4轉導與轉化、性導的不同之處在于它以（）為媒介的。5從結構上講（）是最簡單的生物。6轉導可分為（）轉導和（）轉導。

7影響供體DNA與受體細胞的互作的因素有（）、（）、（8細菌的遺傳轉化包括（）、（）和（）。

四、簡答題

1簡述細菌和病毒在遺傳研究中的優越性？）和（）。）和（）兩大類型。

2.F+、F-和Hfr菌株有何區別？

3比較轉化，接合，轉導，性導在細菌遺傳物質傳遞上的異同？

4簡述部分二倍體的重組與真核生物中完整的二倍體重組的不同？

5簡述F’因子使細菌帶有哪些突出特點？

五、論述題

1論述性導在大腸桿菌的遺傳學研究的作用？

普通遺傳學作業題

（八）第八章

一、基因的表達與調控 名詞解釋

1基因

2順式排列

3反式排列

4順反測驗

5順式調控

6反式調控

7基因調控

8負調控

9正調控

10乳糖操縱元模型

11轉錄因子

12轉錄強化子 13激活子

14自動調控

15甲基化

16信號肽

二、判斷題 負調控與正調控并非相互排斥的兩種機制。（）2 在降解代謝途徑中，既有正調控又有負調控。（）3 阻遏蛋白只有兩個結合位點。（）4 染色體結構的變化可以控制基因表達。（）5 甲基化可以降低轉錄效率。（）6原核生物基因也有TATA盒結構。（）7強化子只能位于基因的上游。（）

8哺乳動物產生的每一種抗體都具有與抗原結合的能力。（）9所以真核生物的基因都只有一個啟動子。（）10我們說的基因不表達通常指基因完全不表達。（）

11乳糖操縱元中的“開關”系統也適合合成代謝途徑中的基因調控。（）12真核生物翻譯多肽的過程是在細胞核中完成的。（）

三、填空題

1原核生物基因表達的調控主要發生在（）。2在真核生物中，（）是細胞分化和功能的核心。3 DNA變化包括基因的（）、（）和（）。4 真核生物基因啟動子包括所有（）以及（）。強化子與啟動子不同，（）是轉錄起始和達到基礎水平所必須的，而（到最高水平。

6正激活子包括（）和（）。

7大部分遺傳性狀都是直接或間接通過（）表現出來的。8基因對于遺傳性狀的表達的作用可分為（）與（）。9（）作用是色氨酸操縱元調控中的關鍵。

10內含子蛋白質的一個重要特點是具有（）的能力。

四、簡答題

1經典遺傳學和分子遺傳學關于基因概念的不同？

2隨著基因結構和功能的深入研究，可將基因分為哪幾種類型？）則可以使轉錄達3按照現代遺傳學的概念，基因根據重組、突變、功能可分為哪幾個單位？

4簡述原核生物轉錄水平的調控的特點？

五、論述題

1論述真核生物基因調控的特點？

普通遺傳學作業題

（九）第九章

一、基因工程和基因組學 名詞解釋

1基因工程

回文對稱序列

3柯斯質粒

4穿梭載體 5基因庫

6核基因庫

cDNA庫

8植物基因轉化 9基因組學

10后基因組學DNA微列陣

12蛋白質組學 13生物信息學

14Western雜交

15植物基因轉化

16基因槍植物轉化 17基因治療

18DNA芯片

19輻射雜交系

二、判斷題 經過限制性酶切的基因皆產生粘性末端。（）2熒光原位雜交是遺傳圖譜構建的方法。（）

3當供體材料總DNA等量時，DNA雜交帶的信號強弱與該標記位于得染色體劑量成正比。（）

三、填空題

1廣義遺傳工程包括（）、（）、（）等。

2Ti質粒具有（）、（）、（）、（）和（）五個功能區域。一般說來，一個基因就是編碼一條多肽鏈的一個DNA片段，包括（4根據克隆的核酸序列、來源，基因庫可分為（）、（）、（5常用的染色體定位方法有（）（）（）。6PCR反應包括（）、（）和（）三個步驟。

四、簡答題

1基因工程技術主要包括的內容？

2載體應具備的條件？

3簡述基因圖譜的應用？

4簡述Southern雜交的步驟？

5簡述Nouthern雜交的步驟？

6簡述基因組計劃可分為幾部分？

五、論述題

1論述如何構建植物圖譜？

2論述物理圖譜的構建途徑？、（）和（）、（）等。）。）

普通遺傳學作業題(十)第十章 基因突變

一、名詞解釋 1基因突變 2突變體

3位點

4座位

5轉座遺傳因子

6插入因子

7轉座子

8Mu噬菌體

9大突變

10微突變

11自交不親和性

12中性突變

二、判斷題

1基因突變是隨機的。（）

2突變可以發生在生物體發育的任何時期。（）3基因突變通常是對立發生的。（）4突變就是基因內不同座位的改變。（）5高等生物的突變率比低等生物的突變率高，（）6只有體細胞能夠發生突變。（）

7鑲嵌范圍的大小取決于突變發生時期的早晚。（）8具有突變的方向是不定的，可以多方向發生。（）9正突變與反突變發生的頻率是一樣的。（）

三、填空題

1（）發生的突變可以通過受精過程直接傳給后代，而（2突變的發式主要有（）和（）。3突變可分為（）突變和（）突變。

4DNA的修復主要有（）、（）、（）和（5在多數情況下正突變率總是（）反突變率

四、簡答題

1基因突變的一般特征是什么？）不能。）四種形式。DNA的防護機制？

3簡述誘變劑的誘變機理？

4基因突變的平行性說明什么問題，有何實踐意義？

5簡述重組修復的步驟？

五、論述題

1轉座因子的應用？

普通遺傳學作業題(十一)第十一章

細胞質遺傳

一、名詞解釋

1核遺傳

2細胞質遺傳

3母性影響

4共生體 5雄性不育性 6附加體 7質核不育型

二、判斷題

1雄性不育的植株不能結實。（）2雄性不育是由核基因決定的。（）

三、填空題

1可遺傳的雄性不育性可分為（）和（）等多種類型。2（）是雄性不育基因的載體。

四、簡答題

1細胞質遺傳和母性影響的區別？

2簡述雄性不育性的主要特征？

3質核不育型的特點？

4什么叫細胞質遺傳？它有哪些特點？

普通遺傳學作業題(十二)第十二章 遺傳與發育

一、名詞解釋

1細胞全能性

2植物的誘導抗性

二、判斷題

1細胞的僅由細胞核起作用。（）2生物個體的發育與環境無關。（）

3高等生物受精卵的初期分裂就是不等的。（）

三、填空題

1（）和（）是細胞生存必不可少的兩部分。

四、簡答題

1如何理解細胞核和細胞質在個體發育中的相互依存？

2個體發育的特點？

五、論述題

1簡述利用植物細胞的全能性在作物育種上獲得的成就？

普通遺傳學作業題(十三)第十三章

數量遺傳

一、名詞解釋

1廣義遺傳率 2狹義遺傳率 3質量性狀 4數量性狀 5加性效應 6顯性效應 7雜交 8異交

9近交 10雜種優勢 11平均優勢 12超親優勢 13雜種劣勢 14主效基因 15微效基因

二、判斷題

1遠親交配能表現雜種優勢。（）

2多基因控制的一般表現質量性狀的特征。（）

三、填空題

1生物群體的變異包括（）和（）。2個體的表現型值是（）和（）的總和。3數量性狀QTL定位的基礎需要有（）。4在數量性狀遺傳中，基因型方差可分解為3個部分（）、（）、（）。

四、簡答題

1.何謂質量性狀和數量性狀，它們的區別在哪里?

2簡述多基因學說？

3區間作圖法的優點與問題？

4簡述雜種優勢的三種類型？

5雜種優勢表現的特點？

普通遺傳學作業題

（十四）第十四章

群體遺傳與進化

一、名詞解釋

1群體遺傳學

2孟德爾群體

3基因型頻率

4等位基因頻率

二、判斷題

1當環境條件或遺傳結構改變時，等位基因頻率也會改變。（）

三、簡答題

1簡述哈迪-魏伯格定律的要點？

第四篇：遺傳學教案

遺傳學教案

Genetics 課程代碼：10102104 學時數：72學時（講課：58學時；實驗：14學時；實習：無）學分數：4 教學目的

通過本課程的學習，使學生獲得遺傳學的基本理論知識，掌握遺傳分析的一般方法和實驗技能，了解遺傳學發展的概況，為學習后續課程以及從事與遺傳學有關的工作打下一定的基礎。

第一章 緒言

課時分配：講課2學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，認清遺傳學研究的對象和任務，了解遺傳學在科學和生產發展中的作用，掌握在遺傳學發展史上的重要科學家和關鍵性實驗。本章主要內容：

1.遺傳學研究的對象和任務； 2.遺傳學的發展簡史；

3.遺傳學在科學和生產發展中的作用。

重點內容：遺傳學的概念，遺傳與變異的關系，遺傳變異與生殖的關系，遺傳學的歷史及發展。難點內容：遺傳與變異的關系。

掌握內容：遺傳學的概念、遺傳與變異的關系。概 念：遺傳學，遺傳，變異，第二章 遺傳的細胞學基礎

課時分配：講課5學時，實驗3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解生物染色體的結構與組成?掌握真核染色體在細胞分裂、生殖等生命活動中的規律性行為及其與生物遺傳和變異的關系。本章主要內容：

1.真核細胞的遺傳體系； 2.染色體的形態、結構和數目 3.細胞的有絲分裂； 4.細胞的減數分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點內容：染色體組，染色質與染色體的關系，減數分裂過程及特點，減數分裂與有性生殖的關系。難點內容：減數分裂。

掌握內容：減數分裂，染色體相關內容。

概 念：聯會、染色質、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實驗：1.植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）；

2.植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

第三章 孟德爾遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握關于性狀、表現型、基因型等遺傳學的基本概念，掌握分離規律和獨立分配規律兩個遺傳規律的內容和細胞學實質，了解基因作用與性狀表現的關系。本章主要內容：

1.分離規律；

2.獨立分配規律；

3.遺傳學數據的統計學處理； 4.孟德爾規律的補充和發展。

重點內容：分離規律及其實質，自由組合規律及其實質，概率及其應用。難點內容：孟德爾對試驗的解釋及驗證，自由組合規律的實質，概率及其應用。掌握內容：分離規律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現型、純合體、雜合體、回交、測交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時分配：講課8學時，實驗3學時

教學目標和基本要求： 通過本章學習，深入了解基因連鎖交換與減數分裂過程中非姊妹染色單體交換之間的關系，掌握重組率計算和三點測驗方法，掌握在動植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗規模的方法。本章主要內容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規律的應用； 6性別決定與性連鎖。

重點內容：連鎖與互換的實質，基因定位 難點內容：交換值的測定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發（符合）系數。實驗：4.基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

第五章 基因突變

課時分配：講課3學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現之間的關系，了解基因突變的誘發與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎。本章主要內容：

1.基因突變的時期和特征； 2.基因突變與性狀表現； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎； 5.基因突變的誘發。

重點內容：基因突變的鑒定和分子基礎 難點內容：基因突變的分子基礎

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯義突變，缺失，重復，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時分配：講課10學時，實驗4學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握真核生物染色體結構變異的類型、細胞學特征和主要遺傳效應，了解染色體結構變異的誘發和利用的基本知識；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點以及在動、植物育種方面的應用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規律。本章主要內容：

1.染色體結構變異類型與遺傳效應；

2.染色體結構變異的應用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測定。

3.染色體倍數性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應用。重點內容：染色體結構變異的類型。難點內容：遺傳物種改變的遺傳學效應。

概 念：單體，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實驗：5.染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）；

6.多倍體的誘發與鑒定（2學時）。

第七章 數量遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握數量性狀遺傳特點、遺傳力的估算方法及在育種上根據數量性狀遺傳參數估計值對性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優勢的概念和表現特征，了解其在動、植物育種上的用途。本章主要內容：

1.數量性狀的特征：表現特征，遺傳基礎。2.數量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應用； 4.數量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優勢。

重點內容：多基因假說，方差分析雜種優勢。難點內容：遺傳力的估算

概 念：數量性狀，質量性狀，不連續變異，連續變異，方差，遺傳力，雜種優勢，近親繁殖。

第八章 細菌和病毒的遺傳

課時分配：講課6學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，理解細菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內容：

1.細菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細菌的遺傳分析：轉化，接合，性導，轉導。重點內容：中斷雜交實驗，轉導 難點內容：重組作圖

概 念：細菌雜交，中斷雜交，轉導噬菌體，受體，供體，F－細胞，F＋細胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因組學概述

課時分配：2學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，了解狹義基因工程的發展概況、DNA重組技術的主要環節和工具，理解基因組學的概念、理解構建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內容：

1.基因工程：限制性內切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學：遺傳圖譜及其構建，遺傳圖譜的應用。

第十章 細胞質遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握細胞質遺傳的特點及其與母性影響的區別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細胞質顆粒的遺傳以及核、質遺傳系統的互作關系，掌握植物雄性不育的類別和特點以及雄性不育在植物育種上的應用方法。本章主要內容：

1.細胞質遺傳的概念和特點； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點內容：細胞質遺傳的遺傳機制，母性影響的遺傳機制。難點內容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點。概 念：雄性不育系，保持系，恢復系

第十一章 群體遺傳

課時分配：講課5學時

教學目標和基本要求：通過本章學習，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計算方法，理解群體遺傳平衡定律的內容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點掌握選擇與群體基因頻率改變的數學關系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計算； 3.群體遺傳的機制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機制：隨機交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點內容：基因型頻率、基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律 難點內容：基因頻率及其計算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進化速率、分子鐘

實驗部分

通過教學錄像、示范圖片、幻燈片及田間實驗的實驗環來節印證課堂講授的遺傳學規律和理論；通過實驗室實際操作和觀察，訓練遺傳學的實驗技能，培養學生的動手能力。要求學生學會正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術，能獨立進行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過程操作，對實驗結果進行記錄、統計、分析和歸納，寫出完整的實驗報告，為學習后續課和以后從事本專業工程技術和科學研究工作打下基礎。

實驗1 植物細胞有絲分裂與減數分裂的觀察（3學時）

內容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數分裂各個時期染色體的變化特征，了解試材的制備過程和方法。實驗2 植物花粉母細胞減數分裂涂抹制片（2學時）

內容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細胞減數分裂臨時片，并對其進行觀察，學習花粉母細胞減數分裂涂抹制片技術，進一步了花粉母細胞減數分裂全過程及各個時期染色體的變化特征。實驗3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學時）

內容和要求：學習根尖壓片技術，進一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實驗4 基因獨立分配、基因互作和連鎖遺傳現象的觀察（3學時）

內容和要求：觀察玉米的幾種一對性狀、二對性狀雜交F2、測交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗，驗證獨立分配規律和連鎖規律，了解基因互作的表現特征和遺傳性質。實驗5 染色體結構變異觀察與鑒定（2學時）

內容和要求：制作玉米花粉母細胞減數分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數分裂終變期分裂相及花粉半不育現象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結實情況，掌握染色體結構變異的細胞學特征和遺傳效應。

實驗6 多倍體的誘發與鑒定（2學時）

內容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

5

第五篇：醫學遺傳學教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫學遺傳學

學生專業：眼視光專業

醫學檢驗專業

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學生命科學學院

授課時間：2007～2008學年第1學期

《醫學遺傳學》課程基本信息

（一）課程名稱：醫學遺傳學

（二）學時學分：總學時54，學分3(理論學時42，實驗學時12)

（三）預修課程：生物化學、人體解剖學、生理學、微生物學

（四）使用教材：《醫學遺傳學》（第4版），左

伋 編（著），人民衛生出版社，2004年。

（五）教學參考書：

1．《醫學遺傳學》，陳竺編（著），人民衛生出版社，2001年。2．《醫學遺傳學》，張咸寧 編（著），科學出版社，2002年。3．《醫學遺傳學》，李璞 編（著），人民衛生出版社，1999年。

（六）本課程的性質和任務：

本課程為醫學類各專業本科生的必修基礎課。

通過學習醫學遺傳學，了解該學科的發展前沿、熱點，使學生牢固掌握醫學遺傳學的基本理論和基礎知識，了解人類病理性狀遺傳規律以及遺傳病的發生、傳遞、診斷、治療和預防，為學生今后的學習及工作實踐打下寬厚的基礎。

（七）教學方法：課堂講授，啟發式教學，課堂討論等。

（八）教學手段：多媒體教學，結合網絡教學等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時作業，實驗考核等。作業占學期總評成績的10%，實驗考核占學生成績的20%，期末考試占學期總評成績的70%。

（十）學生創新精神與實踐能力的培養：通過學習，掌握基本理論；以病例為基礎，提高學生分析問題、解決問題的能力；通過實驗操作，培養學生的動手能力；通過學科進展的介紹，拓寬視野，提高學生考研能力。

（十一）其它要說明的問題與事項：

眼視光專業學生的課程為理論42，實驗12學時，而醫學檢驗專業學生的學時為理論36學時，沒有實驗。因此在理論授課中，檢驗專業較眼視光專業有所壓縮，按照教學計劃書的安排，壓縮內容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內容的處理采取刪除部分節的內容和減少舉例的做法，在主要章節內容上，不進行壓縮。

本教案針對42學時的眼視光專業。

教學學時分配和安排

本課程講授按每周6學時安排，全學時共42（理論）＋12（實驗）學時。教學內容及具體學時分配如下：

一、理論課學時分配 第一章 緒論（3學時）第二章 人類基因（3學時）第三章 基因突變（3學時）

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）第六章 多基因遺傳（3學時）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）第九章 人類染色（2學時）第十章 染色體畸變（3學時）第十一章 單基因遺傳病（3學時）第十四章 染色體疾病（3學時）第十五章 免疫缺陷（3學時）第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）第十八章 遺傳病診斷（3學時）第十九章 遺傳病的治療（2學時）總復習（1學時）

其他章節內容由學生根據自身條件自學，不作要求。

二、實驗課學時分配

實驗

一、人類外周血染色體制備（3學時）實驗

二、染色體GTG標本制備（3學時）

實驗

三、用小鼠微核測定法檢測染色體畸變（3學時）實驗

四、PCR法檢測DXS52位點多態性（3學時）

三、其他教學環節的學時分配

第一章 緒 論（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的課堂教學，引導學生建立醫學遺傳學的基本概念，了解醫學遺傳學的研究范疇，研究對象和研究目的，了解醫學遺傳學與醫學的關系和學科發展歷史。激發學生的學習興趣和明確肩負救死扶傷重任的醫生的責任。〖教學內容〗

1.遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家族性疾病的區別。遺傳因素(遺傳基礎)和環境因素對疾病發生發展的共同影響和作用，舉例說明。【重點】 2.遺傳病的危害，通過幾組數據反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，各舉例說明。

4.醫學遺傳學的主要分支學科。共介紹9個分支學科。

5.遺傳學發展簡史，重點突出孟德爾、Morgan、Watson JD和Crick和人類基因組計劃的發展。

〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗 1．簡述遺傳病的概念。

2．簡述遺傳基礎和環境因素對疾病發生發展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫學遺傳學與醫學是什么關系？

第二章 人類基因（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的教學，使同學掌握基因的概念和演化、基因結構組成、基因組結構特征和基因表達，使同學對基因的功能作用有一個基本的了解，特別是基因結構有關的術語要有較為清楚的認識。〖教學內容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個基因一個性狀”到“一個基因多種肽鏈”的變化過程。【重點】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結構：單一序列、重復序列、遺傳標記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側翼序列、基因結構。【重點、難點】（通過實例和ppt詳細比較講解）4．基因表達：RNA加工【重點】。

5．人類基因組計劃：結構基因組學，功能基因組學，其他組學。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內含子、非翻譯區、單拷貝序列、微衛星DNA、啟動子、增強子、終止信號、擬基因、基因表達。2．什么是多基因家族？

3．微衛星DNA與小衛星DNA的區別在哪里？ 4．典型的真核基因結構有那些部分組成？ 5．轉錄后的加工有那些過程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學時）

〖目的要求〗

基因突變是導致遺傳病發生的直接原因，本章的講授為后續遺傳病發生發展以及遺傳規律的內容打下基礎。通過本章內容的講授，使同學們掌握突變發生的各種形式，突變與蛋白結構變化或表達變化之間的關系，了解突變產生的原因。〖教學內容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用。【重點】 2．誘發突變的因素：物理、化學、生物。【重點】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性。4．突變的分子機制：靜態、動態；堿基替換、移碼突變。【重點】片段突變。5．單核苷酸多態性：結構特征、特點、作用、意義。〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：靜態突變、動態突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉換、顛換、點突變、SNP。2．哪些突變會造成編碼肽連長度的改變？ 3.動態突變可能的機制是什么？

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）

〖目的要求〗

本章內容之所以安排1學時，是因為后面章節，如第11章，與本章節內容存在重復，因此在授課中對本章節對內容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續，僅要求同學對內容做一般性了解。〖教學內容〗

1．基因突變導致蛋白質功能的改變：合成、效應、細胞定位、聚合、與輔助因子結合以及穩定性的變化。

2．基因突變導致代謝功能的改變：結合基因、酶、代謝途徑的關系進行講解，底物與中間產物積累、代謝途徑變化、終產物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗（此章不布置作業）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門課程的重點之一，因此課時安排較多。

通過本章的學習，使同學們重點掌握5種單基因疾病的遺傳規律，掌握發病風險率的一般估計方法，了解單基因遺傳中的特點和影響因素。同時認識和熟悉常見的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學中注意各個知識點的關聯和區別，注重舉例的應用，充分利用同學對疾病關注度較高的特點，把握節奏，突出重點。〖教學內容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個重要概念：主要受控一對等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型。【重點】 2．系譜分析：系譜符號，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規則顯性，共顯性，延遲顯性。特點，代表性疾病【重點、難點】。表現度、外顯率。發病風險計算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點，代表性疾病，發病風險計算【重點、難點】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點，代表性疾病。【重點】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點，突出交叉遺傳，代表性疾病。發病風險計算【重點】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現、遺傳異質性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質失活。注意概念的區別，注意表述的準確性。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，提問、請同學參與討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單基因遺傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數、交叉遺傳、表現度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質性、遺傳早現、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、復等位基因。2．常用于系譜分析的符號有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風險如何計算？

第六章 多基因遺傳（3學時）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識對學生來說是比較陌生的，中學階段和大學過去學習的課程基本沒有接觸。因此在教學中應特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內容的比較；注意涉及到群體、統計概率概念的問題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過本章的學習，使同學掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數量性狀的特點，掌握遺傳度的三種計算方法，了解典型的多基因疾病和發病風險率的估算，講課中適當穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果。〖教學內容〗

1．數量性狀和質量性狀：受控基因數，分布特點，多基因特點，通過人身高性狀的舉例，說明為什么多基因性狀（數量性狀）表現為單峰正態分布【重點】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計算遺傳度【重點】。了解常見多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發風險率的估計：公式，查圖表和影響估計的因素。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1.名詞解釋：質量性狀、數量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個體無意義？ 5．多基因發病風險與哪些因素有關？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握線粒體基因組的基本結構和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復制方法、與核基因的區別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內容屬于本課非重點內容，可是安排較少。〖教學內容〗

1．復習線粒體亞亞顯微結構

2．線粒體基因組：雙鏈環形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質。不含非編碼序列，不與組蛋白結合。【重點】 3．線粒體DNA的復制：D環復制機制。

4．mtDNA特點：具有半自主性、基因排列緊密，無非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經典遺傳定律）、在細胞分裂間經過復制和分離、具有閾值效應、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過程相關的酶系。【重點】 5．線粒體疾病的遺傳:多質性、異質性、閾值，野生趨同現象。

6．常見線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現出孟德爾式遺傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區別？

第九章 人類染色（2學時）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結構和行為是遺傳學重要的研究內容，染色體數目和結構的變化是導致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節。

通過本章學習，使同學們掌握染色體的基本組成、基本形態結構、染色體與染色質的關系，了解lyon假說和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學打下基礎。〖教學內容〗

1．染色質：常染色質、異染色質、性染色質和Lyon假說。【重點】

2．染色體：基本概念，染色質與染色體，從DNA到染色體四級結構模型。【重點】 3．染色體形態與性別決定。【重點】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態性。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質、異染色質、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質是什么關系？

3．染色體的四級結構模型是如何解釋從染色質到染色體變化的？ 4．染色體結構中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡式表達式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學時）

〖目的要求〗

在前一章的基礎上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內容的聯系。本章的重點是講解染色體數目結構變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發生的機制和結構畸變發生機制;掌握部分單體，部分三體發生機制，常見結構畸變類型。通過學習，了解染色體畸變誘發因素和異常染色體的表達式。〖教學內容〗

1．染色體畸變的類型：數目、結構、純合體、嵌合體、表達式。【重點】 2．染色體畸變發生的原因：物理、化學、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：單倍體；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內復制、核內有絲分裂。【重點】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失。【重點】 5．染色體結構畸變及其產生機制：斷裂、重排。常見結構畸變類型：缺失、重復、倒位、易位、環形、雙著絲粒、等臂，倒位環、四射體。【重點】 6．畸變染色體表達式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單倍體、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導致染色體畸變？ 3．倒位環和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數目和結構畸變的原因是什么？ 5．常見的染色體結構畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳病（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發病機理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病。〖教學內容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結構極其遺傳控制：基因結構，發育演變，變異體和血紅蛋白病。【重點】

3．其他分子病：血漿蛋白病，膠原蛋白病，肌營養不良，受體蛋白病，膜轉運蛋白病。【重點】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸癥【重點】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見血紅蛋白病有哪些？

3．基因結構和功能表現出何種異常？ 4．血友病A和B發病的遺傳機制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發病機制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發病機制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發病機制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發病機制是什么？

第十四章 染色體疾病（3學時）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因為染色體數目和結構異常導致的疾病，因此本章的基礎是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應結合前面的內容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個完整的教學單元。

通過本章的學習，使同學們掌握染色體發病的機理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關的問題。〖教學內容〗

1．染色體病發病概況：新生兒染色體異常率、自然流產胎兒、產前診斷胎兒、自然流產后再發風險。2．常染色體病：以21三體為典型病例（文字和圖片），講述發病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體病：克氏征、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．常見染色體病的主要表現、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學時）

〖目的要求〗

本章的內容是與免疫相關的遺傳學問題，通過學習，掌握紅細胞抗原、白細胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結構和遺傳機制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關聯、HLA與器官移植等有關臨床問題。〖教學內容〗

1．ABO血型系統：遺傳控制。【重點】 2．Rh血型系統：基因結構，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統：特點，I類、II類和III類基因區，各區中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關聯、機制，HLA與器官移植。【重點】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結構、基因結構、DNA重派與免疫球蛋白多樣性。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．HLA系統的特點有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復雜性體現在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個理想的遺傳標記系統？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴重危害人類的疾病，是醫學研究中最熱門的問題。影響腫瘤的發生發展的因素頗多，很多機制問題還沒有認識到。因此在本章授課中應向學生交代這一問題。

通過本章的學習，應使同學們掌握腫瘤發生與遺傳的關系，染色體、基因異常與腫瘤發生，特別是費城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內容，同時使同學們了解腫瘤發生的遺傳學說。〖教學內容〗

1．腫瘤發生與遺傳相關的證據：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤。【重點】

2．染色體異常與腫瘤：單克隆起源、多克隆起源，腫瘤干系、旁系、眾數，標記染色體，費城染色體的形成和致病的分子機制。【重點】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活。【重點】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區別。【重點】P53、Rb基因。5．腫瘤發生的遺傳學說：單克隆起源、二次突變論、多步驟遺傳損傷。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：眾數、標記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說明腫瘤的發生與遺傳相關？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，使同學們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學特殊診斷方法，重點突出產前診斷和分子診斷的內容。通過本章的學習，使同學們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產前診斷適應征等問題。〖教學內容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出。【重點】

2．產前診斷：遺傳病診斷的重要應用方面，適應癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）。【重點】

3．分子診斷：材料、技術路線和方法、診斷舉例。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：產前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產前診斷的適應癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實現預先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學時）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒有理想的方法，學術界還在探索之中，因此一般的治療還是以對癥治療為原則。通過學習，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發展。〖教學內容〗

1．治療的原則：體細胞基因修飾、基因表達異常進行調控、蛋白質功能改善、代謝產物控制、臨床針對癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應用的例子，存在問題。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？