第一篇：醫學遺傳學教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫學遺傳學

學生專業：眼視光專業

醫學檢驗專業

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學生命科學學院

授課時間：2007～2008學年第1學期

《醫學遺傳學》課程基本信息

（一）課程名稱：醫學遺傳學

（二）學時學分：總學時54，學分3(理論學時42，實驗學時12)

（三）預修課程：生物化學、人體解剖學、生理學、微生物學

（四）使用教材：《醫學遺傳學》（第4版），左

伋 編（著），人民衛生出版社，2004年。

（五）教學參考書：

1．《醫學遺傳學》，陳竺編（著），人民衛生出版社，2001年。2．《醫學遺傳學》，張咸寧 編（著），科學出版社，2002年。3．《醫學遺傳學》，李璞 編（著），人民衛生出版社，1999年。

（六）本課程的性質和任務：

本課程為醫學類各專業本科生的必修基礎課。

通過學習醫學遺傳學，了解該學科的發展前沿、熱點，使學生牢固掌握醫學遺傳學的基本理論和基礎知識，了解人類病理性狀遺傳規律以及遺傳病的發生、傳遞、診斷、治療和預防，為學生今后的學習及工作實踐打下寬厚的基礎。

（七）教學方法：課堂講授，啟發式教學，課堂討論等。

（八）教學手段：多媒體教學，結合網絡教學等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時作業，實驗考核等。作業占學期總評成績的10%，實驗考核占學生成績的20%，期末考試占學期總評成績的70%。

（十）學生創新精神與實踐能力的培養：通過學習，掌握基本理論；以病例為基礎，提高學生分析問題、解決問題的能力；通過實驗操作，培養學生的動手能力；通過學科進展的介紹，拓寬視野，提高學生考研能力。

（十一）其它要說明的問題與事項：

眼視光專業學生的課程為理論42，實驗12學時，而醫學檢驗專業學生的學時為理論36學時，沒有實驗。因此在理論授課中，檢驗專業較眼視光專業有所壓縮，按照教學計劃書的安排，壓縮內容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內容的處理采取刪除部分節的內容和減少舉例的做法，在主要章節內容上，不進行壓縮。

本教案針對42學時的眼視光專業。

教學學時分配和安排

本課程講授按每周6學時安排，全學時共42（理論）＋12（實驗）學時。教學內容及具體學時分配如下：

一、理論課學時分配 第一章 緒論（3學時）第二章 人類基因（3學時）第三章 基因突變（3學時）

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）第六章 多基因遺傳（3學時）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）第九章 人類染色（2學時）第十章 染色體畸變（3學時）第十一章 單基因遺傳病（3學時）第十四章 染色體疾病（3學時）第十五章 免疫缺陷（3學時）第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）第十八章 遺傳病診斷（3學時）第十九章 遺傳病的治療（2學時）總復習（1學時）

其他章節內容由學生根據自身條件自學，不作要求。

二、實驗課學時分配

實驗

一、人類外周血染色體制備（3學時）實驗

二、染色體GTG標本制備（3學時）

實驗

三、用小鼠微核測定法檢測染色體畸變（3學時）實驗

四、PCR法檢測DXS52位點多態性（3學時）

三、其他教學環節的學時分配

第一章 緒 論（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的課堂教學，引導學生建立醫學遺傳學的基本概念，了解醫學遺傳學的研究范疇，研究對象和研究目的，了解醫學遺傳學與醫學的關系和學科發展歷史。激發學生的學習興趣和明確肩負救死扶傷重任的醫生的責任?！冀虒W內容〗

1.遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家族性疾病的區別。遺傳因素(遺傳基礎)和環境因素對疾病發生發展的共同影響和作用，舉例說明。【重點】 2.遺傳病的危害，通過幾組數據反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，各舉例說明。

4.醫學遺傳學的主要分支學科。共介紹9個分支學科。

5.遺傳學發展簡史，重點突出孟德爾、Morgan、Watson JD和Crick和人類基因組計劃的發展。

〖教學方法〗課堂講授，討論。〖作業或思考題〗 1．簡述遺傳病的概念。

2．簡述遺傳基礎和環境因素對疾病發生發展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫學遺傳學與醫學是什么關系？

第二章 人類基因（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的教學，使同學掌握基因的概念和演化、基因結構組成、基因組結構特征和基因表達，使同學對基因的功能作用有一個基本的了解，特別是基因結構有關的術語要有較為清楚的認識?！冀虒W內容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個基因一個性狀”到“一個基因多種肽鏈”的變化過程?！局攸c】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結構：單一序列、重復序列、遺傳標記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側翼序列、基因結構?！局攸c、難點】（通過實例和ppt詳細比較講解）4．基因表達：RNA加工【重點】。

5．人類基因組計劃：結構基因組學，功能基因組學，其他組學?！冀虒W方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內含子、非翻譯區、單拷貝序列、微衛星DNA、啟動子、增強子、終止信號、擬基因、基因表達。2．什么是多基因家族？

3．微衛星DNA與小衛星DNA的區別在哪里？ 4．典型的真核基因結構有那些部分組成？ 5．轉錄后的加工有那些過程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學時）

〖目的要求〗

基因突變是導致遺傳病發生的直接原因，本章的講授為后續遺傳病發生發展以及遺傳規律的內容打下基礎。通過本章內容的講授，使同學們掌握突變發生的各種形式，突變與蛋白結構變化或表達變化之間的關系，了解突變產生的原因?！冀虒W內容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用?！局攸c】 2．誘發突變的因素：物理、化學、生物?！局攸c】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性。4．突變的分子機制：靜態、動態；堿基替換、移碼突變。【重點】片段突變。5．單核苷酸多態性：結構特征、特點、作用、意義?！冀虒W方法〗課堂講授，討論?！甲鳂I或思考題〗

1．名詞解釋：靜態突變、動態突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉換、顛換、點突變、SNP。2．哪些突變會造成編碼肽連長度的改變？ 3.動態突變可能的機制是什么？

第四章 基因突變分子細胞生物學效應（1學時）

〖目的要求〗

本章內容之所以安排1學時，是因為后面章節，如第11章，與本章節內容存在重復，因此在授課中對本章節對內容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續，僅要求同學對內容做一般性了解?！冀虒W內容〗

1．基因突變導致蛋白質功能的改變：合成、效應、細胞定位、聚合、與輔助因子結合以及穩定性的變化。

2．基因突變導致代謝功能的改變：結合基因、酶、代謝途徑的關系進行講解，底物與中間產物積累、代謝途徑變化、終產物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I或思考題〗（此章不布置作業）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學時）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門課程的重點之一，因此課時安排較多。

通過本章的學習，使同學們重點掌握5種單基因疾病的遺傳規律，掌握發病風險率的一般估計方法，了解單基因遺傳中的特點和影響因素。同時認識和熟悉常見的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學中注意各個知識點的關聯和區別，注重舉例的應用，充分利用同學對疾病關注度較高的特點，把握節奏，突出重點。〖教學內容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個重要概念：主要受控一對等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型。【重點】 2．系譜分析：系譜符號，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規則顯性，共顯性，延遲顯性。特點，代表性疾病【重點、難點】。表現度、外顯率。發病風險計算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點，代表性疾病，發病風險計算【重點、難點】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點，代表性疾病。【重點】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點，突出交叉遺傳，代表性疾病。發病風險計算【重點】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現、遺傳異質性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質失活。注意概念的區別，注意表述的準確性。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，提問、請同學參與討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：單基因遺傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數、交叉遺傳、表現度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質性、遺傳早現、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、復等位基因。2．常用于系譜分析的符號有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風險如何計算？

第六章 多基因遺傳（3學時）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識對學生來說是比較陌生的，中學階段和大學過去學習的課程基本沒有接觸。因此在教學中應特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內容的比較；注意涉及到群體、統計概率概念的問題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過本章的學習，使同學掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數量性狀的特點，掌握遺傳度的三種計算方法，了解典型的多基因疾病和發病風險率的估算，講課中適當穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果。〖教學內容〗

1．數量性狀和質量性狀：受控基因數，分布特點，多基因特點，通過人身高性狀的舉例，說明為什么多基因性狀（數量性狀）表現為單峰正態分布【重點】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計算遺傳度【重點】。了解常見多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發風險率的估計：公式，查圖表和影響估計的因素。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I或思考題〗

1.名詞解釋：質量性狀、數量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個體無意義？ 5．多基因發病風險與哪些因素有關？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握線粒體基因組的基本結構和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復制方法、與核基因的區別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內容屬于本課非重點內容，可是安排較少?！冀虒W內容〗

1．復習線粒體亞亞顯微結構

2．線粒體基因組：雙鏈環形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質。不含非編碼序列，不與組蛋白結合?！局攸c】 3．線粒體DNA的復制：D環復制機制。

4．mtDNA特點：具有半自主性、基因排列緊密，無非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經典遺傳定律）、在細胞分裂間經過復制和分離、具有閾值效應、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過程相關的酶系?！局攸c】 5．線粒體疾病的遺傳:多質性、異質性、閾值，野生趨同現象。

6．常見線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現出孟德爾式遺傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區別？

第九章 人類染色（2學時）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結構和行為是遺傳學重要的研究內容，染色體數目和結構的變化是導致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節。

通過本章學習，使同學們掌握染色體的基本組成、基本形態結構、染色體與染色質的關系，了解lyon假說和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學打下基礎?！冀虒W內容〗

1．染色質：常染色質、異染色質、性染色質和Lyon假說?！局攸c】

2．染色體：基本概念，染色質與染色體，從DNA到染色體四級結構模型?！局攸c】 3．染色體形態與性別決定?！局攸c】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態性?！冀虒W方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質、異染色質、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質是什么關系？

3．染色體的四級結構模型是如何解釋從染色質到染色體變化的？ 4．染色體結構中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡式表達式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學時）

〖目的要求〗

在前一章的基礎上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內容的聯系。本章的重點是講解染色體數目結構變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發生的機制和結構畸變發生機制;掌握部分單體，部分三體發生機制，常見結構畸變類型。通過學習，了解染色體畸變誘發因素和異常染色體的表達式?！冀虒W內容〗

1．染色體畸變的類型：數目、結構、純合體、嵌合體、表達式?！局攸c】 2．染色體畸變發生的原因：物理、化學、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：單倍體；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內復制、核內有絲分裂?！局攸c】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失?！局攸c】 5．染色體結構畸變及其產生機制：斷裂、重排。常見結構畸變類型：缺失、重復、倒位、易位、環形、雙著絲粒、等臂，倒位環、四射體。【重點】 6．畸變染色體表達式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I或思考題〗

1．名詞解釋：單倍體、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導致染色體畸變？ 3．倒位環和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數目和結構畸變的原因是什么？ 5．常見的染色體結構畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳?。?學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發病機理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病?！冀虒W內容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結構極其遺傳控制：基因結構，發育演變，變異體和血紅蛋白病。【重點】

3．其他分子病：血漿蛋白病，膠原蛋白病，肌營養不良，受體蛋白病，膜轉運蛋白病?！局攸c】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸癥【重點】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見血紅蛋白病有哪些？

3．基因結構和功能表現出何種異常？ 4．血友病A和B發病的遺傳機制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發病機制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發病機制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發病機制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發病機制是什么？

第十四章 染色體疾?。?學時）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因為染色體數目和結構異常導致的疾病，因此本章的基礎是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應結合前面的內容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個完整的教學單元。

通過本章的學習，使同學們掌握染色體發病的機理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關的問題。〖教學內容〗

1．染色體病發病概況：新生兒染色體異常率、自然流產胎兒、產前診斷胎兒、自然流產后再發風險。2．常染色體?。阂?1三體為典型病例（文字和圖片），講述發病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體?。嚎耸险?、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例?！局攸c】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I或思考題〗

1．常見染色體病的主要表現、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學時）

〖目的要求〗

本章的內容是與免疫相關的遺傳學問題，通過學習，掌握紅細胞抗原、白細胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結構和遺傳機制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關聯、HLA與器官移植等有關臨床問題?！冀虒W內容〗

1．ABO血型系統：遺傳控制。【重點】 2．Rh血型系統：基因結構，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統：特點，I類、II類和III類基因區，各區中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關聯、機制，HLA與器官移植。【重點】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結構、基因結構、DNA重派與免疫球蛋白多樣性。【重點】

〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I或思考題〗

1．HLA系統的特點有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復雜性體現在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個理想的遺傳標記系統？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發生（3學時）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴重危害人類的疾病，是醫學研究中最熱門的問題。影響腫瘤的發生發展的因素頗多，很多機制問題還沒有認識到。因此在本章授課中應向學生交代這一問題。

通過本章的學習，應使同學們掌握腫瘤發生與遺傳的關系，染色體、基因異常與腫瘤發生，特別是費城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內容，同時使同學們了解腫瘤發生的遺傳學說?！冀虒W內容〗

1．腫瘤發生與遺傳相關的證據：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤?！局攸c】

2．染色體異常與腫瘤：單克隆起源、多克隆起源，腫瘤干系、旁系、眾數，標記染色體，費城染色體的形成和致病的分子機制。【重點】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活?！局攸c】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區別?！局攸c】P53、Rb基因。5．腫瘤發生的遺傳學說：單克隆起源、二次突變論、多步驟遺傳損傷。〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．名詞解釋：眾數、標記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說明腫瘤的發生與遺傳相關？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學時）

〖目的要求〗

通過本章的學習，使同學們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學特殊診斷方法，重點突出產前診斷和分子診斷的內容。通過本章的學習，使同學們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產前診斷適應征等問題?！冀虒W內容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出?！局攸c】

2．產前診斷：遺傳病診斷的重要應用方面，適應癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）。【重點】

3．分子診斷：材料、技術路線和方法、診斷舉例?！局攸c】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I或思考題〗

1．名詞解釋：產前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產前診斷的適應癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實現預先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學時）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒有理想的方法，學術界還在探索之中，因此一般的治療還是以對癥治療為原則。通過學習，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發展?！冀虒W內容〗

1．治療的原則：體細胞基因修飾、基因表達異常進行調控、蛋白質功能改善、代謝產物控制、臨床針對癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應用的例子，存在問題。【重點】 〖教學方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？

第二篇：醫學遺傳學輔導教案

第4章 數字式傳感器

? 教學要求

1．了解各種數字式傳感器的分類、結構及特點。2．熟悉各種數字式傳感器的測量轉換電路。3．掌握各種數字式傳感器的應用。

? 教學手段

多媒體課件、多種數字式傳感器演示 ? 教學重點

各種數字式傳感器的應用 ? 教學課時

7學時 ? 教學內容：

4.1 光柵數字式傳感器 4.1.1光柵的分類

按原理和用途分為：

1.物理光柵，利用光的衍射現象，用于光譜分析和波長的測量。

2.計量光柵，利用莫爾現象，用于長度、角度、速度等的測量，又可分為透射式光柵和反射式光柵。

4.1.2 光柵傳感器的結構和工作原理

1.光柵傳感器的結構

光柵傳感器由光源、光柵副、光敏元件三大部分組成。2.光柵測量原理

把兩塊柵距相等的光柵（光柵

1、光柵2）面向對疊合在一起，中間留有很小的間隙，并使兩者的柵線之間形成一個很小的夾角θ，如圖所示，這樣就可以看到在近于垂直柵線方向上出現明暗相間的條紋，這些條紋叫莫爾條紋。由圖可見，在df線上，兩塊光柵的柵線錯開，形成條紋的暗帶，它是由一些黑色叉線圖案組成的。因此莫爾條紋的形成是由兩塊光柵的遮光和透光效應形成的。

?W

1a?¤1

dd

ff

dd

ffBH dd1a?¤2

光柵莫爾條紋的形式

莫爾條紋有如下特征：

（1）莫爾條紋是由光柵的大量刻線共同形成的，對光柵的刻劃誤差有平均作用，從而能在很大程度上消除光柵刻線不均勻引起的誤差。

（2）當指示光柵沿與柵線垂直的方向作相對移動時，莫爾條紋則沿光柵刻線方向移動（兩者的運動方向相互垂直）；指示光柵反向移動，莫爾條紋亦反向移動。

（3）莫爾條紋的間距是放大了的光柵柵距，它隨著指示光柵與主光柵刻線夾角而改變。○ 由于θ很小，所以其關系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫爾條紋移過的條紋數與光柵移過的刻線數相等。4.1.3 光柵傳感器的測量電路

光柵傳感器作為一個完整的測量裝置包括光柵讀數頭、光柵數顯表兩大部分。光柵讀數頭利用光柵原理把輸入量（位移量）轉換成響應的電信號；光柵數顯表是實現細分、辨向和顯示功能的電子系統。

1．光柵傳感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）鏡像式光路

2．光柵傳感器的光電轉換系統

光柵傳感器的光電轉換系統由聚光鏡和光敏元件組成，光敏元件可以將光量的變化轉換成電阻或電能的變化。

3．光柵傳感器的辨向處理

如果傳感器只安裝一套光電元件，則在實際應用中，無論光柵作正向移動還是反向移動，光敏元件都產生相同的正弦信號，是無法分辨移動方向的。為此，必須設置辨向電路。

4．光柵傳感器的細分原理

細分電路能在不增加光柵刻線數（線數越多，成本越昂貴）的情況下提高光柵的分辨力。常用的細分方法有兩大類：機械細分和電子細分，電子細分的兩種最常用方法為：倍頻細分法和電橋細分法。

（1）倍頻細分法（2）電橋細分法 4.1.4 光柵傳感器的應用

由于光柵具有測量精度高等一系列優點，若采用不銹鋼反射式光柵，測量范圍可達十幾米，而且不需接長，信號抗干擾能力強，因此在國內外受到重視和推廣，但必須注意防塵、防震問題。

1．光柵數顯表

2．光柵傳感器在位置控制中的應用 4.2 磁柵數字式傳感器

磁柵傳感器結構：磁柵、磁頭和信號處理電路等。4.2.1 磁柵的結構和種類

磁柵分類：長磁柵和圓磁柵兩大類。

用途：長磁柵主要用于直接位移測量，圓磁柵主要用于角位移測量。4.2.2 磁頭的結構和種類

1．動態磁頭 2．靜態磁頭

4.2.3 磁柵傳感器的信號處理

1．鑒幅方式 2．鑒相方式

4.2.4 磁柵傳感器的應用

鑒相式磁柵數字位移顯示裝置 4.3 感應同步器

一 4.3.1 感應同步器的類型和結構

感應同步器根據用途的不同可分為兩類：直線式同步器和旋轉式同步器 1．直線式感應同步器（1）標準型（2）窄型（3）帶型

2．旋轉式感應同步器 4.3.2 感應同步器的工作原理 4.3.3 感應同步器的信號處理

由感應同步器組成的檢測系統，可采取不同的勵磁方式，并對輸出信號采取不同的處理方式。根據對輸出感應電動勢信號的處理方式不同，可把感應同步器的檢測系統分成相位式和幅值式。

1．鑒相處理：就是根據輸出感應電動勢的相位來鑒別感應同步器定、滑尺間相對位移量的方法。

2．鑒幅處理：采用同頻率、同相位、不同幅值的交流電壓，對感應同步器滑尺兩相繞組進行激勵磁，就可以根據定尺繞組輸出感應電動勢的幅值來鑒別定、滑尺間相對位移量，叫做感應同步器輸出信號的鑒幅處理。4.3.4 感應同步器的應用

鑒幅型數顯表 4.4 編碼器

將機械轉動的模擬量（位移）轉換成以數字代碼形式表示的電信號，這類傳感器稱為編碼器。編碼器以其高精度、高分辨率和高可靠性被廣泛用于各種位移的測量。

編碼器的種類很多，主要分為脈沖盤式（增量編碼器）和碼盤式編碼器（絕對編碼器）。4.4.1 脈沖盤式編碼器

脈沖盤式編碼器又稱為增量編碼器，它不能直接產生幾位編碼輸出。1．脈沖盤式編碼器的結構和工作原理 2．脈沖盤式編碼器的辨向方式 3．脈沖盤式編碼器的應用 4.4.2 碼盤式編碼器

碼盤式編碼器又稱為絕對編碼器，它將角度轉換為數字編碼，能方便地與數字系統連接。碼盤式編碼器按結構可分為接觸式、光電式和電磁式三種，后兩種為非接觸式。

1．接觸式編碼器：由碼盤和電刷組成。

2．光電式編碼器：是一種絕對編碼器，即幾位編碼器其碼盤上就有幾位碼道，編碼器在轉軸的任何位置都可以輸出一個固定的與位置相對的數字碼。

3．電磁式編碼器：是近年發展起來的一種新型電磁敏感元件，主要優點是對潮濕氣體和污染敏感，體積小，成本低。作業:P95 7、8

二

第三篇：醫學遺傳學輔導教案

第6章 傳感器與檢測系統的信號處理技術

? 教學要求

1．掌握直流電橋和交流電橋電路。2．掌握各種放大器的結構及特點。3．掌握信號的變換形式。? 教學手段

多媒體課件

? 教學重點

1．直流電橋、交流電橋的平衡條件

2．各種放大器的特點及應用

? 教學課時

5學時 ? 教學內容： 6.1.電橋電路 6.1.1直流電橋

直流電橋平衡條件：相鄰兩臂電阻的比值應相等，或相對兩臂電阻的乘積應相等。按電阻應變片接入電橋電路的接法，電橋可分為： 1.單臂工作電橋： 2.等臂雙臂工作電橋 3.等臂全橋工作電橋

三種工作方式中，全橋四臂工作方式的靈敏度最高，雙臂半橋次之，單臂半橋靈敏度最低。采用全橋（或雙臂半橋）還能實現溫度自補償。

IoB R1R2￡?

CRLUoA

￡

R3R4

D

E 直流電橋 6.1.2交流電橋

引入原因：由于應變電橋輸出電壓很小，一般都要加放大器，而直流放大器易于產生零漂，因此應變電橋多采用交流電橋。

由于供橋電源為交流電源，引線分布電容使得二橋臂應變片呈現復阻抗特性，即相當于兩只應變片各并聯了一個電容。

C1C2ZZ12

R2R1 ?U?oUo

Z3Z4R3 R4

??UU ????

(a)(b)

交流電橋

○ 6.2信號的放大與隔離

從傳感器來的信號有許多是毫伏級的弱信號，須經放大才能進行A/D轉換。系統對放大器的主要要求是：精度高、溫度漂移小、共模抑制比高、頻帶寬至直流。

目前常用的放大器有以下幾種型式：一種是高精度、低漂移的雙極型放大器；另一種為隔離放大器，它帶有光電隔離或變壓器隔離的低漂移信號放大器，以及一個高隔離的DC/DC電源。

6.2.1運算放大器

1．反相放大器 2．同相放大器 6.2.2測量放大器

1．測量放大器的結構與特性

具有高共模抑制比、高速度、高精度、高穩定性、高輸入阻抗、低輸出阻抗、低噪聲的特點。

2．測量放大器集成電路（自學）3．測量放大器的使用

（1）差動輸入端的連接：要注意為偏置電流提供回路。

（2）護衛端的連接：電纜的屏蔽層應連接測量放大器的護衛端。（3）R端、S端的連接：R端接電源地，S端接輸出。6.2.3程控測量放大器PGA 程控測量放大器PGA是通用性很強的放大器，放大倍數可通過編程進行控制。1．浮點放大器型 2．增益電阻切換型 6.2.4 隔離放大器

1．AD277型雙隔離式放大器 2．AD210型三隔離式放大器 6.3信號的變換

6.3.1 電壓與電流轉換

1．電壓轉換為電流：以A/D693為例

2．電流轉換為電壓：電阻式電流/電壓轉換電路 6.3.2 電壓與頻率的相互轉換

實現電壓/頻率轉換的方法很多，主要有積分復原型和電荷平衡型。V/F轉換器常用集成芯片主要有VFC32和LM31系列。作業：P135 1、6

一

第四篇：醫學遺傳學輔導教案

第7章

傳感器與檢測系統的干擾抑制技術

? 教學要求

1．了解噪聲干擾的來源及噪聲的耦合方式。2．掌握噪聲的干擾模式。

3．掌握硬件和軟件抗干擾技術。? 教學手段

多媒體課件

? 教學重點

硬件和軟件抗干擾技術 ? 教學課時

3學時 ? 教學內容: 7.1 噪聲干擾的形成 干擾與噪聲：

在非電量測量過程中，往往會發現總是有一些無用的背景信號與被測信號疊加在一起，這稱為干擾，有時也采用噪聲這一習慣用語。

噪聲對檢測裝置的影響必須與有用信號共同分析才有意義。

在測量過程中應盡量提高信噪比，以減少噪聲對測量結果的影響。7.1.1噪聲源

1．機械干擾

機械干擾是指機械振動或沖擊使電子檢測裝置中的元件發生振動，改變了系統的電氣參數，造成可逆或不可逆的影響。對機械干擾，可選用專用減振彈簧-橡膠墊腳或吸振橡膠海綿墊來降低系統的諧振頻率，吸收振動的能量，從而減小系統的振幅。

2．濕度及化學干擾

當環境相對濕度增加時，物體表面就會附著一層水膜，并滲入材料內部，降低了絕緣強度，造成了漏電、擊穿和短路現象；潮濕還會加速金屬材料的腐蝕，并產生原電池電化學干擾電壓；在較高的溫度下，潮濕還會促使霉菌的生長，并引起有機材料的霉爛。

某些化學物品如酸、堿、鹽、各種腐蝕性氣體以及沿海地區由海風帶到岸上的鹽霧也會造成與潮濕類似的漏電腐蝕現象，必須采取以下措施來加以保護：浸漆、密封、定期通電加熱驅潮等。

3．熱干擾

熱量，特別是溫度波動以及不均勻的溫度場對檢測裝置的干擾主要體現在以下幾個方面：

元件參數的變化（溫漂）、接觸熱電勢干擾、元器件長期在高溫下工作時，引起壽命和耐壓等級降低等。

克服熱干擾的防護措施有：

選用低溫漂元件，采取軟、硬件溫度補償措施，選用低功耗、低發熱元件，提高元器件規格余量，儀器的前置輸入級遠離發熱元件，加強散熱、采用熱屏蔽等。

4．固有噪聲干擾

在電路中，電子元件本身產生的、具有隨機性、寬頻帶的噪聲稱為固有噪聲。最重要的固有噪聲源是電阻熱噪聲、半導體散粒噪聲和接觸噪聲等。固有噪聲可以從喇叭或耳機中反映出來，但更多的時候是反映在輸出電壓的無規律跳變上。

5．電、磁噪聲干擾

電磁干擾源分為兩大類：自然界干擾源和人為干擾源，后者是檢測系統的主要干擾源。

（1）自然界干擾源包括地球外層空間的宇宙射電噪聲、太陽耀斑輻射噪聲以及大氣層的天電噪聲。后者的能量頻譜主要集中在30MHz以下，對檢測系統的影響較大。（2）人為干擾源又可分為有意發射干擾源和無意發射干擾源。7.1.2噪聲的耦合方式

噪聲要引起干擾必須通過一定的耦合通道或傳輸途徑才能對檢測裝置的正常工作造成不良的影響。常見的干擾耦合方式主要有靜電耦合、電磁耦合、共阻抗耦合和漏電流耦合。1．靜電耦合 2．電磁耦合

3．阻抗耦合 4．漏電流耦合 7.1.3噪聲的干擾模式

1．差模干擾 2．共模干擾 7.2 硬件抗干擾技術 7.2.1接地技術

接地起源于強電技術，它的本意是接大地，主要著眼于安全。這種地線也稱為“保安地線”。它的接地電阻值必須小于規定的數值。

對于儀器、通訊、計算機等電子技術來說，“地線”多是指電信號的基準電位，也稱為“公共參考端”，它除了作為各級電路的電流通道之外，還是保證電路工作穩定、抑制干擾的重要環節。它可以接大地，也可以與大地隔絕。

檢測系統中地線的種類：

（1）信號地：指傳感器本身的零電位基準線。（2）模擬地：模擬信號的參考點。（3）數字地：數字信號的參考點。

（4）負載地：指大功率負載或感生負載的地線。

（5）系統地：整個系統的統一參考電位，該點稱為系統地。以上5種類型的地線，接地方式有兩種：

單點接地：有串聯接地和并聯接地兩種，主要用于低頻系統。

多點接地：高頻系統中，通常采用多點接地方式，各個電路或元件的地線以最短的距離就近連到地線匯流排上。7.2.2屏蔽技術

利用金屬材料制成容器，將需要防護的電路包圍在其中，可以防止電場或磁場耦合干擾的方法稱為屏蔽。

屏蔽可分為靜電屏蔽、低頻磁屏蔽、驅動屏蔽和電磁屏蔽等幾種。根據不同的對象，使用不同的屏蔽方式。

1．靜電屏蔽：能防止靜電場的影響，可以消除或削弱兩電路之間由于寄生分布電容耦合而產生的干擾。

2．電磁屏蔽：采用導電性能良好的金屬材料做成屏蔽層，利用高頻干擾電磁場在屏蔽體內產生渦流，再利用渦流消耗高頻干擾磁場的能量，從而削弱高頻電磁場的影響。

3．低頻磁屏蔽：電磁屏蔽對低頻磁場干擾的屏蔽效果很差，對低頻磁場的屏蔽，要用導磁材料做屏蔽層，將干擾磁通限制在磁阻很小的磁屏蔽體內部，防止其干擾。

4．驅動屏蔽：就是使被屏蔽導體的電位與屏蔽導體的電位相等，能有效抑制通過寄生電容的耦合干擾。7.2.3濾波技術

濾波器是一種允許某一頻帶信號通過，而阻止另一些頻帶通過的電子電路。濾波就是保持需要的頻率成分的振幅不變，盡量減小不必要的頻率成分振幅的一種信號處理方法。

一 濾波器分為低通濾波器和高通濾波器。1．低通濾波器 2．高通濾波器 7.3 軟件抗干擾技術 7.3.1 數字濾波

數字濾波由軟件算法實現，不需要增加硬件設備，只要在程序進入控制算法之前，附加一段數字濾波程序。

1．中位值法 2．平均值法 3．限幅濾波 7.3.2 軟件冗余技術

進行軟件設計時要考慮到萬一程序“跑飛”，應讓其自動恢復到正常狀態下運行，冗余技術是常用的方法。常用的冗余技術主要有指令冗余技術、數據和程序冗余技術。7.3.3 軟件陷阱技術

當亂飛程序進入非程序區或表格區時，采用冗余指令使程序入軌條件便不滿足，此時可設定軟件陷阱。

軟件陷阱，就是用引導指令強行將捕獲到的亂飛程序引向復位入口地址0000H，在此處將程序轉向專門對程序出錯進行處理的程序，使程序納入正軌。7.3.4 “看門狗”技術

計算機受到干擾而失控，引起程序亂飛，也可能使程序陷入“死循環”。當指令冗余技術、軟件陷阱技術不能使失控的程序擺脫“死循環”的困境時，通常采用程序監視技術，又稱“看門狗”技術，使失控的程序擺脫“死循環”。

“看門狗”技術既可由硬件實現，也可由軟件實現，還可由兩者結合實現。

二

第五篇：醫學遺傳學輔導教案

第十一章

單基因遺傳病

? 教學要求

1．掌握分子病和先天性代謝缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子機制； 3．掌握先天性代謝缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代謝缺陷病的分子機制；

5．了解主要的分子病和先天性代謝缺陷病的臨床癥狀；

? 教學手段

多媒體課件

? 教學課時

4學時

? 教學內容

一．分子病 分子病概念

（一）血紅蛋白病

血紅蛋白病的分類

1.血紅蛋白分子的結構及發育變化

（1）血紅蛋白分子的結構（2）珠蛋白基因及其表達特點 2.珠蛋白基因突變的類型

3.常見的血紅蛋白?。ㄖ攸c、難點）

①鐮狀細胞貧血癥 ②血紅蛋白M病 ③地中海貧血

α地中海貧血 β地中海貧血

（二）血漿蛋白病

1．血友病A（重點）2．血友病B（重點）3．血友病C 4．血管性假性血友病

(三)結構蛋白缺陷?。ㄖ攸c）

1.膠原蛋白病(1)成骨不全

(2)Ehlers-Danlos綜合征DMD BMD 3.肌營養不良(四)受體蛋白病 受體病

家族性高膽固醇血癥(五)膜轉運蛋白病

1． 囊性纖維樣變 2．胱氨酸尿癥

2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥 多媒體中的照片、教學錄像展示各種分子病病例 二．先天性代謝病

先天性代謝缺陷概念

（一）先天性代謝缺陷的共同規律（重點）

1．酶缺陷與酶活性。2．底物堆積和產物缺乏 3．底物分子的大小與性質 4．臨床表型與酶缺陷的關系

（二）糖代謝缺陷病 1．半乳糖血癥

2．葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 3．糖原累積癥 4．粘多糖累積癥

（三）氨基酸代謝缺陷（重點）

1．苯丙酮尿癥 2．白化病 3．尿黑酸癥

（四）核酸代謝缺陷

1．次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷癥 2．著色性干皮病

（五）α1抗胰蛋白酶缺乏癥

多媒體中的照片、教學錄像展示各種先天性代謝病病例

１