第一篇：解放辦事處出生缺陷干預工程實話方案

臨解辦[2011] 39 號

解放辦事處出生缺陷干預工程實施方案

為全面貫徹落實計劃生育基本國策，深化計劃生育優質服務工作，提高嬰兒出生質量，降低出生缺陷發生率，順利實現“十一五”人口發展目標，根據《中共中央、國務院關于全面加強人口和計劃生育工作統籌解決人口問題的決定》（以下簡稱《決定》）精神和《臨河區人口和計劃生育“十佳” 典型創建競賽活動實施意見》、《關于進一步鞏固計劃生育優質服務先進區創建成果全面開展“三級聯創”活動的實施意見》安排，結合全區工作實際，制定本方案。

一、指導思想

以“三個代表”重要思想為指導，落實科學發展觀，認真貫徹中共中央《決定》精神，努力提高育齡人群優生優育意識。通過實施出生缺陷三級干預，實現優生工作的科學化、規范化、系統化管 理。最大程度降低出生缺陷發生率，進一步提高出生人口素質，全

面完成既定的人口目標，為構建和諧社區創造良好的人口環境。

二、工作目標

1.婚育齡婦女優生知識知曉率達90％以上。

2.圍孕期婦女小劑量葉酸制劑服用率達90％以上。3.圍孕期婦女優生四項檢測率達90%以上。

4.咨詢醫師接受咨詢技巧和優生技術培訓率達100%。5.出生缺陷發生率控制在6‰以下。

6.建立和完善出生缺陷干預技術服務體系。

三、主要措施

㈠突出重點，實施出生缺陷三級干預

一級干預即是通過加強優生優育的宣傳和適宜的技術服務，降低出生缺陷的發生率。二級干預即是作出早期診斷，降低殘疾兒出生和新生兒產傷發生率。三級干預即是進行手術治療，促進出生缺陷兒得到康復。

1.由辦事處牽頭，實施一級干預。以宣傳教育為主，以技術服務為輔。內容包括：實施政府購買服務的形式，普及婚前保健知識，由專業技術人員來開展婚前檢查、遺傳與優生咨詢服務；指導孕前三個月至孕后三個月的婦女補充葉酸等營養素，進一步降低先心病、神經管畸形、唇腭裂的發生率；加強孕前保健、孕期保健、圍產期保健指導，督促育齡婦女孕前進行TORCH篩查、微量元素測定及孕婦合理補充營養，在孕16-24周進行常規B超檢查等；加強女職工孕期勞動保護，避免接觸有毒有害作業；教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒，謹慎用藥；建立病殘兒家庭再生育監護檔案，并進行重點跟蹤隨訪等。

2.計生衛生聯手，做好二級干預。計生部門充分發揮技術服務網絡優勢，利用數字化服務平臺為懷孕三個月以上的孕婦建立孕產婦保健檔案。婦幼保健機構免費開展優生四項檢測，定期進行產前檢查，B超監測胎兒畸形及產前篩查，避免缺陷兒的出生。切實加強對超聲診斷儀器的管理，禁止使用B超等醫學技術鑒定胎兒性別；提高產科質量，降低新生兒產傷和死亡率；對本級醫療機構無

法診療的出生缺陷高危人群，要及時督促其到上級醫療機構進行診療。

3.早發現早治療，實施三級干預。醫療衛生機構積極開展新生兒和嬰幼兒系統體檢，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等篩查診斷和治療。

㈡建全網絡，分級負責

在全辦建立健全完善的辦事處、居委會出生缺陷監測與干預網絡。

1.區級監測與干預

由辦事處負責。抓好宣傳教育，采取多種形式向新婚、待孕、已孕育齡婦女，宣傳出生缺陷的預防、遺傳優生、生殖健康教育及孕期保健等相關知識；搞好咨詢服務，設定咨詢電話，作好優生咨詢工作；協調各部門暢通渠道，作好信息的收集、匯總、分析和反饋工作；建立病殘兒家庭監護檔案，對二胎再生育進行指導。依法開展彩色超聲診斷、胎兒體表畸形及某些先天性代謝缺陷等疾病的監測和干預工作，提高生殖健康和孕期保健服務水平。

2.辦事處級監測與干預

辦事處計生辦負責。定期開展有關出生缺陷及遺傳優生咨詢活動，指導村、居委會計生服務人員對育齡婦女進行青春期和人口知識教育；對當地育齡婦女進行婚、孕、產前、產后全程隨訪服務，掌握出生缺陷的發生情況和動態變化，及時向區計生服務中心反饋信息；倡導育齡婦女到區計生服務中心開展優生遺傳咨詢。

3.居委會級監測與干預

居委會計生服務人員負責。向本轄區內的育齡群眾發放宣傳材料，提倡婚前檢查，引導待孕育齡婦女到區計生服務中心做孕前優生四項篩查，為育齡婦女發放葉酸，跟蹤監測。

四、保障措施

㈠提高認識，加強領導

辦事處及有關單位要充分認識到優生工作是提高人口素質的基礎，是廣大群眾的需求。實施出生缺陷干預工程是提高人口素質，實現優生的關鍵措施，是一項“素質工程”，要切實加強對出生缺

陷干預工作的領導，把出生缺陷干預工作列入重要議事日程，常抓不懈。

㈡任務分解，明確職責

辦事處、居委會建立出生缺陷監測及干預網絡；與有關部門協作開展優生工作宣傳教育，使90％以上的新婚夫婦和孕期婦女接受婚前、孕產期教育；協調衛生部門開展出生缺陷監測，使90％以上的孕滿28周至產后7天內的圍產兒得到出生缺陷監測，對已出生的缺陷兒給予相關檢查和相應治療。定期組織召開相關部門工作協調會，匯總分析出生缺陷干預工作情況。

衛生部門：負責組織、督促醫療衛生機構開展出生缺陷干預、優生優育、避孕節育和生殖健康知識的宣傳教育，確保孕婦接受優生知識教育率達90％以上；在待孕和已孕婦女中，宣傳建立圍產期保健手冊的重要性，從而提高孕產婦系統管理率、產前檢查率及產后訪視率；開展出生缺陷監測，對孕滿28周至產后7天的圍產兒監測率達90％以上；做好新生兒篩查，對已出生的缺陷兒給予相應治療，提高新生兒健康水平。

㈢加強培訓，提高服務意識和水平

積極組織專業技術人員參加上級人口計生部門舉辦的基本知識和專業技能培訓，向辦事處人員推廣使用科學、嚴謹、易于掌握、適于基層人員使用的優生知識教材，以提高人員出生缺陷干預相關的知識和技能。

㈣實施監督與評估

制定科學的評估指標，按時檢查督導，定期召開小組會議，及時研究解決出生缺陷干預工程實施過程中出現的問題，確保扎實有效地開展此項工作。

臨河區解放街道辦事處

二○一一年三月十七日

第二篇：5出生缺陷干預工程

出生缺陷干預工程

鄭曉瑛

主持人：會當凌絕頂，一覽眾山小，世紀大講堂歡迎您。

在我們國家近年來出生的人口當中，每一年會有七十萬的殘疾兒，針對這種現狀呢，我們國家的計劃生育委員會，推出了一項工程，叫“出生缺陷干預工程”，今天我就給大家請來了北大人口所的所長鄭曉瑛教授，請她給我們講一講出生缺陷干預工程，好，有請鄭教授。好，請坐，給您扶椅子。

鄭曉瑛：謝謝。

主持人：好，在咱們正式開始學術報告之前，我們先隨便聊一聊。我是在網上也檢索了一下您的信息，說您在北大待了十五年，鄭曉瑛：對。

主持人：說您的根就在北大。

鄭曉瑛：因為我是從醫學院來，后來因為跨學科考到北京大學，從碩士生開始，那么在碩士生之前，我是做了一段臨床的醫學工作，所以從1985年考到北京大學，讀研究生以后，一直就留在了北大，所以我覺得就應該在北大呆了相當長一段時間。

主持人：這是一個工作地點的分水嶺，那在1985年之前，您是在----？ 鄭曉瑛：我是七八屆的河北醫科大學醫療系畢業的，醫療系本科在那兒讀的，1983年畢業以后，到河北一個比較邊遠的地區去支邊去了。

主持人：工作了兩年。

鄭曉瑛：工作了兩年，1985年又考到了北京大學。

主持人：支邊的這兩年，你是不是有一些事情能決定您后來研究什么？

鄭曉瑛：因為我在邊遠的地區，在張家口地區，我想可能在座的會有一些同學對這個比較有了解，就是說那個地區非常邊遠、非常貧困，那么我在那兒是做一個婦產科的醫生，婦產科很多就是要跟媽媽打交道，跟孩子打交道，在這樣一個貧困的地區，在80年代，就是我看到大量的孕產婦為了孩子，因為她反復的生育孩子，都不正常了，不斷地在生育，最后死于孕產的過程中。也看到了很多孩子，就是在生育的過程中，有的是在剛一生下來就死去了，有的呢，是在生過一段時間后死去，都給家庭和社會帶來了極大的負擔，從心理上和經濟上。

那么后來我就想，事實上醫學本身是很難救人的，這個當然可能跟魯迅的一段經歷，還是有一點想法是相似，就是說醫學本身，是面對著病人，病人來就診的時候，我們就看到了病人，事實上在人群中有很多人，在健康和非健康的一個過程中，有很大的一個空間，我們是可以通過其他的一些方式，不是來看病的方式，讓他們轉到健康的狀態來，所以后來我就考到北大做醫學人類學，那么事實上這是一個社會科學和自然科學交叉的一門學科。

主持人：叫“醫學人類學”？它在哪個系里呢？ 鄭曉瑛：在北大的考古系。

主持人：啊，在考古系？

鄭曉瑛：對。

主持人：您從醫學院變成一個考古系的學生了？

鄭曉瑛：對，因為它需要對各個時代的人要進行研究，看看種系之間的這種變化到底是一個遺傳特征是什么樣，那么不同人種之間的差異，只有考古能提供這樣一個豐富的材料，才能進行這些跨學科的這種研究。

主持人：那么1988年的時候，就應該考古系研究生畢業了？

鄭曉瑛：對。

主持人：然后怎么辦呢？

鄭曉瑛：然后又接著上博士。

主持人：還在考古系上博士？

鄭曉瑛：對，因為我的導師是外邊的，我的導師就是咱們國家非常著名的人類學家吳如康先生，也是英國人類學皇家學會的我們中國唯一的一個會員，從師于他，我進行了為期六年一個比較規范的，關于醫學人類學的學習，那么整個學習的階段，是在北京大學考古系，但是學習的過程，可能穿插在醫學院、科學院和北大。主持人：那就是1991年博士生就畢業了？

鄭曉瑛：對

主持人：然后就留校了嗎？

鄭曉瑛：然后有一個非常偶然的機會，就是說在1991年世界衛生組織在北大人口所辦了一個比較重要的國際的項目，為世界上各個國家培養碩士研究生，是在生殖健康這個方面，當時需要一個人來作為他的博士后，需要這個人既要有醫學背景，又要有社會科學的背景，可能我當時是作為第一批的博士后，就是在人口所做了兩年的博士后。

主持人：我可以問一下您現在供職的這個人口所，而且您擔當的所長，它的成立日期是什么時候？

鄭曉瑛：成立日期應該是在80年代，因為它的前期是在經濟學院，后來從經濟學院分出來，就變成了人口研究室，后來變成了人口研究所，可能是在1982年的前后，變成了正式的經濟學院底下的一個所。

主持人：那您做博士后的時候，等于就是在人口所了？

鄭曉瑛：我就在人口所。

主持人：然后好像還有一段留洋史，是吧？

鄭曉瑛：后來在博士后結束的這一段時間，后來我就到英國倫敦大學去從事一個合作研究，也是關于生殖健康這個方面，因為我們北京大學是全亞太地區唯一兩個這樣的由世界衛生組織命名的合作中心，就是專門在生殖健康，而且是跨學科的。那么當時他們就希望我們能有一個中國學者來貢獻我們中國研究的一些數據、信息，能把生殖健康的研究也納入到世界的主流之中，所以我就代表了所，也代表了北大，也代表我們國家，去熱帶病研究所參加了這一份研究。后來呢，在研究的過程中，就被世界衛生組織推薦到哈佛公共衛生學院和人口發展中心，繼續又做了兩年的研究和學習，后來就工作了。

主持人：有一種說法，說生殖健康研究在中國，您基本算是首創？

鄭曉瑛：也不能這樣講，就是因為我正好是在做跨學科，然后生殖健康這個概念，是在1994年“人發”大會之際，在行動綱領里頭向國際社會提出，正式的向國際社會提出生殖健康的這個概念。事實上，在這個之前，90年代初，就有這個，只不過是不同的國家對它的接受程度，還有一定的保留，因為生殖健康不光是控制計劃生育的內容，就是要有質量的東西在里頭，那么對于我們這樣一個國家，人口數量這么嚴重的挑戰的這么一個國家，可能對于提高人口質量這一塊，雖然很重要，但是大家是不是很快達成共識，需要有一批倡導者在這里頭，從研究到政策的推進，需要有一些人做一些前期工作，我想我可能是做前期鋪路工作的那些人。

主持人：您這是謙虛的說法。1999年，計生委開始公布這種出生缺陷干預工程的時候，您當時的心情是什么樣子的？覺得歡欣鼓舞嗎，還是覺得任務沉重？

鄭曉瑛：我覺得特別復雜，這種心情。當時聽了這個消息，當然是很激動，但是事實上把這個任務領回來之后，是壓力很大，因為中國由于出生缺陷所造成的人口疾病負擔太大了，而且中國的經濟條件又一時跟不上，衛生保健的技術和能力，距干預的要求太遠，所以我覺得這個壓力，直到今天吧，還依然很大。

主持人：我想很多觀眾呢，他聽到了出生缺陷干預工程的時候，他一定能猜想到，它是跟出生就殘疾的嬰兒聯系在一起，但是具體這個工程怎么樣，很多人非常不了解，所以今天請您來做報告，報告的名字就叫“出生缺陷干預工程”。好，有請鄭教授。

鄭曉瑛：我很高興能有這樣的一個機會，能和咱們各位來到的來賓，來討論一下關于中國人口質量的問題。

我們現在都知道，歷經三十年的計劃生育工作，計劃生育政策在中國的推行，中國政府和中國人民應該是在這三十年里頭做了不懈的努力和犧牲，特別是廣大人民群眾。那么，在這樣的一個情況下，從七十年代以來，中國人口的生育率和死亡率以及自然增長率，上一個世紀末都達到了一個相當穩定的比較低的水平，那么形成了一個中國低出生、低死亡和低增長的這樣一個人口再生產類型。那么，在這樣的一個情況下，黨中央和國務院在2000年發表了一個“關于穩定低生育水平的決定”和“中國人口和發展”的白皮書，那么在這兩個決定里頭和白皮書里頭，都提到了關于中國的人口和計劃生育的工作，將轉向穩定低生育水平，提高出生人口素質，就是把提高出生人口素質明確地提到了國家的大政方針里頭。那么它也是對我們目前人口和計劃生育工作的一個調整。

為什么現在呢，因為我們都知道，咱們國家的基本國策，應該是“控制人口數量、提高人口素質”，那么在新的時期，提出了“穩定低生育水平、提高出生人口質量”，那么就是把出生這一塊單拿出來，那么就是非常具體了，因為出生這一塊的質量，更確切的說，是人口總體素質的一個非常非常重要的部分。可以是這么講。那么什么叫出生質量好？有一些國家認為他們的人種，那么是不是某一個人種是優質的，另外一個人種就不是優質的？事實上，從科學講，這個就是完全不對。

我們現在提到的出生人口質量這一塊，有兩個標準來衡量它，一個呢，就是看出生人口對出生缺陷發生率的貢獻是多大，就是說有多高的出生缺陷發生率，另外一個呢，就是要看關于其他一些非正常的出生，這兩個可以作為我們目前衡量出生人口質量，兩個比較基本的指標。

什么叫做出生缺陷呢？出生缺陷就是指嬰兒在沒有出生以前，在母親的體內，他就已經發生了一些發育上的異常，比如說結構上的異常、功能上的異常和代謝方面的異常，那么只有在出生以后才發現，但事實上所有變化的過程是在母體內就已經發生了的。那么這樣一些結構、功能、代謝上的異常，將會導致將來出生的嬰兒死亡，或者在精神、功能或軀體上的一些障礙，這個我想大家這應該是不難理解的問題。

在另外的一個方面，還有一個指標，就是關于其他的一些非正常出生，其他的非正常出生，就是不像發育上的異常，那么比如說在懷孕分娩過程中，在分娩過程中的產傷、窒息，比如像這樣導致的一些問題。還有呢，在懷孕的過程中，沒有達到一些健康的指標，比如說低體重、或者是早產、或者是過期妊娠，這一類的情況，都會被歸納為其他的非正常出生。為什么現在我們也要關注這一部分呢？就是因為現在，大家都知道，比如說中老年人都會患冠心病、糖尿病，或者是一些心腦血管的疾病，那么許多國家的研究都已經表明了，就是說如果一個早產兒的群體，從流行病學的角度來說，或者有過這種不正常的分娩歷史，他在中老年的時候，就容易患冠心病和其他的中老年人的疾病。那么，所以說提高中國出生質量，也會推進未來成年人身體素質這一塊的質量。那么今天，我其實是在這兒，我想利用非常有限的時間，來和大家重點談一下關于出生缺陷這一塊。

出生缺陷這個詞，我想大家呢，肯定很早很早就聽說過，但是這個工作的監測，在我們國家是從80年代中期才開始來做。我們大致在醫院水平的發生率是千分之十到千分之二十五。那么，我們有一個比較權威的數據，就是1986年到1987年，由衛生部組織的，在全國29個省市，部分醫院里頭對孕產婦，就是懷孕28周以上的，124萬的出生的結局都做了一個現場的監測，每一個在這124萬人群里，懷孕達到28周以上的，每一個結局，不管是死了，還是活著，還是不健康后來死的，都做了一個記錄。那么這個出生缺陷發生率，在中國是千分之十三點一。

就是根據這千分之十三點一的中國出生缺陷發生率這種情況來推測，我們國家就要有五十到六十萬的出生缺陷兒，事實上，在一周以后，一個月以后，甚至稍微再長一點，幾個月以后還會發生，事實上我們國家，由這個數據提供推測出來的總的出生缺陷發生率，應該大約是在80萬左右，每年。那么，有這么一批殘疾人出來，大家可想而知，它的嚴重程度是在什么樣子了。

那么，在這些出生缺陷里頭，我們可以發現有各種病種，比如說由于單基因疾病引起的，或者是多基因突變引起的，就是病種非常的復雜，中國呢，就是根據國際上的標碼，遠遠還超出了國際標碼的這種分類，就是說中國的病種也比較復雜，但原因也比較復雜，因為國家很大，民族也很多，相互之間的作用也就變的復雜起來，那么我們就以四川為例，就這一個省，某一個，就會有千分之四十一點六的發生率，遠遠高于我們中國總體為期一年監測的水平，這是一個省的情況。其中也包括單基因、多基因、染色體基因突變的病種，還有呢，另外57種根本原因不明，還沒有進入國際標碼里頭來，這就是一個省的情況。

現在假定我們國家的發生率就是在千分之十三點一，那么它的趨勢是什么呢，就是生育的男嬰略高于女嬰的出生缺陷發生率，但是農村是遠遠高于城市，就是這兩個東西，因為遺傳性疾病跟性別也有關系，跟地區（也有關系），我后面再講這個問題。這是一個總的情況。

然而呢，出生缺陷，大家知道，它的病因是非常非常的復雜，我們常規知道這都是遺傳下來的，事實上，也不是，比如說多基因疾病它就不是單純的基因突變，它是要很多基因位點出了問題，最后在環境因素刺激下才會得這樣的病。那么這樣呢，原因非常復雜，在不同的層面，比如說社會的層面，社區的層面，個人的層面，以及綜合其他的一些東西，共同介入到這三個層面上來，使出生缺陷發生就變成了一個謎，各個國家都經過了多少多少年的研究，對病因學的研究，始終不能提出一個-----，比如說你要是帶HIV，就有可能得艾滋病，這是一個很直接的關系，但是究竟我怎么做了，就不得這個出生缺陷，到現在，絕大部分的東西都是不知道，但是我們有一點敢肯定，出生缺陷有20％的病因是由遺傳因素來決定的。比如說，還是拿神經管畸形來說，神經管畸形在我們國家，分布是有特別清楚的地區分布，南方就比北方低得多，南方可能他的人群發生率只是千分之一點零一的水平，但是北方就達到了四點一一，就說明北方地區患神經管畸形的，是南方的四倍。那么，在北方的省份又不同，并不是北方所有的省都是這個水平，那就更麻煩了。那現在可以看，就是說北方最嚴重的四個地區，就是陜西、山西和河北，特別是是山西，每一年，光神經管畸形的發生率就是千分之十點一，在這么一種情況下，我們現在可以回顧一下，全世界每年是有三十到四十萬的出生缺陷兒，每年，就是各個國家都累計起來，但是中國在這里頭占的份額是什么呢，中國每年就有八到十萬是神經管畸形，那么國際上稱我們國家的出生缺陷是一個非常不光彩的珠穆朗瑪峰，那么河北、陜西、山西這三個省，在這個珠穆朗瑪峰里頭，是在峰頂上，這個是非常嚴重。

當然，可能有同學會知道，在最近的幾年，比如說前北京醫科大學的李竹教授，曾經在陜西、山西等地，做過一些大量的工作，關于葉酸來干預神經管畸形的工作，山西省把這個稱為，叫做一種“削峰工程”。那么在出生這一塊，我們現在聽起來已經比較觸目驚心了，但事實上，這個數字呢，只是中國出生缺陷冰山上的一角，為什么這么講呢？比如說，大家都知道，我們國家的農村人口將近70％，那么大部分的中西部地區和一些貧困地區，孕產婦依然還是在家里頭分娩，這一部分人，始終她們懷孕的結局，都沒有被統計到任何一個項目和任何一個醫院里頭來。這是第一個。

第二個，我們根據世界衛生組織的一個研究，也是多國的研究，在零歲的時候，檢測出來的出生缺陷是很少的，如果我們以五歲作為一個標界，那么到五歲的時候，能把你這一個觀測點的出生缺陷只能檢測出百分之七十八點六來，這兒有一張圖。那么按這樣的一種情況來推算，我們國家實際上出生缺陷的負擔有多么的大。所以我們稱，包括世界衛生組織也認為發展中國家的出生缺陷的這種監測，僅僅是冰山上的一角，那么，事實上要做這個工作，是要做一個非常系統的工程，才能把它做的比較知道，就是說它的基數和它的底線才能摸清。

那么為此，國家計生委在1999年開始啟動了這樣的一個工程意向，2000年正式向中國各個部委宣布我們將要協同各個部門和各個科研機構，共同來做這個出生缺陷干預工程，因為什么呢？就是因為中國出生缺陷的現狀，已經實在不容再等待，就像一個世界衛生組織的報告所講，當一個發展中國家，如果他的嬰兒死亡率已經降低到千分之五十的時候，這個國家就要全力以赴的關注出生缺陷和先天遺傳性疾病，為什么呢？是因為在這樣的一個情況下，這個病，這種情況就會顯現出他的重要性，這張圖就可以看出來，我們國家截止到上一個世紀末，我們的嬰兒死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，應該準確的說是千分之三十三點三，準確的數字在這張圖上。

中國可以說，出生缺陷干預的這種重視程度遠遠滯后于發展中國家總體的水平，應該到千分之五十的時候就應該注意這個，我們可以發現，在中國的大城市里頭，從90年代中，就是1995年開始，由于先天異常和出生缺陷所導致的嬰幼兒死亡率呢，是占到22.7％，這張圖上有。那么，隨著嬰兒死亡率的下降，人口數目的控制，到了90年代末，到了99年的時候，就已經占到30.3％，那就是說，每死一百個人，就有百分之三十多是因為出生缺陷或者是其他的先天遺傳性疾病所導致的。那么，嬰兒的死亡率高，繼之又會影響到人口的預期壽命，所以說，盡管我們在談出生這一塊，事實上，它已經關系到我們成人，以至于到后來的整體的社會人口發展情況。

那么在這樣的情況下，國家計生委就利用現在計劃生育的網絡，利用現在的資源，來協同衛生部、科技部，還有其他的一些相關部委，和各個大學一起把這個工程推向了社會，那么他的基礎就是以社區為基礎，所有的人群都包括在里頭，比如說健康的人群、亞健康的人群。那么還有一些不正常的，高危的人群，高危的地區。我們把這個工程整個推向了社會，推向了基層，推向了社區，那么這樣的目的，是使人人都有機會知道健康的知識，使人人都能建立健康的行為，那么這樣，現在的孩子，現在的學生，未來他們就是母親和父親，那么讓他們有一個健康的行為，這是一個根本控制出生缺陷有力的措施，當然在這個工程里頭，我想多說兩句，它的工程總體的一個思路，是在做三級預防的工作。

什么叫三級預防？第一級的預防，是指在育齡期的男性和女性，但是他們都還沒有懷孕，還沒有走向懷孕的階段，我們就要通過健康的知識，健康的行為，還有一些公共的教育，這樣來改變社區的環境，來有一個很好的健康氛圍，使她能夠很正常的進入到懷孕期，這是一個，叫“一級預防”，這可能是國家計生委出生缺陷干預工程中最重要的一個部分，因為它是面向人群的。

到二級預防，那就一般是對孕婦了，她已經是懷孕了，就是她并不知道她懷孕的是好是壞，那么在這個時候，也要對她進行干預，那么就是對孕前的檢查和篩查，那么如果發現有些異常的情況下，應該能夠提出一個合理的醫學建議，讓孕婦的家庭作出比較合理的抉擇。但是盡管是這樣，在發展中國家，可能，特別是在我們國家，還做不到每一個孕產婦都可以到醫院獲得這種孕前的檢查，甚至是多次的孕產檢查，因為有不同的畸形和缺陷，還有發育上出現的問題，都不可能是在一次檢查中就發現，它是在不同胎齡時發現。我們覺得，中國的農村地區，到目前為止，甚至有的孕產婦，我們到底下去看，就是從她懷孕這個孩子，到她生這個孩子，甚至是生了好幾個這樣的孩子，她從來不知道什么叫孕期檢查，她從來就是懷孕以后就在家里生，懷孕就生，有的生了三四個，孕產婦死亡，孕產婦到死的時候，也不知道，她為什么會出現這種情況。

孕產婦的死亡是關系到兩代人，也關系到一個家庭，也關系到一個社會，這也是我們國家特別關注孕產婦死亡，而且把孕產婦的死亡，作為一個我們國家政府向聯合國承諾的項目和目標之一。

那么我們現在回過頭來還來講這個工程。現在盡管是有些孕婦得不到很好的孕前檢查，生出來一個殘疾兒，這個殘疾兒又存活了，那么應該怎么辦呢？我想就是說，對這樣的一個情況，就要進行三級的預防，那么主要就是防殘和康復的這樣一個工作。這個工作，可以使現在存活下來的出生缺陷兒和一些遺傳病的患者，能夠有一個有限的生命期間里頭，最大限度的享有健康。我覺得，這也是出生缺陷干預工程里頭非常非常重要的一塊，因為在我們國家這種的經濟發展條件下，可能這一塊很大，為什么呢？我來報告一個數字，大家看一看，因為出生缺陷和先天異常所有的代價是什么呢？就是一個是死亡，一個是殘疾，那么在中國1987年有一個全國規模的抽樣調查，我們國家現在的殘疾人有5100萬，在1987年的時候，那么在這5100萬人里頭，有20％是先天殘疾，我們國家智力殘疾，在當年的時候，是1017萬，那么智殘的人就是500萬，這是在87年，現在已經又過了十幾年了，占了50％。我們可以看出，現存的，跟我們生活在一起的這些殘疾人，就有一半左右，都是來自于出生缺陷這一塊導致的。所以這一部分人也應該和我們一樣，應該享受健康，應該在他們生存年里頭得到社會的關注，得到各個方面的健康保健。所以三級預防，說實在的，在這個工程里也是非常重要的一塊。

那么目前，國家計生委和其他很多部委聯合，確定了一批病種，這批病種就是說現在可以預防，還有措施，就是可以把這些出生缺陷，不管是通過幾級預防，都控制的比較好，選了這么六個病種，比如說神經管畸形，就是我們說的在山西地區高發的，一個是神經管畸形，一個是先天性碘缺乏癥，還有一個是先天性風疹綜合癥，另外還有兩個，就是說地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這五個病種應該是，現在有比較成熟的技術可以做，也在人群中，也積累了一定的經驗。

還有一個就是最重要的，就是唐氏綜合癥，這就是我們經常看到一些人智力上有一點問題，這個唐氏綜合癥是一種基因突變，而且是一種遺傳病，但是他的存活率非常高，他不像神經管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是終身，也可能活到三四十歲都沒有問題，但是他的確給社會和家庭帶來了負擔。在我們國家，這個將近500萬的智力殘疾里頭，大部分都是由于唐氏綜合癥引起的，當然有一部分產傷和腦癱，也是我們國家出生缺陷里頭，在智力造成損傷的一個部分。

那么在這樣的情況下，我們選了這六個病種，希望通過一級預防，比如說神經管畸形，我們可以讓他在產前，主要是在懷孕之前，大量的補充含有葉酸的食物，或者是葉酸，或者是含有葉酸的維生素，這個就可以很好的控制未來的出生缺陷。因為在神經管畸形病因有一部分是清楚的，就是說她跟葉酸的關系是比較清楚的，那么如果我們把這一部分控制了，當然他有基因突變，無論你怎么吃葉酸，無論你怎么補葉酸，這個基因突變這一部分的人群依然還懷孕了，依然還會是神經管畸形，但至少我們可以把營養缺乏這一部分的神經管畸形控制住。

那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏癥，我們也可以通過孕婦的碘的補充，也可以使這個孩子，未來出生的孩子，智力上完全和正常人一樣，盡管媽媽可能會是缺碘，因為她生活在碘缺乏的地區，所以媽媽肯定是缺碘，那么，在懷孕的時候，你一定要補碘，那么，未來生出來的孩子，智力上就很可能是正常的，可以說，大部分是正常的。我們所有說的事情，都不是百分之百的保證，因為出生缺陷這個病因，很復雜，它不是說某一種先天性缺陷就是缺乏某一種東西，這么直接的一個關系，好像沒有，但是主要的東西，現在這六個病里頭非常清楚。

另外，比如說葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，這種雖然檢查不出來，但是生出來以后，我們給他一個三級預防，就是說，告訴他以后不要吃蠶豆，那么，他就可以終身呢，生活的非常好，和正常人一樣，但是如果我們沒有這樣的一個三級預防，沒有一個面對人群的干預工程，可能病人突然發生溶血，家長或者是家屬把他抬來了，那可能就是生命已經在旦夕了，就沒有辦法了，等于全身都溶血了，就沒有辦法了。如果我在人群里做了這樣的工作，像這樣的，隱藏在正常人群里的非正常人群，事實上他自己是不知道的，因為沒有人來做過實驗室的檢查，是沒有人來發現這個人是不是有這樣代謝性的疾病，是在他某一次吃了一類氧化性的藥物，或者吃了蠶豆，突然一下溶血，剛送到醫院的時候就已經晚了。當然，如果我們做一個人群的大篩查，我們都告訴每一個人，你會不會有這樣的一些病，在你身上，現在你不知道，或者你有沒有這樣的攜帶者，你的下一代，或者你將來結婚、婚姻方面，要有一些正確的指導，那么出生缺陷很多，真的是可以預防在未發生之中。那么目前出生缺陷干預工程，已經得到了世界衛生組織和很多國際機構的極大關注和大力的支持，從財力、物力上的支持。那國家的各個部委也給予了很大的投入，很多高校和一些科研單位的學者，試圖通力合作，希望在第一個五年里頭，我們分做兩個周期，第一個五年，希望能夠利用適宜的技術、適宜的措施，對人群出生缺陷的發生，做出應有的貢獻，那么也希望在目前高科技的支撐條件下，比如說人類基因后部排序成功以后，我們有很多基因病，可以通過基因的技術，更準確的檢測出來，我們在干預上，就會有的放矢，就會對一些病因更清楚的病種，除了這六個病種以外，更清楚的其他一些病種，進行有效的干預，真的可以使中國人口出生質量達到一個比較合理的水平。

為什么說是合理的水平？就是說，出生缺陷有一塊，你就是無論如何的干預，他都會一代一代地遺傳下來，就像比如說一些冠心病，比如說一些心腦血管疾病，這種遺傳基因，他的遺傳風險總是在60％左右，他總會有這種，當環境一刺激，他就會這樣，那我們能控制的是環境那一塊，但他自身帶的這么大的60％的風險，我們可能是沒有辦法，當然，以后是不是通過基因醫療可以，那么這是后話，所以說，人類基因技術的進一步發展，的確為出生缺陷的干預，提供了有利的技術支撐，所以我們相信，如果全社會都能動員，大家都能來參與，從人群做起，從社區做起這樣的一個工程項目，我們相信在未來的五年，中國人口出生質量會有一個比較可觀改進。主持人：看一下來自鳳凰網站網友的提問。這位網友叫“想生四個孩子”，她說，對不起，我不能告訴您我的名字，但請您相信我是一個極其優秀的人。我知道，乾隆光兒子就生了六十多個，覺得他很偉大，這個印象毒害了我，我覺得像我這樣的人，即使生100個孩子，也不會是給社會添麻煩，而且估計不會生出有什么缺陷的孩子，我這樣的人生孩子，實際是給社會輸送英才。也沒提問題，就說了這么一段話。

鄭曉瑛：但是我想借他這個題，稍微發揮一下，因為時間呢，剛才我沒有講到。生育第一個孩子的風險，可能是在千分之十五左右，在這個左右，我提到的都是左右，因為這是一個概率，那么當生第二個孩子就在增加，當生第四個孩子的時候，就已經變成了三十多。所以，大家知道，生育者是否生一個出生缺陷的孩子，跟胎次是有明顯的關系，特別是唐氏綜合癥，所以，我們對唐氏綜合癥的干預，在人群里的干預，重點就是要對準備懷孕的孕產婦，要告訴她們，你們要選擇比較合適的年齡，不要過大，有超過35歲以上的孕產婦，我們就需要給她做非常嚴格的唐氏綜合癥的檢查，那么說明，一個它跟年齡有關，一個說明它跟胎次。所以她生100個孩子，我相信她會有99%都是出生缺陷。

觀 眾：鄭教授，您好，眾所周知，中國的人口問題，一直制約著中國的發展，但是我想請問一下教授，中國的人口，計劃生育，到什么時候才能達到一種適度，中國人口按數量來講，多少才是一種適度。謝謝。

主持人：好像最好是減到6億，才適度。鄭曉瑛：但是現在已經都出生了這么多了，那么什么是中國的適度人口，當然不是我們今天談的主要話題，但是正是因為我們需要一個適度的人口，大家少要孩子了，需要要一個好孩子的愿望就更加強烈了，對不對？是這樣。

當然你提出一個關于適度人口的問題，這是人口學里爭論最大的一個問題，也是最敏感的一個問題，究竟你這個國家的資源，有多大的承載力，這確實沒有人能夠把它好好算出來，一部分在地下，一部分是開采出來，人的需求和消耗，對社會上的需求和消耗，是不斷的在向前進的。比如說現在覺得有一個電燈就好了，明天有一個電視就好了，到后天，所有的電器都有的，他還覺得不好，要汽車，一部、兩部。所以這種耗能和實際承載的計算，是很脫節的，那么現在大部分的學者認為，中國的（最大容量）人口大約是在16億左右，這也是大部分學者比較共識的一個部分。

根據2000年第五次人口普查，中國現在達到了多少？現在是，大家有人知道這個嗎？

主持人：十二億多少多少多少。

鄭曉瑛：十二億六千五百八十三萬，這是我們一個準確的數字，大家可以想象，從十二億多到十六億，還有多短的時間，我們國家每增長2億人口，由145年現在已經推進到11年，所以大家可以看看這個速度，很快就會逼近這個數字，所以呢，要解決人口、資源、環境這種協調發展，控制人口的確是一個非常重要的任務。盡管是在今天，把出生質量這一塊提到我們日程來，未來十年的戰略，就是穩定目前的低生育水平、提高出生人口質量。觀 眾：鄭教授，您好，問您一個問題，假如沒有意識到自己患有艾滋病的一位母親，生了一個孩子，那么這個孩子，應該是一出生就有生存權嘛，那這樣的話，咱們國家在這方面有什么措施，解決這樣的問題，就解決出生缺陷的問題？

鄭曉瑛：關于艾滋病的母嬰直播的這種途徑，應該在中國說，現在已經開始了這方面的工作，但是大家要了解一點，并不是每一個患有艾滋病的父母，生出來的孩子一定是艾滋病的嬰兒，它是也有一個概率，但是這個危險度是極高，可以說比任何一種，比如說血液傳播，還有其他的一些性行為的傳播，這個母嬰直接傳播的道路，危險度是最大的。那么在這樣的一種情況，中國目前所有的孕產婦，可能在大醫院里都要做HIV的檢測，和梅毒，以及其他一些比較高發、嚴重的，而且有直播途徑的病，都要做一個檢查，一旦有這樣的情況，醫生就會給這個有病的媽媽一個醫療建議，就是說你來決定你未來的孩子要不要生下來，因為我現在檢查的是孕婦，我只能告訴孕婦現在是HIV的攜帶者，但我并不能檢查出來你的孩子將來是不是，但是你的孩子絕對是一個處在高危狀態之內，是不是流產，這個權利完全留給你自己。

主持人：我們1995年看《阿甘正傳》的時候，后來阿甘愛的那個女孩，好像叫珍妮，她應該得的就是艾滋病，結果阿甘的小兒子小阿甘并沒有那個病。

鄭曉瑛：對，它都是有一定的概率，就是每一種遺傳病，到下一代都是有一定的可能，但是呢，大家都可以說，他的發生的風險可能是50％，可能YES或者NO，就是這兩種情況出現。事實上，每一種病種發生危險是不一樣，有的就很高，有的就很低，比如先天性心臟病，下一代遺傳率只有35％左右，但是像一些冠心病或者一些心腦血管的疾病，就達到60％，還有一些先天性消化系統的一些疾病，就能達到90％，這個遺傳病不一樣。比如說現在艾滋病的治療，也有很昂貴的維持生命的方法，就像我們一個美籍華人發明的雞尾酒，他是用中草藥和其他的一些藥，那就可以延長艾滋病病人非常長的壽命。

主持人：這個網友他的名字叫“三級預防管用嗎”，他說，我們告訴過吸毒者吸毒的害處，但他們不在意，我們告訴過吸煙者吸煙有害健康，但是煙民越來越多，我們警告過賣淫嫖娼，容易感染艾滋病，但愛好者毫不收斂，所以我懷疑您談的三級管理，沒有太大社會效果。

鄭曉瑛：那么是不是有這個效果，我想中國剛剛起步，我在這兒沒有權利說未來的結果，五年以后中國出生缺率陷會降到多少，我也不能給大家一個承諾，但是，我想可以引用一下國外的情況，比如說在塞浦路斯這個國家，那么它的地中海貧血，在人群里的發病率是16％，這個相當的高，就像我們感冒的發病率都沒有這么高，他16％都是攜帶純合子的，那么在這樣的一個群體，塞浦路斯政府進行了一個很好的干預措施，那么他就可以使，就是通過一級預防和二級預防這兩個預防，都沒有到三級預防，那么來檢測這個東西，來給他們一個指導，就是將來你，你未來要是如果沒結婚，你結婚應該是跟，不能再有攜帶這種純合子的人結婚，免得下一代百分之百得這個病，如果你結了婚要懷孕，那么你在懷孕的時候，我們要給你做一系列的檢查。經過這樣的一個措施，在這個國家里頭，很快使他的發生率降低了90％，所以我只是想以這么一個病來說明在我們國家，我想我們政府是做群體的工作，發動社會強有力，我想做這個工程，相信在五年以后，也會取得一個比較好的成果。

主持人：好，謝謝您。觀 眾：據我所知，像新加坡也實行計劃生育，但是，它控制本科以上的學歷，可以生兩個孩子，本科以下的呢，要限制人口的生長，而在我們國家，缺陷高水平的生長是在農村，而恰恰農村的計劃生育控制呢，沒有很好的手段，那您認為，在我們國家，在近五年內，是如何來控制農村的缺陷人口的生長率呢？

鄭曉瑛：我想要是如果你提出這樣一個問題，我首先想在這兒談一個跟今天題外的話，這是一個重要的人口問題，但是今天我們談的人口問題，重點不是這個，但是我想在這兒，花一個很短的時間，介紹一下中國的人口政策，什么是中國的人口政策？因為我們經常在國外，或者在一些講學的過程中，外國人都會提出來，你們國家實行的一孩政策，總是在這樣講，你們國家實行的一孩政策，事實上不是這樣的，中國的人口政策是鼓勵和倡導一對夫婦生育一個孩子，只是一個倡導，那么在農村地區和一些邊遠地區，或者少數民族地區，不是這樣，為什么呢？

在少數民族地區，他可以根據自治的條款、條例，來合理安排他的第二胎、第三胎，那么在不是少數民族的地區，現在計劃生育政策，也可以合理安排二胎和三胎，所以我們國家不是一胎的政策，只不過在城市呢，計劃生育工作，是做的可能是比較符合你想象的，城市生育的孩子比較少，農村生育的比較多，但是有一點，就是說大家都會想到，農村的孩子越生越多，城市的孩子越生越少，這樣就產生了一個人口的逆淘汰，將來我們的民族是不是就受到了一種威脅？那么從這樣的一個角度考慮，明顯就是把農村的人口定成劣勢的人口，把城市的人口看成高人一等的人口，從這個角度來出發，本身就是對農村人口的一種歧視，農村人口之所以看上去比城市的人口，大家認為他們應該少生，因為他們素質各方面差，但是因為他們后天沒有----，由于社會經濟發展的限制，他們沒有得到很好的教育，沒有很好的就業機會，沒有很好的參與社會的能力，這樣才促使一批農村的人口，在整體的文化、教育各個方面的綜合素質要差一些，城市的呢，略微在機會更多的情況下，顯得更好一些，但這是機會不平等造成的。但是農村的人口，在質量、素質方面，并不差于城市的人口，所以以后呢，我建議大家對農村的人口和城市的人口，不應該一概而論，特別是對流動人口的歧視，應該通過我們慢慢對人口問題的認識，和通過一些科學知識的了解，來擺平這個關系，不能再有這樣的想法。

主持人：好，謝謝。

觀 眾：鄭教授，您好，我有三個小問題。

第一個問題，就是剛才您對中國第五次人口普查那個數字，十二億六千萬，您相信這個數字的準確性嗎？據我知道，在農村隱匿人口，還有流動的隱匿人口來說的話，我認為中國現在人口至少已經達到14億，這是第一個問題。

第二個問題是，我所了解的在農村還有一些牧區，就是說由于封建意識，有些人為了生男孩，他們不結婚，然后未婚同居生孩子，生了一個女兒的話，就接著再生，什么時候生了一個男孩，什么時候去登記結婚，然后結了婚之后，把男孩的戶口給報上，然后他前面幾個姐姐，都沒有戶口，都是黑孩子，那這樣，對這些女孩來說，將來國家會對她們有什么樣的政策，還有，他們出生缺陷的預防怎么來搞。這是第二個小問題。第三個小問題，就是說，在我所了解的一些地方，由于有些孕婦、一些家庭，利用現代的科技，如B超或什么手段，鑒定胎兒的性別，在我家鄉有些地方，我粗略算了一下，好像我們那個村子的男孩和女孩，最近幾年的男女比例，已經達到，將近130：100了，對這個現象，您是怎么看的，您覺得有什么解決的辦法嗎？我的問題問完了，謝謝。

鄭曉瑛：那么，我現在來回答你這三個問題。

第一個問題，關于第五次人口普查是不是非常準確，以你的估計，你覺得到了14億，還有很多的學者也估計已經達到了13億，那么我相信第五次人口普查，基本上反映了中國在普查時點的出生人口數，但是有沒有水分呢？中國數據會有水分，國際上也會有水分，因為什么呢？這是一個統計，再入鄉入戶入家里統計，也會有一些漏報，當然還有一些，聯想到你第二個問題，未婚同居，生出來不想要性別的這種孩子，是怎么處理的，這部分黑孩子就是沒有計算在這里頭。這也就是你們村，這些未婚同居的人，造成中國現在人口普查不準的一個原因。

問：那種未婚同居的接近百分之百。

鄭曉瑛：所以說，水分就來自于這個，我想，可能中國人口數量會比現在，目前報出來的十二億六千五百八十三萬，可能或多或少，但只能多不能少，這都是查出來，有案可及的，但是就是由于這些人的非法出生，或者不按照戶籍制度來走，就是出生本身沒有什么錯誤，不是說的每個非法出生的孩子沒有生存權，不是這個意思，是指未婚先孕，這首先是不符合現在的婚姻法，另外生了孩子要登記，這是我們國家的戶籍制度，不符合這也不行。就是由于這樣的一些事情存在，使得我們國家的五普數據，肯定存在著一些跟實際不符合的地方。

第三個問題，男女比例、性別比的問題，通過五普來看，我們發現，我們國家出生的性別比，現在報出來的人口性別比是106多一點，是這樣的一個數字，事實上，嬰兒的出生性別比的失常，除了B超的診斷之外，還有其他的一些情況，這也是一個很復雜的社會問題，我們在這兒，不想展開討論，究竟性別比失調是什么原因造成，但是我想說的一點，在這兒，就是性別比失常情況，由B超引起的，國家有明確的法律制裁這件事，比如說一個醫生，在臨床上通過B超為他的朋友、他的患者診斷了性別，那么是要受到法律上的懲罰，謝謝。

主持人：最后請您回答一個問題，這個問題是，您認為出生缺陷干預工程的意義是什么，您必須用一句話回答，而且必須是您個人獨特的一句話。

鄭曉瑛：出生缺陷干預的意義，是想發動全社會來關注人口質量，讓我們生活在同一片陽光之下的每一個人，都最大限度的在他們的生命期間，享受最大的健康。

主持人：您說了四句話。

鄭曉瑛：一句話我想那就是提高人口出生質量。

主持人：好，提高人口出生質量。

謝謝鄭教授，謝謝現場觀眾。

第三篇：中國出生缺陷干預工程

中國出生缺陷干預工程(綱要)國家計生委科技司 趙白鴿

一、實施出生缺陷干預工程的背景

(一)我國人口再生產類型的轉變

社會發展需要適宜的人口環境，這包括適當的人口數量、合理的人口結構以及良好的人口素質。在過去的30年里，我國人口控制已取得了舉世矚目的成就，人口再生產模式實現了發達國家需要100年左右時間才能完成的過程，即人口從“高出生、高死亡、高增長”向“低出生、低死亡、低增長的轉變。在我國，隨著人口數量得到基本控制，提高人口素質已成為一個十分急迫和重要的人口問題。眾所周知，出生人口質量無疑是人口素質的重要基礎之一，這也是我國參與未來國際競爭的基礎。

(二)我國人口和計劃生育工作重點的轉變

最近，中共中央、國務院作出了《關于加強人口與計劃生育工作，穩定低生育水平的決定》，明確了新形勢下人口問題的重要戰略地位，提出了“計劃生育是我們必須長期堅持的基本國策。在實現了人口再生產類型的轉變之后，人口與計劃生育工作的重要任務將向穩定低生育水平，提高出生人口素質”的工作方針，并將“出生人口素質明顯提高”作為未來十年人口與計劃生育工作目標之一。在穩定低生育水平的前提下，大力提高人口素質尤其是出生人口素質，是從我國社會主義現代化的大局和中華民族生存和發展的長遠利益出發的明智及必然選擇。

(三)我國面臨出生缺陷的人口負擔

根據我國1987年進行的全國殘疾人抽樣調查結果推算，全國約有5100多萬殘疾人和2200多萬各種遺傳病患者，其中相當大的一部分致殘原因是出生缺陷，殘疾人占全國人口總數的4.9％，全國大約有殘疾人的戶數占總戶數的18.11％，1995年全國殘疾人數增加到6000萬人；又據全國九個監測單元1992年～1997年20種主要的先天畸形的發生率，表明我國出生缺陷的總發生率為73.07～142.1／萬；這些肉眼可見的出生缺陷加上出生后數月或數年才顯現出來的缺陷，全國每年出生的先天殘疾兒童約占每年出生人口總數的4-6％。由此可見，如果現在仍不采取有效的預防措施以防止這些地區無天缺陷患兒的出生，幾十年后我們將發現：雖然我國人口數量控制了，但在我國總人口中殘疾人的比例會逐年增加，這最終將成為我國社會經濟發展的制約因素之一。

(四)生物技術的發展為出生缺陷的干預提供了技術手段

現代醫學及生物技術的發展大大促進了我們對出生缺陷和遺傳性疾病的認識，同時也迅速提高了預防和治療出生缺陷和遺傳性疾病的可能性。這些進展不僅對人類健康產生了深遠的影響，而且對社會、倫理和法律等一系列問題也產生了深刻的影響。近年來，隨著對基因認識日新月異的發展，將導致出生缺陷預防、篩查、診斷和咨詢范圍的迅速擴大，特別是人類基因組計劃的重大進展，預示著人類認識自身已邁出了關鍵的一步，同時也將有助于出于缺陷和遺傳性疾病的控制。

二、實施出生缺陷干預工程的國內外環境及存在的主要問題

(一)出生缺陷干預的國際舉措

1982年聯合國在它提出的《殘疾人10年工作的全球行動綱領》中，提出了出生缺陷的預防的三大策略：①采取綜合措施；②因時因地及時制訂有效的計劃；③早期干預與系統的三級預防相結合。

1992年在日內瓦舉行的國際衛生大會上，世界衛生組織(WH0)系統地總結了80年代世界范圍內出生缺陷預防的成績，強調把出生缺陷預防作為促進人類基本的保健權利得以實現的一個組成部分，提出出生缺陷預防的重點在一級和二級預防，既孕前和產前預防，并且強調了國際的各國的母嬰保健和康復計劃要圍繞著出生缺陷預防這個中心，協調行動，緊密合作，以爭取出生缺陷預防更大的成績。

1993年，亞太經濟及社會委員會通過“亞太殘疾人10年”行動綱領，其中把預防導致出生缺陷因素作為工作目標之一，并為此提出六大措施，包括：①信息、教育；⑦保健、安全；②營養、飲食衛生；④早期干預；⑤流動醫療。

1995年，世界衛生組織亞太區辦事處在其發布的《健康新地平線》的綱領性衛生保健計劃文件中，強調了出生缺陷預防的任務，提出要加強環境衛生、預防致殘因素等重要預防環節。

(二)中國的政策環境

提高人口素質是我國人口政策的重要內容。《婚姻法》明確規定禁止近親結婚，禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。此外，為進一步保護母嬰健康，提高出生人口素質，1994年我國正式頒布了《中華人民共和**嬰保健法＞，國家計劃生育委員會和衛生部聯合頒發了《關于配合做好計劃生育母嬰保健工作的通知》，以及即將頒發的《計劃生育技術服務條例》等，這都是我國開展出生缺陷預防工作的法律依據。最后，國家將進一步協調各相關部門和社會各界分析、研究和解決我國人口出生質量問題，以期在“十五”期間取得新的進展。

(三)存在的問題

1．發展不平衡：在我國不少地區，出生缺陷預防沒有被擺在應有的優先地位或重視地位，醫療衛生保健資源往往只集中在臨床治療，而忽視了預防，尤其是在我國衛生資源醫乏、經濟欠發達的中西部地區。正如世界衛生法《組織法》所指出的，“不同國家在促進健康和疾病控制方面的不均衡發展，是一個普遍的危險”，在出生缺陷預防上也是這樣，因此，必須努力促使我國基礎較薄弱的地區都能重視和有效地推進出生缺陷預防。

2．工作不夠協調：預防出生缺陷的力量未能充分協調合作，缺乏統一策劃指揮，以致不能形成合力，力量分散，甚至互相抵消，無法落實預防出生缺陷的任務。由于出生缺陷預防不僅是醫療衛生和計劃生育部門的事，還牽涉到教育、勞動、生物制品、制藥科研機構、傳媒、社區等部門。出生缺陷預防還要求國際間或地區之間的協作和互相支援，而這一點目前還是做得很不夠。

3．認識有待提高：預防出生缺陷的思想、技術和知識未能普及到群眾和社區中去，以致群眾的預防意識還不夠強，又未掌握有關的預防知識，因此使得一些簡便易行的預防技術也不能在廣大群眾和社區中發揮其效益。

4．技術上的困難：某些出生缺陷的產生原歷和合理的預防方法目前還未找到解答，如有關一些智力殘疾、遺傳性殘疾其真正原因還有待闡明，預防尚有困難。

5．資源不足：一些地區因經濟、技術水平限制，缺乏資金和技術人員，執行一些耗資不少的計劃，例如預防接種和復合營養素干預，需靠國際上或地區之間的合作和支援。

三、出生缺陷干預工程發展的方向、目標、戰略和策略

(一)出生缺陷于預工程的發展方向

針對我國回情，在充分吸收和借鑒國外出生缺陷干預的經驗、方案和理論的基礎上，逐步形成中國特色的出生缺陷三級多層的綜合服務網，并不斷拓展現有服務領域和服務功能，逐步將一批安全有效、經濟實用、具有較大市場前景的出生缺陷干預技術引入到服務體系，并與社會干預和政策開發相結合，逐漸形成在政府領導下多部門合作的、集社會干預、技術干預和政策干預以及知識傳播、信息交流和健康教育等為一體的出生缺陷干預體系，努力降低出生缺陷的發生率，提高出生人口素質。

(二)出生缺陷干預工程的發展目標

1．形成一個以育齡婦女的需求為導向，以干預技術和措施、服務系統和服務對象(人群)為核心要素的出生缺陷干預的戰略行動框架。

2．建立出生缺陷多層次的三級出生缺陷干預網絡并實施分級管理，同時建立與其相配套的出生缺陷干預的技術指導、質量保證和評估體系，最終實現出生缺陷干預技術服務的標準化、規范化和科學化。

3．形成以社區參與、技術服務、知識傳播、信息交流和健康教育為重點的綜合干預規劃和方案，以及一個科、技、產相結合的科學研究、技術開發和社會營銷體系，在此基礎上，針對我國不同區域高危高發的出生缺陷，研究、開發和推廣一批關鍵技術，以便實施有效的干預。(三)出生缺陷干預工程的發展戰略

1．建立健康的人文環境：“貧困環境”和“知識貧乏”是重要的危險環境，貧困和知識貧乏不僅是出生缺陷易造成的結果，也是促發出生缺陷的原因。要幫助貧困地區脫貧，加強經濟建設，促進社會發展，提高文化教育、科普宣傳和生活、衛生水平，將大大有助于預防出生缺陷的發生。

2．全面實施抓好重點：從國家來說，以中西部地區為重點，這些地區出生缺陷發生率高，預防工作起點低、困難多，要亟點加強；從預防對象來說，以孕前和產前預防為顯點；從預防工作層次來說，重點放在一級預防或—、二級預防，著眼于防止出生缺陷的發生；對于已發少的出生缺陷，則要早期發現、早期干預、采取根治性或矯治性措施，以免發展至功能障礙，接至形成殘疾和殘障。

3．要有立法保證，形成困家計劃：從立法上肯定出生缺陷預防工作應有的地位，保證某些預防措施要強制執行。從國家計劃的高度上統籌全國性重大的出生缺陷預防工作，并結合國家計劃中的優先項目一起進行，如免疫接種計劃、補碘計劃、營養素干預計劃等，這些帶有行政指令性質的預防計劃，在實踐中比較容易貫徹實施。

4．要以人群為基礎：世界衛這組織提倡采用”綜合模式”預防出生缺陷，所以要以人群預防為基礎，用預防出生缺陷的重要性和有關的預防知識對社區人群進行培訓。

5．通過健康教育使出生缺陷千預成為公民的自覺行動：要開展一個持久的健康教育運動，使出生缺陷預防的知識和辦法為廣大群眾所掌據，而且變成他們的自覺行動。

6．加強協作：由于出少缺陷預防是一項多領域、跨部門、跨地區的社會工程，因此要進行多方面的協調合作，相互支持和配合，才能形成一個信息準確、方法科學、管理完善、監控有效的預防工作新機制。

(四)出生缺陷干預工程的發展策略

1．將“出生缺陷干預工程”納入國家重大社會發展規劃以及國家重大科技發展計劃，爭取在“十五”期間予以重點支持。

2．強調各級政府領導和各方參與，形成政、學、研組成的工程領導班子，以保證工程的順利實施。

3．根據我國區域發展不平衡的特點，綜合考慮各地的優勢和資源，在形成區域規劃的基礎上進行試點，在總結經驗的基礎上逐步擴廣；特點強調針對我國西部出生缺陷發生的特點，將人口綜合治理納入國家“西部大開發”的總體規劃中。

4．促進我國各地區和與各國以及各國際組織之間的合作和交流，積極參與全球合作研究，爭取國際組織的支持和援助。

四、出生缺陷干預工程總體計劃

(—)出生缺陷干預區域現狀與需求快速評估

根據我因不同地區社會經濟發展、醫療衛生服務資源配置和出體缺陷發生的狀況，通過區域現狀與需求快速評他，了解出生缺陷干預將面臨的關鍵問題，提出解決辦法和優先發展的領域，進而制訂出地缺陷干預的區域發展規劃。

(二)出生缺陷干預效果評估

是整個工程的主體部分，它采用干預性研究設計，以“干預行動”所采用的所有行動，包括技術引入、倡導、宣教和咨詢等作為干預措施，并對干預效果進行評估。

(三)出生缺陷干預行動

在明確了解決我國出生缺陷問題的策略、確定了優先干預領城和項目、找出了不同地區的高危人群并形成了相應的區域規劃后，就應制訂相應的干頂方治和采取有效的干預措施和行動。應采取的出生干預行動包括以下幾個方面。

1．出生缺陷干預的倡導行動

該項行動的目的是開發領導層，促進各級領導干部轉變思想觀念，充分認識到出生缺陷干預行動是提高人口素質的有效途徑，也是穩定低生育水平的輔助手段。將通過多種形式的倡導(試點區域考察、舉辦培訓班、研討會等)，使領導干部感到推行出生缺陷工作非常重要，并力爭通過倡導行動取得以下效果：

(1)給與當地政策上的支持和傾斜，以及行政管理上的支持。

(2)人力資源的補充和調配，以及與相關部門之間的協調。

(3)服務機構硬件設施的適應補充完善，強調服務機構技術人員的培訓。

2．社區參與和健康教育行動

通過健康教育促進育齡婦女健康生育觀念的轉變，啟發群眾特別是育齡婦女對母嬰健康權力的重視和維護，以社區為基礎，注重當地人群(特別是貧困人群)自身的參與，探索適合我國不同區域發展的、“以婦女為中心，以社區人群為基礎”的、可持續發展的出生缺陷干預模式。

3．出生缺陷干預技術服務的科學管理行動

根據國家相關機構制定的相關專業技術標準和技術法規，建立或者補充完善切實可行的技術服務標準和規范，并使服務機構和服務工作者嚴格遵守這些服務標準和規范，建立建全技術服務保證體系，從制度上保證基本服務的貫徹執行，以期有效地降低常見出生缺陷的發生率。

4.適宜技術（措施）的引入和推廣行動

由于地區地域遼闊，經濟尚不發達，因此，研究及推廣適合當地區情的預防出生缺陷適宜技術(措施)極為重要，因此必須根據不同地區社會經濟環境中考慮服務對象、服務系統和技術三者的相互關系(圖1)，強調服務與技術并重，核心是以服務對象為中心，將服務對象的需要和需求置于最重要的位置，在現實可行的前提下提供優質的服務，其目的在于降低人群的出生缺陷發生率。

對象要素：

(1)服務對象的需要、需求及母嬰健康權利；

(2)服務對象的觀念和意識；

(3)服務對象的家族、家庭和個人健康狀況；

(4)服務對象所受到的當地社會、文化及民族宗教影響。

服務要素：

(1)服務質量，它決定著育齡人群對現有服務的利用程度；

(2)服務機構，包括人員和設備等，需要確定基本服務所必備的硬件條件；

(3)服務管理；科學、合理的管理是充分利用現有服務資源提供優質服務的保證；

(4)與服務相關的政策、條例、法規和規定；

由此可以引導服務機構和技術人員向需要優先考慮的人群(如貧困育齡婦女或孕婦等)或領域(如神經管畸形的預防等)傾斜，以保證服務的公平和社會效益。

技術要素：

(1)技術(或產品)的安全性、有效性以及效果大小；

(2)技術的可接受性，包括社會、文化、經濟和心理上的可接受性，以及可能帶來的影響；

(3)技術可能帶來的正面或負面影響。

五、政策分析和戰略推進行動

目的是為政策制定者提供出生缺陷干預所面臨問題的有關信息，有助于政策的調整；提出在我國不同區域開展出生缺陷于預行動的政策建議；擬訂相關的國家行動計劃，供推廣應用參考。總之，隨著科技的發展，社會的進步、人民生活水平的提高，以及出生缺陷預防工作的加強，世界和我國出生缺陷預防的前景使人感到樂觀，經過各方面的努力，預期的目標將能達到。

干預工程背景介紹

隨著育齡婦女總和生育率達到更替水平并基本穩定后，如何提高人口素質、加強生殖保健的問題日益顯得突出。建國以來，我國在提高出生人口素質方面取得了很大成績。但由于幅員遼闊，人口眾多，在每年出生的2000多萬新生兒中，先天殘疾兒童約占了4-6%，其中包括肉眼可見的出生缺陷和其它出生后數月或數年才顯現出來的缺陷。降低出生缺陷發生率是提高我國人口素質的第一個關口，要靠針對病因事先防止胎兒畸形發生、產前診斷、新生兒殘疾的針對性治療和護理的三級防治體系，形成對出生缺陷的有效控制，這也是我國人口與計劃生育工作的一項重要職責。

神經管畸形（主要包括無腦畸形和脊柱裂）是我國最常見的出生缺陷，覆蓋面大、危害嚴重，是造成孕婦流產、死胎、死產的重要原因之一，也是造成嬰幼兒和患者終身殘疾的主要原因之一。同時神經管畸形出是僅有的幾種可以通過一級預防顯著降低發生率的出生缺陷之一。我國是世界上已知的神經管畸形高發國，根據北京醫科大學與美國疾病控制中心1992-1993年合作在我國對出生監沒的結果，每年發生神經管畸形8-10萬，大約是世界每年發生數的四分之一甚至三分之一。近10余年來，神經管畸形的高發程穩定狀態，沒有明顯下降趨勢。

英國優爾格藥業有限公司和香港福施福藥業保健品有限公司主動提出愿意與國家計生委合作，參與出生缺陷干預工程，為降低我國新生兒出生缺陷的發生貢獻自己的一分力量；并決定捐助國家計生委價值1000萬人民幣以上的“福施福”復合營養素軟膠囊，這是一種含有400微克葉酸和其它22種孕婦需要的營養素的膠囊，可用于出生缺陷干預工程。這是值得肯定的一件好事，國家計生委歡迎國內外的企業在中國人民的計劃生育和生殖健康事業上提供幫助，同時希望相關的企業能夠在國內健康發展。

國家計策委決定開展“出生缺陷干預工程--'福施福'引入性試驗項目”，其目的是根據黨中央、國務院的批示精神和廣大群眾的要求，將計劃生育服務網絡逐步改造、提高、使之不但能提供避孕節育優質服務，還能成為出生缺陷三級防治體系的重要組成部分，充分發揮其貼近群眾的優勢，與兄弟部門合作，實施科學的系統的干預，大幅度地降低出生人群神經管畸形發生率；這個項目是在計劃生育工作中發揮企業作用的一次嘗試，是我國計劃生育科技工作根據科學研究、技術服務、產業開發三位一體新思路深化改革的初步探索。

為了切實做好這項工作，國家計生委建立了“出生缺陷干預工程-'福施福'引入性試驗項目”領導小組和工作班子。我們希望各省也成立相應的領導小組負責本地區的工作實施；通過適當的宣傳內容和方式、提供高質量的技術服務提供可選擇的產品，大面積減少出生缺陷，尤其是神經管畸形；完善計劃生育與生殖健康服務新技術推廣體制，健全科學監測和預防體系，全面落實我國的計劃生育基本國策。

出生缺陷干預

最近，從國家計劃生育委員會發出的一則消息引起了許多“準媽媽”的關注，那就是目前正在開展的一項名為“新生兒出生缺陷干預”的工程。通過這項工程的實施，能夠真正使新生兒的出生缺陷發生率降低，讓更多的媽媽生出健康、聰明的寶寶。

國家計生委有關負責人介紹，根據衛生部所做的新生兒健康狀況調查顯示：目前我國存在出生缺陷的新生兒比率約為13.07%。在101種最常見的出生缺陷中，神經管畸形(造成無腦兒及脊椎裂)、唇頜裂(兔唇)、先天性心臟病是發病比例最高的三種。為了使我國新生兒存在出生缺陷的比例盡可能下降，計生委將以這些疾病為突破口，大力開展“新生兒出生缺陷干預工程”，使患病的新生兒越來越少，讓每個家庭都有健康的寶貝。

造成新生兒出生缺陷的原因在目前研究水平下大致可分為三種：遺傳因素、環境因素、不明因素。新生兒出生缺陷干預將從日常生活中最為多發、常見且可控制的缺陷入手，以神經管畸形為突破口展開。

新生兒出生缺陷干預工程通常可分為三個層次。第一層(或稱一級預防)是從了解病因入手，在了解致病因素的基礎上，杜絕孕婦與致病因素相接觸，達到控制出生缺陷的目的。如：缺碘導致的新生兒智力低下，就可以用事先為孕婦補碘或在碘缺乏地區推廣碘鹽等方式來預防。在醫生處方下科學補服碘劑，就不會有新生兒出現缺碘造成的智力障礙。由于缺乏葉酸等孕婦必需的營養素是引起神經管畸形這種出生缺陷的原因，用補充葉酸及其它必備的營養素就可以輕而易舉地解決。二級預防是指產前診斷。出生缺陷干預目前可以采用B超、孕婦血清診斷等多種技術方法進行。另外，還有更為先進的可以對胎兒進行基因、染色體診斷技術的運用來發現胎兒患病的可能，對于孕早期查出的嚴重畸形，可以考慮中止妊娠。目前，研究人員也正全心致力于如何在胎兒身上運用無損傷產前手術等技術來治療。三級預防是在新生兒成長過程中，若存在一些需誘因才會發作的疾病(如新生兒苯丙酮尿癥)，通過避免新生兒與致病誘因相接觸，就能使疾病不發作。

新生兒出生缺陷干預工程將依托目前已存在的計劃生育服務網絡開展，并與醫院、保健站等衛生機構合作，為孕婦提供相關的檢查、咨詢、診斷、治療及藥品。孕婦可以到就近的婦幼保健院向醫生咨詢并索取孕婦保健卡，獲得相應的服務。該工程也將進一步吸收國際上流行的個性化保健咨詢服務等手段，將科普知識和技術真正送到媽媽手中。尤其是相對落后的農村地區，真正讓孕婦們了解知識，提高自我保護意識。

國家計生委啟動“出生缺陷干預工程－福施福引入性試驗項目”

1999年8月6日，國家計劃生育委員會在北京宣布，由英國優爾格藥業有限公司與國家計劃生育委員會合作開展的“出生缺陷干預工程--福施福引入試驗項目”正式啟動。

此項工程旨在實施科學的系統干預，大幅度降低出生人群神經管畸形發生率，提高中國出生人口素質，促進生殖健康產業發展，它將使用英國優爾格藥業有限公司捐贈的價值一千萬元人民幣的“福施福”復合營養素膠囊，在中國北方農村地區進行神經管畸形預防引入性試驗。

神經管畸形（主要包括無腦畸形和脊柱裂）是中國最常見的出生缺陷，其覆蓋面大，危害嚴重，是造成孕婦流產、死胎、死產的重要原因之一，也是造成嬰幼兒和患者終身殘疾的主要原因之一，據北京醫科大學和美國疾病控制中心一九九二至一九九三年在中國對出生監測的結果顯示，全國每年發生神經管畸形八至十萬例，大約是世界每年發生數的四分之一甚至三分之一。近十余年來，神經管畸形的高發呈穩定狀態，沒有明顯下降走勢。

國內外研究結果表明，孕婦體內葉酸和其它營養素的缺乏，是造成新生兒神經管畸形的重要原因。婦女如果從懷孕前至懷孕早期服用葉酸或葉酸聯合其它維生素，便能顯著地降低新生兒神經管畸形的發生率。“福施福”復合營養素膠囊含有大量葉酸及二十多種營養素，可有效預防新生兒神經管畸形。國家計生委副主任楊魁孚、英國駐華大使館高級項目官員祝濤以及英國優爾格藥業有限公司總代表等一百多人出席了啟動儀式。

什么是出生缺陷

1988年6月，衛生部召開新聞發布會，公布了全國出生缺陷監測結果。這是我國優生優育研究取得的最新進展，開展這樣大規模的出生缺陷監測工作在我國還是首次，它填補了我國這一領域的空白，為制定我國人口政策-降低人口數量，提高人口素質，以及科研方向提供了客觀依據。

當時曾將出生缺陷的調查研究作為國家“七五”重點科技攻關項目。全國30個省、市、自治區、直轄市衛生廳局參加了這一項大型科研協作項目，從1986年10月1日零時起，到1987年9月30日24時止，在全國監測網點的945所醫院中，同步進行了連續12個月的監測。結果表明，在全國監測的１２４３２８４例圍產兒（包括死胎、死產）中，出生缺陷總發生率為13.07‰.出生缺陷發生率由高到低的順位是：無腦兒，腦積水，開放性脊柱裂，唇裂合并腭裂，先天性心臟病，腦膨出，唐氏綜合征，腹裂，臍膨出，肺部發育不良。

全國圍產兒死亡率平均為26.65‰，其死因由高到低構成順序為：畸形，臍帶因素，宮內窘迫，胎盤因素，新生兒窒息。全國低體重兒所占的比例為35.7‰。

這項研究成果的獲得，對于摸清和認識我國人口素質現狀，促進我國優生優育事業的發展具有十分重要的意義。根據這些數字及過去報道的數字估算，我國每年至少增加20多萬出生缺陷的兒童。在我國患遺傳病的總人數高達幾千萬，僅癡呆病人就有500萬左右，相當于北京市人口的一半多，簡直不敢想像,如果把這500萬癡呆病人全都集中在一起會出現什么場面？特別是一些邊遠山區，近親婚配長期存在，屢禁不止（可高達12.7％），有的地方甚至形成“傻子村”（呆傻兒童可達16‰）、“啞吧甸”（占66.6‰），全村找不到能當干部或能參軍的人。早婚、換親、給呆傻男孩“娶親沖喜”等等婚姻生育中的違法陋習，對出生缺陷有很大影響。總之，家族遺傳和近親結婚是智力殘疾的主要原因。

從先天缺陷人數的比率上看，我國與世界水平相近，但由于我國人口眾多，所以總數就相當可觀了。這一龐大數字給國家、社會、家庭造成的經濟損失是無法估量的（據美國報道，每個先天愚型患者每年需要社會花費20萬美元才能存活下去）。其次，還有精神、道義負擔及患者本人生理及心理上所受的痛苦，綜合這一切，對人口素質及對社會文明的發展所構成的壓力及副作用實在是無法估算的。如果聽任遺傳病延續和發展，無疑會大大降低民族的生命素質水平，影響國家的繁榮昌盛。總之，擺在廣大醫務工作者、人口工作者、社會工作者，也可以說擺在全社會面前的大力搞好優生優育這項戰略任務，是十分艱巨的，決不容忽視，決不能放任自流

第四篇：實施出生缺陷干預工程工作計劃

實施出生缺陷干預工作計劃

按照《重慶市大足區出生缺陷干預工程實施方案》的要求，提高出生人口素質的指導意見及要求，為全面提高我區出生人口素質，有效預防出生缺陷的發生，減低群眾生育風險，結合我區實際情況，本院特提出以下工作計劃：

一、工作要求

全院部門要從我區實際情況出發，大力開展出生缺陷干預工作，提高出生人口素質的宣傳貫徹，讓全區共同參與，落實。各部門要采取生殖健康服務、篩查、監測、預防、治療等綜合措施，落實社會行為干預政策，藥物干預和生物技術干預等手段，扎實開展孕前、孕期、產后等服務工作，建立婚前健康檢查，遺傳咨詢，孕前保健，孕期隨訪，免費產前篩查，高危重點人群的優生指導，新生兒疾病篩查等服務，以及建立出生缺陷兒信息系統，關注出生缺陷嬰兒的工作制度。

二、工作職責

成立本院出生缺陷干預工程領導小組，負責組織出生缺陷干預工作的籌劃、做好宣傳、咨詢、培訓指導；提供保障；組織醫療相關科室依法開展產前檢查、產前篩查及新生兒疾病等工作；負責出生缺陷病例的初診，登記和上報，收集優生及出生缺陷干預相關信息資料并匯總、上報，開展優生優育宣傳教育，遺傳咨詢服務和落實各種干預措施的技術服務。

三、出生缺陷干預工程開展項目

1、開展生殖健康宣傳活動；

2、開展優生優育遺傳咨詢；

3、對高危人群技術導跟蹤隨訪：

4、開展孕前實驗室篩查

5、免費領取葉酸，補充葉酸復合制劑預防神經管畸形；

6、免費為11至13周孕婦提供1次彩超檢查,并進行頸項部透明層厚度檢查；

7、免費為24至28周孕期進行系統超聲檢查1次；

8、免費為14至20周孕婦提供唐氏綜合癥, AFP神經管畸形兩項血清產前篩查；

9、免費為孕婦提供糖尿病篩查

10、免費為孕產婦開展基本體格檢查和各種孕產婦常見問題的健康指導；

11、免費為參檢孕婦建立產前篩查信息檔案,對產前篩查出的出生缺陷胎兒進行科學的醫學建議,減少出生缺陷的發現；

12、負責新生兒疾病篩查管理工作；

13、對本院住院分娩的新生兒采集足跟血：開展新生兒先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病的篩查

14、開展新生兒聽力障礙疾病篩查

15、負責全區新生兒疾病篩查血片的收集、登記，轉交重慶醫科大學附屬兒童醫院新篩中心，以及檢查報告的反饋工作；

16、建立出生缺陷兒信息系統。

四、工作質量指標

（一）宣傳培訓

1、全年組織全員醫技人員和管理人員培訓2期以上，并進行考核，將考核成績納入個人檔案。對計劃懷孕婦女進行知識宣教及培訓，培訓率達90%以上。

2、開展優生遺傳宣傳活動，全年在轄區范圍內開展6次以上，設置出生缺陷干預知識宣傳欄。

（二）干預活動

1、服用0.4ｍｇ葉酸及其復合營養素干預神經管畸形，并開展遺傳優生咨詢服務，藥物干預率達60%，規范服用率達85%。

2、開展二級干預項目，技術干預率達監測人數的60%以上。

3、對常住已孕婦女進行孕期監測，每人不低于4次，監測率達90%以上；對產婦和新生兒產后7天內訪視率90%；開展出生缺陷高危人群篩查與風險評估，高危因素篩查率達90%以上。

五、工作目標

1、本院職能覆蓋計劃懷孕和已孕婦女優生遺傳知識知曉率達95%以上。

2、本院職能覆蓋 計劃懷孕婦女監測率達95%，已孕婦女監測率達95%以上，新生兒監測率達95%以上，0——4歲兒童監測率達90%以上。

3、各種表冊完整率達100%，表冊錯誤率1%，先天畸形拍攝率達80%。

4、出生缺陷干預報表填報準確，并及時上報。

第五篇：出生缺陷干預工程開展情況匯報

**市出生缺陷干預工程開展情況

匯

報

今年3月份**市委、市政府把新生兒出生缺陷干預工程納入2012年民生幸福20件實事之一，我們緊緊抓住這一為民辦實事的契機，制定了《**市新生兒出生缺陷干預工程實施方案》并將各項具體工作分解到相關單位，通過**市政府強有力的政策支持，行之有效的各項措施，廣泛的宣傳報道，使我市新生兒出生缺陷干預工程取得了良好效果。工作開展情況匯報如下：

一、工作開展情況

2012年*月*日，我市正式啟動實施“新生兒出生缺陷干預工程”，由市政府婦兒工委辦公室作為牽頭部門，負責宣傳推動、督導、工作協調等。衛生系統負責免費婚前醫學檢查、免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查（含聽力篩查），計生部門負責免費孕前優生健康檢查。其中，婚前醫學檢查、產前篩查項目，由**市婦幼保健院承擔；新生兒疾病篩查（含聽力篩查）項目中，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下由***承擔，各助產單位負責血征采集，**市婦幼保健院負責管理和遞送血片，新生兒聽力篩查由婦幼保健院及衛生局批準的聽力篩查機構承擔。

二、領導重視政策支持是重要保障

新生兒出生缺陷干預工程啟動以后，我市迅速行動起來，由市政府市長***、副市長、婦兒工委班主任***等領導做了專項批示：要求婦聯牽頭并拿出我市落實意見，相關部門配合抓好落實。

按照政府領導的批示要求，**市政府婦兒工委迅速出臺了《**市新生兒出生缺陷干預工程實施方案》，2012年*月*日上午，**市政府婦兒工委召開了新生兒出生缺陷干預工程安排部署會。市政府副市長、婦兒工委主任***出席了會議并作了重要講話；市政府辦、婦聯、財政局、民政局、衛生局、計生局、宣傳部、團委、殘聯等出生缺陷干預工程成員單位主要領導、13個鄉鎮（區）婦聯主席等參加了會議。會上宣讀講解了《**市新生兒出生缺陷干預工程實施方案》，并將各項工作進行了詳細的分工安排。副市長***作了重要講話，他要求各相關部門、各鄉鎮要加強新生兒出生缺陷干預工程的組織領導；政府婦兒工委辦公室要牽好頭，主動與有關部門密切合作，形成整體合力，確保工作成效；各級宣傳部門、新聞媒體要加大對新生兒出生缺陷工程的宣傳力度，提高新生兒出生缺陷工作的社會知曉率，營造全民參與的良好氛圍；承擔服務的各部門要規范服務，打造一支“責任心強、業務精湛”的技術人才隊伍，切實降低出生缺陷發生風險。

三、統籌協調形成合力是工作的基礎

新生兒出生缺陷干預工程后，在衛生局的領導和支持下，**市婦幼保健成立了新生兒出生缺陷干預技術指導小組，結合我市婦幼衛生工作實際，制定了實施方案和工作計劃；由全市各助產單位負責新生兒血片的采集和聽力篩查，婦幼保健院負責對各助產單位工作指導、產前篩查血樣采集、婚前醫學檢查等工作。通過協調有關部門落實相應的責任和任務，解決工作中的問題，形成了各司其職、密切配合的合作機制。

一是為有效開展各項工作，衛生局將此項工作納入工作重點，結合本市實際制定了《**市出生缺陷干預工程考核方案》，考核內容包括新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查、婚檢、產前篩查，對各單位每半年進行一次考核，考核成績記入綜合考評，直接與公共衛生資金分配掛鉤，有效地促進了各單位出生缺陷干預工程的開展。二是由婦幼院保健科負責對各助產單位相關人員進行業務培訓，提高篩查人員的業務素質，經考試合格后方可上崗開展工作，共計培訓**余人次。三是各助產機構領導高度重視，工作人員認真負責，均能按要求開展工作，詳細制定篩查工作指導、督導計劃，安排人員定期對各助產單位進行檢查指導，對督導中發現的問題，督促其及時整改確保工作順利開展。

四、多種渠道立體宣傳是有力措施

為了將這項利國利民的好事更廣泛更快捷的宣傳到廣

大群眾中去，我們充分利用各類媒體和多種途徑進行了大量的宣傳。一是在**市電視臺開設了科普專題節目，并連續2個月播放宣傳光盤和滾動字母，錄播多期出生缺陷干預工程宣傳欄目；二是購買了200份宣傳光盤，發放到農村和社區；三是制作印制了3萬份“孕育健康寶寶，幸福千萬家庭”宣傳明白紙，利用集日在大小廣場和進村入戶宣傳發放；四是在189個村刷寫了墻體宣傳標語。五、一級預防重點推進是主要做法

按照實施方案的具體要求，**市婦幼保健院和**所鄉鎮衛生院、**家助產機構承擔著免費婚前醫學檢查、免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查（含聽力篩查）的任務，其中免費婚前醫學檢查屬一級預防是工作的重中之重，此項工作由***承擔。婦幼保健院認真研究了具體工作內容，*配備了專職工作人員，購置先進檢驗檢測設備，確保高質量地完成婚檢工作。為做好篩查工作，各相關醫療機構整合現有資源，優化人員結構配置，派出技術人員到上級醫院學習，組織相關科室骨干人員開展篩查和咨詢工作，使篩查工作順利開展，取得良好效果。

為提高婚檢率，婦幼保健院選派專人在“**市婚姻登記處”駐點辦公，在婚姻登記大廳設置了婚檢宣傳點，制作了宣傳展牌，并用溫馨提示引導當事人自覺婚檢。向前來登記結婚的新人發放免費婚檢卡，尚未接受婚檢的新人可在登記

結婚后，憑婚檢卡到該院進行婚檢。目前，全市***個村已經有***個村配備有專職的婦幼保健醫生，對婚前、孕前、產后進行跟蹤服務，并在不同階段通過短信平臺給孕婦提供信息服務。* 以上是我市出生缺陷干預工程工作開展情況，通過不斷的努力，我們取得了一些成績，但仍存在著個別部門重視程度不夠、宣傳力度不夠群眾知曉率偏低、防治體系有待進一步健全完善等問題。下一步，我們將加大工作力度，不斷完善新生兒出生缺陷防治體系建設，努力降低出生缺陷率，提高出生人口素質，為構建和諧社會，實現經濟社會全面協調發展奠定基礎。