第一篇：基因檢測項目建議書

臨床細胞分子遺傳學檢測

項目引入建議書

項目引入（甲方）：長沙市婦幼保健院

技術服務提供（乙方）：上海中優醫藥高科技有限公司

時間：2012年12月 一． 項目背景和意義

（一）基因檢測項目在國內外的開展情況

隨著基因組醫學的不斷發展以及研究成果陸續被肯定，為了促進我國的個體化醫療發展，中國衛生部在2007年正式將分子生物學相關檢測歸類為“臨床細胞分子遺傳學專業”，并公布了近30個檢測項目的分類列表供醫療機構進行臨床應用。

在美國等一些發達國家，基因檢測早已作為新生兒篩查、產前診斷、臨床輔助診斷、健康管理和個體化用藥指導的臨床必檢項目。截至2011年8月，美國GeneTests收錄了1171家進行基因檢測的臨床機構和597家檢測中心，提供2385種疾病相關的基因檢測，其中2126種用于臨床，259種處于科研。而早在2002年，FDA的統計數據顯示歐洲就進行超過70萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。

隨著越來越多的基因位點與人類疾病相關性研究成果被肯定以后，中國越來越多的臨床機構也開始嘗試把部分經過論證的基因檢測項目進行臨床應用。2007年，中國衛生部為了推動臨床個體化醫療并規范臨床實施的基因檢測項目，專門設立了臨床細胞分子遺傳學檢測專業，其中包含29個大項，涉及染色體、DNA等多種遺傳物質的檢測，主要采用顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交、Real-time PCR和基因分型等檢測技術手段。

（二）基因檢測技術的發展情況

早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，主要采取顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交等技術進行細胞染色體異常的篩查。目前臨床檢測中針對胎兒進行的核型分析檢測，篩查21三體、18三體、性染色體畸變等就屬于這個范疇。

后來隨著檢測技術的發展，從染色體水平的檢測上升到了核苷酸序列的檢測。舉世矚目的人類基因組計劃就利用毛細管電泳技術和和四色熒光染料標記終止物法（俗稱：測序）技術第一次測定了人類基因組的所有30億核苷酸序列信息，同時也為后期的臨床應用建立了一個檢測技術的金標準：脫氧核糖核酸(DNA)測序。

后期由于醫學細胞遺傳學，這一項細胞遺傳學基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學的需求，隨之誕生出質譜、微陣列分析、光纖維珠芯片等高通量檢測技術。不過，絕大多數高通量檢測項目從適用性角度而言都適合科研運用，而從臨床角度還是以脫氧核糖核酸(DNA)測序技術和可靠的基因分型技術（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表達、定量分析技術（實時定量PCR技術）為主。

（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義

許多臨床常見的疾病都是多基因疾病。通常情況下，多基因疾病的遺傳因素受到多個基因位點多態現象的影響。這些位點多態現象通過對基因功能的影響進而影響與疾病相關的病理、生理學通路。所以，從臨床意義上講，個體的基因位點分型結果可以幫揭示個體的遺傳特質（基因型），對該基因所涉及的生理、病理通路及功能進行評估，進而對其涉及的相關疾病的風險進行評估，幫助臨床醫生深入的了解個體的疾病發病機制，作為個體化治療和疾病預防的有效科學指導意見。

另外，現代的分子生物學研究表明，基因通過其變異合成蛋白的功能，決定了個體消化吸收食物的效率，代謝有毒物質的能力以及對抗感染、傳染的抵抗力等等。因而，基因位點多態現象對基因功能的不同影響也就決定了個體在這些健康問題方面的差異性。通過基因檢測了解受檢者在某個或某些能力方面的不足，在專業人員指導下進行針對性的營養補充和有害因素的防護，不僅能有效預防疾病的發生，同時還可以提高受檢者的健康水平。

上海中優細胞分子遺傳學檢測中心（隸屬上海中優醫藥高科技有限公司）經過多年實驗技術驗證和臨床運營實踐，在疾病和保健相關細胞分子遺傳學檢測的臨床推廣方面積累了大量經驗。為了進一步推動項目在婦幼保健領域臨床應用，誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領導給與指導。

二、檢測項目的設定和介紹

（一）項目設立

根據長沙市婦幼保健院醫療特色，上海中優醫藥高科技有限公司現為院方設定以下專項基因體檢：

1.美好明天兒童專項基因體檢 專項包括：

（1）兒童疾病預防：

鉛中毒易感基因、骨折易發基因、高度近視基因和肥胖易感基因（2）兒童健康保健：

維生素A需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素D代謝、維生素K代謝、維生素B6代謝、維生素B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。（3）兒童運動指導：

爆發力基因、肌肉力量發展、運動攝氧量、運動持久力、耐力基因

22、運動疲勞恢復、運動損傷修復和運動營養需求。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢 專項包括：

（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宮頸癌易感基因（4）子宮內膜癌易感基因

3.育前健康男性專項基因體檢 專項包括：

（1）酶類相關基因（2）受體相關基因（3）轉錄調控相關基因（4）凋亡相關基因

4.孕前健康女性專項基因體檢 專項包括：

（1）卵巢反應相關基因（2）流產相關基因（3）孕期營養相關基因（4）多囊卵巢相關基因（5）解毒相關基因（6）子宮內膜異位相關基因

5.育前營養專項基因體檢

專項包括：

（1）環境危害抗衡能力基因：

紫外線傷害抗衡能力、多環芳烴類致癌物質代謝能力、電磁輻射傷害抗衡能力、煙草類致癌物質代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復堿基合成能力、免疫系統保護能力、亞硝胺類致癌物質代謝能力、細胞周期和凋亡調控能力、苯醌類致癌物質代謝能力和突變細胞抑制與遷徙能力。

（2）抗心腦血管、代謝性疾病相關能力基因：

膽固醇代謝能力、清除脂質血管垃圾能力、血壓調控能力、抗氧化能力、維護正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相關基因：

咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調節能力和黃曲霉毒素代謝能力

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

專項包括：

（1）葉酸利用能力（2）維生素D利用能力

檢測結果可用于個體遺傳體質的分析評估，并根據結果進行個體化的健康水平提升指導。

（二）項目介紹

1.美好明天兒童專項基因體檢

孩子的健康和各種潛能都受到遺傳因素的影響，在一定程度上收到相關基因的調控，而不同個體之間的基因差異導致了不同個體的健康狀況和能力各不相同。

美好明天兒童專項基因體檢通過檢測您的孩子與鉛中毒易感、骨折易發、高度近視、肥胖易感等疾病預防相關基因；營養素需求代謝健康保健爆發力基因；和肌肉力量發展、運動持久力等兒童運動指導有關的基因變異情況，幫助您有針對性地開發孩子的潛能。并對其進行個性化教育管理和科學化的教育投入，及時發現孩子的特長傾向并對其進行正面引導，給孩子提供真正適合自己的教育，培養孩子形成良好的生活習慣，是孩子的個人潛能得到最大的發揮。讓他們在成長的道路上，力求揚長避短，從容把握未來。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢

婦科腫瘤的高發、多發已引起全社會的廣發關注。患者出現年輕化趨勢而且早期癥狀不易察覺，多數患者確診時已到中晚期。因此，防治婦科腫瘤需要及早預防、及早發現、及早治療，達到預防生活化，把可能出現的健康危機消滅在萌芽狀態。

通過個性化基因體檢分析可以幫您了解自己是否存在潛在的風險基因，在癌癥發生前早期階段就可以鑒定出體內發生的、可導致癌癥的變化并及早改變生活習慣、環境額飲食以避免疾病的發生或惡化。

通過基因體檢的手段，針對乳腺癌、宮頸癌、卵巢癌和子宮內膜癌四項與遺傳因素密切相關的基因進行檢測，從而評估出癌癥發病的相對風險，在早期階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

3.育前健康男性專項基因體檢

全球約有10%～15%育齡夫婦因各種因素影響不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前認為生精相關基因的缺失、突變和遺傳多態性是男性生精障礙的重要遺傳病因。

通過基因檢測了解男性不育與精子發生相關的遺傳因素，進而給出相應的營養和生活方式干預指導。對男性不育易感人群進行準確而及時地篩查，做到對男性不育遺傳因素的早預防、早發現、早治療。

“育前健康男性專項基因體檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與男性無精癥，少精癥相關的酶類、受體、轉錄調控和精細胞凋亡等相關基因進行檢測，并結合中國人群中特有的與無精癥，少精癥相關的環境暴露因素和生活方式影響因素對男性的不育發病風險進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

4.孕前健康女性專項基因體檢

不孕癥是涉及各個地區或國家育齡夫婦的問題，不孕不育已成為僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾病！目前常規的婦科治療對不孕癥的治療有一定的局限性，中醫不孕治療的治療周期長，很多患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術對解決女性不孕和男性不育以及預防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質量不夠高，技術本身存在缺陷，以及藥物的副反應大等等。

近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預防和治療帶來了新的福音。“孕前健康女性專項基因體檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與女性不孕相關的卵巢反應、流產、多囊卵巢、解毒和子宮內膜異位等相關基因進行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

5.孕育前營養專項基因體檢

根據最新研究證明，環境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調節和黃曲霉毒素代謝等能力相關的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養素的需求水平。如果沒有及時規避相關的環境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點的檢測及只適合您的高度個性化的指導，您將立刻獲知您在營養需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補。科學研究證實，不同個體的營養要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。

由于對影響您對抗環境危害能力、機體代謝能力和營養需求相關基因的檢測，您已經知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護生殖健康方面有哪些天生不足以及應該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

懷孕前男女雙方補充葉酸能有效預防新生兒神經管畸形的發生、鈣和維生素D的補充也與新生兒佝僂病的發生密切相關，但是這些營養要素的過量補充也會引發神經損傷、結石等健康問題。營養基因組學研究發現，由于基因多態性的存在，每個人對不同營養要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養素的吸收需求利用能力，從而針對性加強補充，避免營養素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們如果不注重葉酸的補充，將可能產生嚴重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉化出現障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風險增加。攜帶該基因型的孕婦生產胎兒的神經管畸變發病風險為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補充葉酸片，可以調節致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風險，預防新生兒缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以導致多個機體必需生化途徑的紊亂，包括細胞周期調控、DNA復制、DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發神經管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環境因素的干預，有助于降低這些疾病的風險。

維生素D利用能力

維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關節痛等。患有骨質疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。

由于遺傳體質的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內一些基因的多態性密切相關。維生素D受體基因多態性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。

當維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發生骨質軟化病或骨質疏松癥。當嚴重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。

維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴重的維生素D中毒可以導致死亡。

三、基因檢測的程序和技術規范

（一）掛號就診

在已經設有遺傳咨詢門診的醫療機構，就診者可直接掛號去該診室進行相關咨詢，并由遺傳咨詢專業人員建議相關檢測項目。未設有遺傳咨詢門診的醫療機構就診者在其他科室就診時，如醫師有遺傳咨詢專業資質且根據就診者實際情況有必要進行臨床細胞分子遺傳學項目相關檢測，也可建議就診者參與檢測。

（二）參加檢測

遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業人員根據就診者實際情況，向其介紹相關臨床細胞分子遺傳學檢測項目以及參與該類檢測知情同意的相關內容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業人員指導下填寫細胞分子遺傳學檢測申請單并簽署細胞分子遺傳學檢測知情同意書并開具收費憑證。就診者去醫院收費處繳費。

（三）樣本采集

就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細胞采集。血樣的采集采用醫療機構目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋。口腔粘膜上皮細胞采集則根據樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細胞采集說明進行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。

樣本采集完以后，檢驗科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。

（四）樣本送檢

檢驗科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細胞分子遺傳學檢測項目樣本送檢單》后發送至指定地點。

（五）報告解讀

樣本檢測完成，報告發送到醫院以后通知受檢者復檢，醫師根據檢測結果參考相關項目的說明材料結合受檢者其他情況進行診斷或出具臨床干預指導意見。1.身體健康狀況體檢服務

2007年，中國優生優育基因科學專家指導中心的專家團隊提出了“基因體檢”的理念，并對其進行了具體的定位。基因體檢是專門針對多基因疾病或相關健康問題的基因多態性檢測，基因體檢從本質上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護和倫理學問題，也不像單基因疾病相關基因檢測那樣從純臨床的角度去進行疾病發病風險的預測或者疾病診斷。基因體檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關的、直接影響基因的功能和表達、并可以通過生活方式、飲食習慣或中醫調理等干預手段進行調控的基因多態性位點進行檢查。相關檢測的檢出率必須在99.5%以上，檢測可重復性在99.9%以上。通常情況下常規體檢反應的是受檢者的表型或者導致疾病發生發展的外部環境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導致疾病發生發展的內部環境因素。科學全面的身體健康狀況體檢服務應當包含常規體檢和基因體檢兩部分內容。2.疾病預防服務

21世紀對疾病“重在預防”的理念已漸漸為大多數人所接受，中國人的健康觀念正在發生劇變，人們希望通過各種方法來預防疾病，帶來健康和優質的生活。隨著現代人們自我保健意識的提高，定期體檢已經成為善待自我的一種方法，其目的在于對疾病早發現早治療。常規體檢，如B超、X線攝片、CT等，可以在臨床上對已患病或有癥狀的人群作為診斷依據，一旦發現問題即被確診，職能以治療為主。而基因體檢是對遺傳風險進行篩選，對健康或亞健康人群進行患病風險的評估。即分析和評估多種疾病未來患病風險，使之在疾病未發現時就可以通過醫生的干預，最大限度采取預防措施，達到不發病、遲發病、提高健康水平的目的，是進行科學疾病預防服務重要檢測手段之一。

附：

1.美好明天兒童專項基因體檢報告樣本 2.粉紅絲帶女性專項基因體檢報告樣本 3.育前健康男性專項基因體檢報告樣本 4.孕前健康女性專項基因體檢報告樣本 5.育前營養專項基因體檢報告樣本

第二篇：基因擴增實驗室檢測項目及意義

基因擴增實驗室檢測項目及意義

核心提示:基因擴增實驗室檢測項目及意義

項目臨床意義標本種類EB病毒DNA定量檢測（EB鼻咽癌早期篩查，惡性淋巴瘤傳染性核細胞增多癥血清，鼻咽拭子

肺炎 支原體DNA檢測（MP）非典型肺炎全血，咽拭子，肺泡灌洗液 肺炎衣原體DNA檢測非典型肺炎全血，咽拭子，痰液 流行性出血熱DNA檢測流行病學調查報告全血

幽門螺旋體DNA檢測（HP）慢性胃炎，胃潰瘍，胃癌輔助治療血清，胃液 呼吸道合胞病毒 DNA檢測呼吸道疾病，肺炎全血咽拭子，肺泡灌洗液 輪狀病毒RNA檢測腹瀉糞便 乙肝病毒DNA耐藥檢測 乙肝患者，病毒攜帶者,手術前后 常規體檢血清

結核桿菌DNA耐藥檢測TB 流行病學調查肌療效觀察，早期診斷全血，痰液，尿液，胸腹水腦脊液

庚型肝炎RNA檢測HGV庚肝患者病毒攜帶者血清 端粒酶RNA檢測腫瘤血細胞 TTV病毒DNA檢測輸血傳染病毒全血 流感病毒DNA檢測流感鼻咽分泌物 腫瘤Ras基因診斷腫瘤早期篩查白細胞 腫瘤p53基因診斷抑癌基因檢測白細胞

人乳頭瘤病毒HPV16.18高致變性尖銳濕疣病理活檢組織或滲出液 腺病毒DNA檢測Adv腹瀉咽拭子，咽喉洗液，腦脊液呼吸道合胞病毒RNA檢測RSV呼吸道感染咽拭子

柯薩奇病毒RNA檢測CVB病毒性心肌炎血清，咽拭子，尿液 性傳播疾病(STD)檢測性病，泌尿感染分泌物，滲出物，尿液 支原體同上同上 衣原體同上同上 淋病性傳播疾病同上 梅毒性病血清

尖銳濕疣同上滲漏出液，破潰組織 單純皰疹病毒DNA感染（HSV）皰疹感染，優生優育全血，分泌物，腦脊液 owtext.5pt" width=221>

尖銳濕疣

同上

滲漏出液，破潰組織

單純皰疹病毒DNA感染（HSV）

皰疹感染，優生優育

全血，分泌物，腦脊液

第三篇：基因專題自我檢測

基因專題自我檢測 說明：限時15分鐘

1、控制大腸桿菌抗藥性的基因，控制根霉菌主要性狀的基因，控制病毒抗原特異性的基因依次位于（）

①核區DNA上 ②線粒體DNA上 ③細胞核染色體上 ④質粒上 ⑤蛋白質衣殼內核酸上

A．①④⑤

B．④③⑤

C．②①③

D．④①⑤

2、下列細胞中，若不考慮變異，可能含有等位基因的是（）①二倍體植物花粉粒細胞 ②初級精母細胞

③人口腔上皮細胞 ④四倍體西瓜的配子

⑤豌豆的極核 ⑥水稻單倍體幼苗經秋水仙素處理后的細胞 A．①③⑥ B．②③⑥ C．②③④ D．①③⑤

3、基因組成為S（bb）的雄性個體產生的生殖細胞的基因組成為（）

A．S（ｂ）

B．ｂ

C．S（bb）

D．bb

4、細菌的某個基因發生了突變，導致該基因編碼的蛋白質肽鏈中一個氨基酸替換成了另一個氨基酸。該突變發生在基因的（）

A．外顯子

B．編碼區

C．RNA聚合酶結合的位點

D．非編碼區

5、下列真核生物細胞基因結構示意圖中，屬于編碼序列的部分和變異后會導致該基因關閉的部分分別是（）

A．df c

B．ceg a

C．ceg b

D．abdfh a

6、下列對真核生物基因結構的認識中，不正確的是（）

A．編碼區完整轉錄后形成的信使RNA，部分參與蛋白質合成B．啟動轉錄和終止轉錄的有關信息就包括在編碼區中

C．真核生物基因中的平均核苷酸數量比原核生物基因中的核苷酸數量要多得多

D．編碼區轉錄后，內含子的切除和外顯子的拼接是在細胞核中進行的

7、下圖為果蠅某一條染色體上的幾個基因分布示意圖，與此圖有關的敘述正確的是

A．R基因中的編碼區是連續的，沒有外顯子和內含子之分 B．R、S、N、O中只有部分脫氧核苷酸序列被轉錄成m RNA C．每個基因都是由成百上千個核糖核苷酸組成的D．每個基因中有一個堿基對的替換，都會引起密碼子的改變

8、下列關于基因工程的敘述正確的是（）

A．DNA連接酶能使兩個粘性末端之間的堿基結合B．限制性內切酶的切口一定是GAATTC的堿基序列

C．質粒是基因工程中唯一用作目的基因的運載工具

D．對目的基因進行大量復制的過程可稱為分子“克隆”

9、科學家通過基因工程的方法，能使馬鈴薯塊莖含有人奶主要蛋白。以下有關基因工程的敘述，錯誤的是（）

A.采用反轉錄的方法得到的目的基因有內含子

B.基因非編碼區對于目的基因在塊莖中的表達是不可缺少的 C.馬鈴薯的葉肉細胞可作為受體細胞

D.用同一種限制酶，分別處理質粒和含目的基因的DNA，可產生黏性末端而形成重組目的基因DNA分子

10、下列關于基因工程的敘述中正確的是（）

①基因工程是人工進行基因切割、重組、轉移和表達的技術，是在分子水平上對生物遺傳作人為干預/②基因治療是基因工程技術的應用/③理論上講，基因工程食品即轉基因食品對人體是絕對安全的/④基因工程打破了物種與物種之間的界限/⑤DNA探針可用于病毒性肝炎的診斷，遺傳性疾病的診斷，可用于改造變異的基因，可用于檢測飲用水病毒含量/⑥質粒經常作運載體，此外噬菌體和動植物病毒也可作為運載體。

A．①②③④⑤⑥

B．①②③④

C．①②④⑤⑥

D．①②④⑥

11、鐮刀型細胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發生改變。檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是（）

A.解旋酶

B.DNA連接酶

C.限制性內切酶

D.RNA聚合酶

12、下列過程中，能從根本上為自然選擇提供原材料的是（）

A．DNA→DNA B．DNA→RNA C．信使RNA→蛋白質 D．RNA→DNA

13、人們常用DNA 進行親子鑒定。其原理是：從被測試者的血滴或口腔上皮提取DNA，用限制性內切酶將DNA樣本切成特定的小片段，放進凝膠內，用電泳推動DNA小片段分離，再使用特別的DNA“探針”去尋找特定的目的基因。DNA“探針”與相應的基因凝聚在一起，然后，利用特別的染料在X光下，便會顯示由DNA探針凝聚于一起的黑色條碼。被測試者這種肉眼可見的條碼很特別，一半與母親的吻合，一半與父親的吻合。反復幾次過程，每一種探針用于尋找DNA的不同部位形成獨特的條碼，用幾組不同的探針，可得到超過99.9%的父系分辨率。請問，DNA“探針”是指（）

A．某一個完整的目的基因

B．目的基因片段的特定DNA

C．與目的基因相同的特定雙鏈DNA D．與目的基因互補的特定單鏈DNA 答案：BCBBB

BBDAD

CAD

第四篇：基因檢測演講開場白

引導語：基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。下面是小編為大家精心整理的關于基因檢測演講開場白范文，歡迎閱讀！

基因檢測演講開場白

各位尊貴的嘉賓，各位朋友們，大家下午好！非常高興能與各位相聚在國際諾安康醫學檢驗中心，我是來自無錫中支的呂雯霞，很高興擔任本次活動的主持。感謝各位嘉賓在百忙之中來參加由華泰人壽無錫中支舉辦的《《肺癌易感基因檢測服務》活動。在此，我謹代表華泰人壽無錫中支全體內外勤員工向各位貴賓的到來表示最誠摯的感謝和最熱烈的歡迎！同時也真誠地祝福各位來賓身體健康、工作順利、萬事如意！

人的一生中，最值得珍惜的東西是什么？有人覺得是金錢，有人覺得是家庭，但我覺得最值得珍惜的是健康。眾所周知，隨著生活水準的提高，人們越來越關注健康和亞健康的狀態。我們知道，認得生老病死、體質和外貌等先天決定因素都來源于基因，如果說，基因是生病的先天掌權者和調控者，那么基因檢測就是后天的革命者。為此基因檢測將隨著基因大數據的持續更新、完善，逐漸普及到大眾的健康管理中，對大病的預測調控以及精準治療發揮巨大作用。無錫華泰為感謝客戶長久以來對本公司的支持和厚愛，特舉辦此次肺癌易感基因檢測服務，讓無錫地區的客戶朋友第一時間享受到先進的醫學科技成果。本次基因檢測流程分為歡迎致辭、專家時間、健康專題、樣品采集四個環節，其中樣品采集在此次活動的最后環節，屆時請各位客戶嘉賓按進門時領取的資料袋序號有序登記、檢測，本次檢測所邀請到的教授和使用的設備軍具備很強的專業性，請客戶朋友們放心，在此也真誠地祝愿各位來賓在本次活動中有所收獲，健康幸福。

【領導致辭】

華泰人壽無錫中心支公司自成立以來，一直受到廣大市民的關注和愛戴，有很多客戶選擇了在我們公司投保，這充分體現了各位對華泰人壽的高度信任與支持。正是這份信任與支持才使得我們有機會為眾多的市民提供科學完善的人生保障，為眾多家庭排憂解難。今天華泰人壽無錫中支總經理孟軍先生將代表公司全體員工向各位來賓致歡迎辭。下面借助各位熱烈的掌聲有請孟總致歡迎辭。

（致辭后）謝謝孟總！“理賠快、找華泰”是給予華泰人壽最好的口碑，而對于華泰的實力，可以用“低調的奢華”來形容，我們不打廣告，用實際行動來證明，華泰人壽一直以來秉承著為中高端客戶服務的理念，持續為客戶提供全方位、高端的客戶服務。為真情回饋新老客戶的支持與厚愛，本次基因檢測活動，我們選擇了最頂尖的專業醫學機構——諾安康。諾安康擁有國際基因研究頂級實驗室整合國際先進資源形成整體解決方案，為消費者提供“預測、預防、預警、保障”的預防及康復服務。我們今天所有嘉賓所享受的基因檢測全部是針對境外人員的全套設備。目前全國僅三個城市可以做到境外檢測，分別為北京、上海和無錫。

【專家時間】

客戶的健康是我們最關注的。在人的一生中，除了關注事業，金錢，地位，權力，快樂，家庭等等等等，其實最值得珍惜的就是健康，我們每個人的終極目標應該是當人生走向老年時，我們依然能夠有尊嚴的健康的生活。那么如何提前知道一個人基因上的風險，針對性地采取預防措施呢？今天我們特別邀請到健康專家 博士，他也是非常辛苦，也是于昨晚剛剛從廣東趕到無錫。（P片介紹）下面，讓我們用熱烈的掌聲有請xxx

【健康專題】

感謝 精彩講解，健康投資，是生命中必須計算的成本，我們無法阻止疾病的到來，但生命的價值由我們自己做主，讓我們對健康重視起來，加強自身保障，千萬不要讓辛苦一輩子賺的錢送給醫院，真正做到留愛不留債，給我們的家人一片幸福的天地。下面我們就用熱烈的掌聲有請華泰人壽無錫中支講師童文君老師開啟我們的健康專題時間。

【溝通交流】

下面就進入我們最后的檢測環節，為了保證各位嘉賓檢測的準確性，所有設備均在最后的調試過程中，時間大概在20分鐘左右。在此期間，各位嘉賓如果對之前老師講解過程中有任何問題，請與周圍的業務伙伴進行溝通。設備調試完成后，請根據大屏幕的檢測序號隨同禮儀人員到達檢測地點進行樣品采集。

【5分鐘】出報告的時間將在樣品采集過后的10-15天，屆時，我們會再次把各位聚集起來，并且邀請專家針對各位的檢測報告進行更詳細的解答。

【10分鐘】我們的設備馬上就調試完畢，在各位嘉賓檢測之前，我向大家講解一下之后的注意事項（見PPT）

[基因檢測演講開場白 ]相關文章：

第五篇：藥物性耳聾基因檢測

氨基糖苷類藥物致聾呈母系遺傳

氨基糖苷類抗生素致聾患者可分為兩類，一類因接受了毒性劑量的氨基糖苷類抗生素而致聾，這類病人多無遺傳背景；另一類接受了常規劑量或單次劑量的氨基抗生素而致聾，這類病人有遺傳家族史。

研究表明，線粒體DNA突變是引起感音神經性耳聾的重要原因之一。目前致病機制明確的與藥物性耳聾發病密切相關的主要線粒體DNA突變是12s rRNA基因上的 1494C>T和1555A>G。我國人群中，1494C>T攜帶率為3.34%，1494C>T攜帶率為0.45%。研究發現，1555A>G突變在沒用藥的情況下與很多耳聾家庭相關，而且這些家庭內和家庭間的母系成員在聽力損失程度，發病年齡，及聽力曲線上存在很大差異。

線粒體DNA呈母系遺傳方式，攜帶1494C>T和1555A>G的母親會將突變遺傳給后代，后代中女性可將突變的線粒體DNA繼續傳給下一代，而男性則不再下傳。

線粒體DNA在傳遞過程中，卵母細胞會喪失絕大多數線粒體DNA，從而限制先傳線粒體的數量和種類，造成子代個體間明顯的異質性差異，甚至同卵雙生子也可表現為不同的表型。該過程是遺傳的限制因素。在正常情況下，人只有1種野生型線粒體DNA，如果同一組織或細胞線粒體DNA相同——或為野生型序列，或為突變型序列，即為同質性；如果一部分線粒體DNA發生突變，導致組織或細胞同時存在突變型和野生型兩種線粒體DNA，稱之為異質性。當突變型線粒體DNA分子達到一定數量（閾值）后，線粒體功能缺陷，即可引起組織器官功能異常，產生相應的臨床表型，閾值效應與各組織、器官對能量的依賴性密切相關，最先受損的是中樞神經系統，其后為肌肉、心臟、胰腺、腎臟和肝臟。因此，線粒體突變引起的氨基糖苷類藥物敏感性家族中，其母系成員在給藥后聽力損失程度也存在很大差異。

2.2.4易感人群應避免接觸氨基糖苷類藥物

線粒體基因組的基因突變（1494C>T和1555A>G）的檢出為臨床醫生預測個體氨基糖苷類抗生素遺傳易感性提供了有效方法，1494C>T和1555A>G突變陽性的個體本人及其母系親屬應避免接觸氨基糖苷類抗生素。