第一篇：B超檢測用于診斷胎兒21-三體綜合征的研究進展

B超檢測用于診斷胎兒21-三體綜合征的研究進展

[摘要]本文通過查閱近年來的文獻，總結了使用B超診斷胎兒的21-三體綜合征的方法，主要從頸部半透明度、鼻骨發育不良或缺陷、心臟異常、宮內發育異常等多種方面進行論述，以期對該病的超聲診斷方案有一個深入了解，為臨床的診斷研究提供相關的參考。

關鍵詞：B超；21-三體綜合征；頸部半透明度；鼻骨發育不良或缺陷；心臟異常；

21-三體綜合征又名唐氏綜合征或者稱為Down’s綜合征、先天愚型，其得名來源是由于Landon Down首次發現并且報道[1-2]。在臨床上該病屬于一種染色體缺陷疾病，作為普遍的遺傳缺陷疾病，臨床癥狀表現有智力水平低下、身體發育程度慢于常人、頭面部的外貌特征迥異等。人群中的發病率約為13.6‰，約為智力缺陷總人數的十分之一，迄今沒有十分可靠的治療方案[3]。只能通過準確、快速的檢查方法，防止患兒的降生，對社會及家庭帶來巨大的負擔和壓力。隨著超聲技術的發展和成熟，利用超聲可以將孕婦腹中的胎兒的發育狀況在屏幕上顯示出來，故超聲檢查方法可以作為一種特異性十分強的方法用于診斷胎兒21-三體綜合征[4]。使用產前的系統超聲檢查發現患兒，可有效減少患兒的出生，提高我國的人口素質，筆者將使用B超檢測和診斷胎兒21-三體綜合征的方法作一個詳細的歸納和總結，具體報道如下。1 頸部半透明度

頸部半透明度又叫項褶厚度，發生于孕婦的孕期為10周左右時患兒的頸部積蓄過多液體，頸部半透明度是一種檢測早期21-三體綜合征的有效方法，在孕期20周以后則無法檢測到頸部半透明度[5]。具體的測量方法為借助5MHz的超聲探頭對胎兒頭部的矢狀面的頸椎部位和軟組織的最大透明度水平。在此時測量時，胎兒的頸部半透明厚度大于2.5mm即可判定其處于非正常水平，而且認為數值越大，罹患該病的幾率越高[6]。覃婷等[7]研究通過對250例孕期為11~14周的孕婦使用B超進行檢測頸部半透明度發現，所有的染色體缺陷的患兒的頸部半透明值均不低于3mm，跟蹤調查發現，80％患兒的頸部半透明值隨著孕期增加均呈增加趨勢。王衛紅等[8]使用B超聯合血清生化檢查對孕婦進行檢查時，明確假陽性的概率為2.1％，故臨床在使用該方法進行篩查時可以聯合其它方式進行診斷。張燕[9]通過對10000例的孕婦進行檢查時，如果僅僅使用頸部半透明度進行21-三體綜合征的診斷時的準確率為81.1％。綜上所述，測量頸部半透明度可用于對早期的21-三體綜合征的預測，但不可完全單純使用該方法，可以聯合其他方式進行綜合檢測，提高診斷的準確率。2 鼻骨發育不良或缺陷

由于21-三體綜合征的胎兒的細胞外基質的過氧化和過量表達的膠原纖維導致鼻骨的不健全發育，在進行孕婦的早期和中期B超檢查時常常不能識別患兒的鼻骨，具體檢查方法為：取胎兒的縱軸切面，將超聲探頭和鼻骨呈平行狀態，注意可以在檢查時將探頭轉動分離胎兒鼻子的皮膚層，以免產生誤判[9-10]。姜麗霞等[11]利用單獨的鼻骨是否缺失來判別患者的21-三體綜合征狀況，得到通過鼻骨的指標進行判斷比頸部透明度判斷較為敏感，且準確檢出率高達95％。喬國昱等[12-13]對處于11周左右的孕婦進行B超的影像學篩查，預測的21-三體綜合征的敏感性為62％，檢出率為98.0％。綜上所述，使用鼻骨缺陷作為考察指標來檢查患兒具有檢出率和靈敏度高的特征。3 心臟異常

在21-三體綜合征患者中約有50％左右的患者有心臟異常的表現，臨床表現

[14]為心臟瓣膜的缺失、心臟局部灶性回聲等。關于心臟局灶性回聲主要是在心臟乳頭肌有異常類似于骨組織回聲樣出現，由于異常回聲和患兒的染色體異常存在關系，故可以作為臨床的遺傳學檢查項檢查。馬慧英等[15]通過B超檢查得到心臟瓣膜缺失是是21-三體綜合征的胎兒的相關指標。徐聚春等[16]對200例胎兒的各個部位進行B超掃查時，有26例21-三體綜合征患者，其中有13例的患者心臟異常出現。冉健等[17]經研究發現在妊娠的中期只有有1％的正常胎兒有較強的腸腔回聲，而在21-三體綜合征患者中期其異常率遠遠大于正常的發生率，可以作為臨床前輔助的預測手段之一。4 宮內發育異常

由于21-三體綜合征患兒在腹中具有生理發育緩慢等特點，經過研究發現，患者的股骨和肱骨在體內的長度可作為衡量的指標之一[18]。多數的胎兒其股骨或肱骨有一個較短，未出現二者均較短的病例。曹娟等[19]通過B超篩查時，所有的820例胎兒的股骨和肱骨長度比例計算發現，70例21-三體綜合征胎兒中38例胎兒的股骨或肱骨長度存在差異，檢出陽性率大于54.2％。梅瑾等[20]研究發現，早期的孕婦胎兒中約有61.5％的三體綜合征頭臀比低于6％，所以可以將患兒的頭臀比例作為三體綜合征作為早期孕婦的篩查指標。5 其它異常

Sonek等[21]使用B超對20~28周的孕婦測量患兒的縱長，發現共有10例21三體綜合征患兒中有7例胎兒的胎兒縱長小于正常值，因此可以考慮作為孕中后期的篩查21-三體綜合征的指標之一。Avni等[22]使用三維B超重建技術對患兒的面部進行顯示胎兒的頸部半透明度，而二維的超聲只能顯示85％的胎兒指標。

綜上所述，B超診斷可用于臨床的21-三體綜合征的診斷，具有特異性強、靈敏度高等明顯特征，可結合其他診斷手段和指標進一步提高其準確率，可在臨床上進一步推廣運用。參考文獻：

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第二篇：兒科學指導：21-三體綜合征的細胞遺傳學診斷(核型分析)

正常人： 46，XX（XY）

21-三體標準型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

21-三體易位型： D/G異位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

（注意：D/G異位患兒親代有平衡異位，其核型為45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

G/G異位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

嵌合體型：極少（患兒體內有兩種細胞株）

第三篇：臨產媽媽及時檢查,四維彩超精確診斷畸形胎兒

Ng 臨產媽媽及時檢查，四維彩超精確診斷畸形胎兒 “幸虧及時到你們上饒瑪麗亞婦產醫院及時檢查，不然會讓我遺憾一輩子。”近日，35歲的李女士晚孕36周，在瑪麗亞婦產醫院四維彩超室經劉主任診斷出胎兒永存動脈干、室間隔大缺損及單臍動脈，屬于先天性心臟、血管畸形。當瑪麗亞婦產醫院產檢結果告知李女士時，李女士非常震驚，甚至不相信懷中的寶寶的健康出現了嚴重的問題。因為李女士在懷孕期間，分別在其它醫院進行過多次產檢，各醫院均告知，胎兒各方面的生長發育都正常。經周院長指示，李女士又到其它醫院進行復檢，在認真細致的檢查后證實與瑪麗亞婦產醫院診斷相符。

李女士在多方面和多家醫院進行比較，選擇在瑪麗亞婦產醫院進行引產手術，術后證實瑪麗亞婦產醫院胎兒心臟、血管畸形的術前診斷完全正確。問及為什么選擇在瑪麗亞婦產醫院進行引產手術時，李女士表示，無論是醫療水平、技術設備還是醫護服務都是一流的。這次無論產檢還是引產手術，李女士倍受醫護人員貼心的關懷和服務，而四維彩超準確的篩查與診斷，提高了心血管發育畸形的診斷率，體現瑪麗亞婦產醫院過硬的診療水平。

先天性心臟病超聲診斷難度大，胎兒心血管畸形的準確診斷難度更大，不僅要求B超醫生有過硬的技術、細致耐心的檢查，還要有高新的診療儀器。上饒瑪麗亞婦產醫院自創院以來，就傾力打造瑪麗亞“4D-影院”（四維彩超室），全面引進國際領先的美國GE四維彩超。據周院長介紹，瑪麗亞婦產醫院GE四維彩超與攝像、錄像相似，診斷范圍廣、分辨率高、性能強大，它的實時四維技術每秒可以得到16幅容積圖像，超越傳統超聲的局限，將超聲帶入了嶄新的四維時代。四維彩超最重要的功能，就是能夠更精準篩查出胎兒的先天性體表畸形和內臟畸形以及先天性心臟疾病等，如胎兒唇裂、腭裂、脊柱裂，大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，杜絕每個家庭有缺陷的胎兒出生。

讓婦嬰平安行動走進社區、走到每一位市民的身邊、惠及每一個家庭，也對孕婦產前檢查工作作為預防出生缺陷的重點工作，并取得一定的成績。瑪麗亞婦產醫院此舉，是實實在在、不遺余力把婦嬰平安行動在上饒地區全面落實推廣，為降低上饒新生兒殘疾率做出貢獻，也使上饒婦產科專業水平得到整體升級，造福上饒女性。

第四篇：彩超篩查胎兒神經系統畸形診斷價值的探討

彩超篩查胎兒神經系統畸形診斷價值的探討

關鍵字：951，健康，彩超篩查胎兒神經系統畸形診斷價值的探討，胎兒，彩超，【彩超】

彩超簡單的說就是高清晰度的黑白B超再加上彩色多普勒，首先說說超聲頻移診斷法，即D超，此法應用多普勒效應原理，當聲源與接收體（即探頭和反射體）之間有相對運動時，回聲的頻率有所改變，此種頻率的變化稱之為頻移，D超包括脈沖多普勒、連續多普勒和彩色多普勒血流圖像。目前，醫療領域內B超的發展方向就是彩超。

【彩超在婦產科的應用】

彩超對婦產科主要優點在于良惡性腫瘤鑒別及臍帶疾病、胎兒先心病及胎盤功能的評估，對于滋養細胞疾病有較佳的輔助診斷價值，對不孕癥、盆腔靜脈曲張通過血流頻譜觀察，也可作出黑白超難下的診斷。運用陰道探頭較腹部探查又具有一定的優勢，它的優越性主要體現在：

1.對子宮動脈、卵巢血流敏感性、顯示率高。

2.縮短檢查時間、獲得準確的多普勒頻譜。

3.無需充盈膀胱。

4.不受體型肥胖、腹部疤痕、腸腔充氣等干擾。

5.借助探頭頂端的活動尋找盆腔臟器觸痛部位判斷盆腔有無粘連。

【胎兒神經系統畸形的預防】 胎兒畸形會有很多種原因引起，如遺傳，遺傳不一定 是父母有，小孩才有，有時是隱形基因造成的，還有基因突變，還有藥物，放射性物質等 都有可以造成。葉酸只是幫助胎兒神經系統發育的，對預防神經系統畸形有一定的作用，但不能說吃了葉酸就一定沒有畸形。還有你前一次的畸形也不一定是由是沒有吃葉酸引起的。現在需要吃葉酸，注意不要感冒，有些病毒感染也會引起畸形，不要隨便亂吃藥，如必須要吃藥時一定要到婦幼保健院去問清楚再吃，四個月大時就到醫院去做篩查。

【彩超篩查胎兒神經系統畸形診斷價值】

彩超篩查法對產前胎兒神經系統畸形的診斷價值,以便為臨床處置提供決策信息。方法總結常規超聲產前檢查的妊娠18-40周連續病例8890例中疑診有胎兒畸形,要求采用彩超篩查法,最后確定診斷的一組產前胎兒神經系統畸形聲像圖特征。結果8890例胎兒中,經引產或出生后證實的神經系統畸形35例,彩超篩查法對產前胎兒神經系統畸形診斷符合率為100%（35/35）,其中有4例合并其他系統畸形漏診。結論彩超篩查法對產前胎兒神經系統畸形的診斷具有重要的臨床價值。

【參考文獻】

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2.王文萍樊金蓮郭曉紅胎兒神經系統的預防《中國婦幼保健》 2011年25

期

第五篇：四維彩超在診斷胎兒冠狀動脈瘺中的應用價值

四維彩超在診斷胎兒冠狀動脈瘺中的應用價值

【摘要】 目的：針對四維彩超在診斷胎兒冠狀動脈瘺中的應用價值進行探討。方法：選擇2010年7月-2013年7月來筆者所在醫院婦產科收治并行系統超聲檢查的孕婦13例，胎兒均確診為冠狀動脈瘺，對胎兒四維超聲心動圖圖像特征進行分析與總結。結果：本次研究的13例胎兒中，超聲心動圖診斷出右冠狀動脈瘺共6例，占46.2%，包括右室瘺2例，右房瘺3例，左室瘺1例；左冠狀動脈共7例，占53.8%，包括右室瘺5例，右房瘺1例，左室瘺1例。其中右室瘺7例，占53.8%；右房瘺4例，占30.8%；左室瘺2例，占比15.4%；2例合并心臟室壁瘤形成，7例合并有心臟其他畸形，包括肺動脈瓣閉鎖并右心系統發育不良、VSD、右心大、三尖瓣反流、二尖瓣關閉不全、心肌致密化不全、三尖瓣病變、肺動脈狹窄等。彩色多普勒在心壁上見色彩明亮的異常血流束。結論：四維彩超在臨床診斷胎兒冠狀動脈瘺中具有一定的臨床應用價值，可幫助臨床及早作出診斷并實施相應處理，提高胎兒早期篩查質量，值得臨床推廣使用。

【關鍵詞】 冠狀動脈瘺； 四維彩超； 胎兒診斷；

中圖分類號 R543.3 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2015）11-0070-03

冠狀動脈與心腔四個心腔中的任何一個心腔或靠近心腔的大血管之間存在先天性異常交通，稱為先天性冠狀動脈瘺。為確定胎兒出生前是否存在冠狀動脈瘺，以做好早期治療準備，臨床上多采用超聲進行診斷，近年來四維彩超在臨床上的應用逐漸廣泛。為進一步探討四維彩超在冠狀動脈瘺診斷中的臨床應用價值，本次研究對13例確診為冠狀動脈瘺胎兒四維超聲心動圖圖像特征進行分析與總結，現報道如下。資料與方法

1.1 一般資料

選擇2010年7月-2013年7月筆者所在醫院婦產科收治并行系統超聲檢查的孕婦13例，年齡20～39歲，平均（24.90±2.80）歲，胎齡24～40+6周，其中胎兒存在右冠狀動脈瘺共6例，包括右室瘺2例，右房瘺3例，左室瘺1例；左冠狀動脈瘺共7例，包括右室瘺5例，右房瘺1例，左室瘺1例；5例為單純冠狀動脈瘺，8例均合并有其他畸形，其中心臟畸形7例，合并心臟室壁瘤形成2例。

1.2 檢測儀器

采用GE-voluson-730及GE-E8.PHL.phs-5400，使用腹部凸陣探頭，頻率2～8 MHz。

1.3 方法

孕婦平臥位對胎兒心臟行常規切面掃查，包括四腔心、左右室流出道、三血管、三血管氣管、主動脈弓、動脈導管弓、上下腔靜脈。CDFI首先發現心室壁上色彩明亮，迂曲走形的異常血流束。變換探頭方向追蹤異常血流束信號來源發現其來自左右冠狀動脈。二維超聲也顯示左右冠狀動脈擴張，瘺口所在的心腔內出現色彩明亮的血流信號。結果

本次研究的13例胎兒中，超聲心動圖診斷出右冠狀動脈瘺共6例，占46.2%，包括右室瘺2例，右房瘺3例，左室瘺1例；左冠狀動脈共7例，占53.8%，包括右室瘺5例，右房瘺1例，左室瘺1例。若按瘺口位置分類：右心腔瘺11例，占84.6%，包括右室瘺7例，占53.8%；右房瘺4例，占30.8%；左室瘺2例，占15.4%；其中2例合并心臟室壁瘤形成，7例合并有心臟其他畸形，包括肺動脈瓣閉鎖并右心系統發育不良、VSD、右心大、三尖瓣反流、二尖瓣關閉不全、心肌致密化不全、三尖瓣病變、肺動脈狹窄等。詳見表1。彩色多普勒在心壁上見色彩明亮的異常血流束，詳見圖

1、圖

2、圖3和圖4。討論

3.1 冠狀動脈瘺形成機制

在胚胎時期，心臟的血流是由心肌中許多內皮細胞組成寬大的肌小梁間隙供應，這種類似竇狀的間隙與心腔和心外膜血管相通，并隨著心臟的發育冠狀動脈便從主動脈根部冠狀靜脈由冠狀靜脈生長而出，漸分布于心臟表面，而與心外膜血管和心肌間的竇狀間隙相通，并因心肌的發育生長將竇狀間隙逐漸壓縮演變為細小管道，漸形成正常冠狀動脈血循環的一部分，如果在心臟發育障礙時，局部寬大的竇狀間隙存留使冠狀動脈系統和心臟異常交通存在，就形成冠狀動脈通過異常的瘺管直接和心腔交通，這就是冠狀動脈瘺[1]。

3.2 根據瘺管發生的動脈和分流入的心腔分為左右冠狀動脈瘺

右冠狀動脈比左冠狀動脈多，前者占50%～60%，后者占30%～40%，兩者同時存在者占10%～20%[2]。單純冠脈占55%～80%，合并其他先天性心臟病20%～45%，常合并畸形：房缺、卵圓孔未閉、動脈導管未閉、室缺、法

四、肺動脈閉鎖伴室間隔完整、右心發育不良。本次研究因樣本較少統計比率與上述理論統計略有差異。右冠狀動脈瘺占46.0%，左冠狀動脈瘺占54.0%，右側心腔瘺占84.6%，左心室瘺占15.4%。符合規律，右心室瘺>右心房瘺>左心室瘺，尚有些病例未在此組樣本中出現，如雙冠狀動脈瘺或冠脈瘺入左心房，還是可能因為樣本較少或有些瘺冠狀動脈擴張不明顯或瘺口較小，超聲不能顯示或因瘺口位置不易顯示等等原因。再者本次研究資料占比與書中有差別的原因有兩點，一是可能與取樣數量較少有關，二是與胎兒與成人血流動力學存在不同有關。

3.3 冠狀動脈瘺血流動力學

冠狀動脈瘺對血流動力學的影響主要取決于瘺的大小和瘺入的部位。成人瘺入心房者，因心房內壓力低房壁薄、擴容性大，因此，由瘺發生的血液分流量比瘺入心室者大，瘺入右心室的分流量易比入左室者多。本次研究13例胎兒血流動力學與成人血流動力學不同，所以以上血流動力學改變并未能在胎兒時期體現但是本次研究有兩例合并心臟室壁瘤形成值得提出。升主動脈造影為首選的造影檢查。本次研究共2例室壁瘤胎兒，1例為右冠狀動脈右室瘺形成右心室壁瘤，1例為左冠狀動脈右室瘺形成右心尖室壁瘤；冠狀動脈供給心臟血液采用Schlesinger分類原則將冠狀動脈分布為三型：右優勢型、均衡型及左優勢型[3]。右優勢型：右冠狀動脈在膈面除發出后降支外并有分支分布于左室膈面的部分或全部。均衡型：兩側心室的膈面分別由本例的冠狀動脈供血，它們的分布區域不超過房室交點和后室間溝，后降支為左或右冠狀動脈末梢或同時來自兩側冠狀動脈，還發出分支供應右室膈面的一部分。本次研究右冠狀動脈右心室壁瘤可能為右優勢型或均衡型，左冠狀動脈右心尖室壁瘤形成可能為左優勢型。

3.4 四維彩超的臨床應用價值

四維彩超檢測胎兒先天性心臟病具有直觀、清晰、準確、簡便、無創傷的優點，對冠狀動脈瘺診斷率較高，能顯示發病部位，冠狀動脈擴張內徑，瘺口位置及合并的畸形，在傳統的胎兒心臟檢查中，常見的先天心臟病診斷困難關鍵在于卵圓孔未閉、動脈導管未閉在胎兒期為正常生理結構，房缺、室缺范圍較小時難以發現，故確診困難，復雜畸形心臟病中右室雙出口、大動脈轉位、永存動脈干、法絡四聯癥聲像圖相似，在胎兒期上述畸形的彩色超聲多普勒檢測有較明確特征，在儀器分辨率高、圖像清晰、操作者熟練、經驗豐富的情況下仔細檢查便可做出診斷，對患有先天性心臟病的胎兒早期進行篩查、提高我國人口素質有重要的現實意義。四維彩超在一定程度上彌補了二、三維超聲的不足，可全面獲得胎兒心臟的容積數據，減少胎兒體位對檢查的影響，縮短孕婦檢查所用時間，目前已逐漸代替傳統超聲檢查，成為產前篩查的首選方法。本次研究主要對13例冠狀動脈胎兒四維彩超圖像特征進行檢查，因例數較少，代表性不強，影響到臨床研究的科學性與有效性。為進一步地獲取超聲心動圖在臨床診斷中的應用價值，還需對臨床診斷病理進行進一步的搜集與分析，以深入分析四維彩超的實際應用價值，為臨床進行胎兒冠狀動脈瘺診斷提供科學依據。

綜上所述，四維彩超在臨床診斷胎兒冠狀動脈瘺中具有一定的臨床應用價值，可幫助臨床及早診斷并實施治療方案，提高胎兒早期篩查質量，值得臨床推廣使用。

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