第一篇：檢測匯總項目

工 程 檢 查（必備）資 料

一：建設單位

1、安全、質量監督備案表

2、施工許可證

3、各項指令、通知

4、各項批復、會議記錄 二：設計單位1、2、3、4、5、6、圖紙會審 設計變更

地勘報告（出圖方章、巖土工程師方章、圖審機構方章）設計審查報告（審查報告備案表）地基處理咨詢意見書或審查報告 樁基處理系統資料（地基）

三：質檢、安檢站1、2、3、4、質、安監站監督書 質、安監站檢查情況通知書（施工）整改情況及回復 質、安監站、建委、建設局文件

四：監理單位

1、企業及個人執業資質（包括臺賬、上墻資料）

2、規劃、細則（包括安全、旁站）

3、合同書、監理機構工作質量考評手冊

4、施工現場質量管理檢查記錄表

5、質量控制資料檢查表

6、工程驗收實測記錄

7、監理協調會議記錄（含專用記錄本）

8、監理工程師通知單

9、（施工）整改回復

10、暫停令及復工報審

11、砼澆筑令

12、旁站記錄

13、監理月報

14、監理備忘錄

15、工作聯系單

16、專題會議記錄

17、監理日志 五：總包單位1、2、3、4、5、6、7、8、9、資質報審（營業、資質、代碼、安許證、取費證、企業負責人安培證）投標書及中標通知書

合同及協議書（包括工程項目安全文明施工責任書）項目經理授權書 職能、技能上崗證 總體工程施工組織設計

各專項施工方案（包括單項方案），專家論證報告 工程開工報告及報審表 各類報告

10、復工申請

11、各項通知、工作聯系單

12、工程總精度計劃及報審（包括年、單位工程進度計劃）

13、季進度計劃及報審

14、月進度計劃及報審

15、周進度計劃及報審

16、工程完成量統計報表及報審

17、工程量完成驗收記錄及施工記錄

18、月付款報審單

19、經濟、技術簽證單 六：分包單位

1、資質報審

2、項目經理或現場負責人的法人授權書

3、職能上崗證、專業技能

4、施工合同書、分包與總包簽訂的施工、安全文明協議書

5、投標書及中標通知書（評審意見書）

6、技能上崗證、特種作業上崗證

7、單項工程施工組織設計（包括專項和專家論證報告）

8、施工進度計劃及報審

9、完成量統計報表及報審

10、經濟、技術核定單

11、工程量驗收記錄及施工記錄

12、月付款申請單 七：工程技術1、2、3、4、5、6、7、8、9、測量放線記錄及報審 規劃核準測量記錄

沉降觀測記錄（基坑、單位工程）測量儀器檢驗合格證 基坑變形監測記錄 測量單位及測量單位資質 驗槽記錄 試樁記錄報告

樁基測試記錄報告（包括檢測方案）

10、驗樁記錄、報告

11、地基釬探記錄

12、其他測試報告（包括檢測方案）

13、工程隱蔽驗收記錄

14、技術核定單 八:工程質量1、2、3、4、5、6、7、砼配合比設計報告

砼試驗報告（見證取樣、送檢單）砼匯總表 砼強度評定表 砂漿配合比設計報告

砂漿試驗報告（見證取樣、送檢單）砂漿匯總表8、9、砂漿強度評定表 鋼筋各種焊接報告

10、見證取樣送檢單

11、各項成品、半成品檢驗報告、合格證

12、見證取樣記錄（包括封樣記錄）

13、分項工程驗收記錄

14、分項工程驗收記錄、報告及質量文件匯總表

15、單項工程驗收記錄、報告及質量文件匯總表

16、基礎、主體、單位工程評估報告 工程質量工程檢驗批：1、2、3、4、5、6、九：工程材料（1）鋼材1、2、3、4、報審表 材質證書 見證取樣送檢單

試驗報告及合格證與試驗報告匯總表 建筑檢驗批 結構檢驗批

室內水、電、通風、消防檢驗批 二裝工程檢驗批

景觀、外水、電各種管網、、場平檢驗批 基坑支護檢驗批（2）水電、消防、通風1、2、報審表（室內工程）按2009川建質安發30號文件執行 合格證及檢驗報告（包括封樣記錄）

（3）水泥1、2、3、4、報審表

合格證（含28天補強報告）見證取樣送檢單

試驗報告（含28天）及匯總表

（4）砂、石1、2、3、報審表

見證取樣送檢單 試驗報告

（5）砌體1、2、3、4、報審表

檢驗報告、植筋拉拔檢驗報告 見證取樣送檢單 試驗報告及匯總表

（6）防水1、2、3、4、報審表

合格證或檢驗報告 見證取樣送檢單 試驗報告及匯總表

（7）保溫隔熱1、2、3、4、報審表

合格證或檢驗報告 見證取樣送檢單及實驗報告 保溫型式檢驗報告及匯總表

（8）商品砼1、2、3、基礎砼全套資料及樁基、地基 主體砼全套資料 基坑支護砼全套資料

（9）裝飾裝修材料5、6、7、報審表

合格證及檢驗報告 見證取樣單復檢報告

十：安全資料（監理）1、2、3、4、5、6、7、8、9、安全檢查

入場三級教育卡、匯總表：文件規定公司

15、項目

15、班組20。開工安全生產條件檢查表、安全生產條件現場勘驗表 機械、設備、架子、卸料平臺、監電等驗收記錄 重大危險源施工作業監控表 炊事員健康證、食堂衛生許可證 土方渣運證

三寶合格證、檢驗報告

各種機械、設備、機具報審使用JL-A007《重要工程設備選型報審表》及起重機，上人電梯安（拆）資料報審表

10、施工機械、安全設施驗收核查表

11、安全技術交底（各級分部、分項）

12、特殊作業證及匯總表

13、特殊工作的三級教育和安全技術交底

14、模板拆除申請表

15、運轉記錄、維修及保養記錄、定期檢測記錄、交接班記錄

第二篇：檢測項目

順序號

檢測項目檢測依據的標準（方法）名稱及編號（含年號）限制范圍豬瘟《豬瘟診斷技術規程》NY/SY156-2000只做正向間接血凝試驗、酶聯免疫吸附試驗

2豬偽狂犬病《偽狂犬病診斷技術》GB/T18641-2002只做酶聯免疫吸附試驗、聚合酶鏈式反應、乳膠凝

集試驗

3藍耳病《豬繁殖與呼吸綜合癥診斷方法》GB/T18090-2000只做間接酶聯免疫吸附試驗 《豬繁殖與呼吸綜合癥診斷規程》NY/SY168-2000只做聚合酶鏈反應

4豬細小病毒病 豬細小病毒病診斷技術規程NY/SY152-2000只做乳膠凝集試驗

豬乙型腦炎《流行性乙型腦炎診斷技術》GB/T18638-2002只做血凝抑制試驗豬巴氏桿菌病《豬巴氏桿菌病診斷技術》NY/T564-2002只做間接血凝試驗、瓊脂擴散試驗

7豬傳染性萎縮性鼻炎《豬萎縮性鼻炎診斷技術》NY/T546-200

28豬放線桿菌胸膜肺炎《豬放線桿菌胸膜肺炎診斷技術》NY/T 537-2002只做酶聯免疫吸

附實驗

9豬氣喘?。ㄖгw肺炎）《豬喘氣病診斷技術規程》NY/SY183-2000只做間接血凝試驗

10豬痢疾《豬痢疾診斷技術》NY/T545-2002只做顯微鏡檢查法

11新城疫《新城疫檢疫技術規范》GB16550-1996只做血凝抑制試驗

12禽流感《高致病性禽流感診斷技術》GB/T18936-2003只做血凝抑制試驗、瓊脂擴

散試驗、間接ELISA

13禽巴氏桿菌病《禽霍亂（禽巴氏桿菌病）診斷技術》NY/T563-2002只做瓊脂擴散試驗

14雞馬立克氏病《雞馬立克氏病診斷技術》GB/T18643-2002

－

15減蛋綜合癥《產蛋下降綜合癥診斷技術》 NY/T551-2002只做血凝抑制試驗

16雞傳染性法氏囊病《傳染性囊病診斷技術》GB/T19167-2003只做酶聯免疫吸附試驗、瓊脂擴散試驗

17雞傷寒和雞白痢《雞傷寒和雞白痢診斷技術》NY/T536-2002只做全血平板凝集試驗

18雞支原體《雞支原體病診斷技術規程》NY/SY175-2000只做平板凝集試驗

19小鵝瘟《小鵝瘟診斷技術規程》NY/SY162-2000只做瓊脂擴散試驗

20口蹄疫《口蹄疫診斷技術》GB/T18935-2003只做RT-PCR方法、病毒感染相關抗原

瓊脂擴散試驗、液相阻斷ELISA

《口蹄疫診斷技術規程》NY/SY150-2000只做正向間接血凝試驗

21動物致病性大腸埃希氏菌《食品衛生微生物檢驗致瀉大腸埃氏菌檢驗》不能做產腸毒素

GB/T4789.6-2003

大腸埃希氏菌

22動物沙門氏菌《動物和動物產品沙門氏菌檢測方法》NY/T550-2002不能做血清學分型

23動物結核病《動物結核病診斷技術》GB/T18645-2002只做皮內變態反應

24弓形體病《弓形蟲病診斷技術》NY/T573-2002只做間接血凝試驗、酶

聯免疫吸附實驗

25動物球蟲病《動物球蟲病診斷技術》GB/T18647-2002只做病原檢查飼料中粗灰分《飼料中粗灰分的測定》GB/T 6438-2007－飼料中粗纖維《飼料中粗纖維含量測定過濾法》GB/T 6434-2006－

28飼料水分《飼料中水分和其他揮發性物質含量的測定》GB/T 6435-2006

－

29飼料粗脂肪《飼料中粗脂肪的測定》GB/T 6433-2006

－

30飼料中粗蛋白《飼料中粗蛋白測定方法》GB/T 6432-1994

第三篇：幕墻檢測項目

幕墻檢測項目

一、建筑幕墻物理性能檢測：

1、風壓變形性能；

2、雨水滲透性能

3、空氣滲透性能；

4、平面內變形性能；

5、節能保溫性能；

需要準備的技術資料：

1、建筑幕墻檢測委托協議書；

2、檢測試驗板塊圖；

3、檢測試驗板塊豎向節點圖；

4、檢測試驗板塊橫向節點圖；

二、建筑幕墻結構膠、耐候膠、AB干掛等膠劑的檢測：

1、相容性；

2、剝離粘接性能；

3、石材的污染性；

4、抗剪強度檢測；

5、壓剪強度檢測；

三、建筑幕墻用玻璃檢測：

1、中空玻璃露點；

2、可見光透射比、反射比、遮陽系數；

3、傳熱系數；

建筑工程申請認證！

四、鋁型材物理性能、螺栓拉剪性能檢測：

五、鋼材原材料力學性能：

六、石材抗折檢測：

七、石材放射物質檢測：

八、建筑幕墻龍骨拼裝焊縫質量檢測：

九、鋁塑板、鋁單板的力學性能檢測：

十、植化學螺栓、膨脹螺栓、植筋栓現場拉拔檢測：

第四篇：汽車零部件檢測項目匯總

科標橡塑實驗室提供

汽車零部件檢測項目匯總

環境可靠性測試、電學性能測試、功能測試、EMC測試、材料測試、綠色環保測試及化學法規符合性服務項目

常規性能檢測：硬度、拉伸性能、沖擊性能、回彈力、霧度、撕裂強度、撕裂強度、脆性溫度、低溫回縮、拉伸應力松馳（蠕變）、液壓試驗、脈沖試驗等等；

可靠性試驗：彎折疲勞、高溫試驗、低溫試驗、熱空氣老化、耐臭氧老化、高低溫沖擊、紫外老化、氙燈老化、碳弧燈老化、鹽霧試驗、溫濕度試驗、振動試驗、加速壽命試驗、疲勞試驗、光老化試驗等等；

電學性能檢測：電阻率、表面靜電電壓、熱電性、介電損耗、擊穿電壓、抗電強度等等；

熱性能測試：玻璃化轉變溫度、熔融指數、維卡溫度軟化點、低溫脆化溫度、熔點、熱膨脹系數、熱傳導系數等等；

燃燒性能：防火阻燃 垂直燃燒 酒精噴燈燃燒 巷道丙烷燃燒 煙密度 燃燒速率 有效燃燒熱值 總煙釋放量等等；

環保測試：重金屬含量、VOC、RoHS、REACH、ELV、多環芳烴及其它有毒有害物質等等；

成分分析項目：成分分析、主成分分析、對比分析、未知物分析、圖譜分析、失效分析、全成份分析、材質鑒定、配方還原等。

第五篇：基因檢測項目建議書

臨床細胞分子遺傳學檢測

項目引入建議書

項目引入（甲方）：長沙市婦幼保健院

技術服務提供（乙方）：上海中優醫藥高科技有限公司

時間：2012年12月 一． 項目背景和意義

（一）基因檢測項目在國內外的開展情況

隨著基因組醫學的不斷發展以及研究成果陸續被肯定，為了促進我國的個體化醫療發展，中國衛生部在2007年正式將分子生物學相關檢測歸類為“臨床細胞分子遺傳學專業”，并公布了近30個檢測項目的分類列表供醫療機構進行臨床應用。

在美國等一些發達國家，基因檢測早已作為新生兒篩查、產前診斷、臨床輔助診斷、健康管理和個體化用藥指導的臨床必檢項目。截至2011年8月，美國GeneTests收錄了1171家進行基因檢測的臨床機構和597家檢測中心，提供2385種疾病相關的基因檢測，其中2126種用于臨床，259種處于科研。而早在2002年，FDA的統計數據顯示歐洲就進行超過70萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。

隨著越來越多的基因位點與人類疾病相關性研究成果被肯定以后，中國越來越多的臨床機構也開始嘗試把部分經過論證的基因檢測項目進行臨床應用。2007年，中國衛生部為了推動臨床個體化醫療并規范臨床實施的基因檢測項目，專門設立了臨床細胞分子遺傳學檢測專業，其中包含29個大項，涉及染色體、DNA等多種遺傳物質的檢測，主要采用顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交、Real-time PCR和基因分型等檢測技術手段。

（二）基因檢測技術的發展情況

早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，主要采取顯帶技術、熒光原位雜交、分子雜交等技術進行細胞染色體異常的篩查。目前臨床檢測中針對胎兒進行的核型分析檢測，篩查21三體、18三體、性染色體畸變等就屬于這個范疇。

后來隨著檢測技術的發展，從染色體水平的檢測上升到了核苷酸序列的檢測。舉世矚目的人類基因組計劃就利用毛細管電泳技術和和四色熒光染料標記終止物法（俗稱：測序）技術第一次測定了人類基因組的所有30億核苷酸序列信息，同時也為后期的臨床應用建立了一個檢測技術的金標準：脫氧核糖核酸(DNA)測序。

后期由于醫學細胞遺傳學，這一項細胞遺傳學基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學的需求，隨之誕生出質譜、微陣列分析、光纖維珠芯片等高通量檢測技術。不過，絕大多數高通量檢測項目從適用性角度而言都適合科研運用，而從臨床角度還是以脫氧核糖核酸(DNA)測序技術和可靠的基因分型技術（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表達、定量分析技術（實時定量PCR技術）為主。

（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義

許多臨床常見的疾病都是多基因疾病。通常情況下，多基因疾病的遺傳因素受到多個基因位點多態現象的影響。這些位點多態現象通過對基因功能的影響進而影響與疾病相關的病理、生理學通路。所以，從臨床意義上講，個體的基因位點分型結果可以幫揭示個體的遺傳特質（基因型），對該基因所涉及的生理、病理通路及功能進行評估，進而對其涉及的相關疾病的風險進行評估，幫助臨床醫生深入的了解個體的疾病發病機制，作為個體化治療和疾病預防的有效科學指導意見。

另外，現代的分子生物學研究表明，基因通過其變異合成蛋白的功能，決定了個體消化吸收食物的效率，代謝有毒物質的能力以及對抗感染、傳染的抵抗力等等。因而，基因位點多態現象對基因功能的不同影響也就決定了個體在這些健康問題方面的差異性。通過基因檢測了解受檢者在某個或某些能力方面的不足，在專業人員指導下進行針對性的營養補充和有害因素的防護，不僅能有效預防疾病的發生，同時還可以提高受檢者的健康水平。

上海中優細胞分子遺傳學檢測中心（隸屬上海中優醫藥高科技有限公司）經過多年實驗技術驗證和臨床運營實踐，在疾病和保健相關細胞分子遺傳學檢測的臨床推廣方面積累了大量經驗。為了進一步推動項目在婦幼保健領域臨床應用，誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領導給與指導。

二、檢測項目的設定和介紹

（一）項目設立

根據長沙市婦幼保健院醫療特色，上海中優醫藥高科技有限公司現為院方設定以下專項基因體檢：

1.美好明天兒童專項基因體檢 專項包括：

（1）兒童疾病預防：

鉛中毒易感基因、骨折易發基因、高度近視基因和肥胖易感基因（2）兒童健康保健：

維生素A需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素D代謝、維生素K代謝、維生素B6代謝、維生素B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。（3）兒童運動指導：

爆發力基因、肌肉力量發展、運動攝氧量、運動持久力、耐力基因

22、運動疲勞恢復、運動損傷修復和運動營養需求。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢 專項包括：

（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宮頸癌易感基因（4）子宮內膜癌易感基因

3.育前健康男性專項基因體檢 專項包括：

（1）酶類相關基因（2）受體相關基因（3）轉錄調控相關基因（4）凋亡相關基因

4.孕前健康女性專項基因體檢 專項包括：

（1）卵巢反應相關基因（2）流產相關基因（3）孕期營養相關基因（4）多囊卵巢相關基因（5）解毒相關基因（6）子宮內膜異位相關基因

5.育前營養專項基因體檢

專項包括：

（1）環境危害抗衡能力基因：

紫外線傷害抗衡能力、多環芳烴類致癌物質代謝能力、電磁輻射傷害抗衡能力、煙草類致癌物質代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復堿基合成能力、免疫系統保護能力、亞硝胺類致癌物質代謝能力、細胞周期和凋亡調控能力、苯醌類致癌物質代謝能力和突變細胞抑制與遷徙能力。

（2）抗心腦血管、代謝性疾病相關能力基因：

膽固醇代謝能力、清除脂質血管垃圾能力、血壓調控能力、抗氧化能力、維護正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相關基因：

咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調節能力和黃曲霉毒素代謝能力

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

專項包括：

（1）葉酸利用能力（2）維生素D利用能力

檢測結果可用于個體遺傳體質的分析評估，并根據結果進行個體化的健康水平提升指導。

（二）項目介紹

1.美好明天兒童專項基因體檢

孩子的健康和各種潛能都受到遺傳因素的影響，在一定程度上收到相關基因的調控，而不同個體之間的基因差異導致了不同個體的健康狀況和能力各不相同。

美好明天兒童專項基因體檢通過檢測您的孩子與鉛中毒易感、骨折易發、高度近視、肥胖易感等疾病預防相關基因；營養素需求代謝健康保健爆發力基因；和肌肉力量發展、運動持久力等兒童運動指導有關的基因變異情況，幫助您有針對性地開發孩子的潛能。并對其進行個性化教育管理和科學化的教育投入，及時發現孩子的特長傾向并對其進行正面引導，給孩子提供真正適合自己的教育，培養孩子形成良好的生活習慣，是孩子的個人潛能得到最大的發揮。讓他們在成長的道路上，力求揚長避短，從容把握未來。

2.粉紅絲帶女性專項基因體檢

婦科腫瘤的高發、多發已引起全社會的廣發關注?；颊叱霈F年輕化趨勢而且早期癥狀不易察覺，多數患者確診時已到中晚期。因此，防治婦科腫瘤需要及早預防、及早發現、及早治療，達到預防生活化，把可能出現的健康危機消滅在萌芽狀態。

通過個性化基因體檢分析可以幫您了解自己是否存在潛在的風險基因，在癌癥發生前早期階段就可以鑒定出體內發生的、可導致癌癥的變化并及早改變生活習慣、環境額飲食以避免疾病的發生或惡化。

通過基因體檢的手段，針對乳腺癌、宮頸癌、卵巢癌和子宮內膜癌四項與遺傳因素密切相關的基因進行檢測，從而評估出癌癥發病的相對風險，在早期階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

3.育前健康男性專項基因體檢

全球約有10%～15%育齡夫婦因各種因素影響不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前認為生精相關基因的缺失、突變和遺傳多態性是男性生精障礙的重要遺傳病因。

通過基因檢測了解男性不育與精子發生相關的遺傳因素，進而給出相應的營養和生活方式干預指導。對男性不育易感人群進行準確而及時地篩查，做到對男性不育遺傳因素的早預防、早發現、早治療。

“育前健康男性專項基因體檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與男性無精癥，少精癥相關的酶類、受體、轉錄調控和精細胞凋亡等相關基因進行檢測，并結合中國人群中特有的與無精癥，少精癥相關的環境暴露因素和生活方式影響因素對男性的不育發病風險進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

4.孕前健康女性專項基因體檢

不孕癥是涉及各個地區或國家育齡夫婦的問題，不孕不育已成為僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾??！目前常規的婦科治療對不孕癥的治療有一定的局限性，中醫不孕治療的治療周期長，很多患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術對解決女性不孕和男性不育以及預防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質量不夠高，技術本身存在缺陷，以及藥物的副反應大等等。

近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預防和治療帶來了新的福音?！霸星敖】蹬詫ｍ椈蝮w檢”挑選了在中國大規模人群中得到驗證的與女性不孕相關的卵巢反應、流產、多囊卵巢、解毒和子宮內膜異位等相關基因進行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。

5.孕育前營養專項基因體檢

根據最新研究證明，環境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調節和黃曲霉毒素代謝等能力相關的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養素的需求水平。如果沒有及時規避相關的環境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點的檢測及只適合您的高度個性化的指導，您將立刻獲知您在營養需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補?？茖W研究證實，不同個體的營養要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。

由于對影響您對抗環境危害能力、機體代謝能力和營養需求相關基因的檢測，您已經知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護生殖健康方面有哪些天生不足以及應該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！

6.葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢

懷孕前男女雙方補充葉酸能有效預防新生兒神經管畸形的發生、鈣和維生素D的補充也與新生兒佝僂病的發生密切相關，但是這些營養要素的過量補充也會引發神經損傷、結石等健康問題。營養基因組學研究發現，由于基因多態性的存在，每個人對不同營養要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養素的吸收需求利用能力，從而針對性加強補充，避免營養素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們如果不注重葉酸的補充，將可能產生嚴重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉化出現障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風險增加。攜帶該基因型的孕婦生產胎兒的神經管畸變發病風險為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補充葉酸片，可以調節致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風險，預防新生兒缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以導致多個機體必需生化途徑的紊亂，包括細胞周期調控、DNA復制、DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發神經管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環境因素的干預，有助于降低這些疾病的風險。

維生素D利用能力

維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關節痛等?；加泄琴|疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。

由于遺傳體質的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內一些基因的多態性密切相關。維生素D受體基因多態性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。

當維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發生骨質軟化病或骨質疏松癥。當嚴重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。

維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴重的維生素D中毒可以導致死亡。

三、基因檢測的程序和技術規范

（一）掛號就診

在已經設有遺傳咨詢門診的醫療機構，就診者可直接掛號去該診室進行相關咨詢，并由遺傳咨詢專業人員建議相關檢測項目。未設有遺傳咨詢門診的醫療機構就診者在其他科室就診時，如醫師有遺傳咨詢專業資質且根據就診者實際情況有必要進行臨床細胞分子遺傳學項目相關檢測，也可建議就診者參與檢測。

（二）參加檢測

遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業人員根據就診者實際情況，向其介紹相關臨床細胞分子遺傳學檢測項目以及參與該類檢測知情同意的相關內容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業人員指導下填寫細胞分子遺傳學檢測申請單并簽署細胞分子遺傳學檢測知情同意書并開具收費憑證。就診者去醫院收費處繳費。

（三）樣本采集

就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細胞采集。血樣的采集采用醫療機構目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋?？谇徽衬ど掀ぜ毎杉瘎t根據樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細胞采集說明進行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。

樣本采集完以后，檢驗科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。

（四）樣本送檢

檢驗科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細胞分子遺傳學檢測項目樣本送檢單》后發送至指定地點。

（五）報告解讀

樣本檢測完成，報告發送到醫院以后通知受檢者復檢，醫師根據檢測結果參考相關項目的說明材料結合受檢者其他情況進行診斷或出具臨床干預指導意見。1.身體健康狀況體檢服務

2007年，中國優生優育基因科學專家指導中心的專家團隊提出了“基因體檢”的理念，并對其進行了具體的定位。基因體檢是專門針對多基因疾病或相關健康問題的基因多態性檢測，基因體檢從本質上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護和倫理學問題，也不像單基因疾病相關基因檢測那樣從純臨床的角度去進行疾病發病風險的預測或者疾病診斷?；蝮w檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關的、直接影響基因的功能和表達、并可以通過生活方式、飲食習慣或中醫調理等干預手段進行調控的基因多態性位點進行檢查。相關檢測的檢出率必須在99.5%以上，檢測可重復性在99.9%以上。通常情況下常規體檢反應的是受檢者的表型或者導致疾病發生發展的外部環境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導致疾病發生發展的內部環境因素?？茖W全面的身體健康狀況體檢服務應當包含常規體檢和基因體檢兩部分內容。2.疾病預防服務

21世紀對疾病“重在預防”的理念已漸漸為大多數人所接受，中國人的健康觀念正在發生劇變，人們希望通過各種方法來預防疾病，帶來健康和優質的生活。隨著現代人們自我保健意識的提高，定期體檢已經成為善待自我的一種方法，其目的在于對疾病早發現早治療。常規體檢，如B超、X線攝片、CT等，可以在臨床上對已患病或有癥狀的人群作為診斷依據，一旦發現問題即被確診，職能以治療為主。而基因體檢是對遺傳風險進行篩選，對健康或亞健康人群進行患病風險的評估。即分析和評估多種疾病未來患病風險，使之在疾病未發現時就可以通過醫生的干預，最大限度采取預防措施，達到不發病、遲發病、提高健康水平的目的，是進行科學疾病預防服務重要檢測手段之一。

附：

1.美好明天兒童專項基因體檢報告樣本 2.粉紅絲帶女性專項基因體檢報告樣本 3.育前健康男性專項基因體檢報告樣本 4.孕前健康女性專項基因體檢報告樣本 5.育前營養專項基因體檢報告樣本