第一篇：兒科學指導：21-三體綜合征的細胞遺傳學診斷(核型分析)

正常人： 46，XX（XY）

21-三體標準型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

21-三體易位型： D/G異位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

（注意：D/G異位患兒親代有平衡異位，其核型為45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

G/G異位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

嵌合體型：極少（患兒體內有兩種細胞株）

第二篇：B超檢測用于診斷胎兒21-三體綜合征的研究進展

B超檢測用于診斷胎兒21-三體綜合征的研究進展

[摘要]本文通過查閱近年來的文獻，總結了使用B超診斷胎兒的21-三體綜合征的方法，主要從頸部半透明度、鼻骨發育不良或缺陷、心臟異常、宮內發育異常等多種方面進行論述，以期對該病的超聲診斷方案有一個深入了解，為臨床的診斷研究提供相關的參考。

關鍵詞：B超；21-三體綜合征；頸部半透明度；鼻骨發育不良或缺陷；心臟異常；

21-三體綜合征又名唐氏綜合征或者稱為Down’s綜合征、先天愚型，其得名來源是由于Landon Down首次發現并且報道[1-2]。在臨床上該病屬于一種染色體缺陷疾病，作為普遍的遺傳缺陷疾病，臨床癥狀表現有智力水平低下、身體發育程度慢于常人、頭面部的外貌特征迥異等。人群中的發病率約為13.6‰，約為智力缺陷總人數的十分之一，迄今沒有十分可靠的治療方案[3]。只能通過準確、快速的檢查方法，防止患兒的降生，對社會及家庭帶來巨大的負擔和壓力。隨著超聲技術的發展和成熟，利用超聲可以將孕婦腹中的胎兒的發育狀況在屏幕上顯示出來，故超聲檢查方法可以作為一種特異性十分強的方法用于診斷胎兒21-三體綜合征[4]。使用產前的系統超聲檢查發現患兒，可有效減少患兒的出生，提高我國的人口素質，筆者將使用B超檢測和診斷胎兒21-三體綜合征的方法作一個詳細的歸納和總結，具體報道如下。1 頸部半透明度

頸部半透明度又叫項褶厚度，發生于孕婦的孕期為10周左右時患兒的頸部積蓄過多液體，頸部半透明度是一種檢測早期21-三體綜合征的有效方法，在孕期20周以后則無法檢測到頸部半透明度[5]。具體的測量方法為借助5MHz的超聲探頭對胎兒頭部的矢狀面的頸椎部位和軟組織的最大透明度水平。在此時測量時，胎兒的頸部半透明厚度大于2.5mm即可判定其處于非正常水平，而且認為數值越大，罹患該病的幾率越高[6]。覃婷等[7]研究通過對250例孕期為11~14周的孕婦使用B超進行檢測頸部半透明度發現，所有的染色體缺陷的患兒的頸部半透明值均不低于3mm，跟蹤調查發現，80％患兒的頸部半透明值隨著孕期增加均呈增加趨勢。王衛紅等[8]使用B超聯合血清生化檢查對孕婦進行檢查時，明確假陽性的概率為2.1％，故臨床在使用該方法進行篩查時可以聯合其它方式進行診斷。張燕[9]通過對10000例的孕婦進行檢查時，如果僅僅使用頸部半透明度進行21-三體綜合征的診斷時的準確率為81.1％。綜上所述，測量頸部半透明度可用于對早期的21-三體綜合征的預測，但不可完全單純使用該方法，可以聯合其他方式進行綜合檢測，提高診斷的準確率。2 鼻骨發育不良或缺陷

由于21-三體綜合征的胎兒的細胞外基質的過氧化和過量表達的膠原纖維導致鼻骨的不健全發育，在進行孕婦的早期和中期B超檢查時常常不能識別患兒的鼻骨，具體檢查方法為：取胎兒的縱軸切面，將超聲探頭和鼻骨呈平行狀態，注意可以在檢查時將探頭轉動分離胎兒鼻子的皮膚層，以免產生誤判[9-10]。姜麗霞等[11]利用單獨的鼻骨是否缺失來判別患者的21-三體綜合征狀況，得到通過鼻骨的指標進行判斷比頸部透明度判斷較為敏感，且準確檢出率高達95％。喬國昱等[12-13]對處于11周左右的孕婦進行B超的影像學篩查，預測的21-三體綜合征的敏感性為62％，檢出率為98.0％。綜上所述，使用鼻骨缺陷作為考察指標來檢查患兒具有檢出率和靈敏度高的特征。3 心臟異常

在21-三體綜合征患者中約有50％左右的患者有心臟異常的表現，臨床表現

[14]為心臟瓣膜的缺失、心臟局部灶性回聲等。關于心臟局灶性回聲主要是在心臟乳頭肌有異常類似于骨組織回聲樣出現，由于異常回聲和患兒的染色體異常存在關系，故可以作為臨床的遺傳學檢查項檢查。馬慧英等[15]通過B超檢查得到心臟瓣膜缺失是是21-三體綜合征的胎兒的相關指標。徐聚春等[16]對200例胎兒的各個部位進行B超掃查時，有26例21-三體綜合征患者，其中有13例的患者心臟異常出現。冉健等[17]經研究發現在妊娠的中期只有有1％的正常胎兒有較強的腸腔回聲，而在21-三體綜合征患者中期其異常率遠遠大于正常的發生率，可以作為臨床前輔助的預測手段之一。4 宮內發育異常

由于21-三體綜合征患兒在腹中具有生理發育緩慢等特點，經過研究發現，患者的股骨和肱骨在體內的長度可作為衡量的指標之一[18]。多數的胎兒其股骨或肱骨有一個較短，未出現二者均較短的病例。曹娟等[19]通過B超篩查時，所有的820例胎兒的股骨和肱骨長度比例計算發現，70例21-三體綜合征胎兒中38例胎兒的股骨或肱骨長度存在差異，檢出陽性率大于54.2％。梅瑾等[20]研究發現，早期的孕婦胎兒中約有61.5％的三體綜合征頭臀比低于6％，所以可以將患兒的頭臀比例作為三體綜合征作為早期孕婦的篩查指標。5 其它異常

Sonek等[21]使用B超對20~28周的孕婦測量患兒的縱長，發現共有10例21三體綜合征患兒中有7例胎兒的胎兒縱長小于正常值，因此可以考慮作為孕中后期的篩查21-三體綜合征的指標之一。Avni等[22]使用三維B超重建技術對患兒的面部進行顯示胎兒的頸部半透明度，而二維的超聲只能顯示85％的胎兒指標。

綜上所述，B超診斷可用于臨床的21-三體綜合征的診斷，具有特異性強、靈敏度高等明顯特征，可結合其他診斷手段和指標進一步提高其準確率，可在臨床上進一步推廣運用。參考文獻：

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